EL DESARROLLO PRENATAL

Por: No Alvarado Tirado

El momento oportuno y las circunstancias de la parentalidad pueden tener grandes consecuencias para un nio.

El momento de la concepcin

TEORAS SOBRE LA CONCEPCIN

La fertilizacin es el proceso por dio de cual el espermatozoide y el vulo se combinan para formar una sola clula llamada cigoto, que entonces se divide una y otra vez hasta convertirse en un beb. La concepcin es un fenmeno muy complejo, es necesario que se den vario sucesos independientes para que esta suceda.

CMO OCURRE LA FERTILIZACIN

La fertilidad femenina empieza a declinar a partir de los 30 aos. La fertilidad masculina se ve menos afectada por la edad, pero declina de manera significativa entre los 35 y 40 aos. Mientras ms avanzada sea la edad de los padres menor ser la probabilidad de que conciban un hijo.

LA FERTILIDAD

Si tras 12 meses de intentar concebir un hijo, se es incapaz de hacerlo se puede sospechar de un caso de infertilidad. La infertilidad no es un problema de ahora, en las antiguas civilizaciones era una preocupacin presente y se

LA INFERTILIDAD

Los seres humanos rara vez abandonan sus ms caros deseos simplemente porque se enfrentan a obstculos y, en consecuencia, no es sorpresa que muchos adultos infrtiles que sean tener hijos adopten, con gusto, que pasan por alto las tcnicas los procesos biolgicos comunes. Otros eligen la ruta ms tradicional de la adopcin.

Por qu es importante hablar de infertilidad?

Modos Alternativos de parentalidad

Modos alternativos de Parentalidad

ADOPCIONES

MECANISMOS DE LA HERENCIA
EL CDIGO GENTICO

La sustancia de la vida es una sustancia qumica llamada cido desoxirribonucleico (ADN). La estructura de doble hlice del ADN se asemeja a una escalera larga y en espiral. Cada escalon del ADN est conformado por pares de unidades qumicas llamadas Bases. A (adenina), T (timina), C (citosina) y guanina (G).

EL ADN

Los cromosomas son espirales de ADN que estn formados por segmentos menores llamados genes, que son las unidades funcionales de la herencia. Cada gen est localizado en una posicin definida del cromosoma.

LOS CROMOSOMAS

Cada clula del cuerpo, excepto la sexuales, tienen 46 cromosomas agrupados en 23 pares. Mediante un tipo de divisin celular llamado meiosis las clulas sexuales cuando estn en desarrollo, terminan con 23 cromosomas (uno de cada par).

46 CROMOSOMAS.

Tres cuartas partes de los genes que recibimos cada individuo son iguales al del resto de individuos. A estos genes se les denomina: Monomrficos. La otra cuarta parte de los genes de un nio son genes polimorfos, que definen a cada persona como individuos. Es virtualmente imposible que dos nios, incluso hermanos reciban exactamente el mismo material gentico. A excepcin de los gemelos monocigticos.

Diferencias Individuales

Qu determina el sexo?

Experimentos con semillas verdes y amarillas en 1860 por el monje austriaco George Mendel.

PATRONES DE TRANSMISIN GENTICA

Pueden enroscar la lengua? sus padres pueden enroscar la lengua?

HERENCIA DOMINANTE Y RECESIVA

Los genes que pueden producir las expresiones alternativas de una caracterstica se denominan alelos. Cada persona recibe una par de alelos para una caracterstica dada, uno de cada padre. Si los padres comparte alelos iguales, la persona es homocigtica en esa caracterstica. De lo contrario ser heterocigtica.

HERENCIA DOMINANTE Y RECESIVA

La herencia dominante se da cuando en una persona heterocigtica para un rasgo particular, gobierna un alelo dominante. La herencia recesiva es la expresin de un rasgo recesivo. Ocurre solo cuando una persona recibe el alelo recesivo de ambos padres. La mayora de los rasgos son resultado de la herencia polignica, de la interaccin varios genes.

