ENFERMEDADES METABLICAS SEAS

Carvajal Andy Cordova Elizabeth Haro Pamela H-G1, 10mo Semestre, Traumatologa.

Son enfermedades sistmicas que alteran el equilibrio existente entre la reabsorcin y la formacin de hueso.

 Cualquier
Al

enfermedad que afecte:

colgeno La deposicin de mineral Puede afectar adversamente al hueso

OSTEOPOROSIS

 Efermedad

sistmica del esqueleto caracterizada por una masa sea baja y un deterioro de la microarquitectura del tejido seo con el consecuente aumento de la fragilidad sea y la susceptibilidad para las fracturas.

La osteoporosis no solo se afecta la cortical sino tambin el hueso esponjoso y su disposicin o arquitectura lo cual lo hace menos resistente.

CLASIFICACIN

PRIMARIA O IDIOPTICA
Involutiva
Causa ms frecuente de osteoporosis (95% ). TIPO I: Debido a insuficiencia ovrica y que origina preferentemente fracturas vertebrales entre los 50-60 aos. TIPO II: debido a IR, fracturas vertebrales y del cuello del fmur en la 70 dcada de la vida.

Idioptica Juvenil

Infrecuente y agresiva. Afecta por igual a nios y adolescentes de ambos sexos. Tiende a ser autolimitada con resolucin espontanea en meses o aos. Existe un recambio o turnover seo acelerado: hipercalciuria y osteoclastosis.
Idioptica del adulto jven Es infrecuente Afecta principalmente a varones de edad media Suele ser transitoria y evoluciona espontneamente a la curacin en pocos aos. Cursa con turnover seo acelerado.

Alteraciones endocrinas:

SECUNDARIA

Exceso de glucocorticoides. Dficit estrognico. Hipertiroidismo Dficit de testosterona Diabetes mellitus (insulino-dependiente).
Inmovilizacin prolongada. Alimentarias: Ingesta baja de calcio. Dieta rica en protenas. Dficit de vitamina D. Alcoholismo. Hepatopatas crnicas, gastrectomas, sdr. de malabsorcin

Farmacolgicas
Heparina, metotrexato, corticoides, fsforo, hidantoinas, barbitricos. Tumorales Mieloma, macroglobulinemia, tumores primarios o metastsicos Genticas

Turner, Klinelfelter, Marfan, osteognesis imperfecta, homocistinuria, hipofosfatasia Nefropatas.

Otras Artritis reumatoide, colagenosis, mastocitosis sistmica

MANIFESTACIONES CLNICAS

 Osteoporosis

es una enfermedad frecuente que afecta con mayor frecuencia a mujeres postmenopaasicas (5 veces ms que a los hombres).
paciente tpico con osteoporosis es una mujer entre 50-70 aos de edad, pequea y delgada y con antecedentes familiares de clnica parecida.

El

Dolor: Sntoma principal, en regin dorsolumbar, debido a fracturas o microfracturas vertebrales..

Fracturas seas. A veces la primera manifestacin es la fractura de un hueso largo.

Disminucin de la talla: por prdida de altura de los cuerpos vertebrales dorsales y lumbares.

MTODOS DE EVALUACIN DE LA MASA SEA

Radiologa

convencional
Poco

sensible, ya que requiere una prdida del 30% de la masa sea para que puedan detectarse alteraciones radiolgicas

 Signos

radiolgicos de osteoporosis en las vrtebras:

Mayor trasparencia de los cuerpos vertebrales Desaparicin de la trabeculacin horizontal y resalte de los platillos vertebrales. Si la prdida sea continua los cuerpos vertebrales se aplastan.

En la difisis de los huesos largos se produce una resorcin endstica visible por un adelgazamiento de la cortical del hueso.

Densitometra

Determina la densidad de masa sea (DMO) que guarda una fuerte correlacin con el riesgo de fracturas osteoporticas.
Estn basadas en la emisin de una fuente de energa a travs de una porcin de hueso seleccionada, mediante un escner se detecta el grado de interferencia producido por los minerales contenidos en el hueso.

