BASES CELULARES DE LA HERENCIA

Walter Sutton, 1902.

Teoria Cromosmica de la Herencia

EVIDENCIAS
1.- Los cromosomas se duplican con precisin y se dividen con exactitud en la mitosis 2.- Reduccin a la mitad de cromosomas en la meiosis. 3.- La mezcla al azar y el entrecruzamiento son fuente importante de variabilidad. 4.- Las aberracciones cromosmicas asociadas a la herencia son de carcter especfico.

EVIDENCIAS
Principio: Los genes estn en una secuencia lineal en los cromosomas. 1.- El entrecruzamiento. 2.- relacin entre bandas y asas con productos especficos. 3.- abultamientos (Puffs) de los cromosomas. 4.- Eucromatina (se transcribe en ARN) y la Heterocromatina (cromatina fuertemente comprimida que permanece visible durante la interfase, no transcribe en ARN)

PROCARIONTES
(Pro = antes; Karion = ncleo) Tamao de 0.5-10 micras Protoplasma=plasmalema,citoplasma y nucleoide. Ribosomas=sintesis de protenas Pared Celular= rgida o semirgida que le da soporte Mesosoma= invaginacin asociada a respiracin y divisin celular.

EUCARIONTES
Eu=verdadero;karion=ncleo Tamao de 5-100 micras Nucleo=alberga los cromosomas Cromosomas=estructuras complejas formadas por nucleoprotenas Genoma= dos o mas cromosomas (Pares) Nucleolo= (uno o dos) Sintesis de ARNs y organizadores nucleolares Nucleoplasma=armazn fibrosos de ribonucleoprotena Herencia Citoplsmica=Cloroplastos y mitocondrias Cromatina=eucromatina y heterocromatina

VIRUS
Tamao de 30-3000 nm Formados por cidos nuclecos (ADN y ARN) Poseen una cpsula de Proteinas. En casos excepcionales una membrana de la clula anfitriona

CICLO LTICO DE UN VIRUS

NUCLEO
Compartimento delimitado por dos membranas que contien la cromatina o los cromosomas en clulas eucariontes Contiene todo o la mayora del material gentico o cido nucleico (ADN). Director primario de la actividad celular y de la herencia

Estructuras nucleares
Lamina nuclear= red proteica que
forma una cubierta continua en contacto con la superficie interna de la envoltura nuclear por un lado y unida a la cromatina condensada por su superficie interna. Nucleolo= uno o dos estructuras redondas del ncleo asociadas a la sintesis de ARN. Cromatina= red obscura my teida del ncleo, que en divisin celular forma unos cuerpos densos llamados cromosomas

CROMOSOMAS
Estructura de desoxiribonucleoprotiena que contiene a los genes en el ncleo eucarionte. Trmino algunas veces empleado para referirse a las molculas de cidos nucleicos genticamente codificados en bacterias, virus, cloroplastos y mitocondrias.

Cromosoma
En procariontes, molcula de DNA intacta que constituye el genoma; todas las bacterias contienen un ADN bicatenario en el Nucleoide. Adems pseen elementos extracromosomales, Ej: Factor F (conjugacin bacteriana) y Plsmidos (asociacin a resistencia de antibiticos, virulencia, etc.)

Cromosoma
Molcula acomplejada con DNA y protenas para formar una estructura filamentosa en donde se encuentra la informacin gentica dispuesta en secuencia lineal.

Nucleosoma
Complejo de cuatro molculas histnicas, cada una duplicada, envuelto por dos vueltas de una molcula de ADN. Es una de las unidades bsicas de la estructura del cromosoma eucarionte

Los cromosomas se pueden dividir en dos regiones:

Heterocromatina: cromosomas o parte de ellos que se encuentran condensados en el nucleo interfsico (Cuerpo de bar). Es de replicacin tarda y estable e inerte. Eucromatina: cromosomas no condensados activos o sus segmentos presentes en nucleo interfsico

Estructuras de un cromosoma
Cromtida= la mitad de un cromosoma replicado unida a su hermana en la regin del centrmero. Centrmero (Cinetocoro)= componente cromosmico trilaminar en forma de disco, formada por una placa externa densa, una placa media transparente y una interna de cromatina muy densa.

