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1. DEFINICIN.
El ADN es un polmero constituido por nucletidos unidos por uniones fosfodister.
Est presente en el ncleo de las clulas, mitocondrias y cloroplastos. Son las molculas encargadas de almacenar, transmitir y expresar la informacin gentica.
Bases nitrogenadas
PIRIMIDNICAS
ADN: CITOSINA, TIMINA
PRICAS
ADN:ADENINA Y GUANINA
Base Nitrogenada Nucletido Citosina, Timina , Adenina o Guanina Citosina, Timina , Adenina o Guanina
Nuclesido
Desoxiribosa
En clulas procariotas (Escherichia coli), el ADN tienen una sola hebra y es de forma circular, con una longitud de 1.4 mm. En organismos superiores el ADN es de 2 hebras, de forma helicoidal, puede ser ms de 1,200 veces que una clula procariota, con una longitud total de 1.7 m. Toda la informacin gentica de un organismo se encuentra acumulada en 4 bases nitrogenadas del cido nucleico.
La estructura de una proteina (con 20 aminocidos) est codificada en base al alfabeto de 4 letras (A,T,G,C)
Los nicos pares posibles en el ADN es A-T, T-A, C-G y G-C. Entre la A y T se forman 2 puentes de hidrgeno y entre la C y G 3 puentes de hidrgeno.La estructura del ADN se plantea aa travs de la Regla de Chargaff quien est dada de la siguiente manera: Adenina=Timina Timina=Adenina Guanina=Citosina Citosina=Guanina
Enzimas de la Replicacin
Las enzimas que intervienen en el proceso son las siguientes: ADN Polimerasa
Helicasas Protenas Estabilizadoras de la Cadena
ADN Polimerasa
Es la principal enzima de este proceso. Capaz de sintetizar nuevas cadenas de ADN , a partir de una hebra patrn y las unidades estructurales correspondientes (nucletidos). Corrige los posibles errores que se cometan durante la autoduplicacin.
Helicasas
Son las enzimas encargadas de separar las dos hebras del ADN. Estas enzimas son responsables de la ruptura de las uniones puente de Hidrgeno que se establecen entre las bases de las dos cadenas del ADN. Para poder separar las dos hebras del ADN se necesitar energa, que es obtenida de la hidrlisis del ATP.
Topoisomerasas
Las topoisomerasas cortan la doble hlice, rotan el ADN y vuelven a unirlo.
Mecanismo de la Replicacin: La duplicacin se llevar a cabo durante el perodo S del ciclo celular .
El ADN actua como patrn, ya que la ADN polimerasa agregar los nucletidos de las nuevas cadenas por complementariedad de bases. El lugar donde transcurre la replicacin se denomina Horquilla de Replicacin, esta estructura tiene forma de Y, y es la zona donde se sintetiza el ADN para formar las dos molculas hijas .
Las horquillas de replicacin se originan en una estructura denominada Burbuja de Replicacin, una regin en la que las cadenas de la hlice de ADN se separan una de otra, actuando como patrn para la sntesis de las nuevas cadenas de ADN Cada Burbuja de Replicacin posee dos Horquillas de Replicacin, una de las cuales se desplaza hacia la derecha y otra hacia la izquierda.
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Mutacin
- Cambio que ocurre anivel de la secuencia normal del ADN, se
clasifican en :
Representan la base de la evolucin. Mutaciones inducidas: Mutaciones provocadas artificialmente por algn agente exgeno (agente mutgeno.)
Mutacin
Las mutaciones en los sistemas de reparacin conducen a enfermedades genticas como el xeroderma pigmentosum
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Una de las fuentes de variabilidad gentica que ha hecho posible la evolucin es la mutacin o cualquier cambio heredable en la secuencia de nucletidos del material gentico (ADN) de un organismo. Las mutaciones suponen la alteracin del genotipo, o constitucin gentica del individuo, y en ocasiones tambin del fenotipo que son las caractersticas externas del individuo.
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Tipos de Mutaciones
1. Cambios de base a) Transiciones: Purina por purina y pirimidina por pirimidina b) Transversiones: Purina por pirimidina y pirimidina por purina 2. Desfases (cambio en el nmero) a) Delecin b) Insercin 3. Cromosmicas a) Deleciones b) Duplicaciones c) Inversiones d) Translocaciones
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AGENTES MUTGENOS
FSICOS
Radiaciones Ionizantes: rayos X, partcula alfa, beta, gama. Choque Trmico. Centrifugacin Masiva. QUMICOS Alcaloides: cafena,. Drogas como LSD, nicotina. Edulcorantes: ciclamato. Peroxidos: agua oxigenada. BIOLGICOS Virus. Bacterias.
MUTACIONES ESPONTNEAS 1. Errores en la replicacin del DNA 2. Transiciones 3. Transversiones 4. Desaminacin 5. Cambios de fase 6. Despurinizacin
MUTACIONES INDUCIDAS Mutgenos Qumicos Radiaciones
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Mutacin en el DNA
Cambios a nivel de un nucletido en el DNA: Insercin: + A-T TGGTCGTAT ACCAGCATA Delecin: - G-C TGGTCGTAT ACCAGCATA TGGTCAGTAT ACCAGTCATA TGGTCATAT ACCAGTATA
Transicin: A-T -> G-C; G-C-> A-T; C-G -> T-A; T-A -> C-G
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Mutaciones inducidas
Mutaciones por Qumicos
5-bromouracilo -> anlogo a la timina -> aparea con Guanina adems de Adenina
2-aminopurina -> anlogo adenina -> aparea Timina o Citosina. xido nitroso (desamina), metilmetano sulfonato (agente alquilante),
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Es un proceso constante en la
En las clulas humanas, las reacciones metablicas normales, factores ambientales pueden causar daos, alcanzando las 500.000 lesiones de molculas por clula al da.
A medida que la clula envejece, la tasa de reparaciones de ADN decrece hasta que no puede mantener el ritmo de los daos al ADN. 1. Un estado irreversible de inactividad, llamado senescencia.
MECANISMOS DE REPARACIN
REPARACIN DE ERRORES REPARACION POR ESCISIN DE BASES Repara el dao sobre un solo nucletido causado por oxidacin, alquilacin, hidrlisis. REPARACIN POR ESCISIN DE NUCLEOTIDO Repara el dao que afecta a cadenas de 2 a 30 nucletidos (de la timina ) causada por la luz UV Corrige errores de la replicacin y recombinacin de ADN que originan nucletidos desapareado s tras la replicacin del ADN.