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Embriologa

4ta SDG Induccin dorsal : canal neural----tubo neural= neurulacin

Continuidad : neuroectodermo posterior y ectodermo cutneo= DISRAFISMO

Embriologa
Tejidos inductores del SNC:
Notocorda, placa precordal

Desarrollo SNC: Prtotenas inductoras


BMP-4, noggin Cordin FGF-8 Molculas adhesin de clulas neurales N-CAM

Embriologa, Formacin Tubo Neural

El cambio de posicin de la mdula espinal

8 semanas 24 semanas Recin nacido

Adulto

La mdula espinal termina: A nivel de L2, L3 en el RN A nivel de L1 en el adulto

Espina Bfida
Disrafismo Espinal

Grupo malformaciones mdula espinal Fusin imperfecta ---estructuras neurales, seas y mesenquimatosas lnea media Espina bfida: disrafismo estructuras seas

cierre incompleto arcos vertebrales.

Espina Bfida
Definicin: defecto cierre: tubo neural Defecto ms frecuente SNC

Espina Bfida
Frecuencia > Femenino 1 Hijo con espina bfida ; aumenta 4-5%: de tener 2do hijo afectado Eleva 1-10 si 2 nios : deformidad abierta

Factores Relacionados Espina Bfida

Espina Bfida
Incidencia 1 2 : 1000 nacidos vivos: 1:200 : Norte Irlanda 1:1000 : EUA 1: 800- en general

Espina Bfida

Hidrocefalia- espina bfida : 75-80% de casos Sndrome de ArnoldChiari.

Tipos Espina Bfida


2 tipos

Cerradas u ocultas (15%) Difcil Dx Abiertas ( 85%)

Tipos Espina Bfida


2 tipos
Cerradas u ocultas
Abiertas ( 85%) defecto piel Canal neural directamente expuesto a lesiones y compresiones

Espina Bfida
Defectos de cierre del tubo neural
Espina bfida oculta Meningocele

Espina Bfida Oculta


Tipo cerrada u oculta:

Defecto nivel seo Asintomtica Nivel lumbosacro

Dx: Rx columna : cierre incompleto - arco vertebral posterior

Espina Bfida Oculta


Clnica
Cambios en piel : Nevo, hiperpigmentacin Depresiones (hoyuelo) Hipertricosis localizada Hemangioma Lipoma

Disrafismo espinal oculto

Espina Bfida
Disrafismo espinal oculto= Espina Bfida + :
Quistes dermoides Quistes entricos/ intraespinales Lipomas Diastematomielia

Espina Bfida Oculta

Espina bfida oculta

Disrafismo Epinal Oculto


Siringomielia

Siringomielia Cavitacin tubular tapizada cels. Gliales mdula espinal.

Disrafismo Epinal Oculto


Hidromielia

Dilatacin central : mdula, tapizada de epndimo. Cavitacin : repleta LCR IV

Asociacin C/ malformacin Chiari es la regla.

Disrafismo Espinal Oculto


Sndrome de Regresin Caudal

Sx Regresin Caudal : Currarino


Agenesia sacra Anomalas complejas mdula espinal Paraplejia flccida Malformacin Ano rectal Mutacin gen: HLXB9; C 7q36 Vejiga neurgena Sirenomelia

Disrafismo Espinal Oculto


Diastematomielia Hendidura divide mdula espinal : 2 hemimdulas - Envueltas en su propia pamadre. - Separadas - espoln seo, cartilaginoso o fibroso. - S1 - + frecuente mujeres - Asintomticos en 20%

Disrafismo Espinal Oculto


Diastematomielia

Sintomtica:
Escoliosis Lumbalgia Debilidad Atrofia Incontinencia urinaria o fecal. Tx: Liberacin espoln

Disrafismo espinal oculto


Espina bfida + Fstulas senos drmicos: meningitis recurrente. MRI medular : Dx

Diagnstico
Espina Bfida Oculta

MRI USG TC Qx: tempranamente como profilaxis efectiva de dao irreparable

Espina Bfida Abierta


A: Meningocele. Herniacin meninges: saco qustico de LCR SIN herniacin de ME B: Mielomeningocele: Herniacin Mdula espinal C: Mielocistocele siringomielocele: Mdula Espinal con Hidromielia D: Mielosquisis /Raquisquisis: Falla absoluta fusin arcos neurales. Amplia exposicin tejido nervioso, infecciones, muerte

Espina Bfida Abierta


Introduccin: EFA: Tipo + frecuente Mielosquisis: forma + grave Antes de 28 DDG.