Estructuras del cromosomas

Constriccin primaria: control del centrmero de un cromosoma. Constriccin secundaria: Cualquier estrechamiento de un cromosoma (no centrmero) formando un satelite cromosmico (sitio de una regin organizadora del nucelolo=NOR)

Otras regiones del cromosoma

Crommero= sitio abultado producido por el arrollamiento local de la fibra de cromatina(Profase I). Cromatina Sexual= cualquier cromosoma X condensado (cuerpo de Bar) en el nucleo interfsico.

Tipos de Cromosomas
Acrocntricos: centrmero cerca del extremo. Metacntricos: centrmero en el centro. Telocntrico: Centrmero en el extremo Submetacentrico: Centrmero en la parte submedia

Tipos de cromosomas
Politnicos: cromosoma con varias cadenas cuyas molculas de ADN my replicadas permanecen asociadas en una sola unidad funcional (glndulas salivales de insectos dpteros)

Cromosomas politnicos
Los cromosomas politnicos de nucleos en interfase presentan los Puffs. Regin expandida del cromosoma que se esta transcribiendo activamente (anillos de balbiani).

Plumulados o cepillo
Bivalentes gigantes con abundantes asas en regiones de las fibras de cromatina, son especialmente prominentes en nucleos de ovocitos en anfibios durante el estado de diplonema de la profase I (meiosis)

Cromosomas homlogos
Son los miembros de un par en un organismo diploide (misma secuencia, misma forma, entrecruzamiento y recombinacin entre estos cromosomas).

Cariotipo
Ordenacin fotogrfica de cromosomas de una clula o individuo con todos los cromosomas dispuestos en pares homlogos conforme a la localizacin del centrmero y en orden decreciente de tamao.

Metodos de bandeo
Mtodo para teir cromosomas con un colorante fluorescente. Bandeado Q (quinecrina) Bandeado G (Giemsa) Bandeado C (Heterocromatina cosntitutiva)

CITOGENETICA

Es la ciencia hbrida que intenta correlacionar las estructuras celulares, especialmente los cromosomas, con los fenmenos genticos

Complemento cromosmico
Serie de cromosomas que constituye el genoma en eucariontes. Haploide: un juego de cromosomas homologos (n). Diploide: dos juegos de cromosomas homlogos

Ploida
Variacin en el nmero de juegos del cromosoma. Tipos: Euploda=nmero cromosomico caracteristico de un organismo (mltiplo de n). Aneuploda=nmero cromosomico modificado por la presencia de uno o ms cromosomas adicionales (nodisyuncin)

Euploidas
Monoploides: (n) se presenta en hongos, organismos superiores pequeos y menos vigorosos. Triploides: (3n) organismos triploides estriles. Endospermo de las plantas con semilla. Tetraploides: (4n) Autotetraploides=ploida de juegos cromosmicos homlogos duplicados. (AA + AA = AAAA) Alotetraploide=ploida por duplicacin de cromosomas no homlogos. (anfidiploide) (AA x BB AB AABB Poliploide: Ms de 2n de cromosomas (3/4 de las angiospermas son poliploides) ej: trigo (6n), Fresa (8n)

Aneuploidas
Monosmico: (2n-1) alta tasa de mortalidad o una reduccin de su fertilidad. Sindrome de Turner (X0) Trismico: (2n+1) Sindrome de Down (trisomia 21), sindrome de Klinfelter (XXY). Tetrasmico: (2n + 2) Doble trisoma (2n +1 +1) Nulosmico: Son mortales en diploides y en trigo hexaploide puede sobrevivir.

Ciclo Celular
Intervalo de biosntesis y crecimiento activo donde la clula duplica su masa y contenido (interfase), seguido por un episodio de divisin nuclear (mitosis o meiosis) y citoplsmica (cariocinesis) para formar un dos o cuatro clulas hijas.

Etapas
Convencin de 1953. Fase G1 (actividad metablica, sintesis de protenas y crecimiento celular) Fase G0 (la clula se separa del ciclo y entra en reposo) Fase S (Sintesis de ADN) Fase G2 (Actividad metablica, sintesis de protenas y preparacin para la divisin). Fase M (divisin nuclear y citoplsmica)

Aspectos relevantes
Replicacin de ADN(fase S) Sintesis de ARN y proteinas (Interfase) Sintesis de histonas (fase S) Detencin de biosintesis (fase M) Inhibicin de la replicacin de ADN, degradacin de transcritos (RNAm) de histonas.

