comite editorial nacional

rgano de Divulgacin Cientfico-Clnico de la Facultad de Estomatologa Benemrita Universidad Autnoma de Puebla

DR. FERMN GUERRERO DEL NGEL Periodoncia, U.A.T. C.D.E.P DAVID MARTN ROBLES ROMERO .B. Rehabilitacin Oral y Oncologa, U.A.N. MTRO. SHIME JASKEL SEREBNICKY Prostodoncia parcial fija y removible Universidad Intercontinental MTRO. SALVADOR ARRNIZ PADILLA Endoperiodontologa, FES Iztacala UNAM DR. ADALBERTO ABEL MOSQUEDA TAYLOR Medicina y Patologa Oral, U.A.M, Xoxhimilco DRA. VELIA AYDEE RAMREZ AMADOR Patologa y Medicina Bucal, U.A.M. DR. JAVIER PORTILLA ROBERTSON Patologa Oral, U.N.A.M.

Oral Suplemento, Junio 2012. Nmero 4

ISSN: 1665-143X

directorio
MTRO. ENRIQUE AGERA IBAEZ Rector Benemrita Universidad Autnoma de Puebla MTRO. J. ALFONSO ESPARZA ORTIZ Secretario General Benemrita Universidad Autnoma de Puebla MTRO. JORGE A. ALBICKER RIVERO Director Facultad de Estomatologa MTRO. ENRIQUE E. HUITZIL MUOZ Director y Editor

consejo editorial
MTRA. MA. ESTHER VAILLARD JIMNEZ Educacin Superior MTRA. LUMINOSA SOBERANES DE LA FUENTE Materiales Dentales

comite editorial internacional

DR. ANTONIO BASCONES Catedrtico de MedicinaBucal y Periodoncia, Universidad Cumplutense de Madrid RAYMOND N. SUGIYAMA DDS., MS., INC. Diplomate, American Board of Orthodontics PERRY V. HALUSHKA MD, Ph. D. Dean of College of Graduate Studies College Dental Medicine. South Carolina University STEVEN D. LONDON DDS, Ph. D. Associate Dean for Research and Basic Science th College of Dental Medicine State University of New York at Stony Brook CARLOS F. SALINAS, DMD. Director de Divisin Craneofacia College Dental Medicine. South Carolina University JULIO ACERO MD, .MD, Ph.D. Associate Pr Chairman for training education Hospital universitario Gregorio Maran Servicio de ciruga oral y maxilo facial DRA. ELSA VALDS MRQUEZ Clinical Trials Service Unit & Epidemilogical Studies Unit, CTSU, University of Oxford DRA. LAURA CAMACHO CASTRO Asociate Profesor and Director of the Postdoctoral program in Pediatric Dentristry. Tufts University DR. ADOLFO PREZ BRIGNANI Dolor Orofacial Universidad de la Repblica de Uruguay DR. GABRIEL MARIO FONSECA Odontologa Antropolgica y Forense Universidad Nacional de Crdoba, Argentina DR. PAULO ROGERIO FIGUEIREDO MAIA Maxilofacial Instituto Superior de Ciencias da Sade-Egas Moniz, Portugal EDUARD FERR PADR Implantologa Oral Universidad Internacional de Catalua ANDREU PUIGDOLLERS PREZ, MD, DDS, MS, PhD. Ortodoncia Universidad Internacional de Catalua MIGUEL ROIG CAYN Odontologa restauradora Universidad Internacional de Catalua MARA ESTER ESPER Periodoncia Universidad Nacional de Crdoba, Argentina RICARDO SCAR BACHUR Ciruga Maxilofacial Universidad Nacional de Crdoba, Argentina DR. ANTONIO MARINO E. Ciruga Maxilofacial Universidad de Chile, Santiago de Chile D EN C MAIRA QUEVEDO PIA Radiologa Oral y maxilofacial Universidad de Carabobo, Venezuela

DR. JOS RAMN EGUIBAR Dolor DR. ENRIQUE SOTO E. Ciencias Fisiolgicas MTRO. JOS MARA VIERNA QUIJANO Ortodoncia MTRO. JAVIER VEGA GALINA Ciencias Fisiolgicas DR. J. ANTONIO YAEZ SANTOS Ciencias Microbiolgicas DR. JUAN MANUEL APARICIO RODRGUEZ Gentica MTRO. ALEJANDRO DIB KANAN Estomatologa Integral MTRO. ENRIQUE CERVANTES MUNGUA Endodoncia C.D. FERNANDO DE J. MARTNEZ ARRNIZ Periodoncia C.D. ALEJANDRO IBARRA GUAJARDO Estomatologa Peditrica ESP CLAUDIA GIL ORDUA . Estomatologa Peditrica Hospitalaria C.D. JOS ARMANDO ARENAS MORN Ciruga Bucal y Maxilofacial C.D. JOS MARIO PALMA GUZMN Patologa y Medicina Oral LIC. RICARDO VILLEGAS T. Catalogacin Temtica Asesora en Lengua Extranjera: Vernica Huitzil Mrquez Consejo de Redaccin: C.D. Vernica Mrquez Roa Lic. Patricia de la Via Arnaiz Corresponsal en Repblica Dominicana: Mtra. Susselis Amelia Ramrez Florentino Av. Abraham Lincon, esquina Gustavo Mejia Ricart Torre Profesional Biltomer I. Suete 506 Santo Domingo Tel. 809.473.4094 Publicacin peridica Oral Suplemento. Ao 13. No. 4. Junio 2012 es una publicacin trimestral editada por la Benemrita Universidad Autnoma de Puebla, a travs de la Facultad de Estomatologa con domicilio en Avenida 31 Poniente No. 1304 Colonia Volcanes, Puebla, Pue, Mxico, Telfono 229-5500 Ext. 6400 e-mail: iconomania@gmail.com. Editor responsable Mtro. Enrique E. Huitzil Muoz. Reservas de Derechos al uso exclusivo 04-2001-011012021500-102, ISSN: 1665-143X, otorgados por el Instituto Nacional del Derecho de Autor. Licitud de Ttulo: en trmite, Licitud de Contenido: en trmite, ambos otorgados por la Comisin Calificadora de Publicaciones y Revistas Ilustradas de la Secretara de Gobernacin. Impresa por Stampato Grupo Grfico ubicado en 2 Calle Alfonso G. Alarcn 2538, Puebla, Pue. Mxico, telfono (222) 3798629, ste nmero se termin de imprimir el 5 de Junio de 2012 con un tiraje de 500 ejemplares. Las opiniones expresadas por los autores no necesariamente reflejan la postura del editor de la publicacin.

