CELULA EUCARIOTA

ESTRUCTURA DE LA CELULA EUCARIOTA Envoltura celular Membrana celular Citoplasma Ncleo

I. ENVOLTURA CELULAR

1.- ENVOLTURA CELULAR

Envoltura secretada por el aparato de Golgi y de naturaleza principalmente glucosidica. En clulas vegetales se denomina pared

celular
En clulas animales se le conoce como

glucocalix

1.1.- PARED CELULAR

PARED PRIMARIA.Esta compuesta principalmente por hemicelulosa. Representa una especie de exoesqueleto que protege y le da sostn mecnico a la clula. PARED SECUNDARIA:Se encuentra debajo de la pared primaria. Es la capa mas gruesa de la pared celular y esta compuesta principalmente por celulosa. LAMINA MEDIA: Es la estructura mas externa, ubicada entre las paredes primarias de las clulas vecinas. Esta Constituidas por pectatos de Ca y Mg.

1.2 GLUCOCALIX
Envoltura compuesta de glucoproteinas y polisacridos que cubren la membrana celular de clulas animales y protozoarios FUNCION.- Reconocimiento molecular (enzimas y antigenos, fundamentales para la asociacin celular de un tejido).
Regular la absorcin celular (dilisis y filtracin) Crear un microambiente para la celula

II MEMBRANA CELULAR

MEMBRANA CELULAR O PLASMALEMA O MEMBRANA

PLASMATICA

Envoltura de naturaleza lipoproteica que se encuentra rodeando al citoplasma. CARACTERISTICAS 1) Es porosa 2) Es elstica 3) Posee permeabilidad selectiva 4) Es muy delgada su espesor es de 75 A (unidad de membrana).

COMPOSICION QUIMICA
1.- PROTEINA (55-60%) 2.- LIPIDOS (35%)

3- CARBOHIDRATOS (5 %)
Hexosas y glucoproteinas

PROTEINAS
Son protenas de tipo globulares. Se clasifican : 1.-por su funcin en : Receptoras De reconocimiento y Transportadoras
2.- Por su ubicacin en : Intrnsecas y Extrnsecas

LIPIDOS
Los mas abundantes son los fosfolpidos Se encuentra tambin Glucolipidos y Adems encontramos esteroides como : Colesterol en clulas animales Ergosterol en clulas vegetales

ESTRUCTURA DE LA MEMBRANA CELULAR

La forma como estn distribuidos los componentes moleculares de las membranas tiene como base el modelo de mosaico fluido propuesto Por SINGER Y NICHOLSON (1972), que se caracteriza por: Estar formado por una doble: capa lipidica entrelazados con protenas y Por ser un modelo asimtrico y que goza de una fluidez de membrana.

ESTRUCTURA DE LA MEMBRANA PLASMATICA

Su estructura consta de una doble capa lpidoproteica. Esta compuesta por: protenas lpidos y

glucidos (el resto).

16

PROPIEDADES LAS MEMBRANAS CITOPLASMATICAS

A) FLUIDEZ DE LA MEMBRANA

B) ASIMETRIA DE LA MEMBRANA

FLUIDEZ DE LA MEMBRANA
Las molculas que constituyen las membranas se encuentran libres entre s pudiendo desplazarse en: el seno de esta, girar o incluso rotar. Todos estos movimientos lo realiza sin consumo de energa.
Los lpidos pueden presentar mayor o menor movilidad en funcin de la cantidad de colesterol o de cidos grasos insaturados y de la temperatura as:

 A mayor cantidad de colesterol o de cidos grasos insaturados hace que la membrana sea mas fluida y los componentes tengan una mayor

movilidad. A una mayor temperatura hace tambin que la membrana sea ms fluida

ASIMETRIA DE LA MEMBRANA

La asimetra es debida a la presencia de protenas distintas en ambas caras. Por tanto las dos caras de la membrana realizarn funciones diferentes.

FUNCIONES DE LA MEMBRANA PLASMATICA

Protege y limita el protoplasma celular Ayuda a conservar la estructura y forma de las clulas. Funcin de reconocimiento Permite el transporte de sustancias al interior y exterior de las clulas. Se encarga de la recepcin de seales qumicas.