 Normal:

Valor de T superior a -1 DE. Valor de T entre -1 y -2,5 DE. Valor de T inferior a - 2,5 DE.

Osteopenia:

Osteoporosis: Osteoporosis

establecida o severa: Valor de T inferior a -2,5 DE y la presencia de una o ms fracturas por fragilidad.

INDIACIONES

Mujeres con dficit estrognico (menopausia precoz, anorexia nerviosa, amenorrea prolongada...) Confirmacin diagnstica ante alteraciones radiolgicas sugestivas pero no diagnosticas de osteoporosis Pacientes con ms de una fractura ante traumatismos de baja intensidad Hiperparatiroidismo primario asintomtico Pacientes que van a iniciar o estn recibiendo corticoides en tratamiento prolongado Valoracin de la eficacia de los tratamientos contra la osteoporosis

TRATAMIENTO

Evitar hbitos nocivos (tabaco, alcohol).

Ejercicio fsico. (Caminar 30-60 minutos/ da o 3 horas/semana de ejercicio).

Ingesta de calcio. El aporte diario recomendado es de 800 mg da, incrementando entre 1200-1500 mg/da en mujeres postmenopusicas (un vaso de leche contiene aproximadamente 300 mg de calcio). En los pacientes con problemas de absorcin intestinal o intolerancia a la lactosa, debe aportarse en forma de preparados farmacolgicos. Evitar en la poblacin anciana cadas y traumatismos (valorar el uso de bastones, dispositivos ortopdicos y precaucin con sedantes y psictropos). THS con estrgenos

OSTEOMALACIA

Osteomalacia (adulto)
Falta

de vit D altera el proceso normal de remodelacin que se produce durante toda la vida. matriz osteoide recin formada por los osteoblastos se mineraliza de manera insuficiente , dando lugar al exceso de osteoide caracterstico de la osteomalacia.

La

Manifestaciones clnicas
Asintomtica

inicialmente Dolor seo y muscular Debilidad muscular Dolor en la cadera

Manifestaciones clnicas
Fracturas
que ocurren por una rea de debilidad del hueso con una anormalidad preexistente)

patolgicas (consecuencia de traumatismos de baja energa

Dificultad para caminar, subir escaleras, y levantarse de una silla Cadas frecuentes

ZONAS DE LOOSER

Disminucin de la densidad sea. . Arqueamiento de huesos largos.

Trabculas toscas y mal definidas

OM
LABORATORIO

RX:

HPT alta (41 %) Ca normal o bajo (47 %) 25 (OH) Vit D baja (29 %) FA elevada (97 %)

Osteopenia (similar a OP involucional) Fracturas de stress Acumulacin de osteide no mineralizado Aumento del espesor de osteoide

Histologa

Biopsia
No

es necesaria, pero es diagnostica de osteomalacia si hay una cantidad significativa de osteoide no mineralizado.

Vamos a apreciar un osteoide de un grosor superior a 15 m sin mineralizar

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
OSTEOPOROSIS

sea)

(Perdida de la masa

HIPERPARATIROIDISMO

PRIMARIO

PROFILAXIS
Exposicin

adecuada a la luz solar Suplemento de vit D La (PDR) de vitamina D es de 400 UI diarios. Individuos que padecen privacin de luz solar (mujeres seniles, institucionalizados, habitantes de latitudes muy altas durante el invierno) 1000 UI diarios.

TRATAMIENTO
La

deficiencia de vit D se trata con ergocalciferol (D2) 50,000 UI via oral 1 o 2 veces a la semana durante 6 a 12 meses, seguido por 1000 UI diariamente.

