HIPOTIROIDISMO CONGENITO

La prevalencia mundial del hipotiroidismo es 1 en 4000 lactantes Prevalencia es mayor en hispanos (1/2000) que en negros norteamericanos (1/32000) Las nias se afectan ms que los varones 2:1

La mayora de los casos no son hereditarios y se deben a disgenesia tiroidea.

Algunos pueden ser familiares, causados por errores de la sntesis de la HT,

El dficit de HT es grave y los sntomas se desarrollan en las primeras semanas de vida.

Sndrome clnico caracterizado por deficiencias de hormonas

tiroideas circulantes, que originan una disminucin generalizada de los procesos metablicos, expresndose con repercusin en el desarrollo intelectual, somtico, motor, seo y funcional

Con la exposicin extrauterina, las concentraciones de TSH aumentan rpidamente debido al estimulo del enfriamiento que el RN sufre en el medioambiente extrauterino

El hipotiroidismo se debe a una produccin deficiente de la hormona tiroidea o a un defecto en la actividad del receptor de hormona tiroidea. sinnimo: CRETINISMO

Son necesarias para crecimiento y desarrollo.

Accin termorreguladora. .

Estimulan la sntesis y degradacin de las protenas Regulan las mucoproteinas y el agua extracelular.

Actan en la sntesis y degradacin de las grasas.

Estimulan el crecimiento y la diferenciacin.

Imprescindibles para el desarrollo del sistema nervioso central y perifrico.

Intervienen en los procesos de la contraccin muscular y motilidad intestinal. Participan en el desarrollo y erupcin dental.

CLASIFICACIN

ETIOLOGA
DISGENESIA TIROIDEA: (Aplasia, Hipoplasia, o Glndula ectpico)
Son la causa ms frecuentes de HC y representa el 85% de los casos. El 10% est causado por un error congnito de la sntesis de tiroxina. El 5% se debe a la presencia de anticuerpos maternos. Tres factores de transcripcin, TTF-1, FOXE1 y PAX-8, son importantes para la morfognesis y diferenciacin tiroidea, se asocia a la disgenesia tiroidea

SNTESIS DEFECTUOSA DE TIROXINA (DISHORMOGNESIS)

Estos casos se detectan en 1/30000-50.000 nacidos vivos.

Casi siempre existe bocio.

Se transmiten de forma autosmica recesiva.

Cuando el defecto es incompleto, se produce compensacin, y el inicio de hipotiroidismo puede retrasarse durante aos.

DEFECTO DEL TRANSPORTE DE YODURO

Es un defecto infrecuente

Los mecanismos de concentracin del yoduro dependientes de energa son defectuosos en las glndulas tiroides y salivales.

La captacin de yodo radiactivo y de pertecnetato es baja.

Este trastorno responde al tratamiento con dosis elevadas de ioduro potsico, preferible el tx. Con tiroxina.

DEFECTOS DE LA PEROXIDASA TIROIDEA EN LA ORGANIFICACIN Y EL ACOPLAMIENTO

Es ms frecuente en la sntesis de T4

Prevalencia (1/60000)

Despus que el yoduro es captado por la tiroides, es oxidado a yodo reactivo, que se incorpora a la tirosina en la tiroglobulina. Este proceso requiere la formacin de H2O2, la peroxidasa tiroidea y la hematina, los defectos pueden afectar a cualquiera de estos componentes.

DEFECTOS DE LA SNTESIS DE TIROGLOBULINA

Se caracterizan por la presencia de bocio, niveles elevados de TSH, niveles bajos de T4 y bajos o indetectables de tiroglobulina.

DEFECTOS DE LA DESYODACIN
La monoyodotirosina y la diyotirosina liberadas por la tiroglobulina son desyodadas

normalmente en la glndula tiroides o en los tejidos perifricos por una desyodasa.

El dficit de desyodasa experimentan gran prdida de yodo debido a la excrecin urinaria constante de tirosinas no desyodadas, lo que produce dficit de hormona y bocio.

Defectos del

Anticuerpos que
bloquean el receptor de tirotropina

transporte de
hormona tiroidea

El transportador defectuoso parece reducir el paso de T3 a las neuronas

Los Ac maternos que bloquean

el receptor de tirotropina es causa infrecuente de HCT.

concentraciones plasmticas elevadas de T3 y retraso psicomotor.

Este sx se caracteriza por

Prevalencia 1/50000100000 lactantes, debe sospecharse cuando existan antecedentes de enfermedad tiroidea autoinmunitaria materna, incluida la tiroiditis de Hashimoto, la enfermedad de Graves.

La semivida de Ac es de 21 das y la remisin del hipotiroidismo se produce en aproximadamente 3-6 meses.

El dx correcto evita la instauracin de tx prolongados innecesarios, posibles recurrencias en futuros embarazos y permite un pronstico favorable.