FUNCION RECEPTORA
Receptoras de sustancias hormonales. Muchas hormonas regulan la actividad de las clulas fijndose en determinados puntos de protenas receptoras especificas. La protena receptora libera al interior de la clula una molcula orgnica: el mediador hormonal. Esta sustancia regulas ciertos aspectos del metabolismo celular ej. Activa determinados genes. Al existir diferentes protenas receptoras en la membrana celular y al tener las clulas diferentes receptoras, la actividad de cada clula ser diferente segn sean las hormonas presentes en el medio celular.

FUNCION DE RECONOCIMIENTO
Se debe a las glicoproteinas de la cara externa de la membrana. As, las clulas del sistema inmunolgico, clulas que nos defienden de los agentes patgenos van a reconocer las clulas que son del propio organismo diferencindolos de las extraas a el por las glicoproteinas de la membrana. Estas sustancia constituyen un verdadero cdigo de identidad.

CLASES DE LA MEMBRANAS

En general las membranas pueden ser:

PERMEABLES, permiten el paso y del disolvente. IMPERMEABLES, impiden el ambos. SEMIPERMEABLES, Permiten disolvente, pero impiden el solutos. del soluto

paso

de

pasar el paso de

Que es un?
SOLUTO Sustancia disuelta en una solucin. Iones, molcula partculas DISOLVENTE Cualquier liquido en el que se puede disolver una sustancia

TRANSPORTE DE SUSTANCIAS Es el proceso mediante el cual la celula intercambia sustancias con el medio extracelular, a travs de la membrana celular. Dicho transporte puede ser :
Transporte pasivo o Transporte activo.

TIPOS DE TRANSPORTE
TRANSPORTE PASIVO Difusin Difusin simple Difusin facilitada Osmosis TRANSPORTE ACTIVO Transporte mediante bombas Bomba Na-K Bomba de Calcio Transporte en masa Endocitosis Fagocitosis Pinacitosis Exocitosis

 Transporte pasivo
Esta basado en la energa cintica de las molculas. El movimiento es a favor del gradiente de concentracin ( es decir desde una de mayor concentracin a una menor concentracin). Se movilizan sin que la membrana consuma energa (ATP)

Transporte Activo.
Es el movimiento de los iones y de ciertas sustancias . El movimientos es en contra del gradiente de concentracin Hay gasto de energa (ATP)

TIPOS DE TRANSPORTE PASIVO

DIFUSION
Es el movimiento continuo de iones molculas o partculas coloidales (solutos) que se desplazan a favor del gradiente de concentracin (desde una mayor concentracin a una menor concentracin).Se puede dar por: Difusin simple: Es la difusin del agua, gases disueltos (02, CO2) como molculas liposolubles a travs de la bicapa fosfolipidica de una membrana.
Difusin Facilitada
Precisa de protenas carriers o transportadoras Difusin de molculas ( generalmente solubles en agua) a travs de una membrana Los iones, aminocidos, protenas pequeas y monosacridos como la glucosa los hacen por protenas carrier (actuan como puertas para que estas sustancias puedan salvar el obstculo que supone la doble capa lipidica.

TRANSPORTE POR DIFUSION SIMPLE

32

Trasporte pasivo por difusin facilitada

33

OSMOSIS
Es la difusin del agua a travs de una membrana semipermeable(o de permeabilidad selectiva o permeabilidad diferencial) que pasa desde la disolucin mas diluida a la mas concentrada. Ej. La absorcin del agua por las races. Esto es debido a que la membrana semipermeable impide el paso del soluto y permite el paso del disolvente (agua). La presin necesaria para contrarrestar el paso del agua se llama presin osmtica.

35

TIPOS DE TRANSPORTE ACTIVO

TRANSPORTE MEDIANTE BOMBAS

utilizado fundamentalmente para el transporte de iones. requiere la presencia de un tipo de protenas integrales de la membrana. Ejemplos tenemos : La bomba de Na+ y K+ La bomba de Ca++ La bomba de H+

BOMBA DE SODIO Y POTASIO

Es un mecanismo de transporte activo para sacar iones de sodio de la membrana celular y al mismo tiempo introducir iones potasio de la clula. Esta bomba se encuentra en todas las celulas del cuerpo y se encarga de mantener las diferencias de concentraciones sodio-potasio a travs de la membrana y establecer un potencial elctrico negativo en el interior de las celulas. La protena acarreadora es un complejo de 2 protenas globulares separadas una con mayor peso molculas y otra mas pequea.

