Universidad pedro de valdivia.

Genética medica.

Mutación Espontánea
Ovejas de patas cortas “ancon”

Integrantes:
Carolina Gallardo
Montserrat Fritis
Bárbara Rebolledo
Profesora:
María Teresa palau.
 Historia
En 1790, en la granja de un pastor llamado
Seth Wrigt nació un cordero pati-corto.
Seth encontró muy útil estos corderos ya que
no podrían saltar las vayas.
Así que utilizó a este cordero como un
semental para sus futuras camadas.
Obteniendo así que dos de las crías
tenían patas cortas y torcidas.
Luego cruzó a estas dos ovejas.
Seth obtuvo un rebaño entero de este
tipo.
A esta raza se la llama Ancon.
QUE SUCEDIÓ CON LAS OVEJAS
DE SETH WRIGT?????
Ocurrió una mutación, más
específicamente una mutación
espontánea.
 MUTACIÓN

Es una alteración aleatoria en la información

genética de un individuo

Por lo general , las mutaciones son

recesivas.

 Sus efectos perjudiciales no se expresan

a menos que dos de ellos coincidan para
dar lugar a una situación homocigótica.
MUTACIONES ESPONTÁNEAS

Las principales causas genéticas de las

mutaciones que se producen de forma
natural o espontáneas en poblaciones son
tres:
Errores durante la Replicación.
Lesiones o daños fortuitos en el ADN
Los elementos genéticos transponibles.
 ERRORES EN LA
REPLICACION DEL ADN

TAUTOMERIA MUTACION
TAUTOMERIA
DELECIONES
 FORMAS
TAUTOMÉRICAS
Estas se encuentran en equilibrio en la naturaleza
Las diferencias químicas entre dos formas tautoméricas
consisten en el desplazamiento de átomos de hidrógeno
que emigran hacia posiciones más inestables.
 Las formas tautoméricas inestables tienen
específicamente alteradas las
propiedades de complementariedad de
bases de la siguiente forma:

FORMA TAUTOMERICA ADQUIERE PROPIEDADES DE APAREA CON

A G C
G A T
C T A
T C G
Si en el momento de la replicación de una
cadena de ADN, la cadena molde tiene en
un lugar dado una base en su forma
tautomérica, en lugar de la normal, se
pueden alterar las condiciones de
complementariedad y colocarse una base
errónea en la cadena bajo síntesis dando
lugar a una mutación.
Pueden ocurrir emparejamientos erróneos cuando una base
se ioniza, esto ocurre con más frecuencia en las mutaciones
producidas por las formas imino y enol de las bases.

CAMBIOS DE BASES

TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN

CAMBIO DE UNA CAMBIO DE UNA PURINA

PURINA O PIRIMIDINA POR UNA PIRIMIDINA O
POR OTRA DISTINTA VICEVERSA
Las mutaciones de cambio de
fase o pauta de lectura:

Se trata de inserciones o deleciones de uno o

muy pocos nucleótidos.

Estas mutaciones se producen con frecuencia

en regiones con secuencias repetidas.

En las regiones con secuencias repetidas

 Deleciones y duplicaciones
grandes:
las deleciones y duplicaciones de regiones
relativamente grandes, también se han
detectado con bastante frecuencia en regiones
con secuencias repetidas.
En el gen lac I de E. coli se han detectado
deleciones grandes.
Estas mutaciones podrían producirse por un
sistema semejante al propuesto por Streisinger
("Apareamiento erróneo deslizado") o bien por
sobrecruzamiento desigual.
 LESIONES O DAÑOS FORTUITOS
EN EL ADN

TRES TIPOS

DAÑOS OXIDATIVOS
DESPURINIZACIÓN EN EL ADN

DESAMINACIÓN
 ELEMENTOS GENÉTICOS
TRANSPONIBLES
Son secuencias de ADN que tienen la
propiedad de cambiar de posición dentro
del genoma (genéticos móviles)
Cuando cambian de posición y
abandonan el lugar en el que estaban, en
ese sitio, se produce un deleción o
pérdida de bases.
Si el elemento transponible estaba
insertado en el interior de un gen, puede
que se recupere la función de dicho gen.
 DOMINANCIA Y
RECESIVIDAD
La mayoría de las mutaciones son
recesivas debido a que la mayor parte de
los genes codifica para enzimas.
 PATOLOGÍA

En Las ovejas Ancon, se descubrió que la

la mutación cesaría el crecimiento del
cartílago entre las articulaciones
provocando ACONDROPLASIA.

Patología más conocida como enanismo.

 BIBLIOGRAFÍA
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Genética. 8ª .edición. Pearson Prentice Hall. Madrid: 213-239
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Griffiths, A.J.F.; Wessler, S.R.; Lewontin, R.C. y Carroll, S.B. (2008)
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http://1.bp.blogspot.com/_kAPgMfI6ukE/R8gSWsTETpI/AAAAAAAAAYY/
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http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n#Mutaciones_espont.C3
.A1neas