Dominante y recesivo

Si puedes enroscar la lengua es parte de tu fenotipo, es decir, de las caractersticas observables mediantes las cuales se expresa un genotipo o composicin gentica. El fenotipo es producto del genotipo y de cualesquiera influencias ambientales relevantes.

GENOTIPOS Y FENOTIPOS

Los genes siempre interactan con el entorno y cualquier genotipo tiene un campo de reaccin en el que puede expresarse. La interaccin de los genes con el entorno puede afectar la conducta a travs de:

-una influencia gentica pasiva (experiencia aportada por los padres. - las respuestas que la apariencia y conducta del nio despiertan en los dems. - la bsqueda activa por parte del nio de algunas experiencias y el rechazo de otras.

La transmisin de genes

No importa el grado de sofisticacin que hayamos alcanzado; el milagro de la vida nos conduce a un silencio sobrecogedor.
En solo 38 semanas, un grupo de clulas se convierte en un individuo capaz de tener una existencia independiente

EL MILAGRO DE LA VIDA

Entre ellos tenemos la salud, la obesidad, la inteligencia y el temperamento. Sus influencias varan a lo largo del ciclo vital. En relacin a la psicopatologa: La esquizofrenia, por ejemplo, es una trastorno psicopatolgico que tiene influencia de la herencia como del ambiente.

CARACTERSTICAS INFLUIDAS POR EL AMBIENTE Y LA GENTICA

ANOMALAS GENTICAS Y FETALES

Pueden ser detectadas antes del nacimiento.

Cuando hay mutaciones genticas durante la meiosis, el cigoto suele morir. A veces la meiosis produce anormalidades en los cromosomas:

El feto puede tener un cromosoma femenino suelto: sndrome de Turner dos cromosomas femeninos y uno masculino. Sndrome de Klinefelter

Anormalidades fetales

Un cromosoma femenino y dos masculinos o un cromosoma 21 extra: sndrome de Down. Los agentes teratgenos, pueden alcanzar el feto cruzando la placenta.

Drogas, tabaco enfermedades como rubeola, sfilis o sida contaminantes ambientales estrs emocional.

Anormalidades fetales

Hay sndromes de Down en cualquier parte del mundo. No se restringe a una sola etnia, a una cultura, a un solo periodo histrico. La primera descripcin sistemtica y detallada la hizo Langdon Down en 1866. Lejeune y sus colaboradores (1959) contaron 47 cromosomas en las clulas de nueve nios con Sndrome de Down.

INTRODUCCIN

Es una alteracin gentica producida por la presencia de un cromosoma extra en la pareja cromosmica 21, de tal forma que las clulas de stas personas tienen 3 cromosomas en dicho par cuando lo habitual es que existan 2 y se caracteriza por un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares.

John Langdon Haydon Down

Jrme Lejeune

Esquema grfico

Es una de las ms frecuentes alteraciones genticas, con una incidencia global de 1/700 nacimientos, aproximadamente. El sndrome de Down es la causa ms frecuente de discapacidad intelectual (25% de los casos).

INCIDENCIA

Este cromosoma 21 extra puede verse en una anlisis denominado cariotipo (examen de sangre) en cualquiera de las tres formas que se denominan: Trisoma libre, translocacin y mosaicismo.

TRISOMA DEL CROMOSA 21

Causante de la gran mayora de los casos de sndrome de Down (95% aproximadamente). Es, por lo comn, un evento casual derivado de alteraciones en la divisin celular que origina las clulas reproductivas y por ende la posibilidad de recurrencia es relativamente bajo. Aparece de manera fortuita.

Trisoma libre:

El cromosoma 21 extra est unido a algn otro de modo que el bebe parece tener 46 cromosomas. En este caso la anomala puede haber sido transmitida por alguno de los padres y es necesario hacer el estudio cromosmico de ellos para evaluar el riesgo de recurrencia. Se produce en el 3% de los casos.