Espina Bfida Abierta Meningocele


Protrusin de cubiertas medulares a lnea media 1 + vrtebras : ausente Contenido: LCR, meninges y piel. Frecuencia > rea lumbosacra

Meningocele
Lumbosacra (68%) Toracolumbar (17%) Trax (10%) Cuello (5%)

Meningocele y Mdula anclada tethered cord

Espina Bfida Mielomeningocele


Defecto cubierto por meninges + tejido neural Herniacin duramadre, piamadre y aracnoides-, LCR

Espina Bfida Mielomeningocele

Etiologa multifactorial AR, ligada al X. Deleciones : 22q11 Deficiencia cido flico Tx cido valprico Exposicin rayos X embarazo

Espina Bfida Abierta


Mielomeningocele

Mielomeningocele : Localizacin dorsolumbar 50% Lumbosacro 25% Cervical 10% Asociado Arnold Chiari II

Arnold Chiari II anomala cerebelo: desviacin del puente y mdula sentido posterior

Espina Bfida Abierta


Mielomeningocele

Inspeccin: tumoracin qustica Cubierta por delgada membrana menngea Se desgarra con facilidad Elevado riesgo infeccin. Mdula espinal, meninges, cuerpos vertebrales y piel.

Espina Bfida Abierta Mielomeningocele


Clasificacin de evaluacin
Grado I: Parapleja completa Grado II: Preserva funcin muscular Grado III: Preserva extensin de piernas Grado IV: Slo trastorno esfinteriano Grado V: Examen neurolgico normal (meningocele)

Espina Bfida Abierta Mielocele


Mielocele: Ni siquiera cierre de piel: exposicin mdula y races nerviosas. Abierta completamente

Espina Bfida Abierta Mielocele


Manifestaciones clnicas : nivel mielocele
Diversos grados parapleja flccida y arreflxica Alteraciones sensibilidad Trastornos esfnteres lceras trficas Pie Bot

Mielomeningocele

Espina bfida con Mielocele

Espina Bfida
Mielomeningocele Mdula espinal abierta

Defectos de cierre del tubo neural

Mdula espinal

Raquisquicis

Espina Bfida Marcadores

AFP materno :13 y la 16 SDG screening de DTN AFP > 1000 ng/mL : alta probabilidad Valor normal: hasta 500 ng/mL

Prevencin
Espina Bfida

Acido flico 4 mg/da: 2 meses pre post concepcin Reduce riesgo

Espina Bfida Abierta Mielomeningocele


Tx quirrgico precoz mielomeningocele : 24-36 hr nacimiento Mortalidad inicial 1%, Supervivencia: 80-95% 2 primeros aos vida, secuelas graves75%. Hidrocefalia: derivacin V-P

Cierre Quirrgico Espina Bifida Abierta 7 pasos fundamentales

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.

Liberacin de placa neural de piel adyacente Liberar races de adherencias aracnoideas Reconstruccin tubo neural Reconstruccin de plano dural Reconsturccin plano m. aponeurtico Manejo de lesiones seas asociadas Cierre tejido celular subcutneo y piel

Sndrome Mdula Anclada Tethered Cord


cono medular fijado debajo de L1-L2 10% de casos postquirrgicos mielomeningocele

Espina Bfida Sndrome de Mdula Anclada

Otras causas: diastematomielia, lipomeningocele, filum terminale corto Sntomas: debilidad, atrofia, deformidades ortopdicas MP Trastornos esfnteres.