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revista trimestrall
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Derechos Reservados

BUAP

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contenido

Aberraciones cromosmicas de pacientes peditricos en 4617 estudios cromosmicos en un hospital de tercer nivel en un periodo de 19 aos
Chromosomal aberrations in pediatric patients in 4617 chromosomal studies in a tertiary hospital over a period of 19 years

editorial
Una reflexin sobre la Facultad de Estomatologa Benemrita Universidad Autnoma de Puebla. Las actividades realizadas en nuestra institucin en los ltimos aos, han sido de creciente magnitud y complejidad. En la etapa actual del desarrollo interno, estamos consolidando la Divisin de Estudios de Posgrado, y la produccin cientfica, misma que ha sido utilizada como herramienta de enseanza aprendizaje, encaminada a la resolucin de los principales problemas de la disciplina generadora, y a partir de decisiones tomadas en funcin de sus resultados. Debido a los recursos que son necesarios, considero que no existe en Latinoamrica una facultad de Odontologa que pueda de manera autnoma, enfrentar los requerimientos econmicos que implican la generacin de nuevos conocimientos, y que slo mediante la colaboracin interinstitucional nacional e internacional, ser posible una mejora significativa en este rubro. Este esfuerzo, en nuestra facultad se encuentra desarrollndose de manera productiva en ambos escenarios. En la etapa de pregrado, nos hemos avocado a la consolidacin del rea de Simulacin como una estrategia indispensable para el desarrollo de competencias psicomotrices en nuestros estudiantes. Estamos conscientes tambin que la calidad de los cuidados, como lo implican el diagnstico, el tratamiento, la teraputica, los biomateriales, los procedimientos, y los aparatos, requieren de una evaluacin continua, proceso que es cotidiano en nuestra institucin. Consideramos que la meta a seguir es la creacin de estndares para la educacin profesional de la salud oral. Est exigencia requiere del trabajo y la colaboracin interinstitucional, con la participacin de organismos estatales y federales que permitan el desarrollo de un sistema educativo basado en los mejores modelos vigentes, que permitan la oportunidad de crear nuevos conocimientos que respondan a las necesidades actuales y futuras de la sociedad global. En lo referente a las publicaciones especializadas, nos encontramos con que el 90% de las mismas se publican en ingls, y est realidad dificulta el acceso de la poblacin hispana a dichas publicaciones. En nuestra Facultad, se exige el idioma ingls como segunda lengua obligatoria, posibilitando el desarrollo de habilidades de lectura y de escritura necesarias. Sin embargo, la publicacin de una revista cientfica en espaol cumple una misin por dems relevante para la divulgacin del conocimiento entre aquellos profesionales que son monolinges. Pero conscientes de los estndares internacionales, planeamos en un futuro cercano, la edicin de nuestra publicacin a texto completo en ambos idiomas. Mtro. Jorge A. Albicker Rivero Director de la Facultad de Estomatologa BUAP
La lnea editorial de esta revista pone a disposicin de todos los Cirujanos Dentistas, Estomatlogos, profesionales relacionados con la Salud Oral, un espacio para la difusin cientfica que satisfaga la necesidad permanente de aprendizaje sustentada en la originalidad y calidad de los trabajos recibidos.

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COMPROMETIDOS CON LA SALUD ORAL FA C U LTA D D E E S T O M AT O LO G A B . U . A . P.

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Los autores dan las gracias al Dr. Mario Alberto Gonzlez Palafox Director del Hospital Para El Nino Poblano y al Mtro. Jorge A. Albicker Rivero Director de la Facultad de Estomatologa de la Benemrita Universidad Autnoma de Puebla, por su apoyo incondicional.

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Aparicio, R.J.M., Hurtado, H.M.L., Huitzil, M.E.E., Marroqun, G.I., Rojas, R.G.A., Barrientos, P.M., Gmez,T.H., Rodrguez, P.S., Zamudio, M.R., Cuellar, L.F., Cubillo, L.M.A., Sierra, P.F., Chatelain, M.S.

