UNIVERSIDAD JUAREZ AUTONOMA DE TABASCO DIVISION ACADEMICA DE CIENCIAS BIOLOGICAS

Integrantes: Baeza Lzaro Yasmin Patricia Snchez Herrera Axel Yair Distrofia Miotnica: Una secuencia repetitiva

Qu es la distrofia miotnica?
La Distrofia Miotnica (DM), es una enfermedad multisistmica, caracterizada por miotona, desgaste y debilidad muscular progresiva, calvicie frontal, cataratas, problemas respiratorios,, arritmias cardacas producidas por defectos en el sistema de conduccin del msculo cardaco, resistencia a la insulina y atrofia testicular. (Harper, 1989).

Localizacin del gen:

El gen de la DMM est situado en la regin 13 del brazo largo del cromosoma 19 (regin 19q13,3). Se trata de una secuencia de ADN inestable, es decir, de una repeticin de un triplete (CTG). En los individuos normales, este triplete se repite de 5 a 37 veces, mientras que en los individuos afectados, entre 50 a 200 veces o ms.

A la inestabilidad meitica se aade una inestabilidad mittica, que explica el crecimiento de tamao de cada fragmento variable a lo largo de las generaciones. Se considera como anlisis diagnstico la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR = polimerase chain reaction), que permite estimar aproximadamente el nmero de repeticiones de CTG, siendo ms especfica que la sola determinacin del tamao de los fragmentos repetidos por el anlisis de Southern Blot.

CONCLUSION
Cualquier enfermedad con base gentica puede ser diagnosticada mediante tcnicas de biologa molecular. La informacin que se obtiene de los diagnsticos moleculares, puede ser usada para brindar un asesoramiento gentico ms seguro y confiable a las personas portadoras de la mutacin y con riesgo de transmitirla a sus hijos.

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