PRONOSTICO

El

mejoramiento se puede observar en cuestin de unas pocas semanas en algunas personas con problemas de deficiencia vitamnica. La curacin completa con tratamiento tiene lugar en 6 meses

ENFERMEDAD DE
PAGET SEA

Enfermedad de Paget
Enfermedad

Comienza

con onda de reabsorcin causada por aumento del nmero de osteoclastos anormalmente grandes

Remodelado seo no fisiolgico Afecta uno o ms sitios del esqueleto

crnica

Respuesta osteoblstica compensadora

Huesos

Formacin sea rpida y desorganizada

Dolor, deformacin y fracturas

densos, distorsionados, frgiles

Enfermedad de Paget Epidemiologa

Personas

mayores

3-4 % de > 50 aos 10-15 % de > 80 aos

Variacin

geogrfica Tendencia a recurrir en familias:

Sugiere componente gentico

Enfermedad de Paget
Generalmente

es poliosttica 15 % es monosttica Topografa

Pelvis 80 % Columna Crneo

Dolor

por microfracturas Puede ser asintomtica

Paget
Aparece como labio superior saliente

Max superior distorsionado con dientes separados

Prdida del diploe craneal (aspecto de piedra pmez)

RX que alterna opacidades y lucideces

Enfermedad de Paget Etiologa

No

ha sido establecida en forma definitiva Trauma Oclusin vascular Anormalidades endcrinas

Enfermedad de Paget Histologa

Fase

1: (caliente): de reabsorcin sea

Aumenta

el nmero de osteoclastos Ms grandes, con hasta 100 ncleos Ocupan cavidades de reabsorcin La mdula es sustituida por tejido fibroso RX: radiolcida

Enfermedad de Paget Histologa

Fase

2: intermedia
actividad osteoblstica
con la reabsorcin sea

Rpida

Acompasa

Osteoblastos

osteoide Se mineraliza a una tasa del doble de lo normal Disposicin trabecular funcional muy alterada Fibrosis medular asocia vascularizacin aumentada Hueso inmaduro es prominente RX: algo ms densa

forman depsitos gruesos de

Paget

Histologa

Inclusin intranuclear eosinoflica en paciente con enf de Paget

Enfermedad de Paget Histologa

Fase

3: final (fase fra)

Cesa la reabsorcin totalmente Contina la formacin sea El remodelado activo es menos marcado Persisten imgenes del remodelado catico previo (lneas cementantes en mosaico) RX: radiodensa

Paget

RX

Etapas finales de Paget. Esclerosis en parches

Enfermedad de Paget
En

maxilares

Hipercementosis de los dientes

FA srica elevada (mide actividad osteoblstica) Osteocalcina srica elevada Productos de degradacin del colgeno (hidroxiprolina y piridina) elevados

Laboratorio

Enfermedad de Paget Laboratorio

Aumento

de FA srica (a veces muy elevada) Osteocalcina srica aumentada Productos de degradacin del colgeno (hidroxiprolina y piridina) elevados (traduce el hecho que el hueso pagtico se sintetiza 4 veces ms)

Enfermedad de Paget Complicaciones

Fracturas Deformacin

sea

Osteoartritis
Falla

cardaca (hiperflujo sanguneo seo) Neurolgicas

Pinzamientos

nerviosos

Neoplsicas

Enfermedad de Paget Tratamiento

Mdico

Medicamentos que inhiben a los osteoclastos:

Calcitonina Bifosfonatos

Reducen el turnover seo

Quirrgico

de las complicaciones:

Artroplastias Decompresiones nerviosas

HIPERPARATIROIDISMO
PRIMARIO SECUNDARIO TERCIARIO

HIPERPARATIROIDISMO

PRIMARIO

AUMENTO DE LA PTH
Adenoma

(90-95%) Carcinoma (1%) Hiperplasia (5-10%)

El aumento de la PTH lleva a la hipercalcemia

CARACTERSTICAS GENERALES

Aparece entre la 3 y 6 dcada Incidencia anual de 1/500 en mujeres y 1/1000 en varones La PTH: Aumenta el Ca++ en el espacio extracelular por desmineralizacin sea. Activa la vit. D que aumenta la absorcin intestinal del Ca++ y la reabsorcin tubular del Ca++ con disminucin del fosfato. Formas fliares (aisladas o MEN) o espordicas

SINTOMTICOS

INDICACIONES QUIRURGICAS DEL HPT 1 OLIGOSINTOMATICOS

Litiasis renal Ostetis fibrosa Ulcera gstroduodenal Pancreatitis Crisis hipercalcmica Trastornos psquicos