Aberraciones cromosmicas de pacientes peditricos en 4617 estudios cromosmicos en un hospital de tercer nivel en un periodo de 19 aos
Chromosomal aberrations in pediatric patients in 4617 chromosomal studies in a tertiary hospital over a period of 19 years

Juan Manuel Aparicio Rodrguez1,10 Mara de Lourdes Hurtado Hernndez2 Enrique E. Huitzil Muoz10 Isabel Marroqun Garca2 Araceli Rojas Rivera2 Margarita Barrientos Prez3 Hctor Gmez Tello4 Salvador Rodrguez Peralta5 Rigoberto Zamudio Meneses6 Fernando Cuellar Lpez7 Marco Antonio Cubillo Len8 Ftima Sierra Pineda9 Sergio Chatelain Mercado11
Gentica1, Citogentica2, Endocrinologia3, Alergia4, Neurocirugia5, Cardiologa6, Urologa7, Terapia de rehabilitacin8 Hospital para el Nio Poblano. Gentica9 Hospital de la Mujer S.S.A Puebla. Estomatologa10, Benemrita Universidad Autnoma de Puebla Mxico. Biotechnology11, Universidad Autnoma Metropolitana.

Recibido: Abril, 2011. Aceptado: Diciembre, 2011.

Descriptor: cromosoma, mutacin, aberracin cromosmica, cambios numricos y estructurales, cariotipo y ADN Keyword: chromosome mutation, chromosomal aberration, numerical and structural changes, karyotype and DNA

Aparicio, R.J.M., Hurtado, H.M.L., Huitzil, M.E.E., Marroqun, G.I., Rojas, R.G.A., Barrientos, P.M., Gmez,T.H., Rodrguez, P.S., Zamudio, M.R., Cuellar, L.F., Cubillo, L.M.A., Sierra, P.F., Chatelain, M.S. Aberraciones cromosmicas de pacientes peditricos en 4617 estudios cromosmicos en un hospital de tercer nivel en un periodo de 19 aos. Oral Suplemento Ao 13. Nm. 4. 2012. 3-16

resumen
Mutaciones y aberraciones cromosmicas son consideradas alteraciones en el nmero y estructura; son consideradas secundarias a errores del nacimiento (meiosis) o durante la primera divisin celular del cigoto. Todas estas alteraciones deben de ser observadas durante la metafase del ciclo celular en donde las prdidas son vistas (proceso clastogenico) debido a la deficiencia en la reparacin del ADN o ausencia total, entre otras. 4617 estudios cromosmicos se llevaron a cabo en el Hospital para el Nio Poblano. Durante 19 aos (desde 1992 a 2011) fue un 34.6% (1596 pacientes) mostraron diferentes alteraciones cromosmicas, entre la poblacin en estudio con diferentes alteraciones genticas fueron seleccionados. Estos cambios cromosmicos son clasificados como alteraciones numricas y estructurales respectivamente. Otro grupo de alteraciones genticas se conocen como mutaciones y son heredadas en diferentes generaciones. Una amplia variedad de pacientes peditricos con enfermedades genticas por alteraciones cromosmicas son descritas en este estudio analizando las caractersticas clnicas, mdicas o procedimientos quirrgicos y su evolucin mdica de acuerdo a la enfermedad gentica.

abstract
Mutations or chromosome aberrations are considered alterations in the chromosome number or structure. They are mainly considered due to gametogenesis inborn error (meiosis) or during the zygote first cellular divisions. All these alterations might be observed during metaphase from the cellular cycle, where DNA loses are seen (clastogenic processes) due to DNA repair processes deficiency o total absence, among others. 4617 chromosomal studies were performed at Hospital Para El Nio Poblano (Pediatric Hospital) in Mexico. During 19 years period of time (from 1992 to 2011) were 34.6% (1596 patients) showed different chromosomal alterations. Among the studies population, male and female pediatric patients with different genetic diseases were chosen. These chromosome changes are classified as numeric or structural alterations, respectively. Another group of genetic alterations are known as mutations and can be inherited among generations. A wide variety of pediatric patients with genetic diseases due to chromosome aberrations are described in this study analyzing their clinical characteristics, medical or surgical treatments and their medical evolution according to the genetic disease.

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Aberraciones cromosmicas de pacientes peditricos en 4617 estudios cromosmicos en un hospital de tercer nivel en un periodo de 19 aos.

Introduccin La palabra cromosoma proviene del griego chroma, (color) y soma, (cuerpo) debido a su propiedad de teirse por partculas especificas de tincin. Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y protena dentro de las clulas. Es una pieza simple de ADN con muchos genes, elementos regulatorios y otras secuencias de nucletidos. Los cromosomas tambin contienen ADN unido a protenas, que sirven como paquetes de ADN y controlan su funcin Thanbichler et al, 2005; Sandman et al, 1998; Sandman and Reeve, 2000; Pereira et al, 1997. Los cromosomas son diferentes de acuerdo a una variedad de organismos. La molcula de ADN puede ser circular o lineal y estar compuesta de 100,000 a 10,000,000,000 (Paux et al, 2008) nucletido en una cadena larga. Normalmente las clulas eucariotas (White M, 1973) tienen cromosomas lineales y clulas procariotas (Thanbichler and Shapiro, 2006; Nakabachi et al, 2006; Pradella et al, 2002), tiene pequeos grupos de cromosomas circulares. Tambin, las clulas contienen ms de un tipo de cromo-somas; por ejemplo, la mitocondria en la mayora de eucariotas y cloroplastos en plantas tienen sus cromo-somas pequeos. En eucariotas, los cromosomas nucleares son empaquetados por protenas dentro de una estructura condensada conocida como cromatina. Esto permite que la completa molcula de ADN se encuentre dentro del ncleo. La estructura de los cromosomas y cromatina vara a travs del ciclo celular. Los cromosomas se consideran la unidad esencial en la divisin celular y deben replicarse, dividirse y pasar en forma satisfactoria a las clulas hijas para preservar a su descendencia. Los cromosomas existen como duplicados o no duplicados. Cromosomas no duplicados son cadenas lineares simples, diferente de cromosomas duplicados (copiados durante la fase de sntesis) contienen dos copias unidas por un centromero. La compactacin de los cromosomas duplicados durante la meiosis y mitosis. La recombinacin cromosmica juega un rol vital en la evolucin y diversidad gentica, Hinnebusch and Tilly, 1993. Si estas estructuras inician a travs de procesos conocidos como inestabilidad cromosmica y mutacin, las clulas podran morir o evitar el inicio de apoptosis iniciando un riesgo del inicio del cncer. Los cromosomas humanos se dividen en dos tipos; autosomas y cromosomas sexuales. Algunas caractersticas genticas estn ligadas al cromosoma X y se pasan a travs de este cromosoma. Los autosomas contienen toda la informacin hereditaria. Los gametos se producen por meiosis de una lnea celular Kelman and Kelman, 2004. Durante la meiosis, los cromosomas homlogos de los padres pueden intercambiar material cromosmico entre ellos (crossover), y dar como resultado nuevos cromosomas. Algunas especies de animales y plantas son poliploides: tienen ms de dos grupos de cromosomas homlogos.