ADMINISTRACIN DE YODO RADIOACTIVO

Como consecuencia de la administracin inadvertida de yodo radioactivo durante el embarazo, como tx en la enf. De Graves o de un Ca de tiroides.

La glndula tiroides fetal es capaz de captar yodo a los 70-75 das.

Siempre que se le administre yodo radioactivo a mujeres lactantes esta contraindicado se excreta por la leche.

DFICIT DE TIROTROPINA
El dficit de TSH suele deberse a un dficit de TRH.

El hipotiroidismo por dficit de TSH se presenta en 1/30000-50000 lactantes.

La mayora de lactantes tienen dficit hipofisiarios mltiples y presenta hipoglucemia, ictericia persistente y micropene asociado a displasia septoptica, labio leporino en la LM, hipoplasia mediofacial, etc.

ALTERACIONES DEL RECEPTOR DE LA HORMONA LIBERADORA DE TIROTROPINA

Alteracin del receptor de TRH que produce un dficit aislado de TSH e hipotiroidismo.

Este se sospecho por la falta de respuesta de TSH y de prolactina a la estimulacin con TRH.

FALTA DE RESPUESTA A LA HORMONA TIROIDEA

Trastorno autosmico dominante
Se debe a mutaciones en el receptor de la hormona tiroidea La mayora de los px tienen bocio y los niveles de T4, T3, T4 libre estn elevados.

Tienen distintos grados de resistencia tisular a la HT, esta puede afectar de forma selectiva a la hipfisis.

Caractersticas compatibles con hipertiroidismo.

Puede existir caractersticas de hipotiroidismo.

Presenta bocio

Se debe diferenciar de un tumor hipofisiario secretor de TSH.

EXPOSICIN AL YODO
Puede deberse a la exposicin fetal a un exceso de yoduros.
La exposicin perinatal suele producirse con antispticos yodados. Madres que haban consumido pescado rico en yodo. Estos trastornos son transitorios. Uso de amiodarona. En la mayora existe bocio.

BOCIO ENDMICO POR DFICIT DE YODO

Es la causa ms frecuente de HC en el mundo.

Es ms probable que cause problemas en lactantes prtermino.

FUNCIN TIROIDEA EN NIOS PRETRMINO

La T4 plasmtica del cordn est disminuida de forma proporcional a la edad gestacional y al peso en el nacimiento.

La elevacin posnatal de TSH se reduce y los lactantes con complicaciones por prematuridad, Sx de dificultad respiratoria del RN, experimentan un descenso en la T4 plasmtica durante la 1 sem de vida.

Luego la T4 plasmtica aumenta generalmente a la 6 semanas De vida

Los prematuros de menos de 28 sem de gestacin pueden tener inmadurez del eje hipotlamohipofisiario-tiroideo.

MANIFESTACIONES CLNICAS

Soplos cardacos Cardiomegalia Derrame pericrdico asintomtico

Y si no se detecta y no se trata:

Anemia

Retraso del desarrollo fsico y mental

Extremidades cortas
Fontanela anterior y posterior abiertas Ojos separados, puente de la nariz ancho Boca se mantiene abierta Denticin se retrasa Piel seca

PRUEBAS DE LABORATORIO
Niveles de T4: menor de 10 g/dl
RADIOLGICO: Retraso del desarrollo seo en 60% de lactantes con hipotiroidismo congnito Disgenesia epifisaria

Niveles de TSH : mayor de 20 U/ml)

Deformidad de las vertebras

Retraso en la formacin y erupcin de los dientes Cardiomegalia Derrame pericardio

Parmetros de funcin tiroidea normal en el nio entre la 2 y 6 semana

Gammagrafa Ecografa
Electrocardiograma Electroencefalograma

Ondas P y T de bajo voltaje

Disminucin de la amplitud de los complejos QRS

TAMIZAJE NEONATAL PARA HIPOTIROIDISMO CONGENITO

Examen que se realiza con fines preventivos en el periodo neonatal, para detectar y tratar problemas irreversibles.

INDICACIONES PARA TOMA DE TAMIZAJE NEONATAL Todo neonato que acude a un establecimiento de salud entre el 3 y 28 da de vida incluyendo el que se encuentra hospitalizado

TRATAMIENTO
Tratamiento de eleccin:

L- TIROXINA ORAL
RN : Dosis Inicial: 10- 15g/kg (37.5 -50 g/24 hr)

Niveles de T4 o de T4 libre y de TSH deben ser controlados 1 vez al mes los primeros 6 meses de vida y cada 2-3 meses entre los 6 meses y 2 aos.
EFECTO ADVERSO:

relacionado con su dosis, craneosinostosis y alteraciones conductuales.

PRONOSTICO
Diagnostico precoz y tratamiento adecuado desde las primeras semanas de vida producen crecimiento lineal normal Programas de deteccin indican que lactantes con afectacin ms grave tienen secuelas neuropsicolgicas.

Sin tratamiento: retraso mental profundo y grave del crecimiento.

20% dficit auditivo neurosensorial

GRACIAS