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Gentica
La Gentica es la ciencia que estudia la variacin y la herencia de todos los seres vivos. La Gentica Humana es la ciencia de la variacin y la herencia de en los seres humanos. La Gentica Mdica estudia la variacin gentica humana y la herencia de caracteres que tienen significacin clnica.
Medio Ambiente
Teraputicas
Antropologa Molecular
GREGOR MENDEL
1822, Johann Mendel, Heizendorf 1843, Monasterio Agustinos de Brnn 1851, Universidad de Viena 1854, Regresa a Brnn 1856, Comienza sus experimentos 1865, Presenta sus resultados ante la Sociedad de Ciencias Naturales de Brnn 1884, Fallece
Cuando un individuo se forma por la unin del ovulo y del espermatozoide recibe un material gentico correspondiente a cada progenitor. Cuando ste va a formar sus propios gametos, las contribuciones parentales se separan y cada gameto recibe una de las dos.
Genoma
Patrimonio gentico de todo organismo Conjunto total de material hereditario presente en una clula
Programa de la vida
Cromosoma
Disposicin que asume el ADN al empaquetarse o enrollarse generando 46 piezas diferentes apareadas en 23 pares de los cuales 22 pares son autosmicos y 1 es sexual.
cidos Nucleicos
Macromolcula formada por la repeticin de varios monmeros llamados nucletidos unidos entre s por enlaces fosfodister
Locus
Posicin de una secuencia de ADN especfica o un gen en un determinado cromosoma.
Entidad biolgica por la que se trasmite un carcter de los padres a los hijos.
Estructura de un gen
GEN GEN
5
EXN
Regin promotora
3
Intrn
EXN
Regin de poliadenilacin
HERENCIA MITOCONDRIAL
Genealoga
Concepto
La genealoga es la representacin grfica de un grupo familiar
mediante la cual es posible identificar: 1. relaciones de parentesco de los distintos individuos que comprende dicha genealoga, 2. Estado de salud o enfermedad. 3. Modo de herencia. 4. Riesgo de recurrencia correspondiente.
27
II 1 2 3 4 5
28
El probando se indicar con una flecha. En la pareja, colocar el varn en primer lugar y los hermanos se indicarn en orden de nacimiento.
II 1 III 1 2
29
II
III
IV
30
II
1 2 3
III
1 2
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HERENCIA MITOCONDRIAL
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Autosmicas Ligadas al X
Dependiendo de su expresin:
Dominantes Recesivas
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Patrones de Herencia
Acondroplasia Braquidactilia Huntington Poliquistosis Renal Neurofibromatosis Albinismo Fibrosis Qustica Galactosemia Fenilcetonuria Enfermedad de Tay-Sachs Deficiencia de Ornitn-trascarbamilasa Sndrome de Rett Hipofosfatemia insensible a la vitamina D (Raquitismo) Hemofilias Distrofia Muscular D/B
Autosmicas Dominantes
Autosmicas Recesivas
Ligadas al X Dominante
Ligadas al X Recesiva
35
II
1 2 3
4
III
1 2 3 4 5 6
IV
1 2 3
36
El fenotipo generacin.
afectado
aparece
en
cada
Cada individuo afectado posee un padre afectado. Los hijos de una persona afectada tiene un 50% de posibilidad de ser afectados La transmisin es independiente del sexo. Los miembros fenotpicamente normales no trasmiten el fenotipo afectado a sus hijos
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II
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 5 6
IV
1 2 3
38
Si el fenotipo recesivo aparece en ms de un miembro de un grupo familiar generalmente se observa solo entre hermanos.
39
II
1 2 3
4
III
1 2 3 4 5 6
IV
1 2 3
40
Los varones afectados con parejas normales no tienen hijos afectados ni hijas normales. Tanto la descendencia masculina y femenina de los portadores poseen un 50% de riesgo de heredar el fenotipo. Es muy similar a la herencia autosmica dominante, slo se diferencian en la transmisin de padre afectado a su descendencia.
41
II
1 2 3
4
III
1 2 3 4 5 6
IV
1 2 3
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El gen responsable se transmite del varn afectado a todas sus hijas hembras. El gen nunca se transmite de varn a varn. Las mujeres heterocigotas generalmente no estn afectadas.
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Mosaicismo de lnea germinal: No hay antecedentes familiares. Mutacin durante el desarrollo embrionario de uno de los progenitores que afecta a todas o a una parte de las clulas germinales pero no a la lnea somtica.
Retraso en la edad de aparicin: Tpico de enfermedades o caracteres con herencia autosmica dominante. Mutacin produce un efecto nocivo con efecto acumulativo. Ej.: Corea de Huntington. Mutacin: expansin elevada del trinucletido CAG (hasta 100 repeticiones. Lo normal es tener entre 10 y 35).
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Expresividad variable: Los individuos afectados de la genealoga muestran la enfermedad o el rasgo, pero su manifestacin fenotpica no es la misma en todos, pudiendo haber mayor o menor gravedad en su expresin. Heterogeneidad allica: mutaciones distintas en un mismo gen.
Pleiotropa y heterogeneidad de locus: Pleiotropa - la mutacin produce ms de un efecto discernible en el organismo. Heterogeneidad de locus: Mutaciones distintas en genes distintos producen el mismo efecto fenotpico.
Impronta Genmica (Genomic imprinting). La mutacin en la descendencia tiene efectos fenotpicos distintos segn que el transmisor sea el parental masculino o el femenino. Ej. Sndrome de Prader-Willi y sndrome de Angelman. Delecin de una parte del brazo largo del cr. 15. Hay genes transcripcionalmente activos solo en el padre o solo en la madre. Metilacin del ADN.
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Mutaciones
Puntuales
Deleciones
Inserciones Inversiones
Expansiones
Mutaciones
Mutaciones
Mutaciones
Transicin: es la sustitucin de una purina por una
purina o de una pirimidina por otra pirimidina. Transversin: es la sustitucin de una purina por una pirimidina o viceversa.
Mutaciones
Error en el marco de lectura: se agregan o se
elimina una base o un grupo de bases que no es mltiplo de 3.
Mutaciones
Sin sentido: producto inactivo o incompleto. Codn
de terminacin prematuro. Prdida del sentido: Producto defectuoso, Sentido errado, cambio de un aminocido por otro. Silenciosa: No hay alteracin de la funcin o de la cantidad. Cambio de un aminocido por otro de igual naturaleza o por el mismo aminocido.
Mutacin Puntual
5 6 7
A:
S: C:
Mutacin: Expansin
Genes: FRAXA FRAXE Xq27.3 Xq27 CGG GCC
N: 6 56 CGG N: 6-25 GCC
FMR1
FMR2
DIAGNSTICO MOLECULAR
(a travs de la vida)
Pre-implantacin
Pre-concepcin
Portadores
Fecundacin
Prenatal
Durante la vida
Neonatal Pre-sintomtico Post-sintomtico
Muerte
Post-mortem
Gracias.