INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL CICS UMA CIENCIAS CLINICAS DE PEDIATRIA E INFECTOLOGIA PRESENTA: GRISELDA PACHECO ORTZ

CARDIOPATIAS CONGENITAS

ANATOMA

GENERALIDADES
El resultado de un desarrollo embrionario anormal. El 1% de los recin nacidos. Origen multifactorial. 5-10% por sndromes por aberraciones cromosmicas y mutaciones de genes nicos (sndrome de Down, sndrome de Turner, etc.). La ms frecuente es la CIV. Mas frecuente de las cianticas es la Tetraloga de Fallot. En el recin nacido la ciantica ms frecuente es la DTransposicin de grandes arterias.

Circulacin fetal
Circuito Sistmico: baja resistencia y alta capacitancia. Circuito Pulmonar: alta resistencia y baja capacitancia.

Eventos adaptativos
Inspiracin. Aumento de PO2. Vasodilatacin pulmonar. Descenso de resistencias. Cierre del ductus. Aumento de flujo en A.I. Cierre del Foramen Oval, con lo que la sangre desoxigenada va al V.D. y luego a los pulmones = Hematosis
-Desaparece

la placenta. -Aumento de R. Sistmica. -Disminuye el flujo por la V.C.I. -Cierre del Foramen Oval.
Diversos moduladores involucrados (ej NO). Muchos de estos eventos son sincrnicos, aumentando su complejidad.

Cundo buscar una cardiopata?

Antecedentes de cardiopatas congnitas en la familia (0.5-1% sin antecedentes contra 4% con antecedentes). Antecedentes maternos de ingesta de alcohol, diazepam o corticoides (altas dosis). Infecciones perinatales (Rubeola, Sarampin, Influenza, Cocksackie). Diabetes materna. Lupus materno. Paciente sindromtico:

Sndromes
Sndrome
Trisoma 21 Trisoma 18 Trisoma 13 Sme. de Turner Sme. de Di Giorge

Incidencia
40-50 % 90 % 80-85 % 45 % 80 %

Malformacin
Canal AV,CIV, Ductus, T. De Fallot CIV, Ductus, doble salida VD CIV Coartacin Artica. Anomalas del cayado artico -Fallot Atresia artica.

Hernia diafragmtica. Onfalocele. Defectos genito-urinarios. Ano imperforado.

Cundo sospechar una cardiopata?

Cuando el paciente presenta uno o mas de los siguientes sntomas: Cianosis. Insuficiencia cardaca. Soplo. Arritmias.
Cerca del 33% de los pacientes internados con cardiopatas congnitas presenta alguna malformacin extracardaca.

Cianosis
Definicin: coloracin azulada de piel y mucosas por presencia de Hb reducida > 5gr/dl. La cianosis puede ser localizada (ej: una extremidad), central o perifrica. A-Cianosis central Descartar Enf. Pulmonar. H.P.P. ( en neonatos). Sepsis Fro ( en neonatos). Transfusin materno fetal (obviamente...en neonatos). Metahemoglobinemia. Mtodos de estudio: 1-Rx Trax: sensible especfica 2- ECG: es muy inespecfico (rotado a la derecha). 3-Prueba de la Hiperoxia:

... Prueba de la Hiperoxia: se administra O2 (FiO2=1) durante 10 y luego de esto se constatan la sat. y la Po2 arterial.
Sat >100 PO2> 200 Es muy raro que sea una cardiopata Cardiopata probable Es una cardiopata

Sat cercana a 100 PO2 150-200 Sat <100 PO2 <70

B- Cianosis localizada (en mitad inferior) El ejemplo clsico es la Coartacin de aorta. C-Cianosis perifrica (respeta las mucosas) FRIO!!!!!!!

Insuficiencia Cardaca
Clnica: taquicardia (FC>180), taquipnea, dif. Respiratoria, hepatomegalia, cardiomegalia, pulsos dbiles, precordio activo, llanto dbil, dificultad para alimentarse, tc ...

