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Dra.Francisca Cruzat Mandich. Neurloga Infantil 22/23 de Noviembre de 2012. Asignatura: Neurofisiologa y trastornos neurolgicos
DEFINICIONES
CRISIS EPILPTICA Conducta anormal resultado de descargas anormales de neuronas corticales. Proceso que es susceptible de ser observado y limitado en el tiempo. EPILEPSIA Condicin CRNICA caracterizada por crisis epilpticas RECURRENTES y transitorias, con o sin alteracin de conciencia o de la percepcin que se acompaan de movimientos anormales, y cuyo origen se atribuye a descargas neuronales anormales bruscas y pasajeras. SD EPILPTICO Asociaciones particulares de manifestaciones clnicas y EEG, frecuentemente edad dependiente.
Epidemiologa
Afecta aproximadamente 0.5-2% de la poblacin. Incidencia de convulsiones en poblacin general 48%. Las crisis convulsivas son casi 10 veces ms frecuentes en la edad infantil que en la adulta. 80% del total de epilepsias se inician antes de los 15 aos.
El 50% de este grupo tienen remisin completa antes de los 10 aos de edad.
CAUSAS FRECUENTES
RN
Asfixia HIC
Hipocalcemia, hipoMg
Lactantes
Enf crnica de inicio pre, peri o postnatal Infecciones (MN,encef) TEC Tumores Enf degenerativas Idiopticas
PE, escolar
Enf crnica de inicio pre, peri o postnatal Infecciones(MN,encef) TEC Tumores Enf degenerativas Idiopticas Alts genticas
Hipoglicemia Hipo/hipernatremia Infecciones IU postnat Malf congnita SNC EIM Privacin drogas
ETIOPATOGENIA
Se piensa que los FACTORES GENTICOS contribuyen a la etiologa en ms del 60% de los casos Herencia mendeliana
Convulsiones neonatales familiares (20q). Herencia compleja EMJ (6p21.3), EPB con espigas CT y paroxismos occipitales.
Crisis epilpticos hay un desbalance entre los procesos excitatorios e inhibitorios en el cerebro, predominando los primeros Los genes que codifican para canales inicos dependiente de voltaje y/o ligando, son candidatos atractivos para explicar la epilepsia (CANALOPATAS).
ETIOPATOGENIA
Los mecanismos ms frecuentes involucrados en la iniciacin y propagacin de las crisis son
Aumento de los aferentes excitatorios Desinhibicin Cambio en las concentraciones de iones extracelulares Cambio en la apertura de los canales gatillados por voltaje Aumento de la sincrona neuronal
Clasificacin
CRISIS PARCIALES
2. CRISIS GENERALIZADAS
Crisis epilpticas
Parciales
N limitado de neuronas en una regin o confinada a un hemisferio Se asocia con descarga EEG ictal (puntas rtmicas u ondas lentas con evolutividad en el tiempo) Clnica en relacin con el grupo de neuronas comprometidas
Generalizadas
Activacin inicial involucra un gran n de neuronas en ambos hemisferios Sntomas y signos indican compromiso bilateral EEG: descargas generalizadas desde el inicio (espigas repetitivas, enlentecimiento rtmico o complejos EO)
Sndromes epilpticos
Idiopticos
Genticamente determinados, sin causa estructural aparente. En la mayora el sustrato gentico no ha sido identificado Examen neurolgico, imgenes, EEG(trazado de base) normales La mayora generalizados. Buen pronstico.
Sintomticos
Generalmente no genticos Resultado de injurias o lesiones cerebrales Dao focal: epilepsia relacionada con localizacin Peor pronstico.
Sndromes epilpticos
Generalizadas Idiopticos (genticas)
Epi mioclnica benigna Epi crisis TCG E. Ausencias de la infancia y juvenil Epi mioclnica juvenil Epi Crisis grand mal al despertar
Localizadas
Epilepsia parcial benigna con espigas centrotemporales Epi PB paroxismos occipitales
Sintomticos
Diagnstico
Anamnesis detallada
Tipo de crisis y semiologa Edad de inicio
Antecedentes familiares
TAC-RNM
Crisis parciales, ex neurolgico anormal, sin respuesta a tratamiento.
