Dra.

Consuelo Cant Reyna

La incidencia de alteraciones cromosmicas en el recin nacido es de 0.5% a 1%. Sin embargo, estas anomalas cromosmicas son responsables de hasta un 60% de los abortos espontneos que ocurren durante el primer trimestre y de aproximadamente 5% de los abortos espontneos tardos.
Aproximadamente el 90% de estas anomalas se manifiestan durante la primer dcada de la vida.

EL SINDROME DE DOWN

 Jonh Langdon Hayden Down fue el primero en describir el sndrome como entidad nosolgica.
Considero el SD como una regresin del hombre a una raza primitiva. Su mayor aportacin fue el reconocimiento de las caractersticas fsicas del sndrome.

Jerome Lejeune fue el descubridor de la causa del SD. La presencia de una crosomopata por la cual los individuos poseen 47 cromosomas en lugar de 46. Algn tiempo despus se localiz la trisoma en el cromosoma 21.

Trisoma regular

95% de los casos SD. Se produce por una no disyuncin durante la meiosis, resultando un cigoto con 47 cromosomas. 3.5% de los casos SD. Los pacientes presentan 2 cromosomas 21 completos + un fragmento de cromosoma 21 adherido a otro. Uno de los padres puede ser el portador de la translocacin. 1.5% de los casos SD. Se produce por una no disyuncin durante las primeras divisione celulares del cigoto (que posee los 46 cromosomas).El resultado de este error son dos linajes celulares.

Translocacin

Mosaicismo

DOWN

Incidencia:1 de cada 700-800 nacidos vivos.

CABEZA: BRAQUICEFALIA FACIES: FISURAS PALPEBRALES ESTRECHAS, TELECANTO NARIZ PLANA, PEQUEA Y ANCHA. BOCA PEQUEA. LENGUA MUY GUESA OREJAS PEQUEAS, MAL FORMADAS INCLINAS HACIA ATRS Y DE IMPLANTACIN BAJA. CUELLO CORTO CON PLIEGUES CUTNEOS MANOS PEQUEAS, ANCHAS CON PLIEGUE PALMAR (PLIEGUE SIMIANO) PIES CORTOS Y ANCHOS.SURCO DE SEPARACION ENTRE EL 1 Y 2 DEDO (SIGNO DE LA SANDALIA) LA PIEL AMORATADA Y SECA

Defectos congnitos asociados: cardiopata congnita(45%). La lesin cardaca ms habitual es el canal atrioventricular comn. Son frecuentes las malformaciones gastrointestinales, siendo la mas frecuente la atresia de duodeno (2-5%) La subluxacin atloaxoidea puede producir compresin espinal y sntomas neurolgicos. El desarrollo es muy variable, el C.I puede tener un rango muy amplio que va de 20 a 85

ALTERACIN GENERAL DEL SISTEMA NERVIOSO MENOR PESO Y VOLUMEN DEL CEREBRO,CEREBELO Y TRONCO CEREBRAL DEBIDO A QUE POSEE MENOR NMERO DE CLULAS NERVIOSAS. RETRASO EN LA MIELIZACIN. POR ESO, TIENE UN DESARROLLO MS LENTO. ESPECIALIZACIN DEL HEMISFERIO DERECHO PARA LA DESCODIFICACIN DEL LENGUAJE. LA ANOMALA CROMOSMICA AFECTA AL CEREBRO, SE CREE QUE IMPIDE EL DESARROLLO NORMAL EN VOLUMEN Y COMPLEJIDAD DE LAS ESTRUCTURAS DEL SISTEMA NERVIOSO

 o o o o

HIPOTONIA: DISMINUCIN DEL TONO MUSCULAR. Torpeza motora, tanto gruesa como fina. Afecta ms a las extremidades inferiores que a las superiores y mejora con la edad. Origina problemas de deglucin y de articulacin del lenguaje. Equilibrio pobre, movimientos lentos, reflejos dbiles.