TRANSPORTE EN MASA
Utilizado para partculas o grandes molculas que por su tamao no pueden atravesar la membrana. Y permiten la entrada o salida de ellos envueltos en una membrana. Es un mecanismo que solo es utilizado por algunos tipos de clulas ej. :amebas, macrfagos o las clulas del epitelio intestinal.de acuerdo al sentido del transporte puede ser: ENDOCITOSIS: Es la ingestin de grandes partculas slidas (bacterias, restos celulares o sustancias) desde el exterior de la celula al interior de la misma. Implica una MODIFICACION de membrana y la formacin de vacuolas. FAGOCITOSIS: Es la ingestin de grandes partculas slidas. Esta ingestin lo realizan por medio de seudpodos (son grandes evaginaciones de la membrana que envuelve a la partcula . Esta pasa al citoplasma de la celula en forma de vacuola fagoctica PINACITOSIS: Es la ingestin de sustancias disueltas en forma de pequeas gotitas liquidas que atraviesan la membrana al invaginarse esta. Se forman pequeas vacuolas llamadas vacuolas pinociticas. EXOCITOSIS O EMECITOSIS : Consiste en la secrecin o excrecin de sustancias por medio de vacuolas, vesculas de exocitosis, que se fusionan con la membrana plasmtica abrindose al exterior y expulsando su contenido.

MODIFICACIONES DE LA MEMBRNA

TAREA Qu son las microvellosidades, indique su funcion y esquematcelo. Qu son los desmosomas, indique su funcin y esquematicelo. Qu son las uniones impermeables, indique su funcin y esquematicelo.

III. CITOPLASMA

46

CITOPLASMA
Constituye el medio celular en el que se encuentran contenidos los organelos celulares y en el que se efectan las reacciones bioqumicas, y contiene tambin protenas y enzimas solubles Tambin se define como el protoplasma comprendido entre la membrana celular y la membrana nuclear. Tiene aspecto hialino y traslucido

/.... citoplasma
A microscopio ptico se aprecian 3 regiones: Ectoplasma Tonoplasma Endoplasma A microscopio Electrnico se ven 2 regiones Hialoplasma y

Morfoplasma

/...organizacin del citoplasma.

1.- Matriz Citoplasmtica Citoesqueleto 2.- Sistema de endomembranas o Sistema Citoplasmtico Retculo Endoplasmatico Aparato de Golgi 3.- Organelos Mitocondrias Plastidios Citosomas 4.- Organoides Ribosomas Centriolo 5.- Inclusiones Citoplasmaticas I. C. Organicas I. C. Inorgnicas vascular

A. MATRIZ CITOPLASMATICA (Citosol o Hialoplasma)

Es el coloide celular constituido por un solvente, el agua y un soluto con sales minerales, protenas, carbohidratos y lpidos. Las protenas son el componente mas abundante de la matriz y constituye el CITOESQUELETO o sostn interno de la clula.

52

53

 El Citoesqueleto esta constituido de:

1) Microtubulos: Constituido por la protena tubulina. Son importantes en el mantenimiento y control de la forma celular, en el movimiento de cromosomas, organelos, cilios y flagelos 2) Filamentos intermedios: Integrada por 5 protenas diferentes, principalmente queratina. Se encarga del mantenimiento de la forma celular, del soporte de axones y dendritas, de la adhesin celular de desmosomas.

3) Microfilamentos: Formados por actina mayormente y la miosina. Son importantes en la contraccin muscular, en las corrientes citoplasmticas y en el movimiento celular por seudpodos.

B . SISTEMA DE ENDOMEMBRANAS (SISTEMA VACUOLAR CITOPLASMATICO) Tambin llamado SISTEMA VACUOLAR CITOPLASMATICO

Esta constituido por: 1) Retculo endoplasmtico

A) RETICULO ENDOPLASMATICO RUGOSO (R.E.R.) B) RETICULO ENDOPLASMATICO LISO (R.E.L.)

