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Situacin clnica derivada de alteraciones del eje HHG que determina hipofuncin gonadal y se presenta cuando los testculos dejan de producir espermatozoides, testosterona o ambos.
CLASIFICACIN
enfermedad hipotlamopituitaria
Anlisis cromosmica
Tratar infertilidad
Ausente
Presente
Biopsia testicular
Sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter ocurre slo en varones y se
debe a la presencia de un cromosoma X extra. Cerca de 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47 XXY, 20% son mosaicos, de los cuales el ms frecuente es 46 XY/47XXY y 5% tienen otras variantes como 48 XXYY, 48XXXY y 49 XXXXY.
Cuadro clnico
Esterilidad. Eunucoidismo: Fenotipo masculino. Talla alta Piel fina y atrfica. Poco vello, no barba. Voz afeminada.
Ginecomastia.
Se asocia con frecuencia con: Diabetes, broncopata,
Diagnstico
Cariotipo Oligo o azoospermia ( < 15 M/mL) Testosterona baja ( < 2 ng/dL)
TRATAMIENTO
Testosterona Enantato 100/250 mg IM/15 das Undecanoato 3 meses) Gel : 50 mg/da. Ciruga de mama. Prtesis testicular
DEFICIENCIA DE 5 Reductasa
Esta es la enzima encargada de convertir la testosterona en dihidrotestosterona. El defecto se produce por mutaciones del gen SRD5A2.
Se presenta como virilizacin incompleta de los genitales externos. Se puede observar genitales ambiguos, micropene, hipospadias.
1.A: Genitales externos de un paciente 46XY de forma completa con una hipoplasia de las clulas de Leydig debido a la deficiencia de 5 alfa reductasa. B: testculo derecho un poco ms pequeo de lo habitual
fenotpicamente se desarrollan como mujeres y se desarrollan como tales con la excepcin de que no menstran. Genotpicamente son hombres con ausencia del receptor andrognico.
Lesiones destructivas
Traumatismo testicular puede producir infertilidad o
deficiencia de testosterona.
La torsin testicular puede causar atrofia testicular por
compromiso vascular.
La radioterapia afecta a los conductos seminferos