Materiales y mtodos Estudios cromosmicos (cariotipo) se realizaron a todos los pacientes en este estudio con bandas GTG. 4617 cariotipos se realizaron en el Hospital para el Nio Poblano, en un perodo de 19 aos (desde 1992 hasta 2011). Sin embargo, slo 1596 pacientes (34.6%) mostraron alteraciones cromosmicas, entre la poblacin de estudio, pacientes masculinos y femeninos peditricos con diferentes enfermedades genticas fueron analizados. Aunque la replicacin y transcripcin del ADN es altamente estandarizado en eucariotas, a menudo son muy variables. Variacin entre la poblacin mexicana debido al polimorfismo gentico, variacin de familias y mosaicos. Las clulas detuvieron su divisin (en metafase) bloqueado con colchicina. Se tien las clulas, fotografan, organizan y evaluan para el diagnstico y anlisis cromosmico.

Discusin Las aberraciones cromosmicas son interrupciones en las estructuras cromosmicas normales de una clula y es considerada una causa importante de las condiciones genticas en los seres humanos, conocidas como enfermedad gentica que puede tener o no un patrn de herencia, tales como el sndrome de Down, considerada como la trisoma cromosmica ms frecuente observada en este estudio con un numero de 1511 pacientes, Tabla 1 y Figura 1. Tabla 1 Diferentes alteraciones cromosmicas en 19 aos en el
Hospital para el Nio Poblano, Mxico

Aberraciones cromosmicas
1. Trisoma 2. Deleciones 3. Inversiones 4. Anillos 5. Duplicaciones 6. Translocaciones 7. Monosomas 8. Chimeras

(%) pacientes
1553 9 1 4 2 11 15 1

Aberraciones cromosmicas Total de Trisomias A-Trisoma 21

1. 1127 2. 260 3. 43 4. 81 T21 T21; 14 T21; 21 Mosaicismo

(34.6%) 1569 (33.6%) 1553 (32.8%) 1511

B-Varias Trisomias Diferentes aberraciones cromosmicas

(0.90%) 42 (0.93%) 43

Total (cariotipos en 19 aos) Total de cariotipos normales Total de aberraciones cromosmicas

(100%) 4617 (65.4%) 3021 (34.6%) 1596

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Aparicio, R.J.M., Hurtado, H.M.L., Huitzil, M.E.E., Marroqun, G.I., Rojas, R.G.A., Barrientos, P.M., Gmez,T.H., Rodrguez, P.S., Zamudio, M.R., Cuellar, L.F., Cubillo, L.M.A., Sierra, P.F., Chatelain, M.S.

PRINCIPALES TRISOMAS 21 H.N.P (1511 PACIENTES) .

relacin con translocaciones cromosmicas; un paciente masculino con varios tumores orales, diagnosticado por estudios de hitopatologa oral como Cementoma Gigantiforme (siendo evaluado cada seis meses por Oncologa para evitar metstasis celular) con una translocacin 46,XY,t1;4 (q11q11). Figura 3 A y B, Aparicio et al., 2002, Aparicio et al, 2006. Este caso es diferente al de una paciente con varios procesos de aborto en sus antecedentes mdicos sin alteraciones crneo-faciales Figura 4, A, B y C, con una translocacin cromosmica t(2;18). Otro paciente diagnosticado como sndrome Opitz G/B.B.B. Figura 5 A y B con hipertelorismo, labio paladar hendido unilateral y asimetra facial y bucal, con una translocacin inesperados entre los brazos largos de los cromosomas 3 y 4, t(3q;4q) 46XX. Aparicio et al, 2011.