Mitosis
Las clulas se reproducen duplicando su contenido y luego se dividen en dos. El ciclo de divisin es el medio fundamental a travs del cual todos los seres vivos se propagan. En especies unicelulares como las bacterias y las levaduras, cada divisin de la clula produce un nuevo organismo. Es especies pluricelulares se requieren muchas secuencias de divisiones celulares para crear un nuevo individuo; la divisin celular tambin es necesaria en el cuerpo adulto para reemplazar las clulas perdidas por desgaste, deterioro o por muerte celular programada. As, un humano adulto debe producir muchos millones de nuevas clulas cada minuto simplemente para mantener el estado de equilibrio y, si la divisin celular se detiene el individuo morira en pocos das.

Mitosis
Las plantas y los animales estn formados por miles de millones de clulas individuales organizadas en tejidos y rganos que cumplen funciones especficas.

Todas las clulas de cualquier planta o animal han surgido a partir de una nica clula inicial el vulo fecundado por un proceso de divisin.
La mitosis es la divisin nuclear asociada a la divisin de las clulas somticas clulas de un organismo eucaritico que no van a convertirse en clulas sexuales. Una clula mittica se divide y forma dos clulas hijas idnticas, cada una de las cuales contiene un juego de cromosomas idntico al de la clula parental. Despus cada una de las clulas hijas vuelve a dividirse de nuevo, y as contina el proceso. Salvo en la primera divisin celular, todas las clulas crecen hasta alcanzar un tamao aproximado al doble del inicial antes de dividirse. En este proceso se duplica el nmero de cromosomas (es decir, el ADN) y cada uno de los juegos duplicados se desplaza sobre una matriz de microtbulos hacia un polo de la clula en divisin, y constituir la dotacin cromosmica de cada una de las dos clulas hijas que se forman.

EVENTOS EXTRACELULARES

Profase

Un huso cromtico empieza a formarse fuera del ncleo celular, mientras los cromosomas se condensan. Se rompe la envoltura celular y los microtbulos del huso capturan los cromosomas.

El comienzo de la mitosis se reconoce por la aparicin de cromosomas como formas distinguibles, conforme se hacen visibles los cromosomas adoptan una apariencia de doble filamento denominada cromtidas, estas se mantienen juntas en una regin llamada centrmero, y es en este momento cuando desaparecen los nucleolos. La membrana nuclear empieza a fragmentarse y el nucleoplasma y el citoplasma se hacen uno solo. En esta fase puede aparecer el huso cromtico y tomar los cromosomas.

Metafase
En esta fase los cromosomas se desplazan al plano ecuatorial de la clula, y cada uno de ellos se fija por el centrmero a las fibras del huso nuclear. Los cromosomas se alinean en un punto medio formando una placa metafsica.

Anafase

Esta fase comienza con la separacin de las dos cromtidas hermanas movindose cada una a un polo de la clula. El proceso de separacin comienza en el centrmero que parece haberse dividido igualmente. Las cromtidas hermanas se separan bruscamente y son conducidas a los polos opuestos del huso, mientras que el alargamiento del huso aumenta ms la separacin de los polos.

Telofase

El huso contina alargndose mientras los cromosomas van llegando a los polos y se liberan de los microtbulos del huso; posteriormente la membrana se comienza a adelgazar por el centro y finalmente se rompe(cariocinesis). Despus de esto, en torno a los cromosomas se reconstruye la envoltura nuclear. Ahora, los cromosomas se desenrollan y reaparecen los nucleolos, lo cual significa la regeneracin de ncleos interfsicos. Para entonces el huso se ha dispersado, y una nueva membrana ha dividido el citoplasma en dos.

Meiosis
INTRODUCCION

Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unin de dos clulas sexuales especiales denominadas gametos. Los gametos se originan mediante meiosis, proceso de divisin de las clulas germinales. La meiosis se diferencia de la mitosis en que slo se transmite a cada clula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la clula original. Por esta razn, cada gameto contiene la mitad del nmero de cromosomas que tienen el resto de las clulas del cuerpo. Cuando en la fecundacin se unen dos gametos, la clula resultante, llamada cigoto, contiene toda la dotacin doble de cromosomas. La mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor y la otra mitad del otro.