2) Aparato de Golgi

R. E. RUGOSO
Presenta riboforinas en su membrana que permite la adhesin de ribosomas, por lo que presenta un aspecto granulado. Abunda en clulas que sintetizan protenas de secrecin (clulas del pncreas, glndula tiroides, hepticas, sebceas, etc
FUNCIONES Sintetizan protenas de exportacin (Secrecin celular) como hormonas, enzimas. Originan organelos: Aparato de Golgi, REL. En la divisin celular, permite la reaparicin de la membrana nuclear.

58

R. E. LISO
Carece de ribosomas, esta en conexin con el R.E.R. Funciones Glucogenolisis Sntesis de lpidos ( esteroides, fosfolpidos) y carbohidratos. Detoxificacin celular de algunos venenos y frmacos Degradacin de hormonas En las fibras musculares (retculo sarcoplsmico) acumula calcio que se libera para iniciar la contraccin muscular.

 Complejo membranoso formado por pilas de saculos, estos saculos aplanados se agrupan unos sobre otros constituyendo un dictiosoma, adems presenta estructuras grandes y pequeas denominadas macrovesiculas y microvesiculas. Abunda en celulas de activa secrecin de sustancias( clulas caliciformes) FUNCIONES: Concentra y empaca productos de secrecin para su posterior exportacin. Origina el acrosoma en los espermatozoides (enzima hialuronidasa) Origina citosomas y vacuolas. En las celulas interviene en la formacin de la pared celular, produciendo vesiculas con celulosa Sintesis y secrecin de glucoproteinas(clulas caliciformes) Glucosidacin de lpidos y protenas.

APARATO DE GOLGI

C. ORGANELOS
Son estructuras citoplasmticas de forma definida con membrana propia y con funciones especificas. Son las siguientes: - Mitocondrias - Plastidios - Citosomas

1. MITOCONDRIAS
Organelos presentes en clulas animales y vegetales (excepto en bacterias, cianoficeas y hematies). Su forma es variables Tienen movimientos activos y pasivos Cambian de forma y volumen. Su numero depende de las necesidades energticas de las celulas (1000 en hepatocitos y fibras musculares)

A MICROSCOPIO ELECTRONICO ESTA FORMADO POR:

Una membrana externa lisa Una membrana interna que emite prolongaciones hacia el interior de la mitocondrias, llamada cresta mitocondrial donde se realiza la cadena respiratoria. En el interior de la mitocondria presenta una cavidad central llamada Matriz mitocondrial ocupado por un liquido rico en protenas y enzimas del ciclo de KREBBS, ribosomas, ADN circular. En las crestas mitocondriales encontramos OXISOMAS O PARTICULAS F 1(contienen ATP-sintetasa) FUNCIONES. Obtencin y liberacin de energa por medio del ciclo de Krebbs y cadena respiratoria (respiracin celular) degradando molculas. Autoduplicacin, debido a su propio ADN

MITOCONDRIA

2. PLASTIDIOS
Son corpsculos presentes en clulas vegetales relacionados con las sintesis de alimento y almacenamiento de sustancias. Pueden ser:
Cloroplastos Cromoplastos Leucoplastos

COMPOSICION DEL CLOROPLASTO AL M/E

El M/E revela 3 componentes:

1) La envoltura 2) El estroma que contiene : 3) Los tilacoides y enzimas Contienen tambin ADN Y ribosomas

 Losa tilacoides (membranas internas) pueden estar apilados (forma una grana) o no apilados. Los tilacoides forman pigmentos fotosintticos como:
Clorofila Carotenoides Plastoquinona Plastocianina. Estos pigmentos estn agrupados en fotosistemas (PSI y PSII)

FUNCION. Absorber y transformar la energa lumnica en energa qumica para obtener su alimento, proceso denominado fotosntesis

cloroplasto

71

CROMOPLASTOS
Plastidios que contienen pigmentos (excepto clorofila) responsables de los diferentes colores (excepto el verde) que presenta un vegetal. Los pigmentos de los cromoplastos son: Xantofila, caroteno, licopeno, antocianina. Abundan en ptalos, frutas y races de plantas superiores-