Figura 1. De todas las trisomias cromosmicas 1553 (33,6%), puede verse que 1511 (32,7%) eran diferente tipo de trisoma 21. La investigacin sobre el cariotipo humano tom muchos aos para resolver la cuestin ms bsica cuntos cromosomas contiene una clula humana diploide normal? En 1912, Von Winiwarter inform 47 cromosomas en espermatogonias y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinacin del sexo XX/XO. Von Winiwarter H, 1912. Painter en 1922 no estaba seguro si el nmero diploide del hombre es 46 o 48 y posteriormente insisti en que los seres humanos tienen un sistema XX/XY, Painter, 1923, Tjio y Levan 1956; Ford y Hamerton 1956. Teniendo en cuenta las tcnicas de Von Winiwarter H, 1912 y Painter en 1922, y Hsu en 1979 que mostr en chimpancs (el pariente vivo ms cercano a los seres humanos modernos) 48 cromosomas. Algunas anomalas cromosmicas no provocan la enfermedad en los portadores sanos, tales como translocaciones o inversiones cromosmicas, aunque puede llevar a una mayor probabilidad de un nio con un trastorno de cromosoma como se encontr en este estudio (Tabla 1). Entre la poblacin de estudio, pacientes peditricos masculinos y femeninos con diferentes enfermedades genticas se observaron en el Departamento de Gentica y Citogentica. Se analizaron las aberraciones cromosmicas en este estudio del cromosoma 1 al cromosoma 22 y cromosomas sexuales posteriormente. De 4617 cariotipos que se llevaron a cabo desde 1992 a 2011, 34,6% (1596 pacientes) (Tabla 1) mostraron alteraciones cromosmicas. Sin embargo, 33,6% (1553 pacientes) (Tabla 1 y Figura 2) mostraron una trisoma cromosmica. De estos 33,6% de la poblacin trisomica, 32,8% (1511 pacientes) fueron diagnosticados como Sndrome de Down (trisoma 21) (Figura 1) y 0,90% tienen otro tipo de trisomia (Tabla 1). Similares al resto de las aberraciones cromosmicas 0,93% (43 pacientes) (Tabla 1 y Figura 2.) Finalmente, una diversidad de pacientes peditricos con malformaciones fenotpicas se evalu durante 19 aos en el departamento de gentica. En

ALTERACIONES CROMOSMICAS EN 19 AOS H.N.P (1596 PACIENTES) .

Figura 2. Alteraciones cromosmicas en 19 aos, muestra 1596 pacientes (34,6%) con diferentes aberraciones. De estos, 1553 (33,6%) fueron trisoma.

Figura 3. A. Paciente masculino diagnosticado histopatologicamente como Cementoma Gigantiforme. B. Cariotipo muestra una translocacin balanceada 46,XY,t(1;4)(q11q11).

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Aberraciones cromosmicas de pacientes peditricos en 4617 estudios cromosmicos en un hospital de tercer nivel en un periodo de 19 aos.

Tambin se analiz a un paciente masculino con hipertelorismo, sinofris, nariz pequea y hipoplasia de alas nasales con una translocacin del brazo corto del cromosoma 6 al brazo largo del cromosoma 9 t(6;9) Figura 6, A, B y C, que se ha asociado a la predisposicin de cncer. Aparicio et al, 2006. Dos padres portadores sanos fueron observados en este estudio, uno de ellos Figura 7 A y B, una madre portadora sana con translocacin 46XX,ins(10;7) (q21;q23q35) Figura 7 C y D. Sin embargo su hijo con retraso mental revel una translocacin del brazo largo del cromosoma 10 t(10q+), dando lugar a una trisoma parcial 7. Aparicio et al, 2010.

Figura 4 Paciente con varios procesos de aborto, sin A. B dimorfismo crneo-facial. C. El cariotipo muestra una translocacin cromosmica t(2;18).

Figura 5 Paciente femenino diagnosticado como sndrome de OpitzG/B.B.B., con hipertelorismo, labio y paladar hendido unilateral y dimorfismo crneo-facial B. cariotipo muestra una translocacin cromosmica entre los brazos largos de los cromosomas 3 y 4, t(3q;4q) 46XX.

Figura 6 A. Paciente masculino con hipertelorismo, sinofris B. Nariz pequea, hipoplasia de alas nasales. C. Cariotipo revel una translocacin cromosmica del brazo corto del cromosoma 6 del brazo largo del cromosoma 9 t(6;9).

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Aparicio, R.J.M., Hurtado, H.M.L., Huitzil, M.E.E., Marroqun, G.I., Rojas, R.G.A., Barrientos, P.M., Gmez,T.H., Rodrguez, P.S., Zamudio, M.R., Cuellar, L.F., Cubillo, L.M.A., Sierra, P.F., Chatelain, M.S.

Figura 7 A. B. Madre portadora sana de un 46XX,ins(10;7) de translocacin cromosmica (q21;q23q35) C. Sin embargo con retaso mental presento su D. hijo quien revel una translocacin cromosmica equilibrada del brazo largo del cromosoma 10 t(10q+), originando una trisoma parcial 7. Caso similar como el padre portador sano Figura 8 A con una translocacin equilibrada 46XY, ins(10;9) y su hijo Figura 8 B, C y D, presentaron faciales y Plagiocefalia hemiatrofia, nariz amplia y maxilar hipoplasico, con una translocacin cromosmica t910 dando lugar a trisoma parcial 9. Ambas familias fueron comparados con un familiar Figura 9 A, B y C, donde una madre portadora afectada al igual que ambos hijo e hija sin malformaciones fenotpicas. La madre se le diagnostic cncer de mama con mastectoma. El cariotipo de la familia revel en todos los miembros (madre, hijo e hija), tenan una translocacin entre los cromosomas 13 y 15 t(13;15). Este cncer tambin se ha asociado a esta aberracin cromosmica especfica, Aparicio et al, 2006. Varios pacientes fueron diagnosticados con labio y paladar fisurado bilateral, sin dimorfismo crneo-facial. As como el paciente masculino que revel una trisoma parcial del cromosoma 14, (14q24 lleva a qter) debido a una translocacin t(11;14) (p25; q24.1) Figura 10 A y B, ya que el cromosoma 11 est asociado a varios sndromes Grossfeld et al, 2004. A

Figura 8 A. Padre portador sano de una translocacin cromosmica 46XY ins(10;9) B. Y su hijo com Plagiocefalia y hemiatrofia facial. C. Nariz amplia y maxilar hipoplasico. D. Sin embargo con retraso fsico y mental. D. El hijo revel un t(9;10), translocacin cromosmica equilibrada dando una trisoma parcial 9.

