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La definicin que en su obra de 1901 "La teora de la mutacin" Hugo de Vries dio de la mutacin (del latn mutare = cambiar)

era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregacin o recombinacin. La definicin de mutacin a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hlice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sera que una mutacin es cualquier cambio en la secuencia de nucletidos del ADN.

SEGN LAS CELULAS AFECTADAS

GERMINALES

SOMTICAS Afectan a clulas somticas y sus descendientes. Afectan al individuo, no son heredables; no juegan un papel en la evolucin.

Afectan a gametos o clulas madre. Se trasmiten a la descendencia. Sobre ellas acta la seleccin natural.

SEGN LA EXTENSION DEL MATERIAL GENETICO AFECTADO

CROMOSOMICAS

GNICAS

GENOMICAS

Afectan a la disposicin de genes en el cromosoma.

Provocan cambios en la secuencia de nucletidos de un gen.

Afectan el nmero de cromosomas tpico de la especie

Tambin llamadas mutaciones puntuales o moleculares. Son provocadas por una alteracin en la secuencia de nucletidos de doble hlice de ADN. Existen varios tipos: Sustituciones de pares de bases. stas pueden ser: transiciones, es el cambio de un nucletido de una base prica por otra prica o de una pirimidnica por otra pirimidnica. Transversiones, es el cambio de una base prica por una pirimidnica o viceversa. Prdida o insercin de nucletidos, los que induce a un corrimiento en el orden de lectura. Puede ser:

Adiciones gnicas, es la insercin de nucletidos en secuencia del gen. Deleccionesgenticas, es la prdida de nucletidos.

Son mutaciones que afectan a la estructura de los cromosomas que incluye prdida, reordenamiento de sus partes o ganancias de algn segmento. Tenemos:

Deleccin, es cuando se pierde parte de un cromosoma. La deleccin puede ocurrir cerca de un extremo o en parte interior del cromosoma, ejemplo el sndrome de CRI DU CHAT o sndrome del grito del gato, que se debe a la prdida del brazo corto del cromosoma 5.

Duplicacin, es cuando se gana un segmento cromosmico. inversin, es cuando un segmento cromosmico gira 180 grados sobre s mismo, una inversin no implica prdida de informacin gentica, simplemente es una reordenacin lineal de secuencia de cromosoma. Translocacin,es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma no homlogo, es un tipo de variacin estructural denominada translocacin recproca.

Son las ms comunes en el hombre, es cuando un organismo gana o pierde uno o ms cromosomas. Un individuo con un cromosoma adicional(es decir, que tiene tres cromosomas del mismo tipo) recibe el nombre de trsomico. Los individuos que pierden un cromosoma en un par se denominan monosmicos. Adems de la no disyuncin otros mecanismos pueden originar aneuploidias, como: Asinapsis o ausencia de sinapsis durante la profase I. Divisin prematura del centrmero. Perdida cromosmica por un defecto de insercin del cromosoma en el huso mittico.

ANEUPLOIDIA EUPLOIDIAS Nulismico Monosmico Doble Monosmico Trismico Doble Trismico Tetrasmico Doble Tetrasmico 2n-2 2n-1 2n-1-1 2n+1 2n+1+1 2n+2 2n+2+2 Monoploide Diploide Triploide Tetraploide Poliploide Autotetraploide Alotetraploide n 2n 3n 4n 3n,4n,5n,etc. 2n+2n=4n 2n+2n*=4n

Sndrome de Patau (trisoma del par 13). (ANEXO 8) Descubierta por Klaus Patau y sus colaboradores (1960). Tiene como genotipo 47, XX O XY +13. Se da con frecuencia de 1/400 nacimientos. Los nios afectados presentan: Labio leporino bilateral. Fisura palatina. Microcefalia, microftalmina (Ojos pequeos), Hexadactilia. Ausencia de bulbo olfatorio, malformaciones cardiacas, urinarias y digestivas. Pies en mecedora (con el hueso calcneo desarrollado). Este cuadro conduce a una muerte precoz, estimando 130 das.

Descubierto por Jhon H. Edwards y colaboradores (1960). Tiene como genotipo 47 +18. Se da con frecuencia de 1/8000 nacimientos. Estas trisomias con frecuencia presentan signos caractersticos: Micrognatia , occipucio prominente (crneo hacia atrs), orejas de aspecto faunesco (pabelln aplanado y puntiagudo en sus parte superior como un duendecillo) y una posicin tpica de las manos: puos cerrados con el ndice recubriendo el dedo medio y el meique anular. Los pies presentan prominencia del calcneo, dndole la caracterstica de pie de mecedora o bastn de alpinista, presentan cardiopata congnita, malformaciones renales y retraso mental. El promedio de supervivencia es aproximadamente 4 meses.

Descubierto por Langdon Dow en 1866. Tiene como genotipo 47, +21. Conocido vulgarmente como mongolismo, se presenta con una frecuencia de 1,45/ 1000 nacimientos. El fenotipo est caracterizado por una marcada hipotona muscular (disminucin del tono muscular), cara redonda y aplanada, la lengua suele ser grande y hacer protusin (que da lugar a que la boca permanezca abierta), pliegues epicnticos en los prpados, pliegues simiesco en la palma de la mano, cardiopata congnita, hernia umbilical, surco entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie, presentan retardo mental. Estos individuos presentan un desarrollo sexual normal, su vida est condicionada por existencia de malformaciones, la sensibilidad elevada a las infecciones de alto riesgo a la leucemia. Tienen un tipo de vida corto, solo el 8% sobrepasa los 40 aos y solo el 26% los 50.

Sndrome de Klinefelter.

El sndrome de Klinefelter se considera la anomala gonosmica ms comn en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontnea.

El sndrome de Turner o Monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

La mayora de los tumores contienen varios tipos de mutaciones cromosmicas. Algunos tumores se asocian con deleciones, inversiones o translocaciones especficos.

Las deleciones pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo celular; Las inversiones y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que producen protenas cancergenas o mover genes a nuevas ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de diferentes secuencias reguladoras.

Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de tumor y los protooncogenes) alteran el estado de las clulas y pueden causar el crecimiento irregular visto en el cncer. Para casi todos los tipos de cncer que se han estudiado hasta la fecha, parece que la transicin de una clula sana y normal a una clula cancerosa es una progresin por pasos que requiere cambios genticos en varios oncogenes y supresores de tumor diferentes.