TODOS

Pacientes jvenes < 50 aos Calcemia > 1 mg/dl del V.N. Calciuria > de 400 mg/24 hs Densidad Mineral sea disminuida 2.5 desvo estandar (T-score) en columna lumbar, radio distal o cadera Clearence de creat. < 30% Cuando el HPT agrave otra enfermedad preexistente Pacientes que no podrn ser seguidos

DIAGNSTICO
Clnica Laboratorio

de la PTH Hipercalcemia Generalmente hipercalciuria Puede acompaarse de alteraciones de los valores del fsforo en sangre y orina Radiologa Densitometra sea

Aumento

MTODOS DE LOCALIZACIN

MTODO Ecografa alta resoluc. TAC RMN Centellog. tl/tc Muestreo venoso PTH

SENSIBILIDAD 80% 63% 74% 55-82% 65-80%

80-100%

Tc99 sestamibi

TCTICA QUIRRGICA
ADENOMA

Extirpacin del adenoma y bp de otra glndula. Exploracin bilateral? Extirpacin de 3 o de las 4 con reimplante.

HIPERPLASIA

CARCINOMA

Completar con la hemitiroidectoma homolateral y eventual vaciamiento linfoganglionar cervical.

COMPLICACIONES
PERSISTENCIA

DE ENFERMEDAD

HIPOPARATIROIDISMO LESIN OTRAS

RECURRENCIAL (colecciones,

hemorragias, etc)

HIPERPARATIROIDISMO

SECUNDARIO

TRASTORNOS DE LA VITAMINA D Deficiencia de Vitamina D en la dieta Sndrome de malabsorcin Metabolismo anormal de la vitamina D producido por drogas LOS NIVELES SANGUINEOS DE CALCIO DISMINUYEN

ETIOLOGIA

DEFICIENCIA DE CALCIO Calcio insuficiente en la dieta Demasiada prdida de calcio en la orina Sndrome de malabsorcin INSUFICIENCIA RENAL CRNICA La eliminacin de fosfato est deteriorada La Vitamina D no se produce La absorcin intestinal de calcio es baja

TRATAMIENTO

Correccin de la causa En los pacientes renales crnicos se utilizan la vit. D activa, quelantes del fsforo, y nuevos calciomimticos (Cinacalcet, Paracalcitol) La ciruga se reserva para los casos refractarios al tratamiento mdico, PTH intacta mayores a 1000 pg/ml, dolor seo, osteitis fibrosa severa, calcificaciones metastsicas, o miopata sintomtica no explicable por otras causas.

TCTICA QUIRRGICA
PARATIROIDECTOMIA TOTAL CON BP POR CONGELACIN

OSTEODISTROFIA RENAL
Alteraciones

del metabolismo seomineral de los pacientes con enfermedad renal crnica (ERC).

ETIOPATOGENIA

ENFERMEDAD SEA DE ALTO REMODELADO

Retencin de fsforo: Cuando el filtrado glomerular disminuye por debajo de 40 mL/min, se acompaa de una disminucin de la concentracin de calcio srico que, a su vez, estimula la secrecin de parathormona, la produccin de parathormona, logra reducir la reabsorcin tubular de fsforo e incrementar su eliminacin renal corrigiendo parcial o totalmente la hiperfosforemia.

 Alteracin

del metabolismo de la vitamina D: La disminucin de la masa renal funcionante en IRC y la presencia de hiperfosforemia condiciona, una disminucin de la sntesis renal de 1-(-hidroxilasa, enzima fundamental para la sntesis del 1,25dihidroxivitamina D3 (calcitriol) forma activa del complejo de la vitamina D. Este dficit de calcitriol tiene como principales consecuencias una disminucin de la absorcin intestinal de Ca.

 Alteraciones

en el mecanismo de regulacin entre parathormona y calcio: En la insuficiencia renal crnica existe una alteracin del sistema de retroalimentacin entre las concentraciones de calcio inico y la secrecin y liberacin de parathormona.

