HEMOGLOBINA S

Anemia Falciforme
Arturo Rhenals Sara Guillermo Sarah Javier Villarreal
Universidad del Sin B1

Hemoglobina S
La hemoglobina S es una variante de la hemoglobina resultando de una alteracin de la estructura de la globina B

HEMOGLOBINA NORMAL
2-3DPG

a1b1

a2b1

La alteracin en la hemoglobina S es debido a la alteracin del gen que codifica a la cadena de la hemoglobina. De las cuatro cadenas polipeptdicas que forman la (dos alfa y dos beta), las alfa son idnticas a las de la hemoglobina normal (hemoglobina A ), pero existe una alteracin en las cadenas beta

HEMOGLOBINA S
MUTACIN b GLOBINA Codn 6 GAG (glutmico) GTG (valina)

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina S

En esta enfermedad, los glbulos rojos cambian su forma a la de una hoz cuando han liberado el oxigeno. Estos glbulos rojos falciformes no son flexibles y forman tapones en los vasos sanguneos pequeos, produciendo una interrupcin de la circulacin de la sangre que puede daar los rganos de cualquier parte del cuerpo

ANEMIA FALCIFORME
Anemia Drepanoctica Anormalidad molecular Hb S (22 6Glu Val) Rigidez de la membrana del eritrocito Viscosidad de la sangre Deshidratacin por K+ y Ca+2 en el eritrocito

Eritrocitos pierden la flexibilidad necesaria para atravesar los capilares pequeos

Membrana de eritrocitos se alteran (pegajosas)y se adhieren al endotelio de las vnulas finas:

Vasooclusin microvascular
Hemlisis prematura

Obstruccion de capilares

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, en la cual los glbulos rojos producen hemoglobina anormal, que hace que adquieran forma de medialuna u hoz.

SNDROMES CON Hb S
Desrdenes con Hb S asintomticos:

Portador de Hb S (A/ S)
Doble heterocigota Hb S y PHHF (S/ PHHF) Doble heterocigota Hb S y HB C (S/ C) Doble heterocigota Hb S y talasemia (S/ ) Doble heterocigota Hb S y + talasemia (S/ +) Homocigota Hb S (S/ S)

Desrdenes con Hb S sintomticos:

Doble heterocigota Hb S y 0talasemia (S/ 0)

Doble heterocigota Hb S y Hb D PUNJAB (S/ D) Doble heterocigota Hb S y Hb O ARAB (S/ O)

HEMOGLOBINOPATAS
Son trastornos que afectan la estructura, funcin o produccin de Hb. Son hereditarias y el 90% de ellas se deben a sustitucin de un aminocido.
C L A S I F I C A C I N

1. 2. 3. 4. 5.

Hemoglobinas estructuralmente anormales Anemia Falciforme Beta talasemia Hemoglobina S Rasgo falciforme Metahemoglobinemias Hemoglobinas inestables Hemoglobinas con mayor afinidad por el oxgeno Hemoglobinas con menor afinidad por el oxgeno

COMPOSICION DE LA SANGRE

55 % Plasma

45 % Clulas sanguneas
Eritrocitos > 99 % Leucocitos Plaquetas

Hematocrito

Hematocrito normal 45 %

Anemia < 40 %

Policitemia > 50 %

SNDROMES CON Hb S
Criterios bsicos para iniciar screening

Nocin de la frecuencia de las diferentes patologas para poblacin en estudio

Procedencia geogrfica del paciente y sus ancestros Evitar estudiar a pacientes transfundidos Estudiar simultneamente:

la

Paciente Su familia

Un control normal

SNDROMES CON Hb S
Pruebas de laboratorio:

Hemograma completo con recuento de reticulocitos

Marcadores de hemlisis (LDH, Haptoglobina, Bt/Bd) Electroforesis de Hemoglobinas a pH alcalino Test de falciformacin Test de isopropanol Cuantificacin de hemoglobinas Metabolismo del hierro

Estudio familiar
Estudios adicionales:

Electroforesis a pH cido

SNDROMES CON Hb S
Electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa, pH alcalino

SNDROMES CON Hb S
Electroforesis de hemoglobina en gel de agar, pH alcalino

Hb A Hb F Hb S/D/G

TEST DE FALCIFORMACIN

Paciente

LABORATORIO
Electroforesis de hemoglobina en gel de agar, pH cido

F A S C A2 D G Lepore

SNDROMES CON Hb S
Cuantificacin de Hemoglobinas:

Cuantificacin de Hb A2: 2.5 - 3.5%

Cuantificacin de Hb F: <1% Cuantificacin de Hb S: 35 - 45%

SNDROMES CON Hb S
Homocigota S/S Anemia normo o macroctica:

Hb: 7-8g/dl VCM: 85-95fl CHCM: normal o aumentado hipocroma Drepanocitos

Anisopoiquilocitosis,

Policromatofilia
Cuerpos de Howell-Jolly Eritroblastos circulantes

LABORATORIO
Electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa, pH alcalino

SNDROMES CON Hb S
Cuantificacin de Hemoglobinas:

Cuantificacin de Hb A2: normal

Cuantificacin de Hb F: aumentada en forma variable Cuantificacin de Hb S: mayor al 80%

LABORATORIO
Electroforesis de Hb en acetato de celulosa a pH 8,4:

Sndrome con HbS

MANIFESTACIONES CLINICAS
Aparecen a los 6 meses de edad ANEMIA (Hb 18-30%): Crisis de la enfemedad a) Crisis dolorosas o vasooclusivas b) Crisis megaloblsticas c) Crisis de hipersecuestracin d) Crisis hemoltica

DAO DE RGANOS:

Huesos: Crisis dolorosas Necrosis asptica Propensin a la osteomielitis Sndrome de la mano y del pie

Sistema Genitourinario: Isosteinuria Insuficiencia renal progresiva Priapismo Sistema Cardiopulmonar: Taquicardia Cardiomegalia y soplos Infartos pulmonares Sndrome torcico agudo
Bazo e hgado: Bazo palpable (niez) y desaparece (pubertad) Hepatomegalia e ictericia en nios, crisis dolorosas en adultos

Sistema Nervioso: Complicaciones neurolgicas relacionadas con fenmenos trombticos.

Ojos: Oclusin de los vasos de la retina: Hemorragia Neovascularizacin Desprendimiento Ceguera

lceras crnicas de las extremidades inferiores

Embarazo: Mnimas posibilidades de embarazo Complicaciones:
Pielonefritis Infartos pulmonares Hemorragias perinatales Parto prematuro Muerte fetal

Hombres : principal fuente de sangrado es el sistema digestivo Mujer: las prdidas de sangre con la menstruacin