LEUCOPLASTOS
Plastidios que carecen de pigmentos y se encargan de sintetizar y almacenar diversas sustancias. Pueden ser:
Amiloplastos (Almidon) Oleoplastos (grasas) Proteoplastos (proteinas)

3. CITOSOMAS
Son organelos de una membrana que contiene en su interior diferentes tipos de enzimas. Se clasifican en: 1) Lisosomas 2) Peroxisomas 3) Glioxisomas

a) LISOSOMAS
(Estructuras suicidas) Lisis= destruccin.
Son organelos pequeos, membranosos y muy estables en la vida celular, presentes en clulas animales. Internamente contienen entre 40-50 enzimas hidrolticas que generalmente actan a un pH acido. Se caracterizan por presentar un polimorfismo considerable.

FUNCION Defensa Celular Intervienen en la digestin celular

b) PEROXISOMAS
Los peroxisomas son orgnulos de pequeo dimetro limitados por una membrana Presentes en clulas animales. Contienen enzimas oxidantes para degradar cidos grasos; estas reacciones producen Agua oxigenada (OXIDANTE MORTAL PARA LAS CELULAS) que tambin es degradado por la catalasa de los peroxisomas. Funcin Degradar cidos grasos Degradar peroxido de Hidrogeno Detoxificacin de etanol (alcohol
alcohlicas

de

bebidas

c) GLIOXISOMAS
Los glioxisomas son una clase de peroxisomas que slo existen en clulas vegetales, Cooperan con los cloroplastos y mitocondrias en los proceso de foto respiracin dependientes de la luz.. La fotorrespiracion ocurre en las hojas de muchos tipos de plantas. Tambien es importante en las plntulas que todava no son capaces de fotosintetizar.

FUNCION
Convertir acidos grasos de las semillas, en carbohidratos ( ciclo del glioxilato)

VACUOLAS
Son organelos en forma de sacos llenos de un liquido acuoso y limitado por una membrana. Son comunes en las clulas vegetales y en algunos protozoarios. Contienen sales minerales, molculas orgnicas, algunas enzimas, pigmentos. Las clulas vegetales maduras tienen una gran

vacuola denominada VACUOMA.

FUNCIONES DE LAS VACUOLAS Mantener la forma y rigidez de las clulas Aumentar el volumen de las clulas (ABSORVER CO2, LUZ, AGUA Y SALES MINERALES) Regular la presin de turgencia de las celulas.

D. ORGANOIDES
Son estructuras supramoleculares, que carecen de membrana pero que cumplen una funcin especfica. Entre ellos tenemos:
RIBOSOMAS CENTRIOLO
CILIO - FLAGELO

1. RIBOSOMAS
Los ribosomas son Estructuras esfericas y elipticas formados por:: protenas ribosomales (sintetizadas en el citosol) EN UN 15%., Y y RNAr ( sintetizado en el nucleolo), UN 65%, EN

Se encuentran libres en el Citoplasma ya sea aislados o asociados entre si y con el ARNm (polisoma o polirribosoma).

RIBOSOMA
Cada ribosoma consta de:

1)una subunidad grande y 2)una S. pequea, que se elaboran en el nucleolo y se vierten como entidades separadas hacia el citosol, no formando un ribosoma como tal hasta que no se inicie la SINTESIS DE PROTEINAS.

 La subunidad pequea tiene un valor de

sedimentacin de 40S (formada por 33 protenas y un RNAr 18S); La subunidad grande tiene un valor de sedimentacin de 60S (consiste en 49 protenas y 3 RNAr, con valores de 5S, 5.8S y 28S, respectivamente).

FUNCION DE LOS RIBOSOMAS

Sintesis de protenas para uso interno (sintetizan protenas cuando estn unidas al ARNm)

2) CENTRIOLOS
Los centrolos son estructuras no membranosas Son dos formaciones cilndrica cortas dispuestas en angula recto del ncleo (Diplosoma) Constituido por 9 tripletes de Microtubulos dispuesto perifricamente en forma circular.

CENTROSOMA
El centrosoma es una zona del citoplasma de lmites difusos y siempre desprovista de otros Organoides y partculas, En esta zona del citoplasma estn contenidos un par de centrolos.
FUNCIONES DEL CENTRIOLO

Formar el huso acromtico durante la reproduccin celular. Sirven de base estructural para la formacin de cilios y flagelos.