MEIOSIS
Dado que la meiosis consiste en dos divisiones celulares, estas se distinguen como Meiosis I y Meiosis II. Ambos sucesos difieren significativamente de los de la mitosis. Cada divisin meiotica se divide formalmente en los estados de: Profase, Metafase, Anafase y Telofase. De estas la ms compleja y de ms larga duracin es la Profase I, que tiene sus propias divisiones: Leptoteno, Citogeno, Paquiteno, Diploteno y Diacinesis.

Meiosis y las leyes de la herenica

Las caractersticas tpicas de la meiosis I, solo se hacen evidentes despus de la replicacin del DNA, en lugar de separarse las cromtidas hermanas se comportan como bivalente o una unidad, como si no hubiera ocurrido duplicacin formando una estructura bivalente que en si contiene cuatro cromtidas. Las estructuras bivalentes se alinean (ALINEACION INDEPENDIENTE)sobre el huso, posteriormente los dos homlogos duplicados se separan (SEGREGACION)desplazndose (DISTRIBUCIN INDEPENDIENTE) hacia polos opuestos, a consecuencia de que las dos cromtidas hermanas se comportan como una unidad, cuando la clula meitica se divide cada clula hija recibe dos copias de uno de los dos homlogos. Por lo tanto las dos progenies de esta divisin contienen una cantidad doble de DNA, pero estas difieren de las clulas diploides normales.

Profase I: Leptoteno
En esta fase, los cromosomas se hacen visibles, como hebras largas y finas. Otro aspecto de la fase leptoteno es el desarrollo de pequeas reas de engrosamiento a lo largo del cromosoma, llamadas crommeros, que le dan la apariencia de un collar de perlas.

ProfaseI: Cigoteno:
Es un perodo de apareamiento activo en el que se hace evidente que la dotacin cromosmica del meiocito corresponde de hecho a dos conjuntos completos de cromosomas. As pues, cada cromosoma tiene su pareja, cada pareja se denomina par homlogo y los dos miembros de la misma se llaman cromosomas homlogos.

ProfaseI: Paquiteno:
Esta fase se caracteriza por la apariencia de los cromosomas como hebras gruesas indicativas de una sinapsis completa. As pues, el nmero de unidades en el ncleo es igual al nmero n. A menudo, los nucleolos son muy importantes en esta fase. Los engrosamientos cromosmicos en forma de perlas, estn alineados de forma precisa en las parejas homlogas, formando en cada una de ellas un patrn distintivo

Profase I: Diploteno:
Ocurre la duplicacin longitudinal de cada cromosoma homlogo, al ocurrir este apareamiento las cromtidas homlogas parecen repelerse y separarse ligeramente y pueden apreciarse unas estructuras llamadas quiasmas entre las cromtidas. Adems La aparicin de estos quiasmas nos hace visible el entrecruzamiento ocurrido en esta fase.

Profase I: Diacinesis
Esta etapa no se diferencia sensiblemente del diploteno, salvo por una mayor contraccin cromosmica. Los cromosomas de la interfase, en forma de largos filamentos, se han convertido en unidades compactas mucho ms manejables para los desplazamientos de la divisin meitica.

Metafase I
Al llegar a esta etapa la membrana nuclear y los nucleolos han desaparecido y cada pareja de cromosomas homlogos ocupa un lugar en el plano ecuatorial. En esta fase los centrmeros no se dividen; esta ausencia de divisin presenta una diferencia importante con la mitosis. Los dos centrmeros de una pareja de cromosomas homlogos se unen a fibras del huso de polos opuestos.

Anafase I
Como en la mitosis la anafase comienza con los cromosomas movindose hacia los polos. Cada miembro de una pareja homologa se dirige a un polo opuesto

Telofase
Esta telofase y la interfase que le sigue, llamada intercinesis, son aspectos variables de la meiosis I. En muchos organismos, estas etapas ni siquiera se producen; no se forma de nuevo la membrana nuclear y las clulas pasan directamente a la meiosis II. En otros organismos la telofase I y la intercinesis duran poco; los cromosomas se alargan y se hacen difusos, y se forma una nueva membrana nuclear. En todo caso, nunca se produce nueva sntesis de DNA y no cambia el estado gentico de los cromosomas.

