Distrofia muscular de Duchenne

María De la Fuente, Conchy Iglesias y Juan Carlos Vázquez

2º LAC 08/09
CIFP Ánxel Casal- A Coruña
 Esquema del trabajo

Definición

Causas y factores de riesgo

Patogenia de la enfermedad

Cuadro clínico del paciente

Pruebas diagnósticas

Epidemiología

Pronóstico
 1. Definición

Es un trastorno hereditario,
caracterizado por debilidad muscular
rápidamente progresiva
que comienza en las
piernas y en la pelvis,
y que afecta
posteriormente a todo
el cuerpo.
 2. Causas y factores de riesgo
•Es causada por un gen
defectuosos para la distrofina
(proteína de los músculos).
•Se hereda como patrón de gen
recesivo para cromosoma X
(daltonismo)
•Antecedentes familiares
•Muchos casos sin
antecedentes
 3. Patogenia
• ¿Qué es la distrofina?
• ¿Cuál es su función?
• ¿Cómo afecta en la DMD?
 4. Cuadro clínico de la DMD
Los síntomas que indican DMD
son:
•Debilidad muscular
•Dificultad al caminar
progresiva
•Fatiga
•Posible retraso mental
•Deformidades esqueléticas
•Malformaciones musculares
 5.Pruebas diagnósticas

Pruebas complementarias
Pruebas de laboratorio
Historia clínica •Biopsia muscular
•CK
•Distrofina
Historia clínica •Creatinina
•Electromiografia
tanto del paciente •LDH
como de su familia •Aldolasa
y examen físico •AST
 Pruebas de laboratorio

1. CK
• ¿Qué es?
• ¿Qué tipos de CK que
existen?
• ¿Qué tipo de CK
interviene en la DMD?
• ¿Cómo se observa la CK
en la DMD?
• ¿Cómo se determina en
el laboratorio?
• Tipo de muestra utilizada
1. Creatinina:
• ¿Qué es?
• ¿Qué nos indica una
creatinina alta?
• ¿Cómo se observa la
creatinina en la DMD?
• ¿Cómo se determina en
el laboratorio?
• Tipo de muestra
utilizada
1. LDH:
• ¿Qué es la LDH?
• ¿Qué tipos de LDH
existen?
• ¿Qué tipo de LDH
interviene en la DMD?
• ¿Cómo se observa la
LDH en la DMD?
• ¿Cómo se determina la
LDH en el laboratorio?
• Tipo de muestra utilizada
4. Aldolasa
• ¿Qué es la aldolasa?
• ¿Qué tipos de aldolasa
existen?
• ¿Qué tipo de aldolasa
interviene en la DMD?
• ¿Cómo se observa la
aldolasa en la DMD?
• ¿Cómo se determina la
aldolasa en el
laboratorio?
• Tipo de muestra utilizada
5. AST
• ¿Qué es?
• ¿Qué nos indica una
AST alta?
• ¿Cómo se observa la
AST en la DMD?
• ¿Cómo se determina en
el laboratorio?
• Tipo de muestra utilizada
 Pruebas complementarias
1 Biopsia muscular
• ¿Qué es?
• ¿Cómo se obtiene la
muestra?
• ¿Para qué se utiliza?
• ¿Qué tipo de estudios se
realizan con la muestra
biopsiada?

2 Análisis de distrofina
• ¿Para que se utiliza?
• ¿Cómo se realiza?
• ¿Qué nos permite
conocer?
3 Electromiografía
• ¿Qué es?
• ¿En qué consiste la
técnica?
• ¿Qué nos permite
conocer?
 6. Epidemiología

Frecuencia Diagnóstico
Incidencia Dato
Alélica Genético

En todos Posible en el 1/3 de los

los paises Poblaciones 90 % mujeres niños
1 caso por desde 1 por portadoras afectados
cada 3500 cada 10.000 En el 60-70% presentan
niños nacidos hasta 1 casos mutación
por cada se puede genética y 1/3
En Galicia 1 3.000 hayar conPCR de las madres
caso por ADN también
cada 5000 fetal
 7. Pronóstico
Vida de un paciente 25 años

Lactancia-
con DMD
6 años Muerte

12 años
Debilidad mucular progresiva
en piernas y pelvis
Se agrandan los músculos de
la pantorrila, pseudohipertrofia,
Contracturas musculares El paciente está confinado a
10 años una silla de ruedas

Aparatos ortopédicos
Malformaciones esqueléticas
Cardiomiopatia e insuficiencia
Respiratoria progresivas
Tratamiento:
• Inexistente
• Fisioterapia
• Aparatos ortopédicos
• Asistencia respiratoria
 Bibliografía
 - Medline Plus Enciclopedia Médica
 -Diccionario de Medicina Océano Mosby
 -Diccionario Enciclopédico de Laboratorio (Panamericana)
 -www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_neuro_sp/musdys.cfm
 -www.distrofia-mexico.org/tipoduchenne.htm
 -Diccionario Médico Marbán
 -http://www.arene.es/pdf/distrofia-muscular-duchenne.pdf