Otras causas de Insuf. Cardaca no cardiolgicas

Anemia. Asfixia. Sepsis. Intoxicaciones. Hipotermia. Hiper/hipovolemia. Alteraciones hidroeletrolticas o metablicas

Qu cardiopatas debutan con Insuf. Cardaca?

Las mas frecuentes son: Est. Artica. CoA severa. Hipoplasia de V. I. Tronco arterioso. Ductus. A.T.R.V. no obstructiva.

Las menos frecuentes son:

Canal AV completo. CIV no restrictiva. Vetrculo nico. Arritmias severas.

Soplos
Qu hacer frente a la presencia de un soplo ? Descartar cualquier situacin de hiperdinamia (fiebre, anemia, dolor, .etc...). Ver el estado general del paciente y el desarrollo pondoestatural. Consignar la edad (<1 y >5 aos deben ser estudiados). Qu tipo de soplo es? Los diastlicos y los contnuos son siempre patolgicos. Qu intensidad tiene ? Irradia? Hacia donde? Los soplos que irradian a dorso SIEMPRE deben estudiarse.

Qu patologas pueden presentarse con soplo?

1. 2. 3. 4. 5. Estenosis pulmonar Ductus C.I.V. Est. Artica C.I.A.

Arritmias
Se pueden presentar con arritmias las siguientes cardiopatas: Enf. de Ebstein. Atresia tricuspdea. T.C.G.A. Tumores. Heterotaxia.

CLASIFICACION
ACIANTICAS CON CORTOCIRCUITO DE IZQUIERDA A DERECHA I. Cortocircuito a nivel auricular II. Cortocircuito a nivel ventricular. III. Cortocircuito desde la raz artica al corazn derecho IV. Cortocircuito a nivel aortopulmonar V. Cortocircuito a varios niveles

ACIANTICAS SIN CORTOCIRCUITO

I. Malformaciones del corazn izquierdo II. Malformaciones del corazn derecho

CIANTICAS I. Aumento del flujo pulmonar Tetraloga de Fallot con atresia pulmonar e incremento del flujo arterial colateral II. Con flujo pulmonar normal o disminuido

OTRAS
I. Transposicin de grandes arterias corregida congnitamente II. Anomalas de la posicin del corazn

III. Bloqueo cardaco completo congnito

CARDIOPATAS CONGNITAS ACIANTICAS CON CORTOCIRCUITO ARTERIOVENOSO

COMUNICACIN INTERAURICULAR (CIA) Y CANAL AV COMN.

La CIA se define como la presencia de un defecto en el tabique interauricular que comunica las dos aurculas entre s. Se diagnostica con frecuencia entre adultos, ms en el sexo femenino. Tipos: 1) Tipo ostium secundum 2) Tipo ostium primum 3) Tipo seno venoso

 1) TIPO OSTIUM SECUNDUM: Medioseptal, no derivan de los cojines endocrdicos y son las ms frecuentes.

2) TIPO OSTIUM PRIMUM,

Porcin ms baja del septo interauricular, encima de las dos vlvulas AV, se asocia a una hendidura o cleft en la valva anterior mitral, capaz de producir insuficiencia mitral. Se puede considerar como una forma parcial de canal AV comn, derivados de un defecto en los cojines endocrdicos . El canal AV completo comprende una CIA ostium primum, una CIV y una vlvula AV comn, pasando libremente la sangre entre las cuatro cavidades cardacas, aumentando el flujo y las presiones pulmonares y cianosis (se asocia al sndrome de Down). No debe confundirse con el agujero oval permeable.

 El cortocircuito de izquierda a derecha produce una sobrecarga diastlica del ventrculo derecho y aumento del flujo pulmonar.

3) TIPO SENO VENOSO

situadas cerca de la desembocadura de la cava superior (lo ms frecuente) o inferior, y que se asocian a anomalas en el drenaje de las venas pulmonares derechas.