CILIO -FLAGELO
Son prolongaciones cubiertas por membranas, se desarrollan a partir de centrolos.

87

88

89

E. INCLUSIONES CITOPLASMATICAS Son constituyentes temporales de las clulas Son cmulos de sustancias con diversa composicin qumica, que carecen de membrana. No Cumplen funcin especfica Se clasifican en :
INORGANICAS ORGANICAS

TIPOS DE INCLUSIONES CITOPLASMATICAS

INORGANICAS: Como Oxalatos Y Carbonatos de Calcio tpicos en los vegetales que se cristaliza dando diversas formas : Rafidios (agujas) Maclas (barras) Drusas (estrellas) ORGANICAS: como el glucgeno, melanina en animales y el almidn en vegetales.

IV. NUCLEO

92

EL NUCLEO CELULAR

El ncleo es un orgnulo caracterstico de las clulas eucariotas. El material gentico de la clula se encuentra dentro del ncleo en forma de cromatina.

93

CARACTERISTICAS DEL NUCLEO

El ncleo dirige las actividades de la clula y en l tienen lugar procesos tan importantes como: La Autoduplicacion del ADN o replicacin, antes de comenzar la divisin celular. La transcripcin o produccin de los distintos tipos de ARN, que servirn para la sntesis de protenas.
94

CARACTERISTICAS DEL NUCLEO El ncleo cambia de aspecto durante el ciclo celular y llega a desaparecer como tal. Por ello se describe el ncleo en INTERFASE durante el cual se puede apreciar las siguientes partes en su estructura
95

ESTRUCTURA DEL NUCLEO

1) ENVOLTURA NUCLEAR 2) NUCLEOPLASMA 3) NUCLEOLO 4) CROMATINA

96

ESTRUCTURA DEL NUCLEO

97

ENVOLTURA NUCLEAR
Presenta una estructura basada en una doble membrana. Entre la membrana externa e interna de esa envoltura existe un espacio intermembranal, llamado espacio perinuclear.

Bajo la membrana interna existe una capa de protenas fibrilares llamada lmina fibrosa.
El origen de la membrana nuclear es el retculo endoplasmtico. Ambas membranas aparecen perforadas por poros nucleares.
98

FUNCIONES DE LA ENVOLTURA NUCLEAR Las funciones de esta envoltura son: a) Separar al citoplasma del nucleoplasma, y mantener separados los procesos metablicos de ambos medios. b) Adems regula el intercambio de sustancias a travs de los poros y la lmina nuclear permite la unin con las fibras de ADN para formar los cromosomas.
99

POROS NUCLEARES
Los 3.000 a 4000 poros presentes en la envoltura de los ncleos celulares son muchos ms que simples perforaciones en las que la membrana interna se continua con la membrana externa. En ellos un conjunto de protenas forma una estructura llamada COMPLEJO DE PORO.
100

COMPLEJO DE PORO
El complejo de poro esta integrada por los siguientes componentes: a) La pared del complejo, con forma de cilindro hueco abierto en sus dos extremos. b) Protenas transmembranosas, que amarran las columnas proteicas a la bicapa lipdica de la envoltura nuclear. c) Muestra una serie de rayos que nacen en la cara interior de las columnas y se proyectan hacia el centro del poro. D) Finalmente de los anillos externo e interno nacen fibrillas que se proyectan hacia el Citosol y el interior del ncleo respectivamente.
101

CORTE DEL NUCLEO

102

103

NUCLEOPLASMA
El nucleoplasma es el medio interno del ncleo. Es una estructura formada por una dispersin coloidal en forma de gel. En este medio interno del ncleo se localizan:
104

 a)Cuarenta y seis

cromosomas, cada uno formado por una larga molcula de ADN combinada con varias protenas bsicas llamada histonas (cromatina)

b)Los distintos tipos de ARN:(centriolo) ARNm ARNt ARNr

105

FUNCION DEL NUCLEOPLASMA

Su funcin es ser el seno en el que se produce la sntesis de ARN diferentes y la sntesis del ADN nuclear. Adems, con su red de protenas, evita la formacin de nudos en la cromatina.
106

NUCLEOLO
El nuclolo es una estructura esfrica sin membrana que se visualiza en la clula en interfase.
Esta formado por dos zonas:

a) Una fibrilar , es interna y contiene ADN b) Otra granular, rodea a la anterior y contiene ARN y protenas.
107

FUNCION DEL NUCLEOLO

Su funcin fundamental consiste en ser una fbrica de ARN ribosomial, imprescindible para la formacin de Ribosomas.