Meiosis II: Profase

Esta fase se caracteriza por la presencia de cromosomas compactos en numero haploide. Los centriolos se desplazan hacia los polos opuestos de las clulas

Metafase
En esta fase, los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial. En este caso, las cromtidas aparecen, con frecuencia, parcialmente separadas una de otra en lugar de permanecer perfectamente unidas, como en la mitosis.

Anafase
Los centrmeros se dividen y las cromtidas son arrastradas por las fibras del huso acromtico hacia los polos opuestos

Telofase
En los polos, se forman de nuevo los ncleos alrededor de los cromosomas. Cada una de las cuatro nuevas clulas es un gameto o clula sexual.

RESUMEN
En suma, podemos considerar que la meiosis supone una duplicacin del material gentico (fase de sntesis del DNA o replicacin del ADN) y dos divisiones celulares (Meiosis I y II). Inevitablemente, ello tiene como resultado productos meiticos con solo la mitad del material gentico (Haploides)que el meiocito original (Diploide).

Leyes de la herencia
1.- Existe una segregacin independiente de los miembros de pares de alelos (factores de unidad) en la reproduccin. 2.- los miembros de pares diferentes de alelos experimentan una asociacin independiente durante la fecundacin.

Gametogenesis
Espermatogenesis: Proceso meiotico en el cual se lleva a cabo la produccin de gametos masculinos (espermatozoos).

GAMETOGENESIS
Ovogenesis: Proceso meitico donde se lleva a cabo la produccin de gametos femeninos (vulo).

FECUNDACIN

MEGASPOROGENESIS
Proceso meiotico donde clulas especializadas presente en el ovario de una flor desarrolla celulas gamticas u vulos y otras clulas especializadas

MICROSPOROGENESIS
Proceso meiotico donde clulas especializadas producen granos de polen.

Doble fecundacin

Alternancia de generaciones
Ciclo biolgico de hongos (haploides) y vegetales (diploide).
Fase esporoftica (diploide) y fase gametoftica (haploide)

Mecanismos Cromosmicos en la determinacin del Sexo

Cromosomas sexuales (Alosomas o Heterosomas) 1901-1905 se descubri que estos cromosomas determinan el sexo de la mayor parte de los seres vivos.

Hombres homogamticas y Machos heterogamticos

hembraXX; macho XY Ej: humanos y muchos vertebrados. Insectos (Drosophila melanogaster). Vegetales Diicos (lpulo y camo) El macho determinan el sexo de su descendencia.

Hembras heterogamticas y machos homogamticos

hembra ZW; machoZZ Ej: Mariposas del grosellero (Abraxas grasulariata) Aves (gallinas, pavos y gorrin) Algunos peces La hembra determinan el sexo en su descendencia.

Sistema XO
hembrasXX; machos XO Ej: fidos (pulgones) Saltamontes Chinche de la Calabaza. Los machos determinan el sexo de la descendencia.

Haploida y Diploida
Diploide (2n); Haploide (n) Orden Himenptera (hormigas, abejas y avispas). El sexo esta determinado por el nmero de juegos cromosmicos. vulos fecundados partenogenticos.

Haploida y Diploida
Partenogenticos: Donde vulos desarrollan individuos adultos haploides, sin haber sido fecundados.

Sistemas de cruzamiento
ENDOGAMIA Cruzamiento entre individuos ntimamente emparentados lo que favorece a la homocigosis, que en algunos casos es perjudicial por que pueden presentarse efectos detrimentales, letales, subletales o deletreos en algunos caracteres.

Exogamia
Cruzamiento entre individuos no emparentados y diferentes genotipicamente. Efecto de heterocigosis caracterstico de especies algamas en panmixis (apareamiento al azar).

Autogamia
Autofertilizacin Proceso de autofecundacin y reproduccin que conduce a la homocigosis dominante o recesiva carcaterstica de las lineas puras.

Alogamia
Fecundacin cruzada tanto en especies monicas como diicas.