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Mtodo de estudio epileptiforme
EEG de rutina con activacin compleja Hasta 4 EEG EEG prolongado (1 8 hs) EEG de sueo EEG de 24 hs ( 8 canales) Video EEG
Actividad
50% 90% 60%
70% 90-95%
100%
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
TAC
Se utiliza en situaciones de urgencia (sobre todo cuando ocurre una primera crisis parcial) Valora lesiones cerebrales estructurales agudas y graves que requieran un tratamiento inmediato (hemorragias cerebrales)
RM
Permite evaluar todas aquellas alteraciones cerebrales que pueden estar vinculadas con las crisis, incluso aquellas que no pone de manifiesto una tomografa (displasias corticales, cavernomas, tumores de bajo grado)
Diagnstico diferencial
30% de los pacientes derivados por epilepsia no la presentan
Entre los diagnstico diferenciales estn : Temblor (RN) Mioclonas neonatales benignas Crisis de apneas Apneas emotivas Vrtigo paroxstico benigno
RGE, rumiacin, sd sandifer Hiperkplexia o enfermedad del sobresalto Opsoclonus-mioclonus Masturbacin Sincopes Sd hiperventilacin Pseudocrisis
Apneas emotivas
Episodios anxicos, frecuentes Lactante, entre 7 m- 2 aos En vigilia Evaluar Va rea y sd QT largo. Resolucin espontnea del 50% a los 4 aos
Crisis de apneas
Infecciones, traumatismos, enf.metablicas, hemorragias, DR
Pseudocrisis
Origen no epilptico u orgnico Mas frecuente en adolescente Simulan crisis TCG, tnicas Recuperacin ictal inmediata Precedida por factores emocionales
Sincope
Gralmente por estimulacin vasovagal Desaparece en adulto joven
Opsoclonus-mioclonus
Instalacin aguda o subaguda Movs oculares caticos, polimioclonias,irritabilidad, perdida del control postural Asociado a neuroblastoma
MANEJO
Objetivo conseguir completo control de las crisis sin producir RAM Importante elegir bien el frmaco Iniciar con monoterapia, aumento de dosis progresivo Medir niveles plasmticos al inicio tto, y por lo menos 1 vez/ao Mantener tratamiento por 2 a 4 aos
No todos los pacientes requieren tratamiento antiepilptico crnico luego de una crisis Estimular asistencia al colegio
Evitar sobreproteccin
MANEJO
Hacer EEG previo Suspensin debe ser gradual Importante conversar con los padres
RECURRENCIA
Global, en los sgtes 2 aos: 40-50% Crisis generalizada, EEG N :30 %
Factores que incrementan el riesgo de recurrencia
Crisis sintomtica EEG anormal Crisis parciales Ocurrencia de la crisis durante el sueo Historia familiar de epilepsia
El riesgo individual de recurrencia se establece con la ayuda de los siguientes factores predictivos
EEG: Normal anormal RM: normal anormal
EEG: anormal
RMN: normal RMN:
EEG:
80 90%
CRISIS PARCIALES
Simples/complejas
segn compromiso C, capacidad para responder a estmulos externos. Intacta en CP simples, alterada en CP complejas
Sntomas motores
con (jacksoniana) o sin marcha, movimientos versivos (no tienen valor localizatorio), posturales, fonatorios
Sntomas autonmicos
sensacin epigstrica ascendente, fenmenos vasomotores, midriasis
Sntomas sensitivos
cinco sentidos + sensacin vertiginosa
CRISIS GENERALIZADAS
Ausencias
Breve compromiso de conciencia con escasos o ningn sntoma asociado
Atipicas
Inicio y fin menos abrupto, mayor duracin; no precipitadas por HV. EEG (ictal e interictal): enlentecimiento, complejos EO ms irregulares, otras anormalidades asociadas
Tpicas
Inicio y fin abrupto, EEG con complejos EO 3 Hz, sin otras anormalidades
CRISIS GENERALIZADAS
MIOCLNICAS Sacudidas espordicas, simtricas. EEG (ictal interictal): descargas epileptiformes tipo poliespiga.
CLNICAS Movimientos rtmicos y repetitivos bilaterales. EEG: actividad rpida o complejos EO con evolutividad en el tiempo (disminucin de frecuencia y aumento de amplitud). TNICAS: Hipertona muscular de predominio axial. EEG: actividad paroxstica rpida de bajo voltaje (10 Hz).