Figura 9 A. Una familia conformada por una madre, hijo e hija sin malformaciones fenotipicas. Se le diagnostic cncer de mama a la madre y se realiz mastectoma, secundario a una translocacin cromosmica B. entre cromosomas 13 y 15 t(13;15). Lo mismo que C. la translocacin heredada por su hijo. Figura 8 A

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Aberraciones cromosmicas de pacientes peditricos en 4617 estudios cromosmicos en un hospital de tercer nivel en un periodo de 19 aos.

A
Figura 10. A. paciente masculino con labio y paladar hendido bilateral y dimorfismo crneo-facial B. El cariotipo revel una trisoma parcial del cromosoma 14, (14q24 qter) debido a una t(11;14) de translocacin balanceada (p25; q24.1).

Figura 12. A. paciente masculino con dimorfismo crneo-facial diagnosticado como sndrome de Parry Romber, B. El cariotipo revel una duplicacin del brazo largo del cromosoma 16 (16q +).

Caso similar como el paciente recin nacido con paladar hendido y displasia de pabellones auriculares con una translocacin cromosmica 21;14 debido a una trisoma 14, Figura 11, A, B y C. Varios pacientes con asimetra facial asociados al cromosoma 16 se observaron, por ejemplo, dos casos donde un paciente masculino con dimorfismo crneo-facial diagnosticado como sndrome de Parry Romber y duplicacin del brazo largo del cromosoma 16 (16q +) Figura 12 A y B. Aparicio et al, 2005, similares hallazgos cromosmicos fueron observados en un paciente. Sin embargo, en lugar de malformaciones fenotpicas, obesidad y retraso mental fueron los principales resultados clnicos, el cariotipo revel una duplicacin en la regin heterocromatica del cromosoma 16 46, XX16qh + cromosoma 21 (46, XX, 16qh + 21PSTK +) Figura 13 A, B y C.

C
Figura 13. A. Pacientes femenina con obesidad y retraso mental B.C. Sin malformaciones fenotpicas, cariotipo revel una duplicacin en la regin hetrocomatica del cromosoma 16, 46, XX 16qh + cromosoma 21 (46, XX, 16qh + 21PSTK +).

C
Figura 11. A. Paciente recin nacido con paladar hendido B. Y pabellones auriculares displasicos. C. revel una translocacin cromosmica balanceada 21;14 debido a una trisoma 14.

De un total de 4617 cariotipo (100%) que se llevo a cabo, 33,6% (1553 pacientes) Tabla 1 fueron diagnosticados como trisoma cromosmica, donde 32,8% (1511 pacientes) Figura 1 se diagnosticaron como sndrome de Down (trisoma 21). Esta alteracin es provocada por una copia adicional del cromosoma 21 (trisoma 21). Las caractersticas incluyen tono muscular disminuido, compilacin gruesa, crneo asimtrico, inclinar ojos y leve a moderado desarrollo discapacidad, Aparicio et al, 2009. 1127 pacientes tienen trisoma regular (47XX + 21 o 47XY + 21) en este estudio, causada por un evento de nodisjunction nmero Tabla 1, Figura 14 A, B y C, tambin se observaron translocaciones cromosmicas; 260 pacientes 46XYt (14;21) o 46XXt(14;21q) entre el brazo largo del cromosoma 21 y el cromosoma 14, Figura 15 A, B y C, 43 pacientes 46XYt(21;21) o 46XXt(21;21) y 81 pacientes con

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Aparicio, R.J.M., Hurtado, H.M.L., Huitzil, M.E.E., Marroqun, G.I., Rojas, R.G.A., Barrientos, P.M., Gmez,T.H., Rodrguez, P.S., Zamudio, M.R., Cuellar, L.F., Cubillo, L.M.A., Sierra, P.F., Chatelain, M.S.

mosaicismo. Adems, 0,90% tienen otro tipo de trisomias en diferentes cromosomas Tabla 1 como el caso de trisoma completa del cromosoma 6 en un paciente femenino diagnosticado sin malformaciones fenotpicas ni crneofaciales, Figura 16 A, B y C, tomando en consideracin trisoma 6 es una enfermedad cromosmica extremadamente rara y se ha asociado a la anemia aplsica Geraedts y Haak, 1976. Trisoma parcial del cromosoma 7, 46XY, 7q + fue diagnosticado en un paciente masculino con hipoplasia facial, hipotelorismo, sinofris, maxilar hipoplasico con movimiento restringido y limitado de la apertura bucal Figura 17 A, B y C, si se compara con una paciente con un asimetra facial e hipoplasia, desviacin oblicua de ambos ojos, maxilar hipoplasico, boca pequea con una trisoma parcial del cromosoma 7, 46XX, 7q +. Figura 18 A, B y C.

C
C
Figura 14. A. B. Paciente masculino de 6 aos con sndrome de Down y retraso mental, C. cariotipo revela una trisoma 21 (47, XX, +21) causada por un evento de no disyuncin.

