Doenas Congnitas

Acadmicas: Bruna Meneses e Isabela Pires

Definio
So doenas adquiridas antes do nascimento ou at mesmo depois do mesmo, no primeiro ms de vida, devido a fatores fsicos, qumicos ou ambientais.
Congnitos

vem do significa nascido com.

latim

Tipos de doenas
Estruturais; Funcionais; Metablicas; Comportamentais; Hereditrias.

Estimativa da incidncia das causas de malformaes congnitas graves ___________________________________ CAUSAS INCIDNCIA % Aberraes cromossmicas 6-7 Genes mutantes 7-8 Fatores ambientais 7-10 Herana multifatorial 20-25 Etiologia desconhecida 50-60 ___________________________________
Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)

Fatores de risco
Uso

de drogas ( produtos qumicos como por exemplo remdios para abortar). Radiao ( Raio X, Telefones celulares, microndas). Doenas Viroses Hormonais Idade avanada

Conjunto de doenas
Doenas cardacas; Doenas cerebrais; Deficincia Mental; Problemas nas articulaes; Anomalias do aparelho reprodutor; Distrbios posturais da coluna.

Ocorre na meiose

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Sndrome de down
Trissomia cromossomo 21

Trissomia 21

um distrbio gentico causado pela presena de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. A sndrome de Down geralmente identificada no nascimento.

Caractersticas
Parecidas

com outros portadores: dorso do nariz achatado, lngua saliente, orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos, com o quinto dedo curvado; boa capacidade imitativa; quociente intelectual baixo; demonstram bastante ritmo e so muito alegres. baixa estatura;
Curto

perodo curto de vida.

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Sndrome de patau
Trissomia no cromossomo 13

Trissomia 13
A

sndrome de Patau uma anomalia cromossmica causada pela trissomia do cromossoma 13.
A

expectativa de vida muito curta (cerca de seis meses), porm existem casos na literatura mdica de sobrevida maior que dez anos.

caractersticas
M

formao do corao da criana (defeitos septais, dextrocardia e valvas semilunares bicspides); Retardo mental; Palato fendido

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Sndrome de Prader-Willi
Cromossomo 15

Sndrome de Prader-Willi
Sndrome

de Prader-Willi um distrbio gentico no qual sete genes do cromossomo 15 esto faltando ou no so expressados no cromossomo paterno.
A

sndrome diagnosticada de exames genticos.

atravs

caractersticas
retardo mental hipotonia grave (flacidez) dificuldade de deglutio (dificuldades para engolir) obesidade hipogonadismo (defeito no sistema reprodutor)

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Sndrome de edward
Trissomia no cromossomo 18

Trissomia 18
A

sndrome de Edward uma sndrome gentica resultante de trissomia do cromossomo 18.

Um

dos fatores de risco idade avanada da me. A esperana de vida para as crianas com sndrome de Edwards baixa, mas existem registros de casos de adolescentes com 15 anos portadores.

caractersticas
Olhos

pequenos; Estatura baixa; Cabea pequena, alongada e estreita; Pescoo curto; Orelhas baixas e mal formadas; Defeitos oculares; Lbio leporino; Anomalias do aparelho reprodutor. Ps virados para fora e com calcanhar saliente;

Concluso
Podem

existir fatores genticos, ambientais, fsicos e mecnicos interferentes na formao de um feto.

muito importante que a famlia do portador da sndrome, tenha o maior conhecimento possvel sobre sua condio, para que dessa forma o indivduo acabe vivendo da forma mais normal possvel. Trata-se de condio necessria, porm nem sempre suficiente, para a incluso na escola e na sociedade.

Obrigada pela ateno

Ser diferente normal!