Tratamiento Espina Bfida


Colgajo transposicin bilateral

Tratamiento Espina Bfida


Colgajo Limberg

Tratamiento Espina Bfida


Avance Rectangular

Tratamiento Espina Bfida


Limberg

Tratamiento Espina Bfida


Colgajo bipediculado lumbosacro (1977).

Tratamiento Espina Bfida


Colgajo bipediculado bilateral lumbosacro (1977)

Tratamiento Espina Bfida


- Avance dorsal ancho sin
incisiones laterales - Dorsal ancho bipediculado con incisiones relajacin

Colgajo Bilobulado

Malformaciones Congnitas Trax

Osificacin esternn

Malformaciones Congnitas Trax


Defecto

Esternn

Pectus Excavatum Pectus Carinatum Fisura esternal Ectopia cordis Pentaloga de Cantrell Sndrome Poland Mama supernumeraria Ausencia congnita de mama Mama tuberosa Ginecomastia

Pared anterior trax

Musculatura torcica Mama

Malformaciones Congnitas Trax


POR SITIO ANATMICO

TIPO I: cartilaginosas TIPO II: costales TIPO III: condrocostales TIPO IV: esternales TIPO V: claviculoescapulares

Malformaciones Congnitas Trax


5 categoras:

1. Pectus excavatum (embudo)

Malformaciones Congnitas Trax


Pectus excavatum
Deformidad ms comn: trax: sobredesarrollo cartlagos costales 2,3 - 6 Inicia articulacin manubrioesternal- ngulo de Louis a unin xifoesternal
1. A X 2. hombro antepulsin 3. borde superior (ngulo de Louis); 4. fondo; 5. borde inferior; 6. protrusin

Malformaciones Congnitas Trax


Pectus excavatum 90- 92% malformaciones pared torcica anterior
Etiologa desconocida Incidencia : 1/ 300 nacidos vivos Relacin H: M 3:1 Dx: nacimiento ; 1er ao vida 37- 40% gentico

Malformaciones Congnitas Trax


Pectus excavatum

Asociacin Sx Marfan Evaluar subluxacin cristalino Dilatacin aorta Insuf artica- mitral Ecocardiografa

Malformaciones Congnitas Trax


Pectus excavatum Clnica : Manubrio normal
Cartlagos costales
1 y 2 normales Orientacin anormal y angulacin posterior

Malformaciones Congnitas Trax


Pectus excavatum

Clnica:
Disnea, no toleran esfuerzo fsico

Insuficiencia respiratoria, cardaca


Abdomen Prominente Escoliosis

Malformaciones Congnitas Trax


Pectus excavatum
Valoracin
Rx trax AP: silueta cardiaca desplazamiento izquierdo Rx Lateral < distancia : columna dorsal - esternn EKG: Desviacin eje izquierda TAC: medidas espcficasgravedad

Malformaciones Congnitas Trax


Pectus excavatum TAC: Severidad
Dimetro transverso torcico interno Distancia vertebro esternal

Leve > 7 cm Moderado 5 7 cm Severo < 5 cm

Malformaciones Congnitas Trax


Pectus excavatum Indicaciones Quirrgicas
Deformidad severa Compromiso cardiopulmonar Progresin

Malformaciones Congnitas Trax


Pectus excavatum
Tratamiento Quirrgico

Tcnica Ravitch 1950

Tcnica Nuss 1998


Costoplastia Wada e Ikeda Implantes

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico

Ravitch
Reseccin bilateral cartlagos deformes Osteotoma correccional : esternn e injerto en cua Incisiones lnea media (h) Pliegue submamario (m)

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico Ravitch 1. Elevacin de colgajos subcutneos y pectoral 2. Diseccin de insercin M. recto abdominal en A. xifoides