108

CROMATINA
Es una sustancia albuminoidea fosforada en forma de grnulos, filamentos, etc., Se encuentra en el ncleo de las clulas. y se tie intensamente por el carmn y los colores bsicos de anilina.
109

LA CROMATINA
Esta constituida por ADN y PROTEINAS La cromatina aparece durante la INTERFASE. Pero cuando la clula entra en divisin la cromatina se organiza en estructuras individuales que son los cromosomas.
110

CROMATINA Y CROMOSOMAS
Un cromosoma es una molcula de ADN muy larga que contiene una serie de genes El cromosoma contiene el cido nucleico, (ADN) El ADN se divide en pequeas unidades llamadas genes. stos Genes determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Las clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un nmero fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas.

111

CROMATINA Y CROMOSOMAS

Un cromosoma es una molcula de ADN muy larga que contiene una serie de genes.

112

 Estn unidas a travs del centrmero En las cromtidas se aprecia tambin un cinetcoro, centro organizador de microtbulos, que se forman durante la mitosis y que ayudan a unir los cromosomas con el huso mittico. Por lo tanto podemos decir que cromatina y cromosomas es lo mismo, y el cromosoma sera un paquete de cromatina muy compacto.

113

CROMOSOMA

114

 Se denomina cromosoma a cada uno de los corpsculos, generalmente en forma de filamentos, que existen en el ncleo de las clulas y controlan el desarrollo gentico de los seres vivos. Los cromosomas eucariticos son filamentos de cromatina que aparecen contrados durante la mitosis y la meiosis Sin embargo, cuando la clula est en reposo, aparecen contenidos en un ncleo y no se pueden distinguir mediante tinciones con determinados colorantes, debido a un proceso de hidratacin e imbibicin que sufren, de manera que se muestran poco condensados

CROMOSOMA

115

CROMOSOMAS
El cromosoma contiene el cido nucleico, (ADN) El ADN se divide en pequeas unidades llamadas genes. stos Genes determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Las clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un nmero fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas.

En estos organismos, las clulas reproductoras tienen por lo general slo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somticas. Durante la fecundacin, el espermatozoide y el vulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposicin

116

GEN
Es la Unidad de herencia
Partcula de material gentico que determina la herencia de una caracterstica determinada, o de un grupo de ellas.

Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular y se disponen en lnea a lo largo de cada uno de ellos.
Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin, o locus. Por esta razn, el trmino locus se intercambia en muchas ocasiones con el de gen El material gentico es el cido desoxirribonucleico, o ADN

117

MONGOLISMO
El mongolismo, una anomala congnita que aparece como consecuencia de una alteracin cromosmica.
Es causa de retraso mental. Las principales complicaciones que ocasiona son la cardiopata congnita y la leucemia, que disminuye la esperanza de vida del nio monglico.

118

SIGNOS
El signo ms evidente del mongolismo o sndrome de Down es:
Un aspecto caracterstico por fracciones pequeas y ojos pequeos, almendrados y sesgados hacia arriba. Otros sntomas, no siempre presentes, consiste en flacidez, aplanamiento de la nuca, dedo meique curvado y las rayas de las manos manifiestamente cortadas y anchas.

119

SINTOMAS
el nio afectado por el sndrome de Down crece, se hace evidente otros sntomas
Las manos son siempre anchas y cortas, con el meique corto e hinchado los pies, tambin cortos, aparecen con un espacio interdigital excesivo y una anchura total desproporcionada

120

CAUSAS
La causa del sndrome de Down es una alteracin en los cromosomas.
La dotacin cromosmica normal es de 46, agrupados en 23 pares que se numeran del 1 al 22 ms otro par, el 23, que corresponde a los cromosomas sexuales. En las clulas de los afectados de mongolismo existen un cromosoma de ms, es decir, 47, siempre en el grupo cromosmico 21. No se conoce con certeza la causa de la aparicin de este cromosoma sobrante, pero est relacionada con la edad de la madre.

