PATRONES DE HERENCIA

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Dr. Jorge Luis Ortiz Corzo Pediatra, Gentica Perinatal

TIPOS DE HERENCIA
Autosmico dominante, Autosmico recesivo, Ligado al X dominante, Ligado al X recesivo

Patrones de herencia de las enfermedades hereditarias.

Mendelianos o Monognicos

Cromosmicos Multifactoriales Atpicos

Patrones de herencia de las enfermedades hereditarias.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

CRITERIOS PARA HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE El fenotipo aparece en cada generacin; cada individuo afectado posee un progenitor afectado Cualquier hijo de un progenitor afectado posee un 50% de riesgo de heredar el rasgo Los miembros fenotpicamente normales no transmiten el fenotipo a sus hijos Los varones y mujeres poseen la misma probabilidad de transmitir el fenotipo a sus hijos de cualquier sexo

Patrones de herencia de las enfermedades hereditarias.

GENEALOGIA PARA LA HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

Genealoga de una familia con enfermedad de Huntington, un trastorno autosmico dominante con edad de inicio relativamente tarda

Patrones de herencia de las enfermedades hereditarias.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE EDAD PATERNA AVANZADA (mayor de 45 aos) Alta tasa de mutaciones nuevas Enfermedad de Huntington, Hipercolesterolemia familiar, Neurofibromatosis, Acondroplasia Penetrancia, Expresividad

Patrones de herencia de las enfermedades hereditarias.

A es un gen dominante para un fenotipo anormal, a es un gen normal

a
Un padre afectado

a A/a a/a a A/a a/a

25% afectado (homocigoto) 50% afectado (heterocigoto) 25% sano 50% afectado, 50% sano

A a

A/a a/a A

Ambos padres afectados

A a

A/A a/A

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HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA Criterios para herencia autosmica recesiva Generalmente se observan en el propositus, no en los padres, ni descendientes, ni otros familiares El riesgo de recurrecia para cada hermano del propositus es de 1 en 4 Los padres del individuo afectado en algunos casos pueden ser consanguneos Los varones y las mujeres presentan la misma probabilidad de resultar afectados.

Patrones de herencia de las enfermedades hereditarias.

GENEALOGIA PARA LA HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

Genealoga de una familia el patrn caracterstico de un trastorno autosmico recesivo

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HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

Consanguinidad Endogamia
Fibrosis Qustica, Enfermedad de Tay-Sachs, Errores innatos del metablismo

Patrones de herencia de las enfermedades hereditarias. A es un gen normal, a es un gen anormal

Ambos padres portadores

25% 50% 25%

afectado (homocigoto) portadores (heterocigoto) sano

A A a A/A a/A

a A/a a/a

Patrones de herencia de las enfermedades hereditarias.

INACTIVACION DEL CROMOSOMA X, HIPOTESIS DE LYON (Mary Lyon, 1961/62)

En las clulas somticas de las hembras de mamiferos slo un cromosoma X es activo. Principia en la vida embrionaria. Paterno-Materno

MOSAICO

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X Criterios para herencia recesiva ligada al X

Patrones de herencia de las enfermedades hereditarias.

La incidencia del rasgo es mucho mayor en varones que en mujeres El gen responsable de la alteracin se transmite de un varn afectado a todas sus hijas (portadoras) Cualquiera de los hijos varones de la hijas (portadoras) tienen un posibilidad del 50% de heredar el gen El gen nunca se transmite de manera directa del padre a hijo varn Las mujeres heterocigtas generalmente no estan afectadas, pero algunas pueden expresar la alteracin con gravedad variable

Patrones de herencia de las enfermedades hereditarias.

GENEALOGIA PARA LA HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

Genealoga de una familia con patrn caracterstico de un trastorno recesivo ligado al X, como la hemofilia A
Hemofilia A, Distrofia muscular de Duchenne

Patrones de herencia de las enfermedades hereditarias.

X
Varn afectado (x/Y) mujer normal (X/X)

X xX XY X XX XY
Hijas: 1/2 nls, 1/2 portadores Hijos: 1/2 nls, 1/2 afectados Hijas: todas heterocigotas (portadores obligadas) Hijos: todos nls

x Y x

xX XY

Varn normal (X/Y) mujer portadora (x/X)

X Y

Xx xY

Patrones de herencia de las enfermedades hereditarias.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X Criterios para herencia dominante ligada al X Los varones afectados con parejas normales no tienen hijos afectados, ni hijas normales Tanto la descendencia femenina como la masculina de los portadores poseen un 50% de riesgo de heredad el fenotipo, igual que en el patrn autosmico dominante.

Patrones de herencia de las enfermedades hereditarias.

GENEALOGIA PARA LA HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X

Genealoga de una familia con patrn caracterstico de un trastorno dominante ligado al X Sndrome de Rett, Sndrome de X frgil