Universidade Federal do Acre Departamento de Cincias da Sade Curso de Enfermagem Disciplina Fisiologia Docente: Prof Jos Alberto

Distrofia Muscular
Discentes: Carla Lessa Dayanne Andrade Gustavo Teixeira Michel Paes

Distrofia Muscular

 So doenas de origem gentica que causam enfraquecimento e posterior atrofia progressiva dos msculos prejudicando os movimentos de forma severa. So alteraes genticas muito comuns no mundo.

Incidncia: a cada 2.000 nascidos vivos 1 portador de algum tipo de distrofia.

Existem mais de trinta tipos de distrofias descritos, os mais comuns so: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): 1/3.500; Distrofia Muscular de Becker (DMB): 1/30.000 nascimentos masculinos; Distrofia Muscular do Tipo Cinturas (DMC):1/10.000 a 20.000; Distrofia Muscular de Steinert (DMS): 1/8.000 a 10.000; Distrofia Muscular FacioEscpulo-Umeral (FSH):1/20.000;

Distrofia Muscular de Duchenne

 Acontece por um defeito no gene localizado no brao curto do cromossomo X; Mulheres so geralmente assintomticas pois o outro cromossomo X compensa o defeito, sendo homens (99%) mais afetados por possurem apenas um cromossomo X; 1/3 dos casos decorrem de mutao;

Sinais Clnicos
Os sintomas da DMD podem ser observados entre os 3 e 5 anos de idade; Quedas freqentes, dificuldades para subir escadas, correr, levantar-se do cho; Aumento do volume das panturrilhas; Fraqueza muscular na regio do tronco; Na adolescncia o comprometimento do msculo cardaco e da musculatura ventilatria j se manifestam.

Outros Tipos de Distrofia

Distrofia Muscular de Becker DMB

Os sintomas e sinais da DMB so semelhantes aos da DMD; Com incio mais tardio e evoluo clnica mais lenta, o acometimento do msculo cardaco, em alguns indivduos de forma mais grave.

Distrofia Muscular do
tipo Cinturas DMC
A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes; Os sintomas iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldade para subir escadas e levantar de cadeiras; Apresentam-se sintomas nos ombros e braos, como dificuldade para erguer objetos; O envolvimento do msculo cardaco infreqente na maioria dos sub-tipos.

Distrofia Muscular de Steinert DMS

A DMS mais freqente em jovens adultos e pode ocorrer em qualquer idade com diferentes graus de severidade; Caracteriza-se por uma dificuldade no relaxamento muscular aps uma contrao e est associada com alteraes em outros rgos; Os indivduos afetados apresentam dificuldade para abrir as mos ao soltar um objeto depois de segur-lo, fraqueza muscular, queda de plpebras, dificuldades em pronunciar palavras, catarata, calvcie precoce e diabetes.

Distrofia Muscular Facio-Escpulo-Umeral FSH

Atinge os msculos da face e da cintura escapular; O incio dos sintomas ocorre normalmente entre os 10 a 25 anos de idade e o mais comum o dormir de olhos abertos; A fraqueza do msculo trapzio faz com que a clavcula fique para fora, como uma asa; O comprometimento da cintura plvica e do p comum e a fraqueza da musculatura abdominal acentua a lordose lombar;

Distrofia Muscular Facio-Escpulo-Umeral FSH (Cont.)

O corao e msculos internos geralmente no so afetados. Raro o comprometimento dos msculos respiratrios, porm a deglutio pode ser comprometida; Na maioria dos casos, o comprometimento leve e o paciente poder andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades.

Diagnstico

CK
Dosagem de creatinofosfoquinase, normalmente elevada em grau varivel nos tipos diferentes de distrofia muscular.

ESTUDO MOLECULAR
DNA
Ao analisar-se a molcula de DNA busca-se delees ou outros erros genticos responsveis pela falta das protenas que causam os diferentes tipos de distrofia.

BIPSIA MUSCULAR
Alm da anlise das alteraes anatomopatolgicas do msculo, estuda as protenas do tecido muscular; No caso da DMD observa-se a ausncia da protena distrofina; Na forma Becker esta protena, embora presente, encontra-se alterada em forma ou quantidade; indicada nos casos que no apresentam deleo;

ESTUDO DO RNA
indicado nos casos em que a mutao ocorre no prprio afetado mutao de ponto; Nesses casos em que h dificuldade de localizao do erro gentico utilizado o Teste da Protena Truncada PTT que utiliza o RNA extrado dos linfcitos do sangue.

Reabilitao

 Fisioterapia motora; Fisioterapia respiratria; Hidroterapia; Avaliao Funcional; Terapia Ocupacional.

"No existe doena sem cura, existe doena cujo tratamento ainda no foi encontrado"
(Prof Dr Mayana Zatz Fundadora e Diretora Presidente da ABDIM)