EL SNDROME DE DOWN

Hecho por: Beatriz Puig, Manuel Iserte, Laura Gmez y Jordi Guix

INTRODUCCIN
1

de cada 600/700 nacidos. Trato injusto histricamente. John Langdon Down,(1866): mongolismo. Teoras degeneracin racial. G. E. Shuttleworth: nios sin acabar. Letejeune, Turpin y Gautier, (1959): por primera vez lo identifican como una enfermedad gentica.

SNDROME DE DOWN
Concepto:

Enfermedad gentica, cuyo defecto celular bsico es la trisoma del par 21 (copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo).

CLASIFICACIN
Segn

la forma del exceso cromosmico:

Libre: cromosoma independiente. 95% de los casos. Por traslocacin: cromosoma extra unido a otro.

Proporcin

de clulas afectadas:

Global: 100% de las clulas. En mosaico: no todas las clulas estn afectadas.

ETIOLOGA
Edad materna

Incidencia del SD
Menos de 1 cada 1000 nacimientos 1 cada 900 1 cada 400 1 cada 230 1 cada 180 1 cada 105 1 cada 20

Los factores no estn totalmente claros. Variables que se asocian con la trisoma 21:

Menor de 30

30 35

Edad materna: parece ser la ms importante.

37 38 40 46

Fuente: National Down Syndrome Society: http://esp.ndss.org/index.php?o ption=com_content&view=articl e&id=61&Itemid=78

48

1 cada 15

ETIOLOGA

Otras variables provisionales y controvertidas:

Edad paterna: ms de 54 aos. Nmero de Gestaciones maternas. Factores ambientales como:

Enfermedades maternas: vricas (hepatitis) anticuerpo antiherpes, micoplasma, tiroideas, intolerancia a la glucosa Baja frecuencia coital. Aumento del ph genital. Anovilatorios orales. (Pldora) Inductores de la ovulacin (Tratamientos de fertilidad). Espermicidas Poluciones ambientales.

Predisposicin gentica.

PREVENCIN

Tcnicas para averiguarlo:

Ecografas 3D. Anlisis del lquido amnitico (amniocentesis). Consejo gentico.

Rasgos fenotpicos Caractersticas neuropsicolgicas Caractersticas sensoriales Caractersticas motricas Caractersticas cognitivas Caractersticas lingsticas Caractersticas socio-afectivas Otras alteraciones

 SIGNOS

MS FRECUENTES EN LOS RECIN NACIDOS:

Los ojos tienen una inclinacin hacia arriba y hacia fuera.

Existe un pliegue cutneo en la parte inferior del ojo. La hendidura palpebral es a menudo estrecha y corta. Muestran en el borde del iris unas pequeas manchas blancas.

La cara tiene un aspecto plano. La cabeza es generalmente ms pequea de lo normal y la parte posterior tiende a ser aplanada. Las orejas suelen ser pequeas y normalmente estn implantadas ms abajo. La boca suele ser pequea y los labios bastante delgados. Al tener la boca tan pequea la lengua tiene menos sitio y suelen ser ms dbiles.

El cuello suele ser ligeramente corto. Las piernas y brazos suelen ser cortos en comparacin con la longitud del tronco. El dedo meique es ms corto y tiene un solo pliegue. Las manos suelen ser anchas y planas y los dedos cortos. Los pies suelen ser anchos y los dedos de los pies cortos, a veces con separaciones entre los dedos mayores. Cuando nacen, la mayora presentan hipotona y estn flcidos, tambin pueden tener las articulaciones ms rgidas Los reflejos suelen ser dbiles y el llanto siendo de menor duracin y tono.

CARACTERSTICAS
Caractersticas neuropsicolgicas: Distintos estudios sobre sobre el volumen cerebral han puesto de manifiesto que tienen un menor peso y tamao del cerebro, cerebelo y tronco cerebral, como consecuencia de un menor nmero de clulas. A nivel cualitativo, hay diferencias en la formacin de las clulas y su funcionalidad. Existe un retraso en la mielinizacin.

