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As anormalidades cromossmicas so causas importantes nos defeitos do nascimento e nos abortamentos espontneo
100 concepes
50 abortamentos
Numricas
Aberraes cromossmicas
Estruturais
Termos:
Poliploidia clulas que contm mltiplos do nmero haplide (23) de cromossomos, por exemplo, 69, 92... Aneuploidia - Desvio do nmero diplide humano (46 cromossomos). Aneuploide um indivduo que exibe um nmero de cromossomos que no mltiplo do nmero haplide (23), como por exemplo, 45 ou 47. As clulas podem ser hipodiplides (45 X) ou hiperdiploide (47). Trissomia - Quando esto presentes trs cromossomos em vez do par sual. A no-disjuno resulta em uma clula germinativa com 24 cromossomos, ao invs de 23, e conseqentemente, um zigoto com 47 cromossomos.
A sndrome de Patau uma anomalia cromossmica causada pela trissomia do cromossoma 13. Tem como principal causa a no disjuno dos cromossomos durante a anfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromtides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia. O fentipo inclui malformaes graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. As orelhas so malformadas e baixamente implantadas. As mos e ps podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Sndrome de Edwards (trissomia do 18). A expectativa de vida muito curta (cerca de seis meses), porm existem casos na literatura mdica de sobrevida maior que dez anos. Incidncia: 1 em 20000 nascidos vivos
Sndrome de Klinefelter
A sndrome de Klinefelter, restrita aos homens, causada por uma aneuploidia (alterao cromossmica numrica) dos cromossomos sexuais e est associada, na maioria dos casos, a um caritipo 47,XXY. Essa sndrome afeta entre 1/500 e 1/1000 homens e uma causa comum de hipogonadismo masculino primrio (deficincia funcional dos testculos que acarreta insuficincia no desenvolvimento sexual). O diagnstico na pr-puberdade difcil pois os sinais clnicos no so suficientemente ntidos. O cromossomo X adicional de origem materna em cerca de 50% dos indivduos com caritipo 47.XXY. Existe correlao entre a incidncia da sndrome e a idade materna aumentada. O mosaicismo cromossmico (presena de linhagens celulares com diferentes caritipos, sendo um deles normal para o sexo masculino - 46, XY) observado em cerca de 15% dos casos da sndrome de Klinefelter
Caractersticas Homens subfrteis Desenvolvimento de seios Timbre Feminino Membros alongados Desenvolvimento mental entre 85-90 em mdia Problemas comportamentais Ocorrncia 1/1000 nascimentos do sexo masculino 48, XXXY - 49, XXXXY Quanto maior a aneuploidia mais severa ser a deficincia mental e fsica. Hipogenitalismo Maturao ssea tardia Desenvolvimento de seios Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade, agitao, hiperatividade. Membros alongados 48, XXXY = 1 / 25.000
Sndrome de Turner
A sndrome de Turner uma condio decorrente da deficincia total ou parcial de um dos cromossomos X em mulheres fenotpicas e est presente em 1:2500 nativivas. Os caritipos mais comuns so: 45,X, em cerca de 50% e os mosaicos 45,X/46,XX e 45,X/46,Xi(Xq), cada um encontrado em 15% dos casos. O diagnstico da sndrome de Turner feito atravs da realizao de caritipo e deve ser suspeitado em pacientes do sexo feminino com quadro clnico sugestivo, conforme descrito abaixo. Meninas com estatura abaixo do percentil 5 para o alvo gentico sem razo aparente tambm devem ser investigadas, pois este pode ser o nico achado em alguns casos. Os sinais e sintomas da sndrome de Turner so variveis, de acordo com a idade da paciente. No perodo neonatal o achado mais comum o linfedema de mos e ps, podendo haver higroma cstico e/ou hidropsia fetal. Sinais de cardiopatia congnita, principalmente coarctao de aorta, devem levantar a suspeita da sndrome de Turner. Na infncia o principal sintoma a baixa estatura, com desacelerao do crescimento na idade escolar. Na adolescncia observamos baixa estatura associada ausncia do estiro puberal e do aparecimento dos caracteres sexuais secundrios. A maioria das adolescentes e mulheres com sndrome de Turner apresenta amenorria primria e infertilidade. A surdez uma complicao comum em todas as idades.