Figura 16. A.B. Paciente diagnosticado sin malformaciones fenotpicas ni crneo-faciales C. Revel completa trisoma del cromosoma 6.

B
Figura 15. A. B. Paciente femenina con sndrome de Down, retraso mental y epilepsia. C. El cariotipo revela una translocacin Robertsoniana en el brazo largo del cromosoma 14 C (46,XX,t(14;21q).

C
Figura 17. A. Paciente masculino con hipoplasia facial, tienen hipotelorismo y sinofris e hipoplasia B. Maxilar con movimiento restringido y limitacin bucal, el cariotipo C. revel una trisoma parcial del cromosoma 7, 46XY, 7q +.

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Aberraciones cromosmicas de pacientes peditricos en 4617 estudios cromosmicos en un hospital de tercer nivel en un periodo de 19 aos.

al, 1997, Avia y Hernndez, 2008, diferentes caractersticas clnicas del paciente masculino diagnosticado como sndrome del maullido de gato, con orejas displasicas. Este sndrome es un tipo de retardo mental, desarrollo mental lento e hipertelorismo. "Cri du chat" significa "maullido de gato" en francs, y la condicin llamada as porque los bebs afectados tienen un llanto agudo como de un gato. El cariotipo del paciente revel prdidas de material gentico en el brazo corto del cromosoma 5, Figura 23 A y B.

C
Figura 18. A. Paciente con una hipoplasia facial y desviacin oblicua de ambos ojos, boca pequea B. hipoplasia facial y maxilar hipoplasico C. Cariotipo revel una trisoma parcial del cromosoma 7, 46XX, 7q +.

Los sndromes de Edwards y Patau raramente se encuentran entre los pacientes peditricos. Ambos sndromes comparten sntomas similares. Figura 19 A, B y C muestran una paciente con trisoma del cromosoma 13 o sndrome de Patau con cara hipoplasica, labio y paladar hendido bilateral y dimorfismo crneo-facial, nariz pequea, flexin de los dedos de ambas manos. La trisoma 13, es la menos comn de las trisomias autosmicas, despus del sndrome de Down (trisoma 21) y el sndrome de Edwards (trisoma 18). La copia extra del cromosoma 13 en el sndrome de Patau provoca graves defectos neurolgicos y cardiovasculares que hacen difcil para los recin nacidos sobrevivir. En relacin con el sndrome de Edwards, un paciente masculino con hirsutismo, microcefalia, sinofris, hipoplasia de mandbula y observ especial flexin de los dedos de ambas manos, qu cariotipo revela una trisoma 18, Figura 20 A, B, C y D y slo un paciente masculino con retraso mental, microcefalia convulsiones epilpticas e hipoplasia fue diagnosticado como trisoma 22, (47 XY + 22) Figura 25 A, B y C. Las deleciones de los cromosomas 4p-, p5- y 9q- tambin fueron diagnosticadas. Figura 22 A y B, muestra un paciente varn diagnosticado como sndrome de Wolf-Hirshhorn, con fenotipo tpico, dimorfismo facial como "casco griego": glabela prominente, hipertelorismo ocular, pliegues epicanticos y nariz ancha con pico marcado y microftalmia con una prdida de material gentico en el brazo corto del cromosoma 4. Un caso probable de mutacin de novo con supresin del gen WHSC1 y otras vinculadas a genes contiguos Aparicio et

C
Figura 19. A. Paciente con sndrome de Patau con cara hipoplasica, labio y paladar hendido bilateral, dimorfismo crneo-facial, agenesia del puente nasal B. Flexin de los dedos de ambas manos C. El cariotipo revel una trisoma del cromosoma13.

D C
Figura 20. A. paciente masculino con hirsutismo, microcefalia, sinofris B. hipoplasia generalizada C. Sobreposicion de los dedos de ambas manos. D. El cariotipo revela una trisoma 18.

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Aparicio, R.J.M., Hurtado, H.M.L., Huitzil, M.E.E., Marroqun, G.I., Rojas, R.G.A., Barrientos, P.M., Gmez,T.H., Rodrguez, P.S., Zamudio, M.R., Cuellar, L.F., Cubillo, L.M.A., Sierra, P.F., Chatelain, M.S.

C
Figura 21. A. Paciente masculino con retraso mental. B. Microcefalia epilpsia e hipoplasia C. cariotipo revela una trisoma 22, 47 XY + 22.

El cariotipo de un paciente masculino revelo una delecion del brazo largo del cromosoma 9 (46, XY, del 9q), Figura 24 A y B. Otras aberraciones cromosmicas tambin se observaron en este estudio como inversiones y anillos; un paciente con inversin 46, XX y delecion, inv(10q) y del (10p) fue diagnosticado en un paciente con sndrome de Poliposis juvenil, donde aparecen varios plipos en el tracto gastrointestinal. Por medio de una colonoscopia se observaron cientos de plipos ssiles y pedunculados, se observaron en el colon completo y se intervinieron dos veces a procedimientos quirrgicos, se resec y estudi como plipos inflamatorios. Figura 25 A, B y C. Aparicio et al, 2009. Diferente de ambas aberraciones en anillo 13 y 18; Figura 26 A, B y C muestran a una paciente con labio y paladar hendido bilateral, dimorfismo crneo-facial e hipertelorismo caracterizado por la deformidad progresiva de la columna vertebral con hemivertebras y malformacin cromosmica en anillo del 13 Aparicio et al, 2000. En relacin con los cromosomas sexuales, se observaron varias malformaciones fenotpicas como difalia en tres pacientes con cariotipo normal; sin embargo otros genitales ambiguos se observaron asociados a translocacin cromosmica, quimera, poliploida XXX y Kllinefelter. Tambin monosoma como sndrome de Turner Figura 27 A y B muestra un paciente varn diagnosticado como sndrome de Opitz G/B.B.B, hipertelorismo y labio y paladar hendido, dimorfismo crneo-facial. Sin embargo el cariotipo revela una duplicacin de los cromosomas sexuales X 46, XXY (sndrome de Klinefelter). Masculino con este sndrome es generalmente estril y tiene una mayor incidencia de retardo y dislexia. Durante la pubertad, sin tratamiento de testosterona, algunos de ellos pueden desarrollar ginecomastia. Este paciente es evaluado peridicamente por Endocrinologa y ciruga peditrica. A

