Anemia de clulas falciformes

Qu es la anemia falciforme?
La

Anemia Falciforme, es una enfermedad sanguneo-hereditaria que ocurre como consecuencia de una alteracin estructural-molecular que consiste en la sustitucin de cido glutmico por valina en la sexta posicin de la cadena de la hemoglobina, dando lugar a la Hemoglobina S. Su primera descripcin clnica fue realizada por J. Herrick en Chicago en 1910. El describi los eritrocitos tpicos en forma de hoz o luna creciente en un joven estudiante de raza negra de las Indias Occidentales.

Gen falciforme en PANAM

El gen falciforme lleg a Panam a

consecuencia de las corrientes migratorias que ocurrieron como la Conquista Espaola; y las construcciones del Canal Francs y el Ferrocarril posteriormente.

 La enfermedad por clulas en hoz o sickle cell

disease se denomin as por la morfologa en forma de hoz que adoptan los eritrocitos de las personas enfermas. Otros nombres asignados son : Sndrome falcmico, Anemia drepanoctica, Drepanocitemia, Falcemia, Anemia por clulas falciformes.

Fisiopatologa

cido Glutmico por Valina Esta sustitucin se realiza en la superficie de la

molcula y produce un cambio en la carga neta; en consecuencia, cambia la movilidad de la molcula. En un Ambiente hipoxico disminuye la solubilidad de la hemoglobina y se crean los depranocitos ( clulas en media luna) Hay disminucin de la afinidad por el oxgeno lo que acarrea anemia.

La Anemia Falciforme es una enfermedad autosmica recesiva que sigue las Leyes de Mendel, por tanto, existen muchas posibilidades de tener hijos AS u homocigotos Genotipo de Probabilidades Progenitores AA+ AS 50% AA; 50% AS AS + AS 25% AA; 50% AS; 25% SS AS + SS 50% AS; 50% SS SS + SS 100% SS

 En el rasgo falcmico se presenta un gen normal y un

gen S, por tanto la HbS en estas personas constituye el 35-45% de hemoglobina anormal.
En el carcter de clulas falciformes generalmente no

se presentan sntomas; sin embargo una acidosis o una hipoxia producida por vuelos areos, infeccin respiratoria, anestesia o insuficiencia cardaca congestiva, pueden causar una crisis depranoctica y complicaciones vasculares con infartos viscerales, incluyendo una aguda hematuria.

 Anemia

Crisis Vasooclusivas
Infeccin Bacteriana

Secuestro Esplnico Agudo

Sindrome Torcico

Tratamiento
Entre los frmacos empleados pueden sealarse la

urea intravenosa, el cianato de sodio, el nitrgeno de mostaza y los compuestos que preservan la integridad de la membrana como el cinc, el cetiedil y el telurio. El trasplante de mdula sea constituye una alternativa para algunos pacientes. El consejo gentico debe proporcionarse a las parejas en riesgo.

Estadsticas en Panam
Se calcula que actualmente nacen en todo el mundo

aproximadamente 200 millones de personas portadoras de esta hemoglobinopatas y de 200000 a 300000 padecen la enfermedad. Segn datos del H. del nio 1 de cada 5 nios es portador AS. Segn estadsticas del departamento de archivo del Hospital del Nio, en el 2009 los pacientes falcmicos utilizaron 1213 das de hospitalizacin; en el 2010, 1218 das de hospitalizacin; y en el 2011, 953 das de hospitalizacin

Importancia Bio-Psico-Social

La anemia falciforme presenta una alta tasa de

morbi-mortalidad especialmente en los tres primeros aos de vida, cuando no se realiza ningn diagnstico y tratamiento rpido. El hecho de ser una enfermedad hereditaria-crnica no implica que el paciente est siempre enfermo. Los pacientes falcmicos no son personas limitadas, no son discapacitados. El gasto que representa para el Estado el tratamiento y control de los falcmicos por sus complicaciones y crisis, es bastante alto.

Punto de Vista Mdico

Evitar la deshidratacin, evitar las infecciones (

vacuna para el neumococo, pneumonae) y ambientes hipxicos. Al comprender la fisiopatologa de la enfermedad; llegamos a la conclusin que el paciente falcmico; padece una condicin que frecuentemente pone en riesgo su vida ya sea producto de la anemia hemoltica o de una infeccin sistmica producto de la alteracin en su sistema inmunitario.

Conclusiones
Meta Programas de Deteccin debe ser reducir la

morbi-mortalidad de la Anemia Falciforme Asesora gentica a todos los niveles: padres de familia, escuelas, profesionales de la salud y otros Con la implementacin de Programas de Prevencin, que sean avalados por los ministerios de Salud y Educacin, podemos concientizar a la poblacin de todas las edades y estratos sociales, para que le den la debida importancia a este problema de salud.