CLNICA.
La mayora de las CIA son asintomticas. En el canal AV comn la sobrecarga pulmonar: IC en los primeros meses de vida y ligera cianosis. El hiperaflujo pulmonar : Infecciones respiratorias. 30-40 aos comienza la hipertensin pulmonar e IC. AUSCULTACIN hay un primer tono fuerte con soplo sistlico de hiperaflujo pulmonar, y es caracterstico el desdoblamiento fijo del 2 tono. El desdoblamiento del segundo tono puede hacerse menos evidente o incluso desaparecer, si aparece hipertensin pulmonar . En los defectos del canal AV se ausculta un soplo pansistlico de insuficiencia Mitral/tricspide asociada.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS.
ECG: en el ostium secundum, sobrecarga de VD con eje derecho y bloqueo incompleto de rama derecha (rSR en V1). En el ostium primum el eje suele ser izquierdo y en ocasiones con bloqueo AV. Rx de trax: con el tiempo, signos de pltora pulmonar con hiperaflujo y dilatacin de cavidades derechas. Ecocardiograma: es la tcnica de eleccin para el diagnstico y seguimiento de la CIA . Cateterismo: slo til si hay dudas, lesiones asociadas o hipertensin pulmonar grave.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO.
Algunas CIA se cierran espontneamente antes de los 2 aos. Correccin quirrgica: 3 y 6 aos en pacientes con un cortocircuito izquierda a derecha significativo La ciruga no debe efectuarse en pacientes con defectos pequeos. En los pacientes sintomticos, la indicacin se establecer a cualquier edad.

CIRUGA
Consiste en el cierre del defecto suturndolo directamente o mediante un parche. Mortalidad - del 1% con resultados excelentes. En ostium primum se corregen las vlvulas hendidas, deformadas e incompetentes, (puede ser necesario sustituir la vlvula mitral).

Cierre percutneo de la CIA.

Muchos defectos se cierran de forma percutnea mediante el empleo de un dispositivo tipo Amplatzer.

COMUNICACIN INTERVENTRICULAR.
Es la presencia de un defecto en el septo interventricular que permite la comunicacin entre ambos ventrculos. Es la cardiopata congnita ms frecuente. nico o mltiple, y puede presentarse aisladamente o formando parte de otras cardiopatas complejas. El septo interventricular consta de cuatro compartimentos: el membranoso, el de entrada, el trabeculado y el de salida o infundibular.

 El canal AV debe intervenirse de forma precoz (mortalidad al ao del 50%), la mayor parte de las veces antes de los 6 meses, corrigiendo la CIA, CIV y las vlvulas AV.

Tipos de CIV.

FISIOPATOLOGA Y CLNICA.
En los defectos pequeos no hay prcticamente repercusin. En caso alta presin: hiperaflujo pulmonar. Las CIV pequeas: soplo pansistlico y rudo o spero, auscultndose mejor en la regin paraesternal izquierda. En las CIV grandes la clnica es por hiperaflujo pulmonar, IC en la primera infancia. El soplo es independiente del tamao, pudiendo ser importante en CIV pequeas.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
Rx trax: las sintomticas muestran cardiomegalia con hiperaflujo. ECG: hipertrofia biventricular y de AI. Ecocardiografa y RM: muestran la amplitud y nmero de las CIV.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO.
El 30-50% de las CIV musculares pequeas se cierran el primer ao de vida. Segn el tamao pueden ser asintomticas (similar a la CIA) o producir clnica en la lactancia. El riesgo de endocarditis es <2% (ms frecuente en la adolescencia) independientemente de su tamao, por lo que est indicada la profilaxis. El manejo de las CIV depende del grado y de la repercusin clnica y en la circulacin pulmonar. Como hasta el 50% de las CIV (sobre todo musculares y a veces membranosas) se cierran en los primeros tres aos de vida.

CIRUGIA
Sintomatologa de IC o retraso del crecimiento que no responde al tratamiento. Actualmente se puede realizar el cierre percutneo en casos seleccionados.

