Univ: Gonzales Cuellar Jorge D.

Dra. Heidy Sanz

Al comienzo de la 3 semana aparece la placa neural A la 5ta semana se ha formado el tubo neural y se forman 3 dilataciones: Cerebro anterior, medio y posterior. El SNC diferencia sus estructuras durante los primeros 5 meses de embarazo

EMBRIOLOGIA DEL SNC

 El neuroporo cefalico es el primero en cerrarse a los 28 das de gestacin

dos das ms tarde se cierra el neuroporo caudal

 El T neural da origen a todo el Snc, mientras que las crestas neurales lo dan al Sn periferico

NEURULACION
Proceso por el cual la placa neural se pliega para formar el tubo neural. Primaria Secundaria. Los defectos disrraficos resultan de una Neurulacion anormal

Canal Neural
La cavidad del tubo neural se convierte en el SISTEMA VENTRICULAR. Telocele: ventriculo laterales yIII ventrculo Mesocele = acueducto de Silvio. Rombocele= IV ventrculo

Defectos de la Neurulacion Primaria TUBO NEURAL:

Anencefalia. Encefalocele. Mielomeningocele/malformacion de Arnold-Chiari/siringohidromielia

Defectos de la Neurulacion secundaria

Diastematomielia/ mielodisplasias Medula anclada

El tubo neural se desarrolla entre los 17 y 30 das despus de la concepcin.

Los Defectos del Tubo Neural

Los DTN son multifactoriales. Interactuan factores genticos y ambientales. Herencia polignica: efecto aditivo de genes. Algunos son alteraciones embrionarias muy tempranas.

Defectos del Tubo Neural (DTN)

Anencefalia

Espina Bfida Encefalocele

TIPOS DE DEFECTOS DE TUBO NEURAL

Defecto primario:
1. 2. 3. 4. Constituye el 95% Fallo primario del cierre o ruptura del tubo neural Ocurre entre los das 18 y 28 de la gestacin Esta constituida por 2 lesiones anatomicas: Caudal : placoda neural abierta Craneal : Malformacion de Arnold-Chiari II

DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL

Mielomeningocele:

Es el mas comn Abombamiento sacular de los elementos neurales Solucin de continuidad en el hueso y en los tejidos blandos Dorsal, lumbar o sacra Hidrocefalia 84% Malformacion de Arnold-Chiari 90% Piel abierta a nivel del saco

DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL

Encefalocele Occipital, cervical o frontal Abombamiento de la duramadre con o sin contenido cerebral Desde milmetros hasta varios centmetros

DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL

Anencefalia

Forma mas grave Ausencia de bobeda craneana y hueso occipital Exposicin de derivados del tubo neural (cerebro y tejido seo) El defecto se extiende hasta el agujero occipital y afecta al tallo cerebral

DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL

Constituyen el 5% de los DTN Desarrollo anormal tardo despus del cierre del tubo neural Afecta principalmente a la zona raquidea lumbosacra Raras veces se asoacian a hidrocefalia o Malformacin de Arnold-Chiari tipo II Piel indemne a nivel del defecto

DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL

Meningocele Abombamiento de la piel y la duramadre sin afectacin obvia de los elementos neurales Puede haber anomalas seas y de los tejidos blandos contiguos

DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL

Lipomeningocele
Masa lipomatosa situada habitualmente en la regin lumbar o sacra En algunas ocaciones fuera de la lnea media El tejido adiposo se extiende hacia el interior de la cavidad raquidea y la duramadre Se adhiere a la medula o a las raices nerviosas

DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL

Agenesia/disgenesia de sacro
Diastematomielia Hay grados variables de afeccin sea Puede ser inaparente (oculta) Puede haber manifestaciones neurolgicas asociadas al desarrollo anormal de las estructuras nerviosas perifricas

EPIDEMIOLOGIA
Frecuencia :1 / 2 000 Nacidos vivos 95% sin antecedentes familiares conocidos Riesgo de recurrencia: 1 / 33 cuando existe un solo hijo afectado; 1 / 10 dos hijos afectados

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN)

Aproximadamente 2,000 embarazos son afectados anualmente por defectos del tubo neural. El cido flico preconcepcional puede prevenir hasta 70 % de DTN.

ETIOLOGIA
Conocidos: Consumo materno de alcohol Ingestin de talidomida Diabetes materna Exposicin prenatal a Rx Sospecha Hipertermia materna Ingesta de alucingenos Ingesta de trimetadiona, valproato Exposicin prenatal a rubeola Hereditario Cromosomopatias (13 y 18) Sindrome de Meckel-Gruber (encefalocele, polidactilia, displasia renal quistica) Deficit de cinc o cido flico

FRMACOS QUE REDUCEN LA UTILIZACIN DE FOLATOS

Etanol Difenilhidantona Fenobarbital Metotrexate Pirimetamina Trimetroprim Aspirina

CIDO FLICO

http://www.karlosnet.com/images/

http://www.condesan.org/redar/imagen/nueces-brasil.jpg

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/full size/19505.jpg

www.animationlibrary.com

PAPEL DEL CIDO FLICO

SI HAY ADECUADA CONCENTRACIN DE CIDO FLICO

5-metiltetrahidrofolato

HOMOCISTENA

METIONINA SINTASA

METIONINA

Receptor N-metil aspartato

Migracin neuronal SI HAY DEFICIENCIA DEL ACIDO FLICO

Adhesin Clula-clula

Regulacin de la apoptosis

Hiperhomocisteinemia

Proliferacin y organizacin anormal de clulas neuronales.