ENFERMEDAD SEA DE BAJO REMODELADO

Intoxicacin por aluminio: Mecanismo Indirecto capacidad de inhibir la funcin paratiroidea y consecuentemente la actividad del hueso . Mecanismo Directo accin inhibitoria sobre los osteoblastos y sobre la mineralizacin Los factores de riesgo para su desarrollo son: diabetes mellitus, hipoparatiroidismo inducido por frmacos (exceso de carbonato de clcico y/o vitamina D, conjuntamente con alta concentracin de calcio en el bao de dilisis), edad avanzada.

Dilisis peritoneal crnica.

MANIFESTACIONES CLNICAS
Dolor

seo difuso: ms intenso en columna lumbar, la pelvis y los miembros inferiores Sensibilidad a la palpacin Debilidad muscular Fracturas con mnimo traumatismo o patolgicas, tpicamente en costillas, vrtebras y huesos largos.

DIAGNSTICO

Primera aproximacin diagnstica: HCL La sospecha clnica en IRC La presencia de signos y/o sntomas de osteodistrofia renal tales como dolor, prurito, impotencia funcional, mialgias, calcificaciones extraseas, fracturas, etc. son tardos e inespecficos y colaboran muy poco en diferenciar las formas de osteodistrofia renal de alto y de bajo remodelado.

 Segunda

aproximacin diagnstica: Pruebas complementarias. Radiologa: marcador tardo, inespecfico y poco sensible. til para sus complicaciones. Otras tcnicas: TAC y estudios isotpicos, para controlar la evolucin de la enfermedad o de un tratamiento determinado. Marcadores bioqumicos: parathormona srica Valores de parathormona (< 120 pg/Ml: enfermedad sea de bajo remodelado), (>450 pg/mL: enfermedad sea de alto remodelado). Cuantificacin de aluminio srico.

MARCADORES: calcio, fsforo, bicarbonato, fosfatasa alcalina total, fosfatasa alcalina sea y osteocalcina para informacin complementaria.

BIOPSIA SEA
Hiperparatiroidismo severo con escasa respuesta a metabolitos de la vitamina D.

Pacientes en tratamiento con metabolitos de la vitamina D con disociacin en el descenso de PTH comparado con los niveles de Fosfatasa alcalina (total y/o sea).

En todo paciente en el que se indique realizacin de una paratiroidectoma y haya estado en cualquier momento de su evolucin sometido a exposicin alumnica.

Antecedentes de toma prolongada de corticoides y baja densidad mineral sea.

Diagnstico bioqumico de enfermedad sea de bajo remodelado (PTH <120 PG/L MANTENIDA) E HISTORIA DE PROBABLE EXPOSICIN ALUMNICA PROLONGADA (ORAL O A TRAVS DE LAS SOLUCIONES DE DILISIS).

Pacientes con sospecha o diagnstico de intoxicacin alumnica (datos de historia clnica, aluminemias elevadas o test de desferrioxamina positivo, etc.).

Pacientes con sntomas osteomusculares de larga evolucin que no tengan un diagnstico preciso de osteodistrofia renal.

Sospecha de diagnstico previo incorrecto.

PREVENCIN
Y TRATAMIENTO

Osteodistrofia renal de alto remodelado Prevencin: corregir los factores etiopatognicos: deficiencia de calcitriol, hipocalcemia e hiperfosforemia. Etapas precoces de la insuficiencia renal: (aclaramientos de creatinina de 40-75 ml/min) el control del fsforo con dieta sin exceso de protenas. Puede existir tendencia a la hipocalcemia y debera mantenerse la calcemia srica total entre 9,5-10 mg/dl, suplementos de calcio. Funcin renal cae por debajo de 40 ml/min, el dficit de calcitriol es evidente y deben emplearse metabolitos de la vitamina D con un control estricto de la calcemia que puede elevarse.

Osteodistrofia renal de bajo remodelado Prevencin y tratamiento : evitar una supresin excesiva o inadecuada de la funcin paratiroidea. Esto se logra evitando un aporte excesivo de calcio, tanto oral como en el dializado, adems es necesaria una utilizacin cuidadosa de los metabolitos activos de la vitamina D. Si el aluminio est implicado, es necesario prevenir la exposicin y aumentar su eliminacin mediante la administracin de desferrioxamina a dosis bajas (2,5-5 mg/kg/semana) durante 3 a 6 meses-