La ciruga paliativa (cerclaje o banding de la arteria pulmonar) para reducir el flujo pulmonar y aliviar la IC queda limitada a circunstancias raras como CIV mltiples o estados marasmticos que dificultan la reparacin completa.

CORTOCIRCUITOS DESDE LA AORTA AL CIRCUITO DERECHO.

DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE.

El conducto arterioso persistente, o ductus. Es la persistencia de una comunicacin entre la aorta (distal a la subclavia izquierda) y la arteria pulmonar (en la bifurcacin). Debe cerrarse en las primeras 10 a 15 hrs. tras el nacimiento. En nios prematuros puede permanecer abierto por perodos prolongados. Puede ser aislada o combinada (coartacin de aorta, la presencia de vlvula artica bicspide, la CIV y la estenosis pulmonar).

Ductus arterioso persistente.

FISIOPATOLOGA.
Se establece un shunt de aorta a arteria pulmonar con hiperaflujo pulmonar y sobrecarga de trabajo de cavidades izquierdas.

CLNICA.
Los signos y sntomas dependen del tamao. El pulso arterial es celer y saltn. Se ausculta un soplo continuo (en maquinaria o de Gibson) en foco pulmonar que se irradia a la regin infraclavicular izquierda. En los pacientes que desarrollan hipertensin pulmonar puede aparecer cianosis distal. En el ECG hay sobrecarga de cavidades izquierdas, en la Rx trax se aprecia hiperaflujo pulmonar y cardiomegalia de AI y VI.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO.
Si es pequeo puede cerrarse durante la lactancia. Cierre espontneo es la norma. Si es mayor y no se cierra originar clnica de IC Slo si presenta IC es necesario el tratamiento. Como primera medida se utiliza indometacina preferentemente antes de los 7 dias de vida, dosis: 0.1 a 0.25 mg/kg/ds cada 1224 hr 3 dosis, hay xito en el 90% dc. El 10% restante precisa ciruga. En nios a trmino la ciruga se puede diferir hasta los 2 aos si no existe IC.

Cierre percutneo del DAP.

En muchos centros se realiza el cierre del DAP de forma percutnea. El xito con este procedimiento es cercano al 90% en manos experimentadas .

DIGITAL EN CASOS DE IC

LESIONES OBSTRUCTIVAS DEL CORAZN IZQUIERDO.

COARTACIN DE AORTA (CoAo).

Estrechamiento de la luz artica. Localizacion: cualquier nivel: 1) debajo del diafragma, 2) tras la salida de la subclavia izquierda del adulto 3) postductal) o proximal al ductus o ligamento arterioso (menos frecuente, forma infantil o preductal).

Tipos de coartacin de aorta.

Dificulta el flujo sanguneo hacia la parte inferior del organismo de forma que los pulsos y la presin son mayores en los brazos que en las piernas.

De las cardiopatas congnitas ms frecuentes (7%). Mujeres con sndrome de Turner: coartacin. Aislado Acompaado: vlvula artica bicspide, ductus permeable, estenosis artica, CIV, cardiopata coronaria debida a la hipertensin, rin poliqustico, dilatacin aneurismtica de las arterias del polgono de Willis, etc.
2:1

CLNICA.
Forma preductal: manifestaciones a veces desde el nacimiento. Muchos nios no sobreviven al perodo neonatal. Sintomatologa: depende de la permeabilidad del ductus arterioso y su capacidad para llevar a la aorta una cantidad de sangre suficiente para la parte inferior del cuerpo. Forma postductal mejor pronostico. (asintomticos) Los sntomas en 20 a 30 aos x HTA: cefalea, epistaxis, frialdad y claudicacin intermitente. Raros:endocarditis, rotura o diseccin artica, o hemorragia cerebral por rotura de aneurisma del polgono de Willis.

