MALFORMAES CONGNITAS HUMANAS

Prof. Ms. Thas Marinho

 Defeitos congnitos Malformaes congnitas Anomalias congnitas So termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasio do nascimento.

DEFINIO

Congnitos vem do latim e significa nascido com.

MALFORMAO:
Defeito morfolgico de um rgo, parte de um rgo ou de uma regio maior do corpo que resulte de um processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal. No decorrer dos ltimos 50 anos, vem se estudando as causas das malformaes congnitas humanas, as quais 50% ainda so desconhecidas. Dos outros 50%, aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com base gentica e menos de 10% so atribudos a fatores ambientais teratgenos, fsicos ou qumicos.

 Estruturais; Funcionais; Metablicas; Comportamentais; Hereditrias.

TIPOS DE MALFORMAES

 o ramo da cincia que trata de todos os aspectos do desenvolvimento pr-natal anormal, incluindo o estudo das causas e da patognese dos defeitos congnitos. Considera-se que certos estgios do desenvolvimento embrionrio so mais vulnerveis do que outros. Na dcada de 40 acreditavam que os embries humanos estavam protegidos de agentes ambientais (drogas, vrus, ...) por suas membranas extra-embrionrias fetais (mnio e crion) e pelas paredes abdominais e uterina da me.

TERATOLOGIA

 Causas mais importantes de malformaes congnitas;

Responsveis por 1/3 dos defeitos congnitos e quase 85% daqueles com causa conhecida;
Muitos zigotos, blastocistos e embries iniciais defeituosos so abortados espontaneamente durante as trs primeiras semanas (50%).

MALFORMAES CAUSADAS POR FATORES GENTICOS

 A ST definida pela presena de um cromossomo X e deleo total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais caractersticas clnicas atribudas sndrome.
Sndrome de Turner a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianas do sexo feminino nascidasvivas. A constituio cromossmica pode ser ausncia de um cromossomo X (caritipo 45,X), mosaicismo cromossmico (caritipo 45,X/46,XX), alm de outras anomalias estruturais do cromossomo X. As anormalidades tpicas da sndrome de Turner incluem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoo alado, linha posterior de implantao dos cabelos baixa, fcies tpica, trax alargado com aumento da distncia entre os mamilos, linfedema, cbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas, alm de deficincia cognitiva em algumas atividades, embora a inteligncia mdia seja considerada normal. Baixa estatura o achado mais comum.

 Primeira condio patolgica que serviu para demonstrar que as aberraes cromossmicas podem determinar anomalias na espcie humana;

 Caractersticas: Caractersticas fsicas parecidas com outros portadores: dorso do nariz achatado, lngua saliente, orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos, com o quinto dedo curvado;

Boa capacidade imitativa;

Quociente intelectual baixo; Demonstram bastante ritmo e so muito alegres. Baixa estatura e a froxido dos ligamentos (essa ltima deficincia responsvel pela marcha insegura, caracterstica de numerosos portadores da doena);

Expectativa de vida dos indivduos afetados por essa anomalia menor do que a de indivduos normais;
At o presente, no se tem notcia de que um homem com sndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo no ocorre em mulheres com essa anomalia e caritipo 47 XX+21.

INCIDNCIA DA SNDROME DE DOWN EM RECM-NASCIDOS ______________________________________________ Idade Materna (anos) Incidncia 20-24 1:1400 25-29 1:1100 30-34 1:700 35 1:350 37 1:225 39 1:140 41 1:85 43 1:50 45+ 1:25 ______________________________________________
Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988) Os nmeros foram arredondados e so aproximaes

 A maioria dos casos averiguada somente aps a puberdade; Aps essa idade que so detectadas as principais caractersticas dessa doena: pnis e testculos pequenos estatura elevada pouca pilosidade pubiana A sndrome de Klinefelter causada por caritipos supernumerrios acompanhados de, pelo menos, um cromossomo Y (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXYY), alm dos caritipos 47 XXY. Alm disso, foram descritos casos de homens com sinais da doena mas com caritipo feminino (46 XX), mas a explicao para esse fenmeno ainda no foi descoberta.

ABERRAES CROMOSSMICAS ESTRUTURAIS

Durante a prfase da primeira diviso meitica, as quebras cromossmicas ocorrem com frequncia, e normal que as partes cromossmicas fraturadas se tornem a soldar nos locais de fratura, ou que os cromossomos realizem permutas, isto , troquem segmentos homlogos. s vezes, porm, isso no acontece, e os segmentos resultantes das quebras cromossmicas se soldam em posio errada, ou se perdem, o que provoca alteraes estruturais, que so denominadas aberraes cromossmicas estruturais.

