Universidad de Concepcin Facultad Cs.

Biolgicas Departamento Biologa Celular

Grupo 4: -Felipe Chvez -Felipe Del Solar -Camilo Donoso -Lukas Lagos

Introduccin
Las caractersticas que presenta cada uno, ya sea el color de ojos, color de pelo, estatura, e incluso enfermedades hereditarias, estn condicionadas por los genes.
Qu es un gen? El gen es un segmento corto de ADN. Estos le ordenan al cuerpo producir protenas especificas. En cada clula del cuerpo humano hay aproximadamente 30.000 genes, este conjunto de genes constituyen al material hereditario. Como ya dijimos, los genes se encuentran en el ADN, pero el ADN se encuentra organizado en lo que llamamos Cromosomas

Qu es y de que est hecho un cromosoma?

Los cromosomas son los portadores de nuestros genes, es por eso que estn constituidos de ADN, pero para ser ms especficos, 1 sola y gran hebra de ADN (dependiendo del cromosoma, puede tener entre 50 a 250 millones de pares de bases) la cual se encuentra compactada gracias a la asociacin con protenas histonas y no histnicas. El complejo formado por el ADN, las protenas histonas y las no histonas recibe el nombre de cromatina, as que un cromosoma est hecho de cromatina.

Estructura del cromosoma

Clulas somticas
Las clulas somticas son las que poseen 46 cromosomas (diploides), los cuales se dividen en 22 pares autosmicos y un par sexual (cromosomas X e Y) . Si los cromosomas sexuales son XX se trata de una mujer y si son XY, un hombre No olvidemos que 23 cromosomas son aportados por el padre y los otros 23 por la madre en el proceso de fecundacin.

Clulas Sexuales
Son las clulas responsables de la fecundacin, en el hombre son los espermatozoides y en la mujer el ovulo, estas clulas poseen 23 cromosomas y la unin de ambas forma una clula (cigoto) la cual tiene el juego completo de cromosomas, es por eso que en cada par de cromosomas uno es aportado por el padre y el otro por la madre.

Enrollamiento del ADN

El ADN no puede caber de forma estirada en el ncleo de la clula, es por eso que sufre una serie de enrollamientos que lo condensan y empaquetan. El primer paso es que las protenas histonas H2A, H2B, H3 y H4 se unan dos de cada una en una estructura cilndrica, las histonas al poseer lisina y angininas (aminocidos con carga positiva) atraen las cargas negativas del ADN, el cual le da dos vueltas al complejo proteico y pasa a otro conjunto de histonas dejando un ADN espaciador, la unin ADN-Histonas recibe el nombre de Nucleosoma Avanzando en el grado de empaquetacin, estos nucleosomas se organizan de manera helicoidal hasta formar estructuras cilndricas de aproximadamente 30 nm de diametro, las cuales reciben el nombre de solenoide, este tipo de enrollamiento depende de la histona H1.

Estos solenoides se siguen enrollando, formando estructuras de mayores dimetros, la cuales finalmente conformarn al cromosoma que todos conocemos.

Tipos de cromatina
La cromatina puede ser eucromtica o heterocromtica dependiendo del grado de enrollamiento que presente. Eucromatina: Es la cromatina menos condensada, es por eso que se encarga de transcribir el ADN para formar ARN. Este ADN transcripcionalmente activo corresponde al 10% del genoma humano. Heterocromatina: es la cromatina ms condensada y se divide en 2 tipos: constitutiva y facultativa. -Constitutiva: cromatina altamente condensada, se encuentra en todas las clulas y no es convertible en eucromatina. Un ejemplo de heterocromatina constitutiva es la que encontramos en los centrmeros. -Facultativa: esta heterocromatina tiene la peculiar caracterstica de que dependiendo de la clula y su funcin o especializacin, puede presentarse como heterocromatina o eucromatina.

Cromosomas segn la posicin del centrmero

El grado de mayor enrollamiento de la cromatina se presenta en la

metafase de la mitosis, es aqu donde podemos diferenciar perfectamente los cromosomas, estos son fotografiados y organizados dependiendo del lugar en que se ubique su centrmero. -Metacntrico: su centrmero se ubica en una posicin ms o menos central, de esta forma existe una diferencia mnima o nula en el tamao de sus brazos.

-Submetacentrico: el centrmero se encuentra alejado del punto central, las cromtidas presentan un brazo corto y uno largo.

-Acrocentricos: el centrmero se ubica cerca de uno de los extremos del cromosoma, uno de los brazos es muy corto.

-Telocntrico: el centrmero est ubicado en uno de los extremos del cromosoma, solo de observa un brazo de la cromtida. Luego, siguiendo un criterio de forma y tamao, estos cromosomas son ordenados en lo que llamamos Cariotipo, cada cromosoma se ubica con su homologo formando un par, cada par recibe un numero y se organizan de mayor a menor tamao separando a los cromosomas sexuales de los autosomas.

Cariotipo Humano

Enfermedades cromosmicas

Las enfermedades cromosmicas se producen por mutaciones en los cromosomas durante la gametognesis o durante las primeras divisiones del cigoto.
La anomala que sufre el cromosoma puede ser numrica, es decir, que falte o sobre un cromosoma en un par determinado, o puede ser una anomala estructural.

Por anomalas numricas tenemos:

Trisoma del cromosoma 13 (Sndrome de Patau).

Se caracteriza por la ausencia del lbulo frontal del cerebro, malformaciones renales, cardiacas y faciales
Sntomas: Retraso del Crecimiento Labio Leporino Ojos muy juntos Retraso psicomotor y mental

Por anomalas numricas tenemos:

Trisoma en el cromosoma 18 (Sndrome de Edwards)

El 90% de los casos es fatal

Sntomas: Bajo peso al nacer Talla corta Retraso mental Cabeza pequea Dedos montados Implantancin baja de orejas

Por anomalas numricas tenemos:

Trisoma en el Cromosoma 21 (Sndrome de Down)

Es el mas comn de todos los sndromes, segn la revista Americal Journal of Human Genetics se da entre 15 personas de 10.000 de la poblacin mundial. EL 95% de los hombres con este sndrome son estriles, en tanto las mujeres son en su totalidad fuerte, pero existe un 50% de que engendre hijos con la trisoma o totalmente sanos.
Sntomas: Retraso mental baja estatura disminucin tono musculas manos orejas y cuello corto

Por anomalas numricas tenemos:

Trisoma en el Cromosoma Sexual (Sndrome de Kinelfelter)

Son fenotpicamente hombres (XXY) El 50% de los casos son abortados de manera espontanea
Sntomas: Elevada estatura Mayor acumulacin de grasa subcutnea Esterilidad Micro pene Escroto hipo plstico y/o malformaciones genitales

Por anomalas numricas tenemos:

Monosoma en el Cromosoma Sexual (Sndrome de Turner)

Son fenotpicamente mujeres (X0)
Sntomas: Talla baja Infertilidad No menstrua Implantacin baja de pelo Escoliosis Cada de parparas Mamas pequeas Vello publico disperso

Mutacin Estructural
Existen 4 tipos
Por Delecin: Perdida de segmentos de un cromosoma

Por Inversin: Un gen se invierte

Por Translocacin: Intercambio de fragmentos de genes entre 2 cromosomas

Por Duplicacin: Un gen es duplicado

Por anomalas estructurales tenemos:

Delecin en el Cromosoma 5 (Sndrome de Cri-DuChat)

Tambin se le conoce como maullido de gato
Sntomas: Llanto semejante al maullido de un gato Retraso Mental