 Caractersticas

sensoriales:

Caractersticas auditivas:

La presencia de infecciones y menor tamao del crneo son las responsables de las prdidas auditivas. El procesamiento de los estmulos auditivos va a ser anormalmente lento, tanto en sus componentes exgenos, aferencia y asociacin, como endgenos, memoria y toma de decisin.

Caractersticas visuales:

Suelen presentar estrabismo, miopa, hipermetropa y cataratas en pocas tardas. Tienen un menos contacto ocular con la madre y menor frecuencia de conducta exploratoria visual que en los nios normales. El nio con Sndrome de Down muestra preferencia por la va visual.

Caractersticas motricas: Su hipotona se ha relacionado con problemas cardacos, bastante frecuentes. Muestran retraso en pequeas reas perceptivo-motoras: Pobre equilibrio, deficiente discriminacin esterognsica y falta de habilidad para ejecutar rpidas secuencias de movimientos. Aparecen problemas de coordinacin que provocan una prdida del ritmo de desarrollo entre los 4 y 6 meses. No suelen intentar andar antes de los 2 aos, la mayora lo hacen a los 3 y los ms retrasados llegan incluso a los 5 aos.

CARACTERSTICAS COGNITIVAS
Cifra mgica. Clasificacin cognitivo de los individuos.

Moor (1967): el C.I. de los Trismicos curva normal.

La media 40-45 Mximo 66-79

Share (1983): ms optimista

10-15% retrasados severos 60% moderados 30% ligeros a lmites

Cunningham (1990):
Gamma de torpeza (75-90) Ocasionalmente gamma normal

Benda (1969): describre los rasgos:

Evolucin rpida del crecimiento mental entre 1-15 aos, aunque, ms lenta que los normales. Crecimiento continuo: ms lento hasta los 35-40 aos. A partir de los 40 factores de envejecimiento celular.

Inhelder (1943): desde el punto de vista piagetiano:

Mismas etapas que los nios normales Muy pocos operaciones concretas Ninguno operaciones formales. Mayor viscosidad inter-estadio y retroceso de una fase a otra

Peculiaridades en la conducta cognitiva de los nios con trisoma 21 respecto de los nios normales: Menor cantidad de conductas exploratorias (Bradley-Johnson) Debilidad de estos sujetos en relacin al concepto de cantidad (Lister Leach y ONiell) Mientras unos estudios:
Retraso en el desarrollo cognitivo. Desarrollo diferencial.

Posicin desarrollista: relacin entre el desarrollo afectivo y cognitivo

Cichetti y Pogge-Hesse

EN RESUMEN
Problemas en la recepcin, tratamiento y recuperacin de la informacin serial en modalidad auditiva. Lentitud en la ejecucin de tareas Debilidad en contenidos verbales, numricos y abstractos. Capacidad de aprendizaje en medios adecuades.

CARACTERSTICAS LINGSTICAS
Rondal (1984): el lenguaje se va a ver afectado por un desarrollo ms lento. Hay una relacin estrecha entre el desarrollo cognitivo y el lingstico. Cook(1977): retraso en el desarrollo del vocabulario.

Retraso lxico debido a:

No comprender la relacin entre los objetos, personas o acontecimientos y las palabras que lo simbolizan. No retener adecuadamente tal relacin No integrar los referentes en un marco espacio-temporal

 Primeras

palabras: 20 meses o 2 aos. Alguna ocasin ms tarde.

(1983) algunos problemas:

Rondal

No usan las terminaciones verbales para relaciones temporales, ni la concordancia del nmero. Tienen dificultades en al concordancia de gnero y nmero en pronombres, as como con los pronombres indefinidos Problemas en la distincin del artculo determinado y el indeterminado.

CARACTERSTICAS SOCIO-AFECTIVAS
Los sujetos con sndrome de Down tienen fama de ser afectuosos , de buen carcter. Rasgos negativos:

Obstinacin Testarudos Obsesivos

Los nios con sndrome de Down muestren una amplia variedad de estilos de temperamento. Los bebes trismicos se definen como tranquilos, eso es porque no son capaces de procesar los estmulos que reciben

La lentitud con la que realizan las tareas es causa de:

La modalidad sensorial utilizada: auditiva ms tiempo que la visual. La novedad de la tarea y su complejidad.

