HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

Nombres alternativos : Herencia autosmica dominante; Gentica autosmica dominante. Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.

Si una enfermedad es autosmica dominante, quiere decir que la persona slo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.

La herencia de una enfermedad, afeccin o rasgo especfico depende del: tipo de cromosoma afectado (autosmico o cromosoma sexual)

si el rasgo es dominante o recesivo.

Un slo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosmico.

La herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal.

El gen anormal "domina" el par de genes.

Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, CADA hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno.

Por ejemplo, si nacen cuatro nios de una pareja en la cual uno de los padres tiene un gen anormal para la enfermedad dominante, estadsticamente dos nios heredarn el gen anormal y dos no lo harn.

Los nios que no heredan el gen anormal no desarrollarn ni transmitirn la enfermedad.

Si alguien tiene un gen anormal que se hereda de manera autosmica dominante, entonces a los padres se los debe examinar para buscar dicho gen anormal.

Los rasgos autosmicos se asocian con un nico gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparicin de este rasgo.

 A menudo, esto significa que uno de los padres tambin debe tener la misma caracterstica, a menos que sta haya aparecido debido a una nueva mutacin.

Si un padre tiene el gen para una condicin autosmica dominante, existe una probabilidad del 50 por ciento (una probabilidad de cada dos) de que el nio tenga la misma condicin.

Los trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con sntomas que pueden ser nulos o severos.

HAD
El caso ms frecuente es: Aa x AA (matrimonio entre un individuo afectado heterocigoto con otro individuo normal).

Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor portador afectado del mismo carcter (excepto en el caso de aparicin por nueva mutacin). El carcter aparece en cada una de las generaciones (no salta generaciones, salvo en el caso de disminuya su penetrancia). Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones similares.

En la descendencia aparecern tantos individuos afectados como no afectados. La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado (heterocigoto) y un normal estarn afectados.

Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales sern normales.

COMENTARIOS

La mayor parte de las veces se ignora la posible existencia de individuos homocigotos para un carcter dominante. Algunas observaciones sugieren que estos individuos estaran afectados de manera ms temprana y ms severa o que la enfermedad progresara ms rpidamente. La penetrancia y expresividad del carcter son factores importantes.

Si la enfermedad no es compatible con la reproduccin, su frecuencia sera igual a la de aparicin por mutacin (tasa de mutacin).

El

carcter puede aparecer por una mutacin, y luego transmitirse, si los defectos provocados son graves, se eliminar rpidamente.

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES AD :
Acondroplasia Aniridia Sndrome de Marfan

Distrofia miotnica de Steinert

Polidactilia Poliposis adenomatosa del colon

Alto colesterol familiar Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies