ANATOMIA

LOBULILLOS LOBULO

DUCTOS

PEZON

AREOLA

GRASA

BRCA1 y BRCA2

Otros genes asociados

P53 (17 p13.1) 3% de todos los canceres de mama

Funcin : detencin del ciclo celular y apoptosis a travs de induccin de trascripcin genes proapoptoticos como el BAX en respuestas a dao celular Punto de control del G1/S y principalmente G2/M El gen mas mutado en los canceres de mama espordicos CHEK2(22q12.1) 5% de los canceres de mama hereditarios Funcin: cinasa de control de ciclo celular ,reconocimiento y reparacin de Dao del ADN ,activa BRACA1 y P53 por fosforilacin

Transmisin Gentica
Los genes BRCA1 y BRCA2 estn localizados en los cromosomas 17 y 13 respectivamente. Las formas heredadas por mutaciones en estos genes sigue un patrn hereditaria autosmico dominante, teniendo la persona portadora de la mutacin un riesgo incrementado para desarrollar cncer y una probabilidad de 50% de pasar el gen mutado a cada uno de sus hijos (as).

Transmisin por Mutacin Heredada

Sndrome de Cncer de mama / Cncer de ovario

Mutaciones en el gen BRCA1 son la causa del cncer en

familias con este sndrome. Narod et al. (1994) revisaron la histologa de 49 cncer de ovario en 16 familias con cncer hereditario mamas-ovario y demostr que estaban ligados a marcadores de BRCA1. Por anlisis de haplotipos con marcadores 17q, ellos determinaron el estatus de portador BRCA1 en 40 de los casos; 36 ocurrieron en mujeres portadoras de mutaciones BRCA1 y 4 fueron espordicos y ocurrieron en mujeres no portadoras.

Histology of BRCA1-associated ovarian tumours. (Letter) Lancet 343: 236 only, 1994.

Cncer de Prstata
Arason et al. (1993) sugirieron que varones portadores del gen BRCA1 pueden tener un riesgo incrementado de cncer de prstata. Isaacs et al. (1995) fallaron para demostrar un riesgo incrementado de cncer de mamas entre familiares de afectados de cncer de prstata. Esto no representa una contradiccin ya que la

contribucin de mutaciones BRCA1 en la gnesis del cncer de prstata parece ser pequea.

Linkage analysis of chromosome 17q markers and breast-ovarian cancer in Icelandic families, and possible relationship to prostatic cancer. Am. J. Hum. Genet. 52: 711-717, 1993. Risk of cancer in relatives of prostate cancer probands. J. Nat. Cancer Inst. 87: 991-996, 1995

Etiologa y patogenia
Los principales factores de riesgo para el desarrollo de cncer de mama son hormonales y genticos. De esta manera se han clasificado los canceres de mama en hereditarios y espordicos

CANCER DE MAMA HEREDITARIO

La herencia de uno o varios genes de susceptibilidad es la causa principal de aproximadamente el 12 % de los canceres de mama. La probabilidad de una etiologa hereditaria aumenta cuando existen mltiples familiares en primer grado afectado, cuando los individuos se afectan antes de la menopausia y/o tienen mltiples canceres o cuando existen miembros de la familia con otros canceres especficos

CANCER DE MAMA ESPORADICO

Los factores de riesgo mayores para el cncer de mama espordico estn relacionados con la exposicin de hormonas: sexo, edad de la menarquia y de la menopausia, historia de reproduccin, lactancia y estrgenos exgenos. La mayora de los canceres espordicos ocurren en mujeres posmenopusicas y son RE positivos

TIPOS DE CNCER DE MAMA

- Carcinoma in situ (No Invasor)

Carcinoma in situ de los conductos: Se origina en las clulas de las paredes de los conductos mamarios. El tratamiento tradicional es mastectoma total o simple. Carcinoma in situ de los lobulillos: Se caracteriza por proliferacin celular dentro de los lobulillos mamarios. Se seala como marcador de riesgo mayor para el desarrollo del cncer invasor

- Carcinoma Invasor
Carcinoma Infiltrante de los conductos: (o invasivo) Es el ms frecuente de los carcinomas de mama, se da en el 80% de los casos. Se inicia en el conducto mamario pero logra atravesarlo y pasa al tejido adiposo de la mama y luego puede extenderse a otras partes del cuerpo.

Carcinoma Infiltrante de los lobulillos: Es raro y se relaciona con 5 a10% de los canceres mamarios.
Suelen ser multicntricos.
Los carcinomas infiltrantes de los conductos y de los lobulillos suelen diseminarse hacia hueso, pulmn, hgado o cerebro
Carcinomas lobulillares presentan metstasis a las superficies menngeas u otros sitios poco usuales.

SIGNOS Y SINTOMAS
EL C.A. DE MAMA PRECOZ
GENERALMENTE ES ASINTOMATICO
TUMORACIONES MAMARIAS O EN AXILA SON DURAS TIENEN BORDES IRREGULARES

Y NO GENERAN DOLOR

Tamao/Forma

Piel de naranja

Secreciones anormales

Retraccin

Enrojecimiento

SINTOMAS DE CA. DE MAMA AVANZADO

Dolor seo Disnea Tos Edema del brazo

prximo a la mama Perdida de peso