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Enfermedades de la UNM
Diferenciacin por
Clasificacin
Desordenes inmunomediados: Miastenia gravis Sndrome miastnico de Lambert-Eaton Desordenes txico-metablicos Botulismo Envenenamiento por veneno de serpiente Envenenamiento por veneno de arcnidos (viuda negra) Intoxicacin por insecticidas organofosforados (parathion) Hipermagnesemia Sndromes miastnicos congnitos: Defectos en la sntesis o empaquetamiento de Ach Deficiencia de acetilcolinesterasa Deficiencia de receptores de Ach Canales inicos postsinpticos
MIASTENIA GRAVIS
Desrden autoinmune con anticuerpos (IgG) contra los recptores colinrgicos nicotinicos de la unin muscular. Aunque la cantidad liberada de Ach es normal existe transporte reducido de Ach a su receptor No diferencia de sexo en adultos > 40 a. 3/1 en mujeres por < 40 a.
Clnica
Clnica
Msculos bulbares: dificultad en deglucin, masticacin y fonacin. Incapacidad de cerrar la mandbula o masticar. Voz nasal (debilidad de paladar blando) y farfulleo (debilidad en lengua, labios y cara), Disartria flcida pero sin dificultad en la fluencia.
Clnica
El curso clnico varia con remisiones y exacerbaciones, 1/3 mejora espontneamente. Empeoran la MG: infeccin, exposicin al calor, estrs emocional, enfermedad tiroidea, sobremedicacin, embarazo Algunos experimentan falla respiratoria o neumona Formas leves: debilidad se limita a los msculos del ojo: Miastenia Ocular.
Inyectar 2 mg inicialmente seguida de 3 y 5 mg. si el paciente no presenta mejora ni efectos adversos. El efecto se inicia luego de 1 min y cesa en 5 a 10 min. Falsos negativos o efecto breve: sobretodo en miastenia ocular en estos casos la neostigmina de accin prolongada (prostigmina) puede mejorar la fuerza. Prueba oral: 15 mg c/4 h por 1 dia Existen falsos positivos (leves)
Diagnstico diferencial
Enfermedades con debilidad ocular, bulbar o de extremidades: Distrofia muscular, enfermedad de motoneurona, parlisis bulbar progresiva, esclerosis mltiple, oftalmoplega, paralisis pseudobulbar psiconeurosis.
Terapia
Timectoma de eleccin en pacientes sintomticos, jovenes, de preferencia mujeres, con Ac (+). Esteroides pueden causar inhibicin aguda de la funcin neuromuscular Inmunosupresores Plasmafresis produce mejora luego de 1 a 4 semanas. La funcin neuromuscular mejora con piridostigmine (Mestinon) o neostigmina (Prostigmine), su sobredosis causa toxicidad anticolinestersica
Reduccin en liberacin de Ach del terminal presinptico Produccin de anticuerpos IgG dirigidos contra los canales presinpticos calcio voltaje dependientes. SINDROME NEUROLOGICO PARANEOPLASICO
Clnica
Afecta adultos generalmente >20 aos , 70% son varones. Debilidad proximal predominante en MMII y fatigabilidad, reflejos estn reducidos o ausentes. Trastornos autonmicos: boca seca. Sntomas bulbares: ptosis, disartria, disfagia (leves). Facilitacin: luego de 10 segundos de ejercicio la fuerza y los reflejos profundos se incrementan transitoriamente
Clnica
El carcinoma de clulas pequeas expresa los canales de calcio los que inician y mantienen el proceso autoinmune; se encuentra en 60% de pacientes con LEMS. Riesgo: varones, >40, fumadores. Los dems pacientes son mujeres jvenes con enfermedades autoinmunes sin evidencia de carcinoma.
