Gentica: Base de la variacin

INTRODUCCIN
Durante muchas generaciones los granjeros sembraron sus cosechas y cuidaban la reproduccin de su ganado; saban que las caractersticas tanto de las plantas como de animales seguan de una generacin a otra.
Por ejemplo, si controlaban el entrecruzamiento de sus caballos podan establecer lneas diferentes como caballos para montar y caballos para el arado. No obstante, si las diferentes lneas se cruzaban, la progenie se pareca en algo a ambos padres.

LOS CHICHAROS DE MENDEL Y LA GENTICA MODERNA

Mendel demostr, con una serie de magistrales experimentos, que los caracteres heredables se transmiten por unidad llamadas genes y que estos se encuentran en pares.
ES mas demostr tambin que un gen del par puede enmascarar el efecto del otro, y que durante la formacin de gametos cada par de genes se separa de tal modo que solo un gene del par aparece en cada gameto.

El objetivo de los trabajos de Mendel fue la Hibridacin entre variedades

Esto es, quiso saber que ocurra con el tamao del talo de una descendencia si cruzaba una variedad de tallo alto con una variedad de tallo corto.

Mendel en su experimento empleo plantas de chcharo de jardn dado que estas plantas se auto-polinizan y crecan fcilmente en el monasterio; adems sabia que muchas variedades de chicharos pasaban sus caracteres de una generacin a otra.

Mendel polinizo de manera artificial, esto es, deposito polen de una variedad en la flor y de otra en la que se le haba quitado las antenas con anterioridad. Esto lo realizo recprocamente.

A los padres los llamo (generacin parental) y los represento con la letra P.

A los hijos los llamo (generacin filial) representado con la letra F y el subndice 1 por ser la primera.

En el caso del color de la flor observo que en F1todas eran flores moradas sin excepcin.

No importaba de donde provena el polen, el resultado fue el mismo en las cruzas recprocas. En la F1 apareci la caracterstica dominante, en este caso la flor morada; mientras que la flor blanca desapareca.

Las plantas de la F1 se autofecundaron, o sea, dej que su polen fecundara a su propia flor. Con esto, Mendel observara el color de las flores en la generacin F2 . En la F2 reapareci la flor blanca, Mendel le llam caracterstica recesiva, porque consider que no desapareci de la F1 , sino solo estaba en receso.

Anlisis matemtico
Al contar el nmero de flores moradas y blancas en F2 encontr que la relacin matemtica era muy cercana a la de tres a uno. Esto es, slo una cuarta parte de esa generacin tena la caracterstica recesiva, mientras tres cuartas partes la dominante.

705 705 224

224
3.15

Lo mismo ocurri con otras 6 caractersticas

Textura de la semilla Lisa X Rugosa Tamao del tallo Alto X Enano

Color de la semilla Amarilla X Verde

P F1 F2

X
TODAS AMARILLAS

X
TODAS LISAS

X
TODOS ALTOS

6022 AMARILLAS 2001 VERDES

5474 LISAS 1850 RUGOSAS

787 ALTOS 277 ENANOS

3.01

2.96

2.84

Posicin de la flor Axilar X Terminal

Forma de la vaina Lisa X Constricta

Color de la vaina Verde X Amarilla

P F1 F2

X
TODOS AXILARES

X
TODOS LISAS

X
TODOS VERDES

651 AXILARES 207 TERMINALES

882 LISAS 299 CONSTRICTAS

428 VERDES 152 AMARILLAS

3.14

2.95

2.82

Deducciones

Mendel describe con un esquema como el de la derecha, como es que se dan los resultados observados. Esto es el inicio de la GENETICA, y con ello la explicacin de la Herencia y la Variacin.

