Trissomia 21

Definio
A Trissomia 21 (T21), tambm conhecida como Sndrome de Down, uma alterao gentica ao nvel de um cromossoma (cromossomopatia). o resultado de uma malformao do cromossoma 21, no momento da diviso celular, que pode ser de trs tipos: 1. Trissomia Livre - No-disjuno cromossmica. Os indivduos tm um total de 47 cromossomas em todas as clulas. 2. Translocao - Quebra de dois cromossomas e troca de pedaos entre si. O indivduo tem 46 cromossomas, mas o cromossoma 21 tem um pedao a mais. 3. Mosaicismo - A alterao gentica compromete apenas parte das clulas ficando algumas com 47 e outras com 46 cromossomas. Esta alterao, no progressiva, atua num momento especfico provocando atraso no desenvolvimento e deficincia intelectual.

Desenvolvimento Cognitivo na T21

Existe uma grande variabilidade quanto ao nvel intelectual e comportamental das pessoas com T21. Embora o grau de deficincia mental possa variar entre ligeiro e grave, a maioria dos indivduos enquadram-se na categoria de ligeiro a moderado. O atraso no desenvolvimento da linguagem, a dificuldade no reconhecimento das regras gramaticais e sintticas, bem como as dificuldades na produo da fala apresentados por essas crianas provocam um vocabulrio mais reduzido, o que, geralmente, faz com que estas no consigam expressar-se da mesma forma que compreendem o que ouvem, sendo consequentemente subestimadas relativamente ao seu desenvolvimento cognitivo; Essas alteraes lingusticas podem ainda afetar o desenvolvimento de outras atividades cognitivas, pois h uma maior dificuldade no uso dos recursos lingusticos para pensar, raciocinar e recordar informaes; As crianas portadoras de T21 apresentam uma capacidade de memria auditiva a curto prazo mais breve, o que dificulta o acompanhamento das instrues orais, sobretudo se elas envolvem mltiplas informaes ou orientaes consecutivas. Essas dificuldades podem ser minimizadas se essas instrues forem acompanhadas por gestos ou imagens que se refiram s instrues dadas; Apresentam habilidades de processamento e de memria visual mais desenvolvidas do que as referentes s capacidades de processamento e memria auditivas. Estas crianas beneficiaro de recursos educativos que promovam o suporte visual para trabalhar a aprendizagem; de extrema relevncia que a estas crianas seja dada a oportunidade de demonstrar que perceberam o que lhes foi ensinado, mesmo que isso seja feito recorrendo a respostas motoras como apontar e gesticular, se ela no tiver capacidade de o fazer oralmente.

Principais caractersticas fsicas das crianas

1) Hipotonia Muscular
As crianas com T21 tm pouca fora muscular pelo que devem ser estimuladas e encorajadas com atividades fsicas adequadas s diferentes idades, para que os seus msculos se comecem a afirmar. No entanto, convm evitar a prtica de desportos violentos principalmente se envolvem a regio cervical, dado que tm geralmente instabilidade entre a primeira vrtebra e a segunda vrtebra do pescoo devido falta de fora muscular.

2) Cavidade Oral Pequena

A boca, relativamente pequena, provoca o efeito de macroglossia (lngua grande), sem grande fora muscular. Por vezes, h, ainda, anomalias na forma do palato. Estas caratersticas originam problemas na aquisio e produo da fala.

3) Cabea Pequena e rosto caracterstico

Os portadores de T21 tm uma cabea pequena e proeminente na zona da nuca. As orelhas e os lbulos auriculares so pequenos e com baixa implantao. Apresentam nariz hipoplsico (pequeno e com a parte superior achatada) e olhos ligeiramente rasgados com uma pequena prega de pele nos cantos anteriores.

4) Pescoo Curto e Largo 5) Mos e Ps Pequenos e Quadrados

Tm mos pequenas, com dedos curtos, com uma s prega palmar. Os dedos dos ps apresentam frequentemente um espao mais acentuado entre o primeiro e o segundo dedo.

Diagnstico
PR-NATAL:
Malformaes fetais detetadas pela ecografia; Testes de Triagem: - Bipsia das de vilosidades corinicas (entre a 11 e 12 semanas); - Amniocentese (aps 14 semanas); - Cordocentese (aps 18 semanas).

6) Baixa Estatura
Tm tendncia para a obesidade, devendo ter uma alimentao equilibrada e cuidada. Os indivduos com T21 apresentam uma estatura inferior mdia. Devido a sua baixa resistncia so mais propensos a certos problemas de sade tais como: infees, problemas respiratrios, problemas visuais, problemas cardacos e gastrointestinais.

NEO-NATAL:
Estudo Cromossmico (caritipo) Caractersticas Fsicas (fentipo)

Modos de interveno nas crianas com Trissomia 21

A avaliao e interveno devem realizar-se precocemente, em equipa multidisciplinar e envolvendo os contextos familiar, social, escolar e mdico. Estimulao precoce iniciar o processo de estimulao o quanto antes, envolvendo a famlia. Esta necessita de um acompanhamento, no s na fase inicial de aceitao do filho/a, mas tambm na aprendizagem de estratgias que provoquem reaes perante o contexto, promovendo uma comunicao bidirecional; Utilizar o desenvolvimento natural e sequencial, seguindo o modelo de aquisio natural da linguagem, de forma a levar a cabo a interveno educativa. Deve proporcionar-se criana estmulos significativos que provoquem situaes comunicativas importantes, nas quais os intervenientes estejam realmente motivados pela atividade, cumprindo-se assim os critrios de significncia e funcionalidade to relevantes para o desenvolvimento da aprendizagem; Aplicao sistematizada e sistemtica do programa traado pelos vrios profissionais envolvidos, nunca descurando a coordenao, de forma a manter a coerncia da interveno e tendo sempre presente que as aprendizagens anteriores so a base para a introduo dos novos conhecimentos; Respeitar o ritmo de aprendizagem individual, tendo sempre como referncia que o normal desenvolvimento da linguagem auxilia a organizao sequencial do ensino; As experincias bem sucedidas originam confiana e melhoram as expectativas. Os objetivos, contedos e atividades devem respeitar as possibilidades de resposta da criana e o professor/a deve, se necessrio, ajudar o aluno de modo a que este termine o trabalho com xito, mantendo assim a sua motivao e a vontade de aprender.

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