Sndrome de Williams

Herbnia S.

A sndrome
Tambm conhecida como Sndrome de Williams-Beuren (SWB)
Descrita pela primeira vez em 1960 por Dr. J. C. P. Williams - NZ

Aneusomia segmentar devido a deleo hemizigtica de cerca de 26 genes contnuos no brao longo do cromossomo 7

No transmitida geneticamente :: os pais no so portadores da deleo. Ocorrncia espordica com baixo risco de recorrncia. Incidncia: 1:8.000 a 1:20.000

Ocorre igualmente em mulheres, homens e diferentes grupos tnicos.

A sndrome
A deleo afeta principalmente o gene produtor de elastina, que d elasticidade aos grandes vasos, pulmes, intestinos e pele. Consequncia: Diminuio na quantidade de elastina nos tecidos tais como aorta, cordas vocais, pnis e pele estenose artica supravalvular e pulmonar, voz rouca, genitlia pequena, face atpica e envelhecimento prematuro. Constrio aorta / artrias pulmonares:PA Anomalias tecido conjuntivo Hipercalcemia [mais comum < 1 ano]: constipao, fadiga, fraqueza muscular, poliria desidratao, polidipsia., metabolismo irregular vit. D. Se persistir: risco nefrocalcinose

Evoluo
Ao nascer: baixo peso, dificuldade alimentao, hipotonia, irritao, choro excessivo, clicas podem ocorrer at 10 meses [hipercalcemia] Infncia: dentes pequenos e espaados, audio sensvel Fentipo cognitivo e comportamental: - graus variados de deficincia intelectual - dficits de habilidades viso-espaciais e executivas [desenhar, realizar clculos] - habilidades concretas de linguagem [melhor desempenho na linguagem expressiva do que na receptiva]: bastante comunicativas e sociveis - limitaes lingsticas estruturais e funcionais que variam de acordo com o nvel de deficincia intelectual - uso de clichs - hipersociabilidade - entusiasmo exuberante - empatia no relacionamento social - sentem-se excessivamente vontade com estranhos - memria excelente para pessoas, nomes e locais - medo de alturas, escadas e superfcies irregulares - hiperacusia - transtorno generalizado de ansiedade - transtorno de dficit de ateno e hiperatividade

dificuldade relacionamento.

Evoluo
- Grande facilidade em aprender canes e rimas infantis, revelando uma boa memria auditiva e sensibilidade musical. - Dificuldade para entender piadas, ironias [identificam como mentiras] - Desenvolvimento motor: as crianas comeam a andar geralmente mais tarde do que o esperado e tm dificuldades motoras [motricidade grosseira e fina] e da coordenao culomanual podem levar mais tempo para aprender a sentar e a andar e mostram dificuldades em tarefas como andar de bicicleta, abotoar, amarrar o cadaro, utilizar tesouras e segurar o lpis. Tm dificuldades na orientao espao-temporal, na avaliao de distncias e direes e em tarefas que incluem processamento visual.

Embora muitas crianas com SW sejam excessivamente amigas com adultos e procuram a companhia destes, podem ao mesmo tempo mostrar dificuldade em fazer e manter amizades com crianas da sua idade. As crianas e os adultos com SW so freqentemente descritos como tendo personalidade ansiosas e com preocupao excessiva sobre a sua pessoa e os outros. Tm freqentemente problemas de sono e de controle do esfncter. Muitas so hipersensveis a uma variedade de sons, como bater palmas ou riso alto, batedeiras, liqidificadores, mquinas de lavar domsticas, podem mostrar ansiedade e medo quando ouvem ou antecipam estes sons. Nem todas as crianas com SW mostram todas as caracterticas aqui descritas, e nem com a mesma gravidade. [acompanhamento profissional fase de crescimento e idade adulta]

 O fentipo da SWB: aspecto facial tpico caracterizado pela presena de bochechas proeminentes, nariz empinado, filtro nasal longo, proeminncia periorbitria e boca grande com lbios volumosos.

