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La gentica es la ciencia que estudia la transmisin de los caracteres hereditarios.

Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen. El gen mendeliano es una unidad de funcin, estructura, transmisin, mutacin y evolucin que se distribuye en los cromosomas. Mendel estableci tres leyes: -Ley de la uniformidad

-Ley de la segregacin de los caracteres

- Ley de la herencia de dos caracteres

La palabra gen fue acuada en 1909 por W. Ludwig Johannsen a partir de "generar", refirindose a la unidad fsica y funcional de la herencia biolgica. Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la sntesis de una protena. Ms tarde surge como cistrn: la cadena de ADN capaz de dirigir la sntesis de un ARNm que codifica para un polipptido (Dogma Central de la Biologa molecular).

Actualmente se sabe que algunos genes codifican ms de un polipeptdico y que una protena puede ser codificada por el conjunto de diferentes genes. El gen es, pues, la unidad mnima de funcin gentica, que puede heredarse.

Segmento corto de ADN o de ARN que contiene la informacin para la sntesis de una macromolcula, normalmente protenas, pero tambin ARNt, ARNr y ARNm. Hay aproximadamente 30.000 genes en cada clula del cuerpo humano.

Conjunto de genes de una especie, y por tanto, de los cromosomas que lo componen.

El genotipo es el componente interno del organismo, que nos asigna a una especie determinada, y en gran medida influye sobre los aspectos distintivos que nos hace nicos como individuos.

El genotipo se transmite de generacin en generacin, con independencia del fenotipo, ya que ste es el carcter morfolgico que se expresa por la influencia del ambiente sobre el individuo.

El alelo es dominante cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo fenotpico (en maysculas). El alelo es recesivo cuando son precisas dos copias de ste para que se manifieste su efecto (en minsculas). Adems el alelo puede ser codominante cuando el individuo muestra un fenotipo nuevo (mezcla de dos caracteres).

cido nucleico, forma parte de todas las clulas. Contiene la informacin gentica y es el responsable de su transmisin hereditaria.

Formado por cuatro bases nitrogenadas, un grupo fosfato y un azcar. Las bases nitrogenadas estn unidas por puentes de hidrgeno.

Estructura bicatenaria, de doble hlice con cadenas antiparalelas, enrollada sobre un eje imaginario y con plegamientos.

Conjunto de ADN con protenas llamadas histonas y protenas no histnicas, que se encuentra en el ncleo celular.

La cromatina est formada por: 1.Nucleosoma (unidad bsica) 2.Fibra 30 nm 3.Empaquetamiento ADN hasta cromosoma.

Eucromatina De forma lisa.

activa e inactiva.

Heterocromatina inactiva. De forma compacta y espiralizada. Constitutiva y facultativa.

Estructura de ADN muy empaquetado y protegido. En el ncleo celular.

Transportan ADN y genes durante la divisin celular.

Tienen 3 partes:
Centrmero Telmero Brazos

Representacin de los cromosomas de un individuo, expresado a travs de un cdigo, segn el convenio establecido.

Genes estructurales: aquellos que codifican la secuencia de aminocidos de una cadena polipeptdica o que codifican ARN especficos.

Gen regulador: unidad gentica que regula o suprime la actividad de uno o ms genes estructurales. Encargados de dirigir las sustancias represoras que se muestran en las actividades de los genes estructurales.

Genes de replicacin que especifican el sitio de iniciacin y

terminacin de la replicacin del ADN.

Genes de recombinacin que proporcionan los sitios de unin

para dichas enzimas.

Genes de segregacin (sitios especficos para que las fibras

del huso mittico en la meiosis se adhieran a los cromosomas durante la segregacin en mitosis y meiosis).

Genes de secuencias del ADN, reconocern e interactan con

protenas, hormonas y otras molculas.

Secuencias de repeticin y sin sentido.

Los cientficos J. Monod y F. Jacob en 1961 propusieron que el gen regulador produca una sustancia llamada represora, que se propaga por la clula y es capaz de desconectar a los genes encargados de la sntesis de ciertas enzimas.

Watson, James D. The Double Helix: A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA (Norton Critical Editions). ISBN 978-0-393-95075-5.
Gentica mdica. Edicions Universitat Barcelona. p. 32. ISBN 8447533174. L. Feito Grande. El sueo de lo posible: biotica y terapia gnica. Pgina 35 Nicols Jouve de la Barreda. Explorando los genes. Del big-bang a la nueva Biologa. Ediciones Encuentro. ISBN 978-84-7490-901-2. Human Genome Project Information (en ingles).

W. Wayt Gibbs. Investigacin y ciencia. Temas 38: La nueva gentica. Pag. 46. Los peligros del dogmatismo.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002371.htm J. A. Lozano, J. D. Galindo, J. C. Garca Borrn, J. H. Martnez-Liarte, R. Peafiel, F. Solano. Bioqumica y biologa molecular para ciencias de la salud. Mc Graw Hill Interamericana. 2 edicin.

Trabajo realizado por:


Beatriz Lpez
Alba Madejn Carmen Martn Elizabeth Cuevas Olga M Ramiro

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