Limitaciones a la hora de recibir y procesar la informacin; y al consolidarla y recuperarla. Memoria procedimental y operativa bien desarrollada

El grado de deficiencia mental no se relaciona con los rasgos fenotpicos propios del sndrome La mayora se encuentra en torno a la deficiencia ligera o moderada

AUDICIN: suelen tener perdidas de

audicin (hipoacusia leve o moderadas) provocadas por infecciones, otitis serosa. Esto origina una serie de problemas en cuanto a la recepcin de la informacin as como al procesamiento. Tambin afecta en la adquisicin del lenguaje. VISTA: presentan problemas de estrabismo, miopa, hipermetropa, conjuntivitis.

DEBIDO A LAS ALTERACIONES AUDITIVAS, MORFOLGICAS Y RESPIRATORIAS Y DIFICULTADES EN LA MEMORIA A CORTO PLAZO SE ALTERA EL APRENDIZAJE FONTICO Y FONOLGICO. DIFERENCIAS MAYORES ENTRE NIOS CON SINDROME DOWN Y NORMAL ES EN ASPECTOS MORFOLOGICOS Y SINTACTICOS DEL LENGUAJE. NO APRENDEN LAS REGLAS GRAMATICALES Y POR TANTO SE RETRASA EL APRENDIZAJE DE LA LENGUA NO MARCAN LAS TERMINACIONES DE LOS VERBOS, DIFICULTADES CON LOS PRONOMBRES, LOS ARTICULOS... NO ENGLOBAN NI RETIENEN EL OBJETO CON LA PALABRA QUE SIMBOLIZA.

Lentitud para procesar y codificar la informacin Dificultad para elaborarla y responder tomando decisiones adecuadas Tienen problemas en los procesos de conceptualizacin, abstraccin y generalizacin Problemas a la hora de planificar estrategias para resolver problemas Desorientacin espacial y temporal Problemas con el clculo aritmtico

Escasa iniciativa Menor capacidad para inhibirse Resistencia al cambio Baja capacidad de respuesta frente al ambiente Constancia, tenacidad, puntualidad

DESARROLLO AFECTIVO PARECIDO AL DE LOS SUJETOS NORMALES

NIOS FELICES, CARIOSOS Y TRANQUILOS

AUNQUE EN OCASIONES SON TESTARUDOS POBREZA DE COMPORTAMIENTO

LOS MS PEQUEOS SON MS DIFICILES SON DEPENDEINTES Y EVITAN CUALQUIER SITUACIN QUE PUEDA PARECER COMPLICADA

Dificultad para mantener la atencin durante periodos de tiempo prolongados. Predominio de las influencias externas sobre la actividad interna. Procesan mejor la informacin visual que la auditiva.

HOMBRE
SON ESTERILES ORGANOS SEXUALES UN POCO MS PEQUEOS

MUJER
-

SON FERTILES EMBRAZOS DE ALTO RIESGO MS VULNERABLES A LOS ABUSOS SEXUALES

El cromosoma 21 contiene alrededor de 225 genes. Se considera que algunos de ellos, localizados en la denominada regin crtica para el SD, contribuyen a la patogenia del sndrome

Ecografa

Observacin del pliegue de la nuca Obtencin de lquido amnitico para realizar el anlisis cromosmico

Amniocentsis
Biopsia de las vellosidades coroideas Cordocentesis

Obtencin de una pieza de tejido placentario a travs de la vagina para realizar el estudio cromosmico
Obtencin de una pieza de tejido placentario mediante una puncin en el cordn umbilical para el estudio cromosmico

ESCOLAR

TRATAMIENTO
FAMILIAR ATENCION TEMPRANA

El nacimiento de un nio SD supone un shock familiar. El proceso de adaptacin es largo, pues hay que superar los sentimientos de culpabilidad. Los Equipos Multiprofesionales de Atencin Temprana indicarn el centro infantil ms adecuado. Los ms importantes son los acogidos al Programa de Integracin. El programa de estimulacin temprana funciona cuando en el seno de la familia se ofrece al nio Down una buena interaccin familiar, experiencias de apoyo, seguridad y salud. Esto depende de factores como: la salud mental de la madre, caractersticas de los padres, interacciones entre familiares, tipo de relaciones entre los padres, nivel econmico Factores negativos que retardan el desarrollo del nio: estrs de los padres ante el nacimiento, estrs entre los familiares, falta de recursos para que los padres puedan descansar y falta de confianza para resolver los problemas de la vida diaria. La intervencin de los padres conservar los resultados del tratamiento. Hay que proporcionar a la familia recursos, apoyos sociales y servicios para que pueda consolidar la autonoma, independencia y buena integracin escolar de su hijo.