121

PREVENCION
Actualmente, puede practicarse a la gestante, hacia la semana 14 del embarazo, una prueba denominada amniocentesis Dicha prueba permite diagnosticar si el feto est afectado por el sndrome de Down. Esta prueba es aconsejable para todas las embarazadas mayores de 35 aos y si existen antecedentes familiares de mongolismo en alguno de los progenitores.
122

TRATAMIENTO Y DESARROLLO
No existe tratamiento mdico conocido para los afectados por el sndrome de Down. Se han efectuado pruebas de administracin masiva y continuada de vitaminas, en especial de vitamina E, que, en algunos casos aislados, han dado como resultado una mejora relativa sin que ello sea concluyente.

123

 El nio monglico es tranquilo y sensible Necesita de afecto y atencin Es conveniente estimular lo antes posible sus sentidos Contar con la ayuda de escuelas especializadas, que conseguirn mejorar al mximo su capacidad, con el fin de que el afectado pueda atender sus necesidades fsicas ms elementales, e incluso llegar a realizar algn trabajo sencillo y rutinario.

124

INCIDENCIA EN LA EDAD DE LOS PADRES Existe una relacin directa entre la edad de la madre y la frecuencia de aparicin del sndrome de Down.

Si bien la edad del padre tambin influye, su importancia es muy secundaria.

La probabilidad de que el nio nazca con mongolismo es de un caso de cada 2.300 cuando la madre tiene 20 aos. La probabilidad aumenta a un caso de cada 290 si la madre ha superado los 30 aos.

La probabilidad alcanza un caso de cada 46 cuando la madre ha cumplido los 45 aos.

125

Enfermedad de Tay-Sachs
Es una enfermedad familiar que se encuentra predominantemente en los judos asquenaz y que produce la muerte temprana.
126

CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO

La enfermedad de Tay-Sachs se produce por una deficiencia de hexosaminidasa, una enzima que es importante en el metabolismo de los ganglisidos (un tipo de sustancia qumica que se encuentra en el tejido nervioso). Estos ganglisidos, en particular el ganglisido GM2, se acumulan luego en el cerebro, produciendo deterioro neurolgico. La enfermedad se hereda como un gen recesivo y 1 de cada 25 miembros de la poblacin juda asquenaz es portador del gen.

127

CLASIFICACION DE LA ENFERMEDAD DEL TAY-SACHS La enfermedad de Tay-Sachs se ha clasificado en infantil, juvenil y adulta, dependiendo de la edad de inicio y el tipo de sntomas. La mayora de las personas con la enfermedad desarrollan la forma infantil.

Los sntomas comienzan a aparecer generalmente entre los 3 y los 6 meses de edad con una tendencia a un progreso rpido y el nio generalmente muere a los 4 5 aos de edad.
128

SINTOMAS
Prdida de las habilidades motoras Aumento en la reaccin de sobresalto Disminucin en el contacto visual, ceguera Sordera Demencia Apata Irritabilidad Convulsiones Parlisis Disminucin del tono muscular (prdida de la fuerza muscular) Prdida de la funcin muscular Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales

Crecimiento lento

129

SIGNOS Y EXAMENES

Antecedentes familiares Examen fsico Anlisis de enzimas del tejido corporal/sanguneo para identificar los niveles de hexosaminidasa Examen ocular que revela un punto color rojo cereza en la mcula

Tratamiento
No existe tratamiento para esta enfermedad en s, slo formas para hacer la vida del paciente ms cmoda.

130

GRUPOS DE APOYO
El estrs causado por la enfermedad a menudo puede

aliviarse con la vinculacin del paciente a grupos de apoyo, donde los integrantes comparten experiencias y problemas comunes. Ver grupos de apoyo para la enfermedad de Tay-Sachs.

Expectativas (pronstico)
Los nios afectados por esta enfermedad tienen sntomas progresivos y generalmente mueren a la edad de 4 5 aos.
131

132

133

134

135

136

137

 El total de la informacin gentica contenida en los cromosomas de un organismo constituye su genoma.

138