Es una enfermedad que se manifiesta por la dificultad en la coagulacin de la sangre.

La hemofilia es una enfermedad gentica que se manifiesta en la dificultad de coagulacin adecuada de la sangre. Est ligada al cromosoma X y se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas, debido a la escasez de globulina anti hemoflica, una protena coagulante.

La incidencia de la enfermedad se produce en un 60% de los casos de forma hereditaria y en un 40% por mutacin de tipo gentico, sin que existan antecedentes familiares. De todos modos, se trata de un porcentaje que se est modificando debido a los avances cientficos que permiten la eleccin de sexo de los bebs

Hay 13 factores de coagulacin identificados, los que actan en cascada. Cuando falta alguno de los factores, la sangre tarda ms tiempo en formar cogulo, o no forma uno que sea adecuadamente consistente para detener el sangrado. Esto provoca que en hemoflicos graves, hasta las heridas pequeas, provoquen hemorragias abundantes, incluso mortales. Definimos tres variedades sobre qu es hemofilia: A, cuando el factor VIII es deficitario, B cuando el dficit est en el factor IX, C indica dficit en el factor XI.

La enfermedad se trasmite por ambos sexos, pero con ciertas caractersticas de uno a otro. La mujer portadora casada con un hombre sano, eventualidad ms frecuente, la trasmite a la mitad de sus hijos, de los que resultan varones hemoflicos y hembras y hembras portadoras as como hijos sanos. El hombre hemoflico casado con una mujer sana, tendr una descendencia en la cual todas las mujeres son portadoras y los varones sanos.

Tanto hombres como mujeres poseen 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que en los hombres hay un cromosoma X y otro cromosoma Y. La hemofilia es una enfermedad asociada al cromosoma X, siendo transmitida de madres a hijos a travs de dicho cromosoma. Si la madre es portadora, el hijo tendr un 50% de probabilidades de recibir el cromosoma X afectado. Para que una mujer padezca hemofilia deber recibir el cromosoma X afectado del padre y el cromosoma X que tambin contenga el gen de la hemofilia por parte de la madre. Las probabilidades de que esto ocurra son muy escasas.

Los pacientes hemoflicos son sometidos a evaluaciones minuciosas en la bsqueda de signos de hemorragia interna (dolor abdominal, torcico o de los flancos, hematemesis o melena, hematuria) y hematomas musculares articulares. Los signos vitales y la presin hemodinmica se miden y evalan para detectar ndices de hipovolemia. El torso y las extremidades se examinan con sumo cuidado, buscando hematomas, y en las articulaciones la presencia de edemas, dolor y limitacin de los movimiento

Los ejercicios del movimiento de las articulaciones se realizan con lentitud y cuidado para evitar lesiones adicionales. El movimiento articular debe interrumpirse ante la primera indicacin de dolor. Se interroga a los pacientes sobre la limitacin de actividades y movimientos que hayan experimentado y la necesidad del empleo de medios auxiliares para la locomocin, como muletas, bastn, frula o andador.

En pacientes operados recientemente se evala con frecuencia y cuidado la zona operada, en busca de hemorragia. Es necesaria la observacin estricta de los signos vitales hasta que se tenga la certeza de que no hay hemorragia posoperatoria que pueda considerarse excesiva. Es importante que se interroguen a todos los hemoflicos acerca de la forma en que ellos y sus familiares se adapten al padecimiento, las medidas que utilizan para prevenir los episodios hemorrgicos y las limitaciones que la enfermedad impone a su estilo de vida y actividades cotidianas. Los pacientes que se

hospitalizan con frecuencia debido a episodios hemorrgicos son consecuencias de lesiones traumticas. Pueden ser interrogados acerca de los factores que originaron tales episodios. Estos datos son importantes para impartir educacin sanitaria a pacientes y familiares sobre la aceptacin de la enfermedad y las medidas de prevencin de traumatismos innecesarios.

El diagnstico de esta enfermedad es fundamentalmente de laboratorio: Tiempo de coagulacin est prolongado, sobrepasa los 30 min en los casos severos. Tiempo de sangria: el recuento de plaquetas y el tiempo de protrombina son normales. Prueba del lazo negativa. Consumo de protrombina acortado: menos de 20 s. Determinacin cuantitativa del factor VIII. Constituye la prueba de mayor utilidad para arribar al diagnstico.

Cuando se trata de una forma leve de hemofilia, es probable que el afectado no sea consciente de su enfermedad. En algunos casos se llega a saber debido a ciertas operaciones menores en las que se requiere un examen de sangre. Los sntomas ms comunes abarcan: Hemorragias nasales reiteradas y difciles de cortar. Moretones que no se ajustan a las pautas habituales, tanto en localizacin como en cantidad. Sangre en la orina. Articulaciones inflamadas y con dolor. Sangrado excesivo en las heridas, extracciones dentales, etc

El diagnstico se lleva a cabo mediante un anlisis de sangre, que servir para medir los niveles de los diferentes factores mediante pruebas especiales de coagulacin. A da de hoy no existe un tratamiento capaz de curar definitivamente la hemofilia, sin embargo, la administracin del factor de coagulacin, bien sea el factor VIII o el factor IX, corrige la tendencia hemorrgica del afectado. Este tratamiento sustitutivo ha supuesto un avance fundamental en cuanto a la calidad de vida de estos enfermos, no obstante, tambin ha tenido su parte negativa en la transmisin de virus, como ocurri con VIH, lo que supuso un importante retroceso.