EXPLORACIN.
La clave del diagnstico est en la disminucin y el retraso del pulso femoral comparado con el radial o humeral. Hipertensin MT y pulsos dbiles y presiones bajas en MP, manifestaciones de insuficiencia arterial (como claudicacin y frialdad). Los MS y el trax pueden estar ms desarrollados que los MI. Vasos colaterales (objeto de aportar sangre al territorio infraestentico) pueden originar un signo caracterstico de la coartacin consistente en la presencia de muescas en las superficies inferiores de las costillas debidas a la erosin que produce la tortuosidad de las arterias intercostales (muescas de Rsler).

 Se ausculta un soplo mesosistlico en la parte anterior del trax, espalda y apfisis espinosas que puede transformarse en continuo si la luz est lo bastante estenosada. Soplos sistlicos y continuos en la pared lateral del trax pueden reflejar el aumento del flujo en los vasos colaterales dilatados. El latido apexiano es intenso.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS:
EKG: desviacin del eje elctrico a la izquierda y signos de hipertrofia ventricular izquierda. En los adultos, el cateterismo est indicado adems todo para valorar el estado de las arterias coronarias.

Muescas costales en la coartacin de aorta.

Tpicos el signo de Rsler y el signo del 3 en la aorta, consistente en la escotadura de la aorta en el lugar de la coartacin y la dilatacin pre y postestentica de la misma.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO.
Las complicaciones pueden afectar a la propia aorta (aneurisma disecante, rotura artica o aortitis infecciosa en el segmento estrechado) Estructuras ajenas a la aorta (hemorragia cerebral, endocarditis bacteriana sobre la vlvula bicspide, ICC. Sin Tx la supervivencia es de unos 40-50 aos.

 Las tcnicas ms usadas son la reseccin y anastomosis trmino terminal (Crafoord).

ANOMALA DE EBSTEIN.
L as valvas no se unen normalmente al anillo tricuspdeo. Existe un desplazamiento distal de la unin proximal de las valvas de la vlvula tricspide del anillo atrioventricular, con un adosamiento anormal de las valvas posterior y septal a la pared del ventrculo derecho. Sobrevisda al menos hasta el 3er decenio de la vida. Se asocia a CIA en la mitad de los casos, con frecuente cianosis, ya que la presin en la cmara auricular derecha est elevada por la presencia de insuficiencia tricuspdea.

Enfermedad de Ebstein.

 Cianosis progresiva (cuando se asocia a cortocircuito derecha-izquierda), sntomas derivados de la insuficiencia tricuspdea, Disfuncin del ventrculo derecho y taquiarritmias paroxsticas con o sin vas accesorias (es frecuente el sndrome de WolffParkinson-White, a veces con vas accesorias mltiples). La radiografa muestra cardiomegalia masiva a expensas de la AD. El ECG muestra sobrecarga derecha y preexcitacin si hay WPW.

EL TRATAMIENTO QUIRRGICO
Sustitucin o reparacin de la vlvula tricspide, con ligadura y marsupializacin dela porcin atrializada del ventrculo derecho o sin ella. Puede ser necesaria la seccin de las vas anmalas (si el defecto es pequeo no precisa correccin quirrgica pero s puede hacerse ablacin con radiofrecuencia de las vas accesorias).

CARDIOPATAS CONGNITAS CIANGENAS CON PLTORA PULMONAR.

D-TRANSPOSICIN COMPLETA DE LAS GRANDES ARTERIAS.

La aorta se origina en el ventrculo derecho, a la derecha y delante de la arteria pulmonar, que se origina en el ventrculo izquierdo. Es la cardiopata congnita ciantica ms frecuente al nacimiento. Se asocia CIA, 2/3 de los pacientes tienen DAP y 1/3 presentan CIV.

Trasposicin de las grandes arterias.

La sangre que sale por el VI va a la AP y regresa por las venas pulmonares a la AI; la que sale del VD va a la aorta y regresa a la AD por las cavas. Esto provoca la existencia de dos circulaciones en paralelo, por lo que es obligatorio que exista comunicacin entre ambas con mezcla de sangre para que sea posible la supervivencia (CIA, ductus y/o CIV).