Culleret (1985): la lentitud cuando se conoce la respuesta se debe tambin a la personalidad. La lentitud se estos nios debe explicarse en cada caso por factores

De procesamiento de la informacin Conducta estratgica Personalidad

 Conclusiones

de distintos estudios:

El potencial de aprendizaje elevado En edades tempranas, existe un problema de consolidacin de los aprendizajes que provoca un retraso cada vez ms fuerte El rendimiento en los programas educativos condicionado por el nivel cognitivo. El medio ms eficaz: demostracin + explicacin de las estrategias.

EN RESUMEN
Errnea afirmacin que estos nios poseen un estereotipo de personalidad Su desarrollo es similar al de nios normales, ms lento segn su desarrollo cognitivo y la influencia del medio

OTRAS ALTERACIONES

Los problemas ms caractersticos de esta poblacin son:

Dficits cardiacos congnitos Anomalas gastrointestinales Anomalas en el sistema endocrino Envejecimiento precoz. Hay una involucin psquica a partir de los 35 aos, con sntomas similares a la enfermedad de Alzheimer

6. diagnstico

Deteccin
Aceptacin

despus del nacimiento (estimulacin precoz)

Reequilibrio familiar

Caractersticas: Precoz
Presencia de ambos padres

Aceptacin Informacin familiar

Valoracin global (estudio mdico)

Estado de salud y posibles alteraciones orgnicas

rea personal y social

ASPECTOS A ANALIZAR

rea motora

rea cognitiva

rea del lenguaje

Objetivos del anlisis y estudio:

Programas adaptados Modalidades educativas Anlisis de los contextos familiar y social

7. TRATAMIENTO

Mdico Vs. Pedaggico

Hidroxitriptfano Preparados vitamnicos Celuloterapia Estimulantes neuronales

Accin educativa

mejor mtodo teraputico

Cerrada en la actualidad la posibilidad farmacolgica de modificar el cerebro, el nico mtodo teraputico de indudable valor reside en la accin educativa: tempranamente iniciada, continuamente mantenida, y alegremente realizada.

Una buena enseanza en un ambiente favorable es ms decisiva a la hora de conseguir un mejor desarrollo mental.

Ambiente familiar

Gran importancia del contexto familiar

Instituciones como participantes Desequilibrio familiar Factores de los que depende la adaptacin
Edad del nio Nivel socioeconmico Situacin anterior de la familia Posibilidades que ofrece la soc.

Actitud dinmica y de confianza razonable

Gran influencia en el desarrollo posterior Variable que ms influya en que los resultados de la edad temprana sean mejores o peores

Mejora de las relaciones madre-hijo Esencial en su futura escolarizacin y autonoma

Educacin escolar
Sin educacin

EE

Escuela ordinaria

Principal objetivo
Educacin beneficiosa

Correcta preparacin Precocidad de la escolarizacin Integracin continua Posibilidad de apoyos especializados

Otros autores:
Educacin separada dependiendo de: - Sus caractersticas cognitivas - Su potencial de aprendizaje

A tener en cuenta

Aprendizajes significativos para potenciar su motivacin y su atencin. Enseanza apoyada en los rasgos menos deficitarios (canal visual)
Situaciones escolares ~ situaciones cotidianas Mxima superacin de sus dficits (enseanza de estrategias concretas) Ms tiempo para realizar las actividades y sesiones de repaso Intensificacin de la informacin a travs de los estmulos auditivos Nio = protagonista Equilibrio entre los componentes cognitivos y afectivos.

CONCLUSIONES

Importantes repercusiones en su desarrollo y procesos de aprendizaje

Imposible prevencin total (se desconocen los factores que lo determinan) Dficits cognitivos (nica caracterstica comn) Gran variabilidad dependiendo de los ambientes familiar y escolar

Principales problemas: tratamiento de la informacin auditiva, memoria a CP, lentitud de respuesta, consolidacin de aprendizajes
Importancia de las adaptaciones curriculares individualizadas Importancia de la escuela y la familia. Campaa Mundial del Sndrome de Down

FIN