ENFERMEDADES MUSCULARES
DISTROFIAS MUSCULARES
Grupo heterogeneo de enfermedades, de carcter hereditario, que afecta primariamente al msculo esqueltico. Se caracterizan clinicamente por debilidad muscular y amiotrofia de grado y distribucin variable. Curso progresivo
DISTROFIAS MUSCULARES Distrofinopatas (Duchenne y Becker) Distrofia de las cinturas Distrofia facioescapulohumeral, distales, oculares, etc DISTROFIAS MUSCULARES CONGENITAS Merosina, Fukuyama, Walker-Walburg DIST. MIOTONICA / MIOTONIAS NO DISTROFICAS
DISTROFIA M. DE DUCHENNE
Ligada a cromosoma X, recesiva Mujeres portadoras, hombres afectados Niez Compromiso plvico-femoral Pseudohipertrofia gemelar Maniobra de Gowers CPK elevada - EMG: sugerente Biopsia : ausencia de distrofina Tratamiento: corticoides
Distrofia miotnica
MIOTONIA : Dificultad para la relajacin muscular tras una contraccin sostenida (por ej. Cerrando los puos durante unos segundos) Disminuye en intensidad tras contraccin-relajacin continuada. Se incrementa con el fro Consecuencia de una alteracin de canales inicos de membrana de fibra muscular que provoca aumento de excitabilidad
Distrofia miotonica
STEINERT Autosmico dominante - (CTG)n del gen DMPK 19q Fenmeno de Anticipacin Debilidad musc. Cervical, facial y distal de extremidades Disfona y disfagia Miotona Se asocia con: catarata, diabetes, retardo mental, calvicie frontal, SSS, hipersomnolencia Enzimas normales. ECG alterado (80%) EMG: sugerente Biopsia muscular determinante
MIOTONIA CONGENITA
Autosmico dominante (Thomsen) o recesivo (Becker) 7q, gen ClCN 1 Alteracin canal de cloro de la membrana fibra muscular Thomsen desde la infancia, Becker mas tardio Predominio de miembros inferiores Miotona, emperora con el fro Estacionario. Poco incapacitante
POLIMIOSITIS
Etiologa idioptica (autoinmune?), asociada a neoplasia (SIND PARANEOPLASICO) o a enfermedad del tejido conectivo Inicio insidioso. Curso subagudo Debilidad simtricas de msculos proximales y axiales Dolor en 15 20% Frecuente en adultos. Mujeres > hombres CPK elevado Biopsia muscular : infiltrado inflamatorio con linfocitos Asociado usualmente a enfermedad del tejido conectivo Tratamiento : corticoides
DERMATOMIOSITIS
Etiologa idioptica (autoinmune?), asociada a neoplasia ( sind paraneoplsico) o a enfermedad del tejido conectivo Frecuente tanto en nios como en adultos Ms frecuente en mujeres Clnica similar a polimiositis Signos asociados : rash cutaneo en manos, articulaciones pequenas y region malar (precede o conjuntamente con desorden muscular) Otros: Raynaud, esclerodermia Biopsia muscular : infiltrado inflamatorio
PARALISIS PERIODICAS
Parlisis peridica hipopotasmica primaria
Mutacin en CaCNL1A3 (1q32) : subunidad del canal del calcio del msculo esqueltico 2 dcada de la vida. Episodios esporadicos agudos de paresia flcida generalizada, nocturna y matinal. Por horas. Desencadenados por fro, ejercicio, carbohidratos. Tratamiento : potasio, diureticos ahorradores de K, ACTZLMD
Mutacin en gen SCN4A (17q23) : subunidad del canal de Na Ninez. Epidodios de minutos, frecuentes. Desencadenados por ingesta K, reposo post-ejercicio Tto: glucosa, diureticos, ACTLMD, salbutamol
PARALISIS PERIODICAS
Sindrome de Andersen
Mutacion KCNJ2 (17q23) : canal de Potasio Paralisis periodica hiper, normo o hipokalemica Arriutmia cardiaca (QT largo, etc) Dismorfia facial Tto: ACTLMD, betabloqueadores
Tirotxica, etc