Diagnstico
FISH test hibridao fluorescente in situ - detecta a deleo dos genes da elastina (ELN) e da L1Mquinase no cromossomo 7 [positivo em 90 a 96% dos casos]

O teste confirma o quadro clnico

Deleo do gene da elastina [sinal vermelho] na metfase.

Tratamento
No primeiro ano de vida importante: - Acompanhamento peditrico regular; - Utilizao de curvas prprias para a SWB na averiguao do crescimento e ganho de peso e acompanhamento nutricional; - Avaliao cardiolgica; - Ateno para a investigao de refluxo gastro-esofgico, dificuldade de suco e deglutio, vmitos, clicas e hrnias; - Avaliao de audio entre 6 e 12 meses; - Medidas de presso arterial em ambos os braos e pernas; - Tratamento precoce de priso de ventre (constipao); - Consulta ao geneticista; - Avaliao oftalmolgica; - Exames: FISH, dosagens de creatinina e clcio no sangue, relao clcio/creatinina urinrios, investigao de hipotiroidismo, ultra-sonografia de vias urinrias Importante: Iniciar programa de estimulao e encaminhar famlia para grupo de suporte.

Tratamento
Hipercalcemia: eliminao vit. D e ingesto clcio Tratamento individualizado Monitoramento cardiovascular frequente [vasoconstrio, hipertenso] Tratamento fonoaudiolgico, fisioterpico Acompanhamento multidisciplinar redobrado em idade escolar Pesquisar presena de uma curvatura exagerada da coluna vertebral (escoliose) e contraturas das articulaes. Exames: - Dosagem de clcio no sangue (se normal, repetir a cada 2 anos); - Dosagem da taxa de excreo urinria de creatinina e clcio a cada 2 anos; - Verificao da funo tiroidiana cada 4 anos; - Dosagem de creatinina no sangue a cada 4 anos;

Tratamento
Avaliao cardiolgica, de audio [otite crnica] e viso, problemas digestivos e urinrios, ortopdica, neurolgica, odontolgica Consulta pr-anestsica, caso cirurgia seja necessria

Cuidados de Enfermagem
Informaes corretas sobre a sndrome de Williams

Apoio psicossocial :: paciente+famlia Orientar a famlia desde o momento do diagnstico. necessrio trabalhar com a famlia como um todo, incluindo avs e outros filhos do casal para melhor xito na estimulao da criana.
Acompanhamento precoce bom desenvolvimento da criana e assistncia eficaz Encaminhamento tratamento especializado Planejar uma interveno sistematizada junto famlia, a ser avaliada continuamente.

Referncias
TEIXEIRA, M. C. T. V.; MONTEIRO, C. R. C.; VELLOSO, R. L.; KIM, C. A.; CARREIRO, L. R. R. Fentipo comportamental e cognitivo de crianas e adolescentes com Sndrome de Williams-Beuren. Pr-Fono Revista de Atualizao Cientfica, Barueri, v. 22, n. 3, jul./set. 2010. Disponvel em: <http://www.scielo.br/>. Acesso em: 15 mai. 2011. ROSSI, N. F.; MORETTI-FERREIRA, D.; GIACHETI, C. M. Perfil comunicativo de indivduos com a sndrome de Williams-Beuren. Rev Soc Bras Fonoaudiol, 2007;12(1):1-9. Disponvel em: <http://www.scielo.br/>. Acesso em: 15 mai. 2011. CUNHA, V. M. P.; SILVA-GRECCO, R. L.; SILVA, S. R.; BALARIN, M. A. S. Conhecimento da equipe de enfermagem de unidades materno-infantis frente aos distrbios genticos. Rev. Rene, vol. 11, Nmero Especial, 2010. Disponvel em: <http://www.scielo.br/>. Acesso em: 15 mai. 2011.

Referncias
Associao Brasileira da Sndrome de Williams :: http://www.swbrasil.org.br/ Centro de estudos do genoma humano :: http://genoma.ib.usp.br Genetic Disorders :: http://geneticsf.labanca.net/

South Carolina Walk for Williams Syndrome :: http://scwalkforwilliamssyndrome.com/