PRINCIPIO DE LOS FACTORES HEREDITARIOS

Cada caracterstica est determinada por FACTORES HEREDITARIOS (ahora los llamamos GENES). Una planta presenta flores axilares porque posee los factores hereditarios para ello; estos factores son diferentes a los que poseen las plantas con la flor terminal. Estos factores se representan con letras, A para los de flor axilar y a para los de flor terminal. Esto se determina por la dominancia presentada en la primera generacin de la flor axilar. De esta forma, axilar domina sobre terminal, o A domina sobre a.

A es el factor dominante y a el factor recesivo.

Principio de los factores hereditarios

A = Dominante

a = Recesivo

PRINCIPIO DE LA DUPLICIDAD DE LOS FACTORES HEREDITARIOS

Cada planta tiene un par de factores hereditarios para cada caracterstica, esto es debido a que cada progenitor le otorga uno de ellos en el momento de la fecundacin. Esto significa que de cada par, uno es de origen materno y otro de origen paterno.

Principio de la duplicidad de factores

AA = Dominante

Aa = Dominante
aa = Resecivo

PRINCIPIO DE LA SEGREGACIN
Como la transmisin de los factores hereditarios se hace por medio de las clulas gamticas, en la formacin de ellas, solamente habr un factor de cada par, puede ser el de origen materno o el paterno. Para que esto sea posible, es necesaria una separacin o SEGREGACION de los factores y que cada gameto lleve nicamente uno de ellos.

Principio de la segregacin

AA

Aa
aa

Aya
a

PRINCIPIO DE LA RECOMBINACIN

En la fecundacin se une un gameto femenino con uno masculino. Como cada uno de ellos lleva un factor hereditario, producto de la segregacin, se vuelven a unir dos factores hereditarios para cada caracterstica en el nuevo ser.
Dependiendo de los tipos de factores presentes en los gametos, habr una recombinacin de tipo aleatorio, y se presentaran tantas combinaciones como sean posibles.

Principio de la recombinacin aleatoria

CONCLUSIONES
Este esquema se repite en todas las caractersticas usadas por Mendel. Con el tiempo se ha demostrado que este esquema se repite en todas las caractersticas de todas las especies vivas, lo cual explica de la manera ms sencilla el proceso de la herencia y la variacin. Por esto a Gregorio Mendel se le considera el Padre de la Gentica.

TRABAJOS DE MENDEL CRUZA CON DOS CARACTERISTICAS

Mendel hizo una cruza entre variedades considerando dos caractersticas al mismo tiempo. Como se esperaba la totalidad de la F1 presentaba las caractersticas dominantes.

Sin embargo, en la F2 se presentaban, adems de las caractersticas de la generacin paternas, las combinaciones entre ellas en una relacin 9:3:3:1. La explicacin a este resultado se da por el Principio de la Asociacin Independiente.

PRINCIPIO DE LA ASOCIACION INDEPENDIENTE

Cada caracterstica est determinada por sus propios factores independientes. Se asocian para generar todas las combinaciones posibles. La segregacin y la recombinacin aleatoria se llevan a cabo tambin de manera independiente, de tal forma que para encontrar los posibles resultados se tienen que asociar y combinar para encontrar los posibles resultados.

GENOTIPO Y FENOTIPO
Fenotipo
Rasgos anatmicos, fisiolgicos, conductuales, cognitivos Producto de la expresin gentica

Informacin heredada Expresin gentica sntesis de protenas

Genotipo

HERENCIA CUANTITATIVA Los caracteres que Mendel estudi se conocen como genes cualitativos, en los que aparecen caractersticas claramente definidas (verde, amarillo, rugoso). Pero si se analizan otra serie de caracteres como por ej en la especie humana, la altura, el peso, el color de la piel, etc. Se observa una gradacin continua que no parece obedecer, a primera vista, las leyes de Mendel. Esto es lo que se denomina Herencia polignica o cuantitativa, e implica la herencia y expresin de un fenotipo que est determinado por varios genes en diferentes loci, cada uno de los cuales ejerce un efecto aditivo, es decir, ningn gen es dominante o recesivo con respecto a otro, sino que son acumulativos. Es posible que el color de la piel en humanos est controlado por tres pares de genes, de tal forma que cada alelo dominante agrega una unidad que da un tono ms oscuro a la piel del individuo. De tal forma que podran existir 7 o ms tonos de piel.