Anomalia determinada por uma deficincia parcial do brao superior do cromossomo nmero 5, podendo tambm ser encontrada em muitos casos de trissomia do cromossomo 18; Recebe esse nome em virtude do choro tpico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado dos gatos durante o cio. Mais facilmente do que em recm-nascidos, a observao da presena dessa sndrome feita em fases mais adiantadas, pois alm de vrios sinais congnitos, os portadores apresentam retardamento mental e neuromotor grave.

 Uma mutao envolve a perda ou mudana na funo de um gene e qualquer alterao permanente e hereditria na sequncia do DNA. Pode ser provocada por fatores ambientais (doses de radiao, produtos qumicos carcinognicos).

A acondroplasia a forma mais comum de nanismo rizomlico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recm-nascidos. A doena tem herana autossmica dominante, mais de 80% dos casos so espordicos, causados por mutaes novas. Correspondentemente h, em mdia, um aumento da idade paterna da poca da concepo. Caractersticas: Baixa estatura; Membros e dedos curtos; Comprimento normal do tronco; Pernas arqueadas; Cabea relativamente grande; Testa proeminente; Sela nasal funda.

 a 2 causa herdada mais comum de atraso mental, e tambm a causa conhecida mais comum do autismo.
uma doena gentica causada pela mutao do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 est ligado formao dos dendritos nos neurnios) no cromossoma X

Uma mutao encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres.

Caractersticas: Retardo mental moderado principalmente em indivduos do sexo masculino; Rosto longo e orelhas proeminentes.

Apesar do embrio humano estar bem protegido no tero, certos agentes ambientais, chamados teratgenos, podem causar interrupes no desenvolvimento quando a me exposta a eles. Teratgeno qualquer agente capaz de produzir malformao congnita ou de aumentar a incidncia de uma malformao em determinada populao.

DROGAS= lcool: Sndrome do alcoolismo fetal; Retardo do crescimento intra-uterino; Retardamento mental, microcefalia; Anomalias oculares; Anormalidades das articulaes; Fissuras palpebrais pequenas.

Andrgenos e altas doses de progestgenos: Graus variados da masculinizao de fetos femininos; Genitlia externa ambgua, resultando em fuso labial e hipertrofia do clitris; Cocana: Retardo do crescimento intra-uterino; Microcefalia; Infarto cerebral; Anomalias urogenitais; Distrbios neurocomportamentais.

Fenitona (Dolantina) anticonvulsivante, antiepiltico e antinevrgico : Sndrome de hidantona fetal; Microcefalia; Retardamento mental; Ptose palpebral; Dorso do nariz largo e deprimido; Hipoplasia das falanges. Warfarina anticoagulante usado na preveno das tromboses: Hipoplasia nasal; Epfises pontilhadas; Falanges hipoplsicas; Anomalias dos olhos; Retardamento mental.

PRODUTOS QUMICOS=
Metilmercrio: Atrofia cerebral; Espasticidade distrbio motor caracterizado pelo aumento do tnus muscular; Apoplexia privao do uso dos sentidos e/ou da suspenso dos movimentos; Retardamento mental.

INFECES CONGNITAS E PERINATAIS

 Podem existir fatores genticos, ambientais, fsicos e mecnicos interferentes na formao de um feto. Porm nem todas as malformaes congnitas apresentam razes para acontecerem.

Cada tipo de malformao apresenta fentipos tpicos para os afetados, alm de caractersticas psicolgicas diferenciadas de uma pessoa cromossomicamente normal.
muito importante que a famlia do portador da sndrome, tenha o maior conhecimento possvel sobre sua condio, para que dessa forma o indivduo acabe vivendo da forma mais normal possvel. Ambiente familiar inclusivo a base para o bem-estar e segurana das crianas com necessidades especiais. Trata-se de condio necessria, porm nem sempre suficiente, para a incluso na escola e na sociedade.

 CLARSON M. Bruce. Traduo de Fernando Simo Vugman e Ithamar Vugman. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. Guanabara Koogan. 1994. MOORE Keith L.. Embriologua Clnica. 5 Edio. Guanabara Koogan 1996. http://www.datasus.gov.br/cid10/webhelp/cap17_3d.htm http://www.medicine.cmu.ac.th/dept/pediatrics/06-interest-cases/ic59/acondroplasia http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S010072032000000800007&lng=pt&nrm=iso http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm