FENILCETONURIA

Ibarra Daz Uriel Alejandro Gentica Humana

CUCS, Universidad de Guadalajara

Lunes, 15 de Octubre de 2012

D.R. Alejandro Ibarra Daz

15/10/2012

Definicin

La Fenilcetonuria o PKU (del ingls Phenylketonuria) es un trastorno heredado que afecta la qumica del organismo.

Es la ausencia o a una cantidad insuficiente de la enzima Fenilalanina-Hidroxilasa lo que impide que la Fenilalanina (aae) se convierta en Tirosina, que, a su vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores que actan en el cerebro Por consecuencia, la Fenilalanina va acumulndose en el flujo sanguneo y produce daos cerebrales y retraso mental.
15/10/2012

D.R. Alejandro Ibarra Daz

Incidencia en Mxico: 1 de cada 15,000 nacimientos. Incidencia Mundial: 10 de cada 100,000 nacimientos. Herencia Autosmica Recesiva. Gen PAH, Cromosoma 12, Brazo Largo, entre las posiciones 22 y 24.2. Posicin 12q22-24.2. El Gen abarca 90 kb y contiene 13 exones.

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Signos y/o Sntomas

Cutis, Cabello y Ojos ms claros que los hermano(a)s. Retraso de las Habilidades Mentales y Sociales. Tamao de la Cabeza considerablemente por debajo de lo Normal. Hiperactividad. Movimientos Espasmdicos de Brazos y Piernas. Retardo Mental.

Convulsiones.
Erupcin Cutnea. Temblores. Postura Inusual de las Manos.

Olor a Ratn o Moho en aliento, piel y orina.

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Progresin de la Enfermedad

Es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata con una dieta libre de alimentos que contengan este aminocido a tiempo. A los cuatro o cinco meses de edad comienzan a desinteresarse por su alrededor y al ao ya tienen cierto grado de retraso mental que los hace inquietos, irritables y destructivos. Mortalidad en Primeros 10 Aos de Vida.

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Diagnstico

Asesoramiento Gnico Test Guthrie

En los Recin Nacidos se realiza una Puncin en el Taln para extraer una muestra sangunea. 7-15 Das de Nacimiento. Inhibicin del Crecimiento Bacteriano: la sangre se pone en contacto con un cultivo de bacterias cuyo crecimiento es estimulado por la fenilalanina (Bacillus subtilis): la proliferacin de las bacterias es proporcional a la concentracin de fenilalanina en la sangre.

Niveles Normales de Fenilalanina Srica: 120 mmol/L.

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Tratamiento

Dieta PKU

Al comienzo, se alimenta al beb utilizando una frmula especial (Lofenalac) que contiene protenas, pero sin Fenilalanina. Luego se aaden a su dieta ciertas verduras, frutas, algunos granos y otros alimentos con pocas cantidades de Fenilalanina. Nunca:

Leche, queso, helado y otros productos lcteos Huevos Carnes y aves Pescado Nueces Aspartamo.

Toda la Vida. Suplementos como el Hierro y la Carnitina.

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Tratamiento con Medicamentos

Tetrahidrobipterina (BH4). Dihidrocloruro de Sapropterina (nueva).

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Terapia Gentica

El Dr. Woo y su colega Li Chen utiliza un gen de un bacterifago , que reconoce una secuencia especfica de ADN. Esta secuencia slo se produce varias veces en el genoma del ratn entero y siempre se encuentra en la regin no codificante entre los genes. Woo y Chen fueron capaces de curar la PKU en ratones con slo tres inyecciones por va intravenosa.

D.R. Alejandro Ibarra Daz

15/10/2012

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Thompson & Thompson (2000), Gentica en Medicina. 4 Edicin, Editorial Masson. Pag. 83
http://www.umm.edu/esp_ency/article/001166sym.htm http://www.monografias.com/trabajos88/biologia-molecularfenilcetonuria/biologia-molecular-fenilcetonuria.shtml http://www.blog-medico.com.ar/noticiasmedicina/pediatria/fenilcetonuria.htm http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol7_2_03/san12203.pdf

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