Boala Huntington (BH) este o afeciune neurologic

ereditar rar, determinat monogenic, care debuteaz tardiv i se manifest prin tulburri de coordonare a micrilor, degradare cognitiv progresiv (demen) i tulburri psihotice cauzate de moartea selectiv a neuronilor. Denumit i choree Huntington, a fost descris pentru prima oar de George Huntington, n 1872. Afecteaz aproximativ 1 din 20.000 de locuitori n Europa, dar este mai rar la alte populaii.

 Dei este vorba despre o afeciune ereditar monogenic, n

general boala debuteaz tardiv, ntre 35 i 45 de ani. Transmiterea bolii este autozomal dominant; markerul genetic se afl pe braul scurt al cromozomului 4, ce const ntr-o repetare excesiv a secvenei trinucleotide CAG. Gena codific proteina Huntington, care se acumuleaz selectiv n celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine.

Mers legnat cu baz larg de susinere Tulburri de vorbire, vorbire ezitant Micri, tresriri involuntare ale braelor, gtului,

trunchiului i feei Dezechilibrri sau probleme de meninere a echilibrului Modificri de personalitate de tipul variaiilor dispoziionale sau paranoia Deteriorarea intelectual, inclusiv modificri de memorie i atenie

 n baza examenului clinic neurologic i a antecedentelor familiale se poate

stabili diagnosticul. Unele examinri paraclinice imagistice sunt sugestive pentru boal .Tomografia computerizat cranian poate arta atrofie cerebral. Microscopia electronic furnizeaz imagini ale neuronilor cu incluziuni specifice bolii Analiza mutaiei genice confirm diagnosticul clinic, aduce informaii suplimentare n ceea ce privete prognosticul (anticipaie n funcie de numrul repetiiilor de trinucleotide) i permite diagnosticul la rudele sntoase dar purttoare de mutaie care vor dezvolta boala ulterior (diagnostic molecular presimptomatic).

 Boala Huntington se transmite dup modelul autozomal dominant, ceea ce

nseamn c dac un printe este afectat, riscul de apariie a bolii la copii este de 50%. Mutaia poate aprea i de novo, situaie n care prinii nu sunt afectai, dar boala se motenete la descendenii pacientului cu acelai risc crescut, caracteristic transmiterii autozomal dominante. Boala se transmite la descendenii de sex masculin sau feminin, n egal msur, realiznd n familie aa-numita transmitere pe vertical, cu mai multe generaii succesive afectate.

 n prezent, boala se consider incurabil. Interveniile terapeutice au ca scop ncetinirea progresiei i

meninerea pentru o perioad ct mai lung a capacitilor motorii i intelectuale. Alegerea medicaiei depinde de simptomele prezente la pacieni. Astfel, de exemplu, unele medicamente pot reduce tuburrile comportamentale i motorii, iar altele se pot folosi pentru controlul micrilor coreiforme Se pare c administarea coenzimei Q10 poate ncetini progresia bolii. Acordarea sfatului genetic constituie parte integrant a ngrijirii familiilor afectate de BH. Posibilitatea diagnosticului presimptomatic poate fi oferit rudelor de vrst adult. Avnd n vedere riscul mare de transmitere a bolii de 50%, pot fi luate n considerare alternative reproductive

De la debutul bolii pot fi necesare diferite msuri de

monitorizare i supraveghere a pacienilor, care au obiective variate specifice cazurilor, de la utilizarea unor ajutoare pentru memorizare pn la prevenirea tentativelor de suicid. Progresiv, pacienii i pierd capacitatea de autongrijire i de comunicare i necesit ngrijire, frecvent 24 de ore/zi n stadiile avansate. Alturarea la un grup de suport alctuit din ali pacienii i rude din familii afectate poate reduce stresul i temerile legate de boal i ajuta n luarea unor decizii.