NEUROPATIA PERIFERICA
N. motora - sensitiva - mixta - autonmica Mononeuropata nica vs. mltiple Polineuropata Agudas subagudas - crnicas
Polineuropata
Generalmente sensitivo / motora Distribucin en guante / medias Causas mas frecuentes : diabetes, alcohol Tratamiento :
dolor neuroptico
POLINEUROPATIAS
Crnica desmielinizante idioptica N. motora multifocal por bloqueos de conduccin N. metablicas adquiridas
Urmicas, hepatopatas, hipotiroidea, diabtica Deficit vitamina B12, cido flico, piridoxina, vitamina E
N. nutricionales
N. Txicas
Arsnico, plomo, organofosforados, hexacarbonos N. Inducidas por frmacos ( Antineoplasicos, etc) N. infecciosas (VIH, lepra, etc)
N. por atrapamiento
N. hereditarias
Polineuropatas hereditarias
PNP pura Atrofia muscular peroneal (Charcot-Marie-Tooth) Polineuropata hipertrfica Dejerine-Sottas Polineuropata de Roussy-Levy PNP con compromiso del SN central Refsum, leucodistrofia metacromtica, otras leucodistrofias. Polineuropata amiloide
SINDROME DE GUILLAIN-BARRE
Poliradiculopata aguda inflamatoria desmielinizante Autoinmune : Ac contra la mielina periferica, segmentaria Debilidad ascendente, distal proximal Compromiso de pares craneales y respiratorios Arreflexia osteotendinosa Disociacin albumino-citolgica en el LCR ( a partir de la 2a sem) Tratamiento: plasmaferesis o inmunoglobulinas Dx diferencial: CIDP, Lyme, porfiria
Predominantemente desmielinizante c/s degeneracin axonal secundaria (85-90%) Predominantemente axonal Neuropata aguda motora axonal (10%)
Sindrome de Miller-Fisher
Presuntamente autoinmune Compromiso motor y sensitivo Evolucin crnico progresivo Dficit neurolgico se manifiesta en semanas, meses, aos Puede debutar de manera aguda similar a SGB Tratamiento: corticoides, inmunoglobulinas
NEUROPATIA DIABETICA
Prevalencia de 7.5% en el momento del dx. Prevalencia del 50% a los 25 aos del dx. Formas clnicas;
PN simtrica distal sensitiva o sensitivamotora Neuropata autonmica Neuropata motora proximal (amiotrofia diabtica) Mononeuropata focal o multifocal
Signo de Souques
DOLOR NEUROPATICO
TIPOS DE DOLOR
Dolor nociceptivo
Dolor neuroptico
Respuesta inadecuada Respuesta fisiolgica producida por una lesin adecuada a un estmulo o disfuncin primarias doloroso del sistema nervioso La injuria puede ya no encontrarse y persistir el mecanismo que genera dolor
ESPONTANEO
PROVOCADO
1ra. Ne
Glutamato Sustancia P
2da. Ne
GABA
Glutamato
Central
Ttraumatismo/procedimientos quirrgicos/presin (radiculopata) Trastornos metablicos (diabetes) Infecciones (herpes zoster) Relacin con cncer Exposicin a toxinas/frmacos/alcohol Carencias nutricionales
ACV
Glutamato
GABA
GABA:
Barbitricos, benzodiacepinas, valproato, tiagabina, vigabatrina, topiramato, gabapentina Fenitona, carbamacepina, oxcarbacepina, valproato, felbamato, lamotrigina, topiramato, gabapentina, pregabalina
Glutamato:
CLASES DE FRMACOS EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR NEUROPTICO Antidepresivos tricclicos Anticonvulsivantes (Oxcarbazepina y Gabapentina) Antiarrtmicos Opiceos
MAREO Y VERTIGO
MAREO
VERTIGO
CAUSAS DE VERTIGO
Mas frecuente No alteraciones auditivas Das a meses, intercurrente Asociado a movimiento ceflico Vestibulopata perifrica aguda Vertigo agudo, inicio sbito, inestabilidad, giro, nauseas y vmitos, sin sintomas auditivos. Horas-das. Etiologa viral ? Triada: vrtigo, acfenos, prdida de audicin Por alt. Sistema endolinftico.
