FIBROSIS QUISTICA

Ivn Flores - Pamela Martnez Roco Torres - Katherine Velsquez

DEFINICIN
Enfermedad hereditaria letal ms frecuente en la raza blanca

Autosmica recesiva
-Chile incidencia 1/5000-6000 RNV - aprox. 40-50 casos nuevos anuales. -1 cada 32 personas sanas seran portadoras (Minsal)

Mutacin en el gen que codifica la protena reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR)

Defecto de la protena provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio Engrosamiento de las secreciones Sistema respiratorio, digestivo y reproductor

El Gen de la Fibrosis Qustica

la Mutacin F 508.

Protena CFTR
Es una cadena unica polipeptidica que contiene 1480 aa su funcin es ser un canal de cloro regulador del transporte ionico a travs de la membrana apical de la clulas epiteliales. regulado por el AMPciclico

Actividad de la protena CFTR en la membrana celular del humano.

Epitelio de los conductos pancreticos

Las anomalas pancreaticas en el 85% al 90% aprox.
Se altera la absorcion de las grasas y existe deficiencia de vitaminas liposolubles.

En los casos mas leves puede existir solo acumulacion de moco en los conductos pequenos.
En casos mas avanzados, los conductos estan completamente obstruidos, lo que produce atrofia de las glandulas exocrinas y fibrosis progresiva.

Epitelio pulmonar
Asociado a hiperplasia e hipertrofia marcadas de las celulas secretoras de moco. Los bronquiolos suelen estar distendidos con moco espeso.

Se originan por las secreciones mucosas viscosas de las glandulas submucosas del arbol respiratorio con obstruccion e infeccion secundaria de vias aereas.
Infecciones sobreaadidas causan Bronquitis crnica y bronquiectasias

Aparato genitourinario
El 95% de los hombres tiene azoospermia El 20% de las mujeres son esteriles

Antecedentes Clnicos
Los ms frecuentes incluyen: la infeccin pulmonar persistente, insuficiencia pancretica exocrina, y niveles elevados del cloruro en el sudor. Sin embargo, muchos pacientes presentan sntomas leves o poco frecuentes, por lo que los clnicos deben seguir estando alertas a la posibilidad de diagnosticar la enfermedad, incluso cuando la clnica no sea la tpicamente esperada.

Resultados
La fibrosis qustica es el desarrollo de enfermedad pulmonar obstructiva crnica, insuficiencia pancretica, desnutricin secundaria e infertilidad.

Dado que el dao pulmonar se va produciendo progresivamente a partir del nacimiento, el diagnstico precoz y el enfoque del manejo respiratorio y nutricional es crucial para mejorar el pronstico de estos pacientes.
Sobrevida en Chile 12 aos aproximandamente

GES
inclusin de la fibrosis qustica en el Rgimen General de Garantas de Salud

Intervenciones orientadas a prevencin, diagnstico, tratamiento y rehabilitacin pueden mejorar la calidad y sobrevida de stos pacientes.

En Chile es necesario mejorar el subdiagnstico y el diagnstico tardo

http://www.minsal.gob.cl/portal/url/item/7221a1369a7cb 578e04001011f016144.pdf (Julio 2007 Julio 2008)

Signos y Sntomas sospecha FQ

Confirmacin Diagnstica
Se debe realizar el TEST DE SUDOR

Este es el examen fundamental para la comprobacin del diagnstico.

Su solicitud debe ser hecha frente a la sospecha clnica, despus del primer mes de vida del paciente.

OMS: Criterios de derivacin

Se debe derivar para practicar TEST DE SUDOR a los nios con antecedentes de:

Confirmacin Diagnstica
La tcnica estndar es la de Gibson y Cooke, que consiste en recoleccin del sudor inducida por Iontoforesis con pilocarpina, midiendo el cloro con cloridmetro digital Una tcnica alternativa, considerada de screening, es la toma de muestra con sistema Macroduct y medicin del cloruro de sodio a travs de conductividad.
El test del sudor con pilocarpina es considerado como el Gold Standard para el diagnstico de la Fibrosis Quistica del Pncreas, cualquier otro test debe ser comparado con ste.

Resultados TEST de Sudor

Es importante que los padres sean informados del diagnstico, dentro de las 24 horas de su confirmacin, esta labor es de responsabilidad del equipo que est al cuidado del paciente

Resultados TEST de Macroduct

SCREENING NEONATAL
- Chile: Clnicas privadas y para todos RN para Hipotiroidismo y Fenilquetonuria - El diagnstico precoz impacta positivamente en los resultados del estado nutricional. - No hay datos sobre screening al compararlos con funcin pulmonar, exacerbaciones respiratorias, ingresos hospitalarios, nmero de das hospitalizados, sobreviva. Por lo datos obtenidos en la literatura existe una dbil evidencias de los beneficios del screening en el perodo neonatal

Clasificacin de la gravedad

Si ambos puntajes no establecen el mismo grado de severidad, debe considerarse el ms grave. Si segn el puntaje el paciente queda clasificado como leve, pero tiene insuficiencia pancretica, debe ser catalogado como moderado Los pacientes infectados crnicamente con pseudomonas deben ser clasificados en un grado superior de severidad al que les asigno el puntaje inicialmente.

Radiografa de Trax
(Puntaje de Brasfield)

Exmenes Complementarios
Exmenes Generales: Hemograma, VHS, PCR. Perfil bioqumic, Electrolitos plasmticos, Inmunoglobulinas sricas
Radiografia de Trax AP y L

ESPIROMETRA Y CURVA FLUJO-VOLUMEN: Debe efectuarse desde los 5 a 6 aos de edad segn colaboracin.

Tomografa Computada de cavidades Paranasales.

Tomografa computada de Trax SATURACIN ARTERIAL DE OXGENOEstudio Bacteriolgico de Esputo

TRATAMIENTO

Tratamiento Respiratorio
KINESIOTERAPIA RESPIRATORIA
Es, debe realizarse en todos la principal herramienta del tratamiento respiratoriolos pacientes dos veces por da desde el diagnstico en forma permanente y aumentar en los perodos de crisis o sobreinfeccin.

Tratamiento Antibiticos
Tratamiento Antibiticos Exacerbacin a) Pcte. Con cultivos previos negativos del cultivo b) Pcte. Con cultivos previos positivos

Tratamiento cultivo positivo sin Exacerbacin

Tratamiento Antibitico Profilctico

Tratamiento Antibitico Inhalatorio

Tratamiento Broncodilatadores
TRATAMIENTO DE LA EXACERBACIN Los resultados a corto plazo han demostrado una mejora de la funcin pulmonar. TRATAMIENTO DE MANTENCIN Los broncodilatadores en tratamiento de mantencin han mostrado una tendencia en la mejora de la funcin pulmonar, pero no se recomiendan en forma rutinaria. Beta2 Agonistas de accin corta: Deben usarse en aerosol presurizado con aerocmara antes de la kinesiterapia, tratamientos nebulizados y realizar ejercicio. Beta2 Agonistas de accin prolongada: Utilizar en aerosol presurizado con aerocmara, asociado a corticoide inhalado, en mayores de 2 aos, en los casos de hiperreactividad bronquial grave y en los que se demuestren beneficios clnicos y/o funcionales.

Corticoesteroides
Corticoesteroides Sistmicos

Corticoesteroides Inhalatorios

Otros
Mucoliticos Inmunomoduladores y Antiinflamatorios Asistencia ventilatoria no invasiva

Manejo Nutricionista
La evidencia disponible no permite establecer la utilidad de la Alimentacin enteral continua ni sacar conclusiones acerca del uso de Suplementacin Calrica

GRACIAS !!