Malformaciones Congnitas Trax


Pectus excavatum Tratamiento Quirrgico

Ravitch
3. Reseccin completa de cartlagos

4.- Divisin de unin xifoesternal


5.- Despegamiento pleura 1 - 2 cm

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico

Ravitch 6.- Osteotoma transversa monocortical posterior

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico

Ravitch

7. Injerto seo en osteotoma fijado con alambre

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico

Ravitch
8. Sutura : pericondrio de cartlagos resecados y m. Intercostales SIN tensin

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico

Ravitch 9. Fijacin esternal horizontal

Alambre, clavos de Kirschner, clavos de Steinman, placas, mallas

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico

Costoplasta Wada e Ikeda


Pectus excavatum unilateral Condrotomia cua : corregir convexidad Osteotomas transversales : esternn-

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico

Costoplastia de Wada (Giro esternal)


Separacin esternn - msculo,costillas Rectificacin cartlagos y arcos Sutura cuerpo esternal mun superior y apfisis xifoides

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico

Procedimiento Nuss- 1998


Ventajas Poco invasivo No hay reseccin de cartlago No osteotoma No cicatriz

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico

Procedimiento Nuss con Insercin Barra Lorenz Elevacin esternn : barra metlica curva. Incisin bilateral 4to espacio intercostal Colocacin de barra Inversin de convexidad Fijacin a arcos costales Retiro en 2 aos

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico

Procedimiento Nuss con Insercin Barra Lorenz

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico

Procedimiento Nuss con Insercin Barra Lorenz Elevacin esternn : barra metlica curva

Largo plazo xito 86% Dolor

Malformaciones Congnitas Trax Pectus excavatum


Tratamiento Quirrgico

Implantes
Deformidades pequeas Adultos y asintomticos > Riesgo de otras opciones quirrgicas

Malformaciones Congnitas Trax Pectus Carinatum


Tratamiento Quirrgico

2. Pectus Carinatum (pichn)

Malformaciones Congnitas Trax Pectus Carinatum


Tratamiento Quirrgico

Trax en quilla Chicken Chest

Esternn: Desplazamiento anterior


Protrusin : cuerpo y apndice xifoides Incremento dimetro A -P Crecimiento anormal: Unin costocondral
2 -6 cartlago costal

Pectus Carinatum Superior, Medio, Inferior

Pouter Pigeon Paloma Buchona

Malformaciones Congnitas Trax Pectus Carinatum


Tratamiento Quirrgico

Relacin con Pectus Excavatum 1:5- 7. 1: 1000, 1: 10,000 H:M 6:1 26 30 % hereditario Etiologa desconocida

Malformaciones Congnitas Trax Pectus Carinatum


Cuadro Clnico

Cuadro Clnico
Asintomticos

Apariencia fsica
Limitacin del movimiento 15% Escoliosis Diagnstico: Adolescencia

Malformaciones Congnitas Trax Pectus Carinatum


Clasificacin

Clasificacin Brodkin- 1949


1. Condrocorporal Cuerpo esternn y apndice xifoides

Malformaciones Congnitas Trax Pectus Carinatum Clasificacin


2. Condromanubrial Manubrio , cartlagos costales 1 y 2 Cuerpo esternal dirigido posteriormente.

Malformaciones Congnitas Trax Pectus Carinatum


Tratamiento Quirrgico

Tipo Condrocorporal
Reseccin de cartlagos anormales Reinsercin de los msculos pectorales y rectos

Malformaciones Congnitas Trax


Pectus Carinatum Tratamiento Quirrgico

Condromanubrial
Reseccin subpericondilar bilateral Reseccin de unin xifoesternal y 2 osteotomas

Malformaciones Congnitas Trax


Pectus Carinatum Tratamiento Quirrgico

Malformaciones Congnitas Trax


Pectus Carinatum Tratamiento Quirrgico

Hipoplasia /aplasia unilateral : porcin costo-esternal , M. pectoral > y < Alteracin pared condrocostal y mama Alteracin parte MT distal , ipsilateral.

