MICROCEFALIA

No debera ser considerada como una entidad clnica nica, sino como un signo de muchos disturbios etiolgicos.

Cerebro de bajo peso y un tamao de la cabeza por debajo de lo normal.

Padecen retardo mental

Inteligencia normal

Su incidencia se ha estimado en 1:250 000.

El riesgo de recurrencia en esta enfermedad depender del factor causal que la origina.

CAUSAS PRIMARIAS (genticos)

Sndrome de Cornelia de Lange Sndrome del maullido de gato Sndrome de Down Sndrome de Rubinstein-Taybi Sndrome de Seckel Sndrome Smith-Lemli-Opitz Trisoma 13 Trisoma 18

CAUSAS SECUNDARIAS
Desnutricin Exposicin a qumicos o substancias peligrosas Exposicin a la radiacin Infecciones Consumo de alcohol o de medicamentos recetados o ilegales Diabetes materna Rubola congnita Toxoplasmosis congnita Citomegalovirus congnito

Microcefalia primaria (defecto primario en el desarrollo cerebral) por lo general se produce durante la fase embrionaria (en los siete primeros meses del embarazo), es de carcter gentico. Microcefalia secundaria (defecto secundario en el desarrollo cerebral), son causados por medios externos.

MICROCEFALIA AISLADA O MICROCEFALIA VERA.

ausencia anomala sistmica y una historia de microcefalia en los familiares maternos y paternos.
(un gen del padre o de la madre) cursan como microcefalia aislada con inteligencia normal y los estudios de imagen del cerebro son normales.

FORMAS CON HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE

FORMAS CON HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA

(herede los dos genes) suelen asociar signos neurolgicos y los estudios de imagen del cerebro son variables.
(sndrome de Renier) que cursan con encefalopata grave y quistes de calcificaciones dentro del crneo que se pueden observar en la Tomografa Computarizada.

FORMAS CON HERENCIA RECESIVA LIGADAS AL CROMOSOMA X

DE ORIGEN MALFORMATIVO (CAUSADAS POR

MALFORMACIONES)

Defectos de la induccin dorsal: los defectos de cierre del tubo neural como la anencefalia y los encefaloceles (hernias del cerebro o de las meninges). Defectos en la formacin de los dos hemisferios del cerebro: Se incluyen en este grupo la holoprosencefalia y las disgenesias. Defectos de migracin neuronal : (desplazamiento de las clulas nerviosas desde el lugar en el que han nacido hasta su zona de destino). Presentan microcefalia, alteraciones motoras, retraso mental y crisis epilpticas.

CROMOSOMOPATA S O ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS

Cursan con malformaciones faciales y sndrome hipotnico, se desarrolla alrededor de los 3 a 6 meses del embarazo est asociada a varios sndromes como: trisoma 13, trisoma 18, trisoma y trisoma 22.

EFECTOS DE AGENTES NOCIVOS FETALES. Entre ellos, las radiaciones, la ingesta de txicos, determinadas enfermedades maternas, la fenilcetonuria materna y otras.

INFECCIONES PRENATALES. Debidas a rubeola, varicela, herpes, citomegalovirus, toxoplasmosis, sfilis y otras.

DE ORIGEN PERINATAL: Se asocian a este grupo padecimientos como: la encefalopata por falta de oxgeno al nacer, las hemorragias intracraneales y el trauma obsttrico. INFECIONES POSTNATALES. permetro ceflico normal y desarrollan microcefalia en los primeros 6 meses de vidas. Pueden tener un origen infeccioso (meningitis o encefalitis), traumtico (secuela de trauma craneal grave), vascular o hipxico, hemorrgico .

 Es la nica situacin en que el cierre precoz de suturas se manifiesta por una microcefalia.

Cada nio puede experimentarlos de forma diferente.

Apariencia de la cabeza muy pequea. Convulsiones. Retardo del desarrollo Alteracin del tono mscular. Trastornos del movimiento.

 Malformaciones viscerales. Trastornos neurosensoriales (ceguera, sordera). Retardo mental. Trastornos psicolgicos.

Comprender la medida correcta del permetro ceflico, segn la edad (suturas y fontanelas).
Exploracin neurolgica habitual, con la valoracin de la actitud, sensorio, movilidad, fuerza tono, coordinacin, marcha, sensibilidad, dficit sensoriales.

Medida del permetro ceflico

Exploracin general peditrica, valorando anomalas fenotpicas sugestivas de procesos genticos, presencia de hepatoesplenomegalia, soplos cardiacos. Defectos visuales, auditivos, obtencin de otros percentiles de crecimiento.

 La cabeza deja de crecer, mientras que la cara se desarrolla normalmente. El nio con la cabeza pequea, la cara grande, una frente en retroceso y un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado. El desarrollo de las funciones motrices (con torpeza y en algunos casos con cuadriplejia espstica) el habla se pueden ver afectados. La hiperactividad y el retraso mental en grado variable. Pueden ocurrir convulsiones

PRENATAL
(vasos sanguneos, tejidos y rganos)

POSTNATAL
(circunferencia craneal)

RESONANCIA MAGNETICA

EDUCACIN ESPECIAL REHABILITACIN

QUIRRGICO

ESTIMULACIN

ANTIEPILPTICOS

GRACIAS