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  • Sindrome de Patau

    Caricato da

    Mara Guzmán
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    La trisomía 13 o síndrome de Patau es causada por la existencia de tres copias del cromosoma 13. Se caracteriza por múltiples anomalías que suelen ser letales en el primer año de vida. Los síntomas incluyen defectos en el cerebro, rostro y extremidades. El diagnóstico se realiza mediante estudios citogenéticos prenatales o postnatales. El pronóstico es grave y la mayoría de los pacientes fallecen debido a problemas cardiorrespiratorios en el primer año de vida.

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    La trisomía 13 o síndrome de Patau es causada por la existencia de tres copias del cromosoma 13. Se caracteriza por múltiples anomalías que suelen ser letales en el primer año de vida. Los síntomas incluyen defectos en el cerebro, rostro y extremidades. El diagnóstico se realiza mediante estudios citogenéticos prenatales o postnatales. El pronóstico es grave y la mayoría de los pacientes fallecen debido a problemas cardiorrespiratorios en el primer año de vida.

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    Sindrome de Patau

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    Mara Guzmán
    La trisomía 13 o síndrome de Patau es causada por la existencia de tres copias del cromosoma 13. Se caracteriza por múltiples anomalías que suelen ser letales en el primer año de vida. Los síntomas incluyen defectos en el cerebro, rostro y extremidades. El diagnóstico se realiza mediante estudios citogenéticos prenatales o postnatales. El pronóstico es grave y la mayoría de los pacientes fallecen debido a problemas cardiorrespiratorios en el primer año de vida.

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    di 12

    UNIVERSIDAD AUTNOMA DE BAJA CALIFORNIA ESC.

    CIENCIAS DE LA SALUD

    SINDROME DE PATAU

    GUZMN AGUIRRE MARA SINAI


    DR. VENTURA GENETICA MEDICA 602

    Trisomia 13
    Sndrome congnito polimalformativo, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo

    La mayora de los casos se deben a una no-disyuncin cromosmica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno.

    Prevalencia 1:12.000 nacidos vivos, con una supervivencia que raramente supera el ao de vida.

    En estos embarazos la edad materna y paterna media estn entre 31 .3 y 33.7 aos respectivamente

    Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa.

    TIPOS DE TRISOMIA 13
    Clsica 75% casos El vulo o el espermatozoide recibe una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formacin. Tranlocacin t(13q14) 20% casos

    Un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13 se adhiere a otro cromosoma, resultando en tres copias del cromosoma 13 en las clulas.
    Mosaicos 5% casos

    Dos grupos distintos de clulas: Clulas con los 46 cromosomas tpicos Clulas con una copia extra del cromosoma 13.
    Caractersticas y problemas mas leves

    CUADRO CLINICO

    DIAGNOSTICO

    La trisoma 13 se puede diagnosticar prenatalmente con estudios cromosmicos de las clulas amniticas.

    Los padres de bebs con trisoma 13 por translocacin deben recibir asesoramiento gentico y someterse a pruebas genticas que les pueden ayudar a prevenir la recurrencia.

    Tambin se presentan mosaicismos por trisoma 13 y trisoma 13 parcial.

    DIAGNSTICO DIFERENCIAL
    Aunque el cuadro clnico tpico de la trisoma 13 es bastante sugestivo del diagnstico, es preciso distinguirla principalmente del sndrome de Edwards (trisoma 18).

    Tambin hay que considerar algunos sndromes que incluyen holoprosencefalia y polidactilia como el sndrome de Meckel y el sndrome de Pallister-Hall.

    PRONSTICO
    El pronstico vital de los pacientes con trisoma 13 es grave, falleciendo la mayora por problemas cardiorrespiratorios .

    La supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres.

    Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos.

    El caso de mayor supervivencia publicado en la literatura, de sexo femenino, ha llegado a los 19 aos de vida

    La supervivencia de los casos con traslocacin parece ser superior a la de la trisoma regular.

    TRATAMIENTO
    Los recin nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida .

    Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atencin especializada en el domicilio, requiriendo la intervencin de un equipo multidisciplinar.

    BIBLIOGRAFIA
    Feliciano J. Ramos Fuentes; SINDROME de PATAU (Trisomia 13) Alberto Juan Solari; GENTICA HUMANA: FUNDAMENTOS Y APLICACIONES EN MEDICINA

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