Translocacin

El nio tiene una mezcla de clulas normales y otras con trisonoma. Solo el 2% de lo caso de SD son de este tipo. Algunas veces la proporcin de clulas con trisonoma es muy baja, por lo que las caractersticas del SD soy muy leves.

El mosaicismo

El curso evolutivo de cada individuo depende no slo de los efectos del material gentico adiciona, sino tambin de la influencia mediadora del material gentico restante y de los factores ambientales. El aspecto fsico refleja el parecido familiar, no solo los signos del sndrome. El nivel cognitivo vara desde el tpico de la discapacidad intelectual profunda hasta la competencia casi media. La personalidad se configura desde la agradable y de trato fcil a la difcil y con reacciones imprevisibles. Sus habilidades dependen de las oportunidades y de la prctica

A tener en cuenta

Caractersticas Fsicas: Crneo y cara: es caracterstico el aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil. Ojos: sesgados e inclinados hacia arriba. Nariz: respingona y los orificios nasales hacia arriba. Orejas: pequeas y de forma redondeadas. Boca: pequea, el paladar arqueado, profundo y estrecho. Lengua: Macroglosia. Dientes: les tardan en salir y suelen estar amontonados o muy espaciados. Cuello, tronco y abdomen: cuello corto y ancho; tronco recto y abdomen abultado. Extremidades: manos y pies pequeos con dedos cortos y anchos. Piel y cabello: Piel blanca y suave y cabello fino y poco abundante. Tono muscular y flexibilidad articular: altura inferior a la media y cierta tendencia a la obesidad ligera.

Los nios con sndrome de Down tienen caractersticas crneo-faciales bastante tpicas y comunes, que junto con la hipotona y laxitud de los ligamentos hacen que puedan ser rpida y fcilmente identificables por los mdicos.

Adems de portar el sndrome de Down pueden coexistir algunas alteraciones orgnicas que se producen con mayor frecuencia en ellos:

Cardiovasculares: Ocurre en el 40% de los bebes. Gastrointestinales o digestiva: Se asocian en un 12% de los casos. Su severidad es variable.

ALTERACIONES ASOCIADAS

 Endocrinolgicas

u hormonales: La disfuncin tiroidea es mucho ms frecuente en la poblacin en general; sobre todo el hipotiroidismo (relacionado con la hipotona y el retraso del desarrollo). Oftalmolgicas: Miopa (50%) e hipermetropa (20%) Auditivas: Deficiencias auditivas hasta en un 60-80%, aunque leves y moderadas.

Alteraciones asociadas

Madres mayores de 40 aos Padres mayores de 50 aos Progenitores que presenten el SD Niveles bajos de protenas y estriol maternos o altos niveles de gonadotropina.
Este sndrome se da en 1 de cada 700/1000 nacimientos y constituye la primera causa de retraso mental.

 Problemas Disfuncin

mdicos:

tiroidea Cardiopatas Desrdenes gastrointestinales Obesidad Leucemia Prdida de memoria Alteraciones auditivas

Caractersticas motoras: Presentan falta de habilidad para ejecutar secuencias rpidas de movimiento y problemas de coordinacin general. No suelen andar antes de los 2 aos y la mayora lo logra a los 3.
Caractersticas del lenguaje: Tienen un nivel lingstico inferior al nivel intelectual. Pueden presentar dificultades de articulacin, menor nivel de lenguaje comprensivo que expresivo, retraso en la adquisicin de vocabulario, lxico reducido, oraciones cortas y menos complejas. Caractersticas Socio afectivas y de la personalidad: Falta de motivacin, baja tolerancia a la frustracin, escasas expectativas de xito, dificultad para detectar el punto de vista de los dems y autonoma personal reducida.

 Caractersticas

Cognitivas:

Dificultades para mantener la atencin en un tiempo prolongado y tienden a distraerse.

Dificultad para retener y almacenar la informacin.

Dificultad en la conceptualizacin la generalizacin y transferencia del aprendizaje.