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Penetrancia y expresividad
Ambos conceptos se refieren a la expresin fenotpica variable de ciertos genes
Penetrancia: Proporcin de individuos en una poblacin que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta

Expresividad: El grado de expresin individual de un fenotipo para un genotipo dado

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Expresividad

La polidactilia se manifiesta en grados distintos

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 31

Expresividad

10 grados de expresividad variable en el carcter piel manchada en perros.

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 3 2

Son cambios en el ADN de un individuo. Sus efectos pueden ser muy variados: Desde no manifestarse fenotpicamente. Provocar enormes alteraciones en el funcionamiento del organismo. Provocar la muerte. La variabilidad gentica de una poblacin se debe a 2 factores: La mutacin origina nuevos genes. La recombinacin crea nuevas combinaciones de genes. Clasificacin de las mutaciones: 1. Segn el tipo de clula al que afecte: Somticas: Se producen en las clulas somticas del individuo. No se trasmiten a la siguiente generacin (no son importantes desde el punto de vista evolutivo). nicamente afectan a las clulas que derivan de la clula mutada por mitosis. Pueden originar alteraciones en el individuo tumores.
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MUTACIONES

 Germinales: Se producen en las clulas productoras de gametos. Se trasmiten a la siguiente generacin (son importantes desde el punto de vista evolutivo). 2. Segn las relaciones de dominancia: Dominantes se manifiestan con la presencia de un solo alelo mutado. Recesivas solo se manifiestan con la presencia de los dos alelos mutados. 3. Segn su efecto en la evolucin de los seres vivos: Neutras no influyen en la eficacia biolgica. Perjudiciales disminuyen la eficacia biolgica. Beneficiosas aumentan la eficacia biolgica.

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4. Segn la cantidad de material hereditario afectado:

Gnicas alteraciones en un solo gen.

Cromosmicas alteraciones en un segmento cromosmico que contiene varios genes. Genmicas alteraciones en el n de cromosomas, suelen estar ocasionados por fallos en la separacin de los cromosomas homlogos durante la meiosis: Aneuploidas: variaciones en el n de cromosomas independientes ( no de juegos completos) Euploidas: variaciones en el n de juegos cromosmicos: (haploides o poliploides).

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Afectan a un solo gen. Pueden originarse por 2 procesos diferentes: Sustituciones de bases: cambio en el ADN de una base nitrogenada por otra. Pueden ser: Transiciones. Si se sustituye una base prica por otra prica, o una base pirimidnica por otra pirimidnica. Transversiones. Si se sustituye una base prica por una pirimidnica o viceversa. Los efectos pueden ser muy variados: Mutaciones silenciosas. El nuevo La funcin de la protena triplete codifica para el mismo aa. correspondient Mutaciones neutras. El nuevo e no se altera. triplete codifica para un aa equivalente. Sin embargo, si el nuevo triplete codifica para un aa diferente, la protena puede perder su funcin e incluso detener su sntesis si el nuevo triplete es uno de los de terminacin.
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Cambio de pauta de lectura o cambios de fase. Pueden ser: Inserciones. Si se produce la ganancia de una o ms bases. Delecciones. Si se produce la prdida de una o ms bases. Solo provocan cambios en la pauta de lectura cuando el n de bases ganado o perdido no es mltiplo de 3, ya que a partir del punto en que se produce la insercin o deleccin varan todos los tripletes.

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Integrantes:
Yair David Chable Snchez Ricardo Mezo Baeza Sandra Esmeralda Yah Poot Juan Carlos Estrada Chable ngel Esteban Daz