Neuronitis vestibular
Enf. Meniere
CAUSAS DE VERTIGO
V. CENTRAL
Infarto lateral bulbar ACV cerebeloso AIT vertebrobasilar Esclerosis mltiple Tumores tronco encefalico Tumores angulo pontocerebeloso. Migraa vertebrobasilar
SINCOPE
Definicin
Prdida de consciencia repentina y de breve duracin, acompaada de prdida del tono postural, con recuperacin espontnea, debido a hipoperfusion cerebral transitoria. Disminucin del flujo sanguneo cerebral causada por bajo gasto cardiaco, hipotension, obstruccin de arterias cerebrales.
Pre-sncope, Frecuente
Causas
S. Neurocardiognico o por inestabilidad vasomotora (30%) Vasovagal (dolor, miedo, estrs, etc) Situacional (miccin, defecacin, tos, deglucin) Hipersensibilidad del seno carotdeo.
Por frmacos Hipovolemia Enf. del SN autnomo (Shy-Drager-AMS, neuropatias, mielopatias, infecciones del SNC, lesiones tumorales y vasculares) Mecnico-obstructivas (estenosis aortica, miocardiopatia hipertrofica, TEP, Fallot) Arritmias (BAV 2 y 3 grado, SSS, falla marcapasos)
S. Cardiaco (20%)
S. Neurolgico
AIT vertebrobasilar Migraa basilar Robo subclavia Crisis parciales complejas Drop attacks
Ansiedad, Histeria
S. Psiquitrico
Diagnstico
Sospecha clnica Masaje carotideo ECG, Ecocardiograma, Holter Ergometra Tilt-test Estudio cardiofisiolgico Valoracin psiquitrica
TIPOS
DISOMNIAS
Afectan la duracin, calidad o ubicacin en las 24 hrs. e implican alteraciones de la regulacin del sueo y de la vigilia
Insomnio
Transitorio o crnico Prevalencia : 10% de la poblacin Multiples etiologas: dolor, fiebre, ambientales, drogas, etc
Excesivo sueo
Numerosos periodos de apnea durante el sueo. De causa central, obstructiva y mixta. 4% de prevalencia Excesivo sueo con catapleja, parlisis de sueo y alucinaciones hipnaggicas. Excesivo sueo diurno y nocturno Enfermedades concomitantes, Sindrome de Kleine-Levine. Retraso o adelanto de fase de sueo, cambio de huso horario (jet lag), mala adaptacin al trabajo por turnos (shift work)
Narcolepsia
Hipersomnia
TIPOS
PARASOMNIAS
Trastornos episdicos asociados a transiciones entre el sueo y vigilia y con ciertas fases del sueo. Expresados como sntomas motores, vegetativos, psiquicos y comportamentales.