MALFORMACIN DEL TUBO NEURAL

EL CIDO FLICO FUNCIONA!

50-70% de las MTN se previenen si hay consumo de Ac. Flico (400 ug) 1 mes antes de la concepcin y en los primeros 3 meses de la gestacin. Estudio en USA: Tras fortificacin obligatoria de los cereales en 1998 disminuy la prevalencia de espina bfida en un 3% y de anencefalia en un 16%. Las MTN estn relacionadas con un estrato socioeconmico bajo. Estudio prospectivo entre mujeres embarazadas que consumieron suplemento cido flico (800 ug) 1 mes antes de la concepcion y 2 meses despus de la gestacin y otras que consumieron suplemento de oligoelementos durante el mismo periodo de tiempo. Resultado: Primer grupo, las mujeres que consumieron cido flico tuvieron sus hijos sin presentar MTN. El segundo grupo, de 2.391 nios nacidos, 6 presentaron MTN.

Alteraciones asociadas
Parlisis sensitivo-motora de grado variable a nivel de extremidades inferiores Incontinencia de esfnteres Anestesia perineal Parlisis flccida y arreflxica Deformidades msculoesquelticas de los miembros inferiores Pie equino varo

Alteraciones asociadas
Luxacin de caderas Vejiga neurognica Colon espstico Mayor riesgo de infecciones urinaria Reflujo vsicoureteral Hidronefrosis Fracaso renal:constituye el principal factor de morbimortalidad en estos nios

Alteraciones asociadas
Hidrocefalia: 80%
Una de las principales causas de muerte en los primeros aos de vida.(2)

Sndrome de Chiari tipo II:

Herniacin de estructuras de la parte ms baja del cerebelo (las amgdalas cerebelosas ) y el tronco cerebral a travs del formen magno de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosndolo y comprimindolo.

DIAGNOSTICO
Prenatal:
Determinacin srica de alfafetoproteina Ecografia prenatal Acetilcolinesterasa en LA

Postnatal:
Historia Exploracin fsica completa adecuada

DIAGNOSTICO
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.
Exploracin fsica: Valoracin general Espalda Cabeza Aumento de PIC Ojos Extremidades inferiores Examen neurolgico Vejiga y riones

PRUEBAS DIAGNOSTICAS
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Radiografas: Torax, Columna, Caderas Creatinina srica Estudio urodinmico Urografa Ecografa de vas urinarias Cistouretrografa miccional TAC de crneo (USG TF)

ASISTENCIA DEL RN CON DTN

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Neurocirujano Pediatria Gentica clnica Urologa Ortopedia Fisioterapista Asistencia social

TRATAMIENTO
Disminuir la incidencia con la administracin de cido flico
Dosis de 400mcgr por da en pacientes en edad reproductiva. Tres meses antes del embarazo Durante el 1er trimestre de gestacin. En mujeres que ya han tenido hijos con DTN se recomienda duplicar la dosis (800mgrs).

Tratamiento
Manejo inter y multidisciplinario con la participacin de mdicos especialistas y personal paramdico. Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y postquirrgico se realice una valoracin integral que determine:
Nivel neurolgico de la lesin Desarrollo psicomotriz Malformaciones asociadas Evaluacin psicosocial y econmica

PLASTIA DE LA MASA O TUMOR

Debe de realizarse dentro de las primeras 24 a 48 hrs despus del nacimiento Finalidad de liberar a la mdula espinal y colocarla en su sitio normal sta debe ser cubierta con msculo y piel. La ciruga temprana ayuda a prevenir el dao adicional que sufren las races nerviosas ya sea por infeccin o trauma. Sin embargo el dao a las races nerviosas que ya ocurri no puede ser reversible y la parlisis de las extremidades as como las alteraciones de vejiga e intestino permanecern presentes de acuerdo al dao previo.

Tratamiento postquirrgico
Se debe dar un programa de terapia fsica de enseanza a los padres para prevenir secuelas y deformidades. Algunos estudios han demostrado que el 70% de los nios afectados sern capaces de caminar con o sin ayuda de aparatos ortopdicos (muletas, ortesis), el resto utilizar silla de ruedas.

Objetivos del tratamiento integral

Estimular el desarrollo psicomotriz. Mejorar la calidad de vida. Involucrar a la familia en el tratamiento. La prevencin de complicaciones (manejo de vejiga e intestino neurognico, cuidados de la piel) y deformidades.

Objetivos del tratamiento integral

Terapia integral para la deambulacin o uso de silla de ruedas. Tratamiento quirrgico para la correccin de las deformidades. Asesoramiento gentico. Orientacin sexual.

GRACIAS