LEUCEMIE MIELOIDI sindromi mieloproliferative

Leucemia = sangue bianco [a volte leucociti normali o -] Neoplasie serie mieloide 1. Proliferazione CLONALE cellula staminale non controllata 2. Capacita maturativa variabile L.M. ACUTA blasti >30% [monomorfa]
difetto proliferativo incapacita maturativa L.M. CRONICA blasti <5% [polimorfa] difetto proliferativo maturazione normale o quasi, evolve in acuta sempre [crisi blastica] anomalie cromosomiche

Leucemia mieloide acuta [SMA]

Marcata riduzione maturazione cellula staminale mieloide 30% blasti nel midollo osseo Incapacita di dare origine a popolazioni cellulari normali di G.R. GB e piatrine
Rare in infanzia

FP: 1. Mielopoiesi inefficiente

2. Cellule staminali leucemiche in circolo riduzione GR riduzione GB anemia infezioni emorragia cute e mucosa

riduzioni piastrine

Sviluppo extramidollare [monociti] [fegato, milza, cute, mucose, linfociti]

Cause : incidenza aumenta con et radiazioni ionizzanti

benzolo
terapia radio o chemio virus ? [oncogeni virali] genetica ?

Cinetica : crescita esponenziale, poi rallentamento e quiescenza (G0) morte produzione di cellule non utili funzionalmente

Lab: 1. STRISCIO PERIFERICO - blasti e granolociti [no forme intermedie] IATUS GR

piastrine

2. BIOPSIA MIDOLLARE - blasti > 30% [ citotipo ] Anomalie cromosomiche tipiche t(8;21) 11q -

Coagulazione intravascolare disseminata [C.I.D.] ES. M3

Alterazioni numero
monosomia, tri o tetrasomie iper ipodiploidia

>46

<46

Alterazioni stutturali delezioni, traslocazioni, inversioni INSTABILITA CROMOSOMICA

Sindrome di Down [trisomia 21]

Prognosi severa [mediana 2 anni] ricoveri frequenti - camere sterili - farmaci - trasfusioni Terapia 1. Antiblastici remissione completa nel 50 % dei casi 2. Trapianto midollo osseo

3. Supporto

2. Leucemia mieloide cronica

[Sindromi mieloproliferative croniche]
policitemia vera, trombocitemia primitiva, mielofibrosi

Elevato numero di leucociti circolanti. Granulociti e precursori con traffico continuo di cellule dal midollo al sangue e viceversa. Rara 1\100.000\anno

Adulti 40-50
Clinica: ingombro addominale da splenomegalia, con vomito, stipsi, a volte dolore acuto da infarto splenico

anemia, coliche renali uratiche, cistopielonefriti

splenomegalia costante, epatomegalia

Laboratorio
leucocitosi 20.000-300.000\mm3 anemia normo lieve [Hb 9-11g\100ml]

piastrinosi o normali
Striscio periferico 10-30 % precursori senza iatus, blasti < 10% mielociti, metamielociti Biopsia midollare: midollo iperplastico con eccesso di precursori dei granulociti 90% cromosoma Ph+ Alta uricemia

Evoluzione in forma acuta [70-80%] con prognosi infausta Terapia: chemioterapici, trapianto di midollo autologo o allogenico Prevenzione: esami periodici [emocromo]