ALTERACIONES CONGENITAS Y HEREDITARIAS ALTERACIONES GENETICAS Y CONGENITAS Existen 2 problemas principales a los que se tiene que enfrentar el medico

veterinario en campo de las enfermedades hereditarias y congnitas; la primera es diagnosticar si una enfermedad es hereditaria o no, el segundo problema es seleccionar los heterocigotos de una enfermedad particular de modo que se pueda intentar reducir la frecuencia gentica o los que es mas difcil, erradicarla. NATURALEZA DE LA ENFERMEDAD Los genes condicionan la funcin o estructura del organismo de diferentes formas. Por lo general, la manera en que lo hacen es estructural, de modo que puede haber deformaciones congnitas. Con mayor frecuencia es funcional, como ocurre en la porfirina hereditaria. Puede ser tambin abiotrofica en cuyos casos se presenta una degeneracin y sobreviene una lesin estructural que no es congnita. EPIDEMIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD HEREDITARIA Aumento gradual de la cantidad de casos en un periodo de aos (suponiendo que se conserven el mismo semental y las mismas madres). Aparicin sbita de una nueva enfermedad que acompaa a la introduccin de un nuevo semental. Distribucin uniforme en una temporada, en un grupo de cruce, siempre y cuando las hembras sean homogneas. Consanguinidad MODO DE HERENCIA La mayor parte de los defectos hereditarios estn condicionados por genes recesivos, y la tasa numrica de aparicin en la descendencia puede identificarse y predecirse en las poblaciones que se logren en forma natural y en las pruebas de apareamiento. Las dificultades surgen cuando hay genes recesivos que ejercen penetrancia incompleta y cuando se encuentran genes parcialmente dominantes. Porfidia congnita hereditaria Cerdo Bovino Las manifestaciones sin dermatitis por fotosensibilidad. Atresia hereditaria de segmentos del aparato digestivo La atresia del ano aparece frecuentemente en cerdos y en menor grado en bovinos. Los animales afectados pueden sobrevivir hasta 8 das, pero se observa en los mismos distensin abdominal intensa. En algunos casos es posible la reparacin quirrgica, pero en otros falta un gran segmento de recto y se impone la creacin de una fstula clica en la regin inguinal. Crneo bifido hereditario porcino La enfermedad afecta solo a unas cuantas razas pero se ha demostrado que la heredan nicamente los cerdos poland china y sus cruces. Hay un dficit en los huesos craneales, defecto que en trminos mas apropiados se conoce como craneosquisis puede haber meningocele. Los cerdos no son viables. Los experimentos de gentica han demostrado que la herencia es de carcter recesivo con penetrancia variable. Temblor congnito hereditario porcino

Tiene etiologa mltiple y algunas de las causas no han sido identificadas aun. El temblor congnito tipo A-IV de los cerdos British Saddleback, y el temblor congnito tipo A-III, una forma hereditaria ligada al sexo de hipomielogenesis cerebroespinal de los cerdos landrace. La enfermedad A-IV se caracteriza por la presencia de axones pobremente mielinizados en todo el sistema nervioso central. El defecto especifico de la A-IV esta en el metabolismo de los cidos grasos. Las anomalidades estructurales de la enfermedad A-III se encuentran ya identificadas; Los engrosamientos en las extremidades son complicaciones frecuentes. Hernia umbilical Se presentan a veces en muchos efectivos. Los cerdos con hernia umbilical amplia ven retrasado su desarrollo, no siendo afectados para el sacrificio. La hernia umbilical suele tener carcter hereditario y se debe a una anchura anormal y hereditaria del orificio del ombligo en la pared del abdomen. Hernia escrotal (hernia scrotalis) Por termino medio exhiben esta anomalia hereditaria mas del 1% de los lechones machos: se les designa con el nombre de lechones quebrados. Si bien la hernia escrotal apenas provoca trastornos en el estado de salud de los animales afectados, estos deben someterse a castracin quirurgica y ser excluidos de la reproduccin. Por lo general esta hernia es unilateral, es decir, que solo se advierte en la mitad del escroto, que parece enormemente abultada (hasta ser como la cabeza de un nio) por la porcin intestinal secuestrada. Criptorquidia Observada en algunos cerdos machos de numerosas poblaciones. La carne y visceras de los cerdos criptorquidicos con un peso superior a los 70-80 kg, muestra en un 90% el tipico olor a verraco. Los cerdos que presentan este problema se reconocen por no tener uno o mas, rara vez ningun testiculo en el saco escrotal, sino retenidos en la cavidad abdominal o en el canal inguinal. Engrosamiento hereditario de las extremidades anteriores de los cerdos (Hiperostosis congnita hereditaria) Este defecto es provocado posiblemente por la herencia de un carcter recesivo nico. Los lechones afectados presentan lesiones evidentes en el nacimiento y, aunque muchos de ellos mueren o son sacrificados inmediatamente, una buena proporcin pueden sobrevivir. Las extremidades anteriores se encuentran muy engrosadas por debajo de los codos y la piel esta tensa y decolorada. El animal tiene gran dificultad para permanecer de pie y desplazarse, y la inanicin y el mal estado general pueden contribuir a la muerte. Hay edema extenso del tejido subcutaneo, engrosamiento de los huesos y aspereza del periostio. Se piensa que la lesin primaria es una separacin del periostio del hueso. Raquitismo hereditario porcino La enfermedad no se distingue de la producida por inadecuada nutricin. Los cerdos nacen sanos, pero despus aparece hipocalcemia, hipofosfatemia e incremento de la fosfatasa alcalina serica. El defecto es una insuficiencia del transporte activo del calcio atraves de la pared del intestino delgado. Hermafroditismo (intersexualidad)