Sonambulismo y Terror nocturno (alt. despertar) Pesadillas Alt del comportamiento de sueo REM Sndrome piernas inquietas
Enfermedad de Lou Gehrig o Charcot Etiologia desconocida Perdida de neuronas motoras del asta anterior de la medula (2da neurona) y de la corteza motora (1a neurona) Edad media - adulta
Diagnostico clinico:
Signos mixtos de motoneurona: espasticidad, hiperreflexia, Babinski, fasciculaciones, atrofia, debilidad muscular. No sintomas sensitivos ni esfinterianos, ni cognitivos. Compromiso bulbar EMG: fasciculaciones y fibrilaciones en 4 extremidades y region bulbar
Variantes clnicas:
Atrofia muscular progresiva, esclerosis lateral primaria, paralisis bulbar primaria Estenosis de canal medular cervical, siringomielia Promedio vida despus inicio sintomas: 3 aos
Diagnstico diferencial:
No tratamiento efectivo
RILUZOLE
Degeneracion combinada subaguda de la medula Deficiencia de vitamina E Siringomielia Esclerosis multiple Adrenoleucodistrofia Tabes dorsal
CORDON POSTERIOR
CORDON LATERAL
CORDON ANTERIOR
Mieloradiculopatia compresiva
Epidemiologa
Incidencia: 1/6,000 a 1/10,000 nacidos vivos. Segunda en frecuencia en clnica neuromuscular peditrica (despus de Duchenne) Compromiso muscular simtrico en tronco y extremidades, proximal ms que distal acompaada de hipotona.
HERENCIA
AR (raro AD o
l igado a X
AR
AR o AD
Kugelberg-Welander
Cefalea Papiledema (unilateral o bilateral) Ausencia de signos neurologicos focales LCR normal Ausencia de lesion estructural (TAC-RMN)
Se desarrolla en semanas o meses Frecuentemente en mujeres, jovenes o adolescentes con sobrepeso o alteraciones menstruales o consumo de hormonas, vitamina A, tetraciclina, etc. Cefalea fluctuante Vision borosa : riesgo de perdida de la cision por compresion de fibras del nervio optico y/o venas retinales centrales Presion del LCR esta elevada (250 450 mmH20)
Tratamiento
Evacuaciones periodicas de LCR a traves de PLs Reduccion del sobrepeso Corticoides, acetazolamida, diureticos Fenestracion de la envoltura del nervio optico
LENGUAJE
FASCICULO ARQUEADO
CIRCUNVOLUCION SUPRAMARGINAL
CIRCUNVOLUCION ANGULAR
AREA DE BROCA
CORTEZA AUDITIVA
AREA DE WERNICKE
ASPECTOS A EVALUAR: Expresin oral Repeticin Denominacin Comprensin oral Lectura Escritura
SNDROME AFSICO
El sndrome afsico se caracteriza por la alteracin, adquirida de las habilidades lingsticas, debida a una lesin cerebral focal.
Lenguaje no fluente lento, con esfuerzo. Agramatismo Parafasias fonmicas y fonticas Aprosodia
Comprensin verbal: Buena. Repeticin: Gravemente afectada. Denominacin: Afectada. Lectura: Afectada en aspecto gramatical Escritura: Afectada.
FASCICULO ARQUEADO
CIRCUNVOLUCION SUPRAMARGINAL
CIRCUNVOLUCION ANGULAR
AREA DE BROCA
CORTEZA AUDITIVA
AREA DE WERNICKE
Expresin oral: Fluencia normal, incluso aumentada. Numerosas parafasias que producen jergafasia. Anosognosia. Comprensin verbal: Muy afectada Repeticin: El grado de afectacin va de acuerdo al compromiso de la comprensin. Denominacin: Siempre afectada. Lectura: Afectada. Escritura: Afectada.
FASCICULO ARQUEADO
CIRCUNVOLUCION SUPRAMARGINAL
CIRCUNVOLUCION ANGULAR
AREA DE BROCA
CORTEZA AUDITIVA
AREA DE WERNICKE
Identificacin de Afasias
Afasia Broca Wernicke Conduccin Transcortical Fluencia No Si Si Variable Ordenes Si No Si Variable Repeticin No No No Si
MOTILIDAD
Cpsula interna
Mdula espinal
Decusacin Piramidal
Lesin Supranuclear
Lesiones de Neurona Motora Superior
Lesin Nuclear
Lesin Infranuclear
Lesin
Clonus
Parlisis
Hipertona
Hiperreflexia
Babinki
Respuesta motora