Malformaciones Congnitas Trax Sndrome de Poland

3. Sndrome Poland Alfred Poland 1841 Hipoplasia Aplasia : Msculo pectoral , sindactilia

Malformaciones Congnitas Trax Sndrome de Poland

Compromiso msculos adyacentes:


Pectoral menor Serrato Dorsal ancho Oblicuo externo

Malformaciones Congnitas Trax


Sndrome de Poland Grados

I: Pared condrocostal normal

II: Pared condrocostal normal + pectus carinatum contralateral

Malformaciones Congnitas Trax


Sndrome de Poland Grados

III: Dismorfia condral / agenesia cartilaginosa + costilla


hipoplsica hernia pulmonar c/ s Pectus Carinatum Contralateral

Malformaciones Congnitas Trax


Sndrome de Poland

Tcnica de transposicin msculo dorsal ancho

Malformaciones Congnitas Trax


Fisuras Esternales

4. Fisuras esternales
7- 10 SDG Defecto :fusin placas mesodrmicas bilaterales No gentica

Malformaciones Congnitas Trax


Fisuras Esternales

4. Fisura esternal Parcial Superior


Dx postnacimiento Asintomticos No se asocia malformacin cardiaca Esternn bfido / hendidura completa Se asocia a hemangiomas

Malformaciones Congnitas Trax


Fisura Esternal Parcial Inferior

Asociada a Pentaloga de Cantrell


Corazn ectpico Omfalocele Tetraloga Fallot, CIV Defecto diafragmtico Defecto esternal

Malformaciones Congnitas Trax


Fisura Esternal Total

Valvas esternales : completamente separadas. Defecto aislado asociado a Ectopia Cordis

Malformaciones Congnitas Trax


Fisuras Esternales Tratamiento

Edad
0-1 AO 1-3 AOS

Tcnica quirrgica
Cierre 1 Colgajos bilateral pectoral > Tcnica Ravitch Condrotomas de avance Injertos seos con colgajos pectoral > Colgajos periostio posterior + injertos de cartlago Tcnica Ravitch Injertos seos con colgajo pectoral >

> 3 AOS

Malformaciones Congnitas Trax 5. Distrofia Torcica Asfixiante- Enfermedad de Jeune mortal AR


Trax estrecho Abombamiento- abdomen Acortamiento extremidades Polidactilia (20%)

Malformaciones Congnitas Trax

Distrofia Torcica Asfixiante- Jeune


Hallazgos radiolgicos Tpicos Costillas cortas, horizontales Displasia plvica

Malformaciones Congnitas Trax


Displasia Espondilotorcica Sx Jarcho-Levin
Trax muy corto Anomalas costo-vertebrales Fusin costillas posteriores: nivel unin costo-vertebral Trax cangrejo Autosmica recesiva

MALFORMACIONES CONGNITAS DE LA MAMA

MAMA SUPERNUMERARIA

AUSENCIA CONGNITA DE MAMA

MAMA TUBEROSA

GINECOMASTIA

POLITELIA

POLIMASTIA

Malformaciones de la Mama
Alteraciones durante crecimiento puberal 10% mujeres

Malformaciones Congnitas de la Mama


Politelia
Pezones supernumerarios Lnea axila - ingle Remanente cresta mamaria Regresin durante 3 er mes Bilateral (50%)

Malformaciones Congnitas de la Mama


Politelia: Patologas Asociadas
Urogenitales Vertebrales Cardacas Ca renal Ca testicular Estenosis pilrica Epilepsia Atrogriposis

Malformaciones Congnitas de la Mama


Polimastia Cybele: Goddess of Fertility 1993 Mimi Fertz Gallery, 81 Greene Street, New York By Mihail Chemiakin

Malformaciones Congnitas de la Mama


Polimastia
Tejido residual cresta mamaria - estimulacin hormonal Axila: ms comn

Malformaciones Congnitas de la Mama Polimastia Diagnstico Diferencial


Lipoma Linfadenopatia Tumores tejido blando

Malformaciones Congnitas de la Mama Polimastia


Asociado anormalidades cromosoma 3 , 8 Malformaciones renales Reseccin: Tratamiento