TNICO CLNICAS
Sndromes epilpticos
Generalizadas Idiopticas (genticas)
Epi mioclnica benigna Epil crisis TCG E. Ausencias de la infancia y juvenil Epil mioclnica juvenil E. Crisis grand mal al despertar
Localizadas
Epilepsia parcial benigna con espigas centrotemporales (Rolandica) Epil PB paroxismos occipitales
Sintomticas criptognicas
Vocalizaciones guturales, hipersalivacin, sensaciones o movs de la boca, disfasia, cese del lenguaje-anartria
EEG: espigas o CEO centrotemporales en trenes repetitivos. Activadas por sueo no REM. No se observan en vigilia Historia familiar (+) en 15%
En general desaparece app a los 15 aos
EEG: mxima negatividad occipital, trenes largos de complejos EO. Marcada activacin con cierre ocular
acetilcolina (CHRNA4), Cr 20
Crisis nocturnas en clusters, generalmente tnicas breves, rara vez TCG (2)
Base gentica, examen neurolgico normal, cognicin normal EEG: descargas epileptiformes generalizadas; puede existir fotosensibilidad Tipos de crisis: TCG, ausencias, mioclnicas Entidades basadas en tipo de crisis predominante y edad de inicio
Manejo escolar
Estar atento a la aparicin de perodos de desconexin. Nios Volados
En aquel nio con Epilepsia ausencia, en tratamiento
Si persiste con episodios, avisar a los padres para control neurolgico y ajuste de medicamento Asegurarse que el nio no perdi parte de la leccin
Tratamiento
Ac. Valproico
Diagnstico Diferencial
Epilepsias sintomticas
Epilepsias parciales con rpida generalizacin secundaria
Epilepsias no idiopticas
Epilepsias generalizadas sintomticas y criptognicas
Asociadas con disfuncin cerebral difusa RDSM / RM, retraso motor. Causa conocida (EHI, cromosomopata, etc.) o desconocida (criptognica o probablemente sntomtica)
EEG
disfuncin cerebral difusa adems de anormalidades epileptiformes (enlentecimiento o alt de amplitud)
Etiologa
Idioptico (5%) Criptognico o probablemente sintomtico: (25%) Sintomtico: (70%)EHI ;Infecciones SNC, Metablico, trast. migracin neuronal
SD WEST
Fenotipo de epilepsia generalizada sintomtica o criptognica en el primer ao de vida. Caracterizado por ESPASMOS INFANTILES, HIPSARRITMIA, RDSM. Respuesta edad especfica de un cerebro inmaduro a injuria focal o difusa Crisis caractersticas con espasmos en flexin, extensin o ambos; en salvas, predominio en somnolencia o despertar. Tpicamente simtricas Diagnstico diferencial
Colicos, mioclonias benignas de la infancia
EEG interictal: hipsarritmia. Trazado desorganizado de alta amplitud, generalizado, continuo, polimrfico, espigas multifocales Autolimitado. Desaparece a los 12 meses
Evolucin a otros patrones de epilepsia generalizada sintomtica (Sd Lennox-Gastaut) Mejor pronstico en pacientes con DSM normal previo al inicio del cuadro, etiologa criptognica
MANEJO
Tto: ACTH, AVP, Vigabatrina (Esclerosis tuberosa), BZD, lamotrigina, topiramato. Qx
Synacthen 0,04mg/kg/dosis IM (6dosis) Luego AVP 3050mg/kg/da Controlar niveles plasmticos, p.heptica
SD LENNOX-GASTAUT
Inicio en la infancia (1-8 aos)
Epilepsia generalizada intratable, con mltiples tipos de crisis, RM y EEG tpico dominado por complejos EOL generalizados Crisis: ausencias atpicas, tnicas, atnicas, mioclnicas y TCG
30 % tiene antec de espasmos masivos previos ( Sd de West)
Pronstico: despus de 9-10 aos las crisis son parciales y secundariamente generalizadas Requieren politerapia, refractarias a tto qx. AVP+ FT+ CBZ Primidona+CBZ
Diagnstico dependiente de tcnicas disponibles tumores de bajo grado, esclerosis hipocampal, displasias corticales sutiles Crisis parciales simples o complejas, con o sin generalizacin tonico-clnica secundaria EEG interictal: espigas focales u ondas
EEG interictal: puntas o espigas fuera de regiones temporales anteriores. EEG Ictal: descargas regionales, diseminacin
Localizacin con EEG de superficie puede ser difcil; descargas no detectables en focos profundos (rea motora suplementaria). Las descargas frontales pueden diseminarse rpidamente y parecer CEO primariamente generalizados (sincrona bilateral secundaria)
Epilepsia
a)Epilepsia parciales benignas de la infancia (15-20%) -Rolndica -Occipital b)ETCG del despertar c)EMJ a)Crisis parciales b)Mioclnas c)TCG
Convulsiones
Ausencias
Ausencias CTCG