La falta de estimulacin temprana produce una disminucin generalizada del desarrollo intelectual.
Se debe trabajar fundamentalmente el rea motora y cognitiva, al menos al principio. La estimulacin temprana favorece el desarrollo del lenguaje. Desarrolla el prelenguaje del nio al favorecer la discriminacin auditiva, el balbuceo, la unin de signos y gestos con palabrasas como la comunicacin con la madre.

Incidencia 1 de cada 6000 nacidos vivos. Ms frecuente en el sexo femenino. Signos clnicos: Dolicocefalia, facies exquisita con retromicrognatia , orejas prominentes y de implantacin baja, puos cerrados, sobreposicin del ndice sobre el dedo medio y del 5dedo sobre el 4, esternn corto, pelvis estrecha, cardiopatas congnitas y malformaciones renales. El 50% fallece en el primer mes de vida y la mayora antes del primer ao. La mayora ocurren por un mecanismo de no-disyuncin

Incidencia 1/5000 RN vivos. Clnica: malformaciones del SNC, microcefalia con frente aplanada, microftalmia,-anoftalmia, hipo o hipertelorismo, labio y paladar hendido, micrognatia, cardiopata congnitas, malformaciones renales, persistencia de la Hb fetal, trombocitopenia, hernia inguinal y/o umbilical, onfalocele.

Incidencia: 1 cada 10000 recin nacidas. Clnicamente se caracteriza por lnea posterior del cabello baja, facies triangular, ojos almendrados, orejas prominentes, Trax con teletelia y/o pezones hipoplsicos. talla baja, linfedema congnito, anomalas renales y anomalas cardacas: coartacin de aorta en el 15% de los casos.

Corresponde al genotipo 47 XXY y se encuentra en 1 de cada 700 a 1000 recin nacidos.

Los rasgos fenotpicos ms destacados son: 1.extremidades largas 2.talla alta, complexin delgada 3.testculos y pene pequeos 4.ginecomastia frecuente 5.retraso mental leve y trastornos de conducta.

La delecin puede ser:terminal o intersticial. En cualquier caso se pierde material gentico y por lo tanto la anomala es desbalanceada. Las consecuencias clnicas dependen del tamao de la deleccin y del nmero y funcin de los genes que estn contenidos en el segmento perdido. Las nuevas tcnicas de diagnstico citogentico permiten la deteccin de microdelecciones. Estas pueden detectarse mediante la tcnica de hibridacin fluorescente in situ o FISH

La incidencia es de 1 cada 50000 recin nacidos. En el perodo neonatal se observa un llanto caracterstico, bajo peso al nacer, microcefalia, hendiduras palpebrales antimongoloides, pliegues epicnticos y raz nasal ancha. El retraso mental suele ser grave. La mayora de los casos son espordicos.

Las principales caractersticas son los rasgos faciales peculiares, crisis convulsivas y retardo psicomotor y del desarrollo. Su frecuencia de presentacin es de 1 por cada 50 000 nacidos vivos, presentando el doble de frecuencia en mujeres.

Se origina cuando al producirse dos roturas en un cromosoma, los extremos rotos se unen para formar una estructura en forma de anillo.

Trada clnica:

Retardo del desarrollo / Retardo mental

Talla / Estatura baja Dismorfias

CARIOTIPO
El diagnstico se realiza mediante cariotipo. Los cromosomas se pueden identificar por su tamao, disposicin del centrmero y por el patrn de las bandas despus de teidos. La tincin de bandas G (Giemsa) es el mtodo estndar. En algunas situaciones puede ser necesario el anlisis de alta resolucin para descartar anomalas ms sutiles.