Estos cerdos tuenen a la vez organos masculino y femeninos, o bien formas de transicin entre ambos, por lo cual tambien exhiben caracteres sexuales secundarios, intermedios o mixtos. Ausencia y malformaciones de la cola La ausencia completa de la cola o las deformaciones en su apariencia aparecen de forma relativamente comn como un defecto congnito y es, a menudo, hereditario en cerdos landrace y large white. Cerdos pietrain reptadores Hay debilidad muscular fundamentada en los cerdos pietrain por susceptibilidad al stress. El sndrome aparece con temblor muscular a las 2-4 semanas de edad, que conduce a un postramiento completo a las 24 semanas. En este estado, el cerdo presenta movimientos reptantes con las extremidades flexionadas. No hay lesiones neuropatologicas, aunque si cambios miopaticos especialmente en las extremidades anteriores. Sndrome del stress porcino Aparecen en cerdos tres sndromes de stress ntimamente relacionados. El sndrome del stress porcino se caracteriza por muerte aguda inducida por ciertos estmulos estresantes como transporte, temperatura ambiente alta, ejercicio y lucha que provoca disnea progresiva, hipertermia, vasoconstriccin diseminada y comienzo rpido del rigor mortis. El sndrome aparece probablemente en todas las razas de cerdos, pero mas frecuentemente a los seleccionados por su fuerte musculatura y en los susceptibles al stress, con menos grasa y mas carne. Es sobre todo frecuente en razas pietrain, poland china y tambin en algunas europeas como landrace. Alteraciones de la piel Hipotricosis congnita hereditaria En esta enfermedad congnita hay ausencia parcial o completa de la cubierta de pelo, con o sin otros defectos del desarrollo. Esta enfermedad es hereditaria en cerdos, y se acompaa de peso bajo al nacer, debilidad e indices muy altos de mortalidad. Crecen estos individuos de forma normal, pero no resisten la exposicin al fro ni al calor del sol. Sndrome del cerdo ladrador Es una enfermedad posiblemente hereditaria en cerdos caracterizada por dificultad respiratoria grave, incluyendo la produccin de un ruido de ladrido con alta mortalidad y curso corto, la mayora mueren entre las 12-24 horas del nacimiento. Los lechones afectados presentan un aspecto rechoncho, dificultad respiratoria grave y ladran repetidamente. Algunos animales deambulan aparentemente ciegos, la piel es muy delgada y como de papel, y el pelo es como un vello muy fino.

Malformaciones de la cabeza Escisiones

Pueden presentarse la hendidura del maxilar y labio superior, el paladar hendido, la escisin transversal del rostro, de la mandbula y del labio inferiores. Los lechones nacen muertos o bien mueren al poco tiempo por su incapacidad para mamar. Malformaciones oculares Sobre todo se observan los ojos pequeos y ms rara vez ausencia y prominencia de los ojos. La causa obedece en primer lugar a factores hereditarios transmitidos a la prole con carcter recesivo o de dominancia. Ciclopia Fusin de ambas cuencas oculares en una sola en medio de la calavera. A la vez que ambos globos oculares tambin se confunden en uno. Hidrocefalia Se trata de un factor letal. Los lechones por lo general dificultan el parto. Otras malformaciones Malformacin de los pezones Adems de un nmero superior al normal de pezones y de la aparicin de seudo pezones en las mamas, se observan sobre todo anomalas en los extremos libres de los pezones, que favorecen la formacin de mamitis (pezones en forma de crater, embudo, cubeta o bolsa y pezones muy puntiagudos). Elefantiasis Se produce al proliferar el tejido conjuntivo subcutneo, sobre todo en las extremidades anteriores, que apenas pueden moverse. Factor letal de herencia recesiva. Lechones ventrudos (hydrops congenitus universales) Las cras nacidas muertas con engrosamiento del cuello y cerviz y acusada hipertrofia abdominal se llaman lechones ventrudos.