CLNICA.
Cianosis al nacimiento, que aumenta al cerrarse el ductus (que es vital si no existe CIV, por lo que hay que intentar mantenerlo permeable con PG E1). EKG: puede ser normal o mostrar sobrecarga VD. La Rx trax: muestra hiperaflujo pulmonar, con la base cardaca ms estrecha, apareciendo el corazn ovalado con un pedculo estrecho por la superposicin de las grandes arterias en sentido anteroposterior. El cateterismo muestra una presin de VI inferior a la de la aorta.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO.
Sin Tx, fallecen el 90% el primer ao de vida. Mantener el ductus permeable con infusin de PGE1 La creacin o el aumento de una CIA es un rocedimiento sencillo para proporcionar una mayor mezcla intracardaca de sangre venosa perifrica y pulmonar UN CATTERBALN que se infla en aurcula izquierda, y se retira bruscamente a aurcula derecha, con el fin de rasgar el septo interauricular (atrioseptostoma de Rashkind).

 Correccion fisiolgicas: Mustard y Senning Correccin anatmica: Jatene (o switch arterial).

Correccin anatmica de la TGA (Jatene).

Correccin anatmica en una sola etapa (Jatene): La desinsercin y adecuada reimplantacin de las grandes arterias en su lugar correspondiente, con reimplante de las coronarias. Conviene realizar antes de 23 semanas para evitar atrofia del VI (sometido a bajas presiones).
COMPLICACIONES: Estenosis supravalvular de la pulmonar (sutura) Insuficiencia de la vlvula artica, que generalmente es ligera.

VENTRCULO NICO.
Una nica cavidad ventricular que recibe la sangre de las dos aurculas. En la mayora de los pacientes, el nico ventrculo se parece morfolgicamente a una cavidad ventricular izquierda.
OPERACIN DE FONTAN Creacin de un conducto entre la aurcula derecha y la arteria pulmonar, evitando que pase sangre no oxigenada a travs del ventrculo. Tabicacin en la que el ventrculo nico se divide mediante un parche protsico.

CARDIOPATAS CONGNITAS CIANGENAS CON ISQUEMIA PULMONAR.

TETRALOGA DE FALLOT.
1) comunicacin interventricular 2) obstruccin al flujo del ventrculo derecho 3) acabalgamiento de la aorta sobre el defecto septal ventricular 4) hipertrofia del ventrculo derecho Segunda cardiopata congnita ciantica ms frecuente al nacimiento y la primera a partir del ao de edad.

Tetraloga de Fallot.

CLNICA.
Est marcada por el grado de estenosis pulmonar. Leve, slo presentan cianosis con el ejercicio, aunque la progresin de la estenosis hace que al ao casi todos tengan cianosis. Las crisis hipoxmicas son ms frecuentes hasta los dos aos de vida, en ocasiones se puede complicar con infartos y abscesos cerebrales.

Exploracin: cianosis, acropaquias, retraso en el crecimiento. Auscultacion: soplo de estenosis pulmonar infundibular.
Rx trax: la silueta tiene forma de zueco al levantar la punta el VD, y tener una depresin (signo del hachazo) donde debera estar la arteria pulmonar. En ocasiones se observa el cayado artico a la derecha. ECG: muestra crecimiento de cavidades derechas con eje derecho.

TRATAMIENTO.
Administracin de oxgeno, colocacin del nio en posicin genupectoral para aumentar el retorno venoso derecho,. Morfina, bicarbonato si existe acidosis, transfusin sangunea si existe anemia y betabloqueantes, para relajar el infundbulo pulmonar.

La primera ciruga paliativa fue realizada en 1945 por Alfred Blalock, Helen Taussig y Vivien Thomas. Posteriormente, Lillehei, en 1954, practica la primera ciruga correctora con circulacin cruzada.