Malformaciones Congnitas de la Mama


Mama Tuberosa tubo
Mama tubular Sndrome constrictivo de la mama Nariz de Snoopy Hipoplasia de polos inferiores Mama caprina

Malformaciones Congnitas de la Mama


Mama Tuberosa
Subdesarrollo cuadrante infero-interno Mama casi normal- Gran hipoplasia

Malformaciones Congnitas de la Mama


Mama Tuberosa Anillo constrictivo: provoca herniacin CAP Dimetro deficiente base mamaria : nivel vertical y horizontal

Malformaciones Congnitas de la Mama Mama Tuberosa

Anomala fascia superficial, adherencias dermis y plano muscular

NO hay desarrollo perifrico

Agrandamiento CAP, Hipoplasia

Malformaciones Congnitas de la Mama

Mama Tuberosa

Malformaciones Congnitas de la Mama Clasificacin Grolleau , Mama tuberosa


4 cuadrantes, 3 grados de deformidad

I: 56% (I Heimburg) II: 26% (II,III Heimburg) III: 18% 4 Cuadrantes afectados

Malformaciones Congnitas de la Mama Grados Grolleau

Malformaciones Congnitas de la Mama Mama Tuberosa

Von Heimburg : 4 tipos


Tipo I: Hipoplasia cuadrante medial inferior Apariencia S borde medial- mama Volumen mamario :cuadrantes laterales parecen mayores

Malformaciones Congnitas de la Mama Mama Tuberosa

Tipo II : Hipoplasia 2 cuadrantes inferiores


CAP descendido Suficiente piel subareolar

Malformaciones Congnitas de la Mama Mama Tuberosa


Tipo III: Hipoplasia 2 cuadrantes inferiores Insuficiente piel de la areola al surco submamario

Malformaciones Congnitas de la Mama Mama Tuberosa

Tipo IV : Ms severo Hipoplasia 4 cuadrantes Base mamaria constreida

Malformaciones Congnitas de la Mama Tratamiento


Correccin Grado I: Plasta mamaria pedculo superior, rellenado de segmento infero interno, colgajo dermoglandular externo.

Malformaciones Congnitas de la Mama Mama Tuberosa Tratamiento


Tcnica redistribucin glandular grados II, III. A. Slo Prtesis: doble surco submamario

Malformaciones Congnitas de la Mama Mama Tuberosa

Complicaciones Signo doble burbuja

Malformaciones Congnitas de la Mama Mama Tuberosa

A. Tcnica de Puckett
Lengeta posterior. Conserva pedculo anterior. Seguridad vascular si se desea colocar implante

Malformaciones Congnitas de la Mama Mama Tuberosa

C. Tcnica Ribeiro: lengeta abordaje anterior Diseccin periareolar

Bibliografa
1. Mathes, Plastic Surgery; VI, 2d Edition 2. Aicardi J. Diseases of the nervous system in childhood. 2nd Edition. Cambridge: Mac Keith Press; 1998.

3. Swaiman KF. Pediatric Neurology. Second Edition. St. Louis, Missouri: Mosby-Year Book,Inc.;1994.
4. Fejerman, Fernndez Alvarez. Neurologa Peditrica. 2 Ed. Buenos Aires: Panamericana; 1997. 5. Nickel RE and Magenis RE. Neural tube defects and deletions of 22q11. Am J Med Genet 1996;66:25-27.

Bibliografa
6. Perinatal Management of Meningocele. Obstet Gynecol 1984; 63:376-380. 7. Anderson FM (1975). Ocult Spinal Dysrafism. Pediatrics 55: pp 826- 835 8 . Boor R, schwartz M, rotter B (1993)Tethered cord after Spina Bifida aperta Childs Nervous System 9 pp 328- 330. Mainz , Alemania 9. Rev. Med. Clin. Condes - 2009; 20(6) 758 767: Congenital Chest Wall Malformations

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