Debe prohibirse la descendencia entre los transmisores del gen patolgico, tanto hemoflicos como portadores. Pueden considerarse como conductores:

Las hijas de hombres hemoflicos.

La madre de dos hijos con hemofilia o portadores probados.

La madre de un hijo con hemofilia o portador probado y una historia familiar positiva.
Las hermanas de hemoflicos son portadoras potenciales.

No hay en la actualidad ningn tratamiento curativo disponible y lo nico que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrgica administrando el factor de coagulacin que falta, el factor VIII o el IX. Tratamiento profilctico Debe prohibirse la descendencia entre los transmisores del gen patolgico, tanto hemoflicos como portadores. Pueden considerarse como conductores: Las hijas de hombres hemoflicos. La madre de dos hijos con hemofilia o portadores probados. La madre de un hijo con hemofilia o portador probado y una historia familiar positiva. Las hermanas de hemoflicos son portadoras potenciales.

l paciente se le permitir solo aquella actividad que no implique grave peligro de sufrir traumatismos. Entre los ejercicios podr practicar la natacin, pero sin bucear, debe tener especial cuidado con su dentadura, asistiendo regularmente al estomatlogo, el cual obturar las caries para evitar las extracciones dentarias que constituyen una causa frecuente de sangramiento en estos pacientes. Las intervenciones quirrgicas se limitarn a las estrictamente indispensables

El plasma se utiliza en dosis de 10 mL/kg de peso, debe repetirse cada 4; 6 o 12 h segn el estado de gravedad de la hemorragia. La concentracin del factor VIII disminuye 50 % a las 4 h de administrado. Las grandes cantidades de plasma que se deben transfundir son muchas veces superiores a las que el sistema cardiovascular puede tolerar, por lo que actualmente el tratamiento de eleccin es el concentrado del factor VIII crioprecipitado.

Las heridas superficiales pequeas se tratan con la aplicacin de hielo local, trombina atpica o espuma de fibrina, haciendo presin durante 10 min. Deben evitarse las suturas as como las inyecciones intramusculares.

La hemoartrosis aguda se trata con reposo, compresas heladas, bandas elsticas y analgsicos, es preferible no puncionarlos aunque haya autores que recomiendan hacerlo sobre todo en las articulaciones muy distendidas. Los corticosteroides pueden ser de utilidad, se aconseja evitar el uso de la aspirina, se ha demostrado que aumenta la tendencia hemorrgica.

No se debe practicar una intervencin quirrgica hasta no tener la seguridad de que los valores del factor VIII en el plasma sean los adecuados. No se debe practicar una intervencin quirrgica si no se posee la cantidad suficiente de factor VIII, para cubrir todo el perodo de cicatrizacin de la herida, incluso si este se prolonga por complicaciones infecciosas. Si se utiliza plasma en una intervencin de ciruga mayor, se debe transfundir 500 mL de plasma fresco y, durante esta, venoclisis continua de plasma, de 40 a 50 gotas/min; despus del primer da, 500 mL cada 8 h; posteriormente 500 mL diarios durante una semana.

Si la intervencin quirrgica no es muy importante (extraccin dentaria, apendicectoma o herniorrafia) se debe administrar 500 mL de plasma antes y despus. El posoperatorio estar en dependencia del sangramiento. Cuando no hay una respuesta a una dosis adecuada del factor VIII, se debe pensar en la presencia de un inhibidor, lo cual constituye un verdadero problema teraputico. Si el nivel de inhibidor es pequeo puede obtenerse respuesta con grandes dosis del factor VIII, pero si existen hemorragias que amenacen la vida del paciente habr que utilizar corticosteroides, drogas inmunosupresoras y hasta exanguinotransfusin.

Asesoramiento gentico En las familias en las que algn miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento gentico. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se platee tener descendencia. El asesoramiento debe considerar dos aspectos: Datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrgicas. El conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemoflicos son portadoras de la enfermedad. La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cmo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento gentico debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningn modo impositivo. Hay dos tipos de mujeres portadoras: Portadoras obligadas Son hijas de hemoflico o han tenido un hijo hemoflico y existe en su familia un paciente afectado. Portadoras probables Las hijas de una portadora obligada, la madre de un caso espordico, pues una proporcin de los mismos corresponde a nuevas mutaciones. Aqu tambin se incluye a las hermanas, hijas u otras mujeres de ascendencia materna

Controlar las hemorragias. Evitar lesionar al paciente durante los tratamientos. Protegerlo de traumatismos. Diagnstico de Enfermera Alto riesgo de choque o desangramiento relacionado con falta de coagulacin de la sangre. Posibilidad de lesiones relacionadas con la teraputica de sustitucin. Alto riesgo de lesin relacionado con el dficit de factores de coagulacin y el grado de desarrollo del nio, juegos y actividades deportivas inapropiados para la edad, uso inapropiado de juguetes.

Si tiene heridas realizar con sumo cuidado la limpieza. Administrar concentrado o crio precipitado de plasma que contenga el factor de coagulacin necesario para la trasfusin de sangre. Evitar que la trasfusin sea demasiado rpida para reducir la posibilidad de reaccin transfusiones. Aplicar plasma o concentrado teraputico segn lo indique el mdico. Conservar al paciente en reposo en cama. Elegir cuidadosamente los sitios de inyeccin intramuscular y cambiarlos. Se prefiere la va subcutnea.