Figura 22. A. paciente masculino diagnosticado como sndrome de Wolf-Hirshhorn, con un fenotipo tipico, dimorfismo facial como "casco griego": glabela prominente, hipertelorismo ocular, pliegues epicnticos, nariz en pico y microftalmia B. Cariotipo revelo una prdida de material gentico en el brazo corto del cromosoma 4, un caso de mutacin de Novo con probable supresin del gen WHSC1 y otros genes contiguos vinculados.

Figura 23. A. Paciente masculino diagnosticado como sndrome del maullido, con pabellones displasicos. Este sndrome es un tipo de retardo mental, desarrollo mental lento e hipertelorismo. B. Cariotipo revela prdida de material gentico en el brazo corto del cromosoma 5.

Figura 24. A.B. Cariotipo de un paciente masculino, revel una delecion del brazo largo del cromosoma 9 (46, XY, del 9q-).

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Aberraciones cromosmicas de pacientes peditricos en 4617 estudios cromosmicos en un hospital de tercer nivel en un periodo de 19 aos.

Figura 25. A. el paciente fue diagnosticado como sndrome de Poliposis juvenil donde aparecen varios plipos en el tracto gastrointestinal. La colonoscopia se realiz y B. cientos de plipos ssiles y pedunculados se observaron en el colon completo y se presentaron dos veces a procedimientos quirrgicos, se resec y estudi como plipos inflamatorios. En relacin a gentica; C. Cariotipo fue interpretado con una frmula cromosmica; 46, XX, inv(10q) y del(10p).

Figura 27. A. Paciente masculino diagnosticado como sndrome de Opitz G/B.B.B., hipertelorismo, labio y paladar hendido con dimorfismo crneo-facial B. El cariotipo revela una duplicacin de cromosom sexual X (sndrome de Klinefelter).

Un paciente de sexo femenino, se diagnostic como sndrome de Turner, con cuello ancho y talla baja. Su cariotipo revel slo un cromosoma X (45XO) sndrome de Turner Figura 28 A y B (X en lugar de XX o XY). En el sndrome de Turner, las caractersticas sexuales femeninas estn presentes pero subdesarrolladas, diferente a esta paciente, una mujer con dimorfismo crneo-facial, ojos pequeos con hipotelorismo, turricefalia e hipoplasia se asoci a trisoma del par de cromosomas sexuales 47, XXX (sndrome de triple X) Figura 29 A, B y C. La paciente con XXX tiende a ser alta y delgada. Tienen una mayor incidencia de dislexia y es ms probable que tenga dificultades de aprendizaje. Se observa un paciente masculino con criptorquidia bilateral y hipospadias, asociado a translocacin entre los cromosomas Y y 7, y Figura 30 46 XY t(7;Y) Aparicio et al, 2010.

C
Figura 26. A. paciente femenino con labio y paladar hendido bilateral, dimorfismo crneo-facial e hipertelorismo B. Se caracteriza por deformidad progresiva de la columna vertebral con hemivertebras. C. Cariotipo revel una malformacin de anillo del cromosoma13.

B
Figura 28. A. Paciente con sndrome de Turner, talla baja y pterigium coli. B. El cariotipo revela un cromosoma X (45XO).

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Aparicio, R.J.M., Hurtado, H.M.L., Huitzil, M.E.E., Marroqun, G.I., Rojas, R.G.A., Barrientos, P.M., Gmez,T.H., Rodrguez, P.S., Zamudio, M.R., Cuellar, L.F., Cubillo, L.M.A., Sierra, P.F., Chatelain, M.S.

C
Figura 29. A. Paciente femenino con dimorfismo crneo-facial, ojos pequeos con hipotelorismo B. Turricefalia e hipoplasia C. El cariotipo revela una trisoma del par de cromosomas sexuales (47, XXX) X.

B
Figura 31. A. Paciente masculino de 4 meses con difalia real. B. El cariotipo normal 46XY.

La Difalia real es considerado un acontecimiento raro. Sin embargo se informan de tres casos en este estudio; paciente de dos meses de edad Figura 30 A y B, paciente masculino de cuatro aos figura 31 A y B. Y otro paciente de diecisis aos de edad Figura 32 A y B. El cariotipo de los tres pacientes fue normal 46XY Aparicio et al, 2010.

Figura 30. A. Paciente masculino con criptorquidia bilateral e hipospadias. B. El cariotipo revela una translocacin cromosmica entre los cromosomas Y y 7, 46 XYt(7;Y).

B
Figura 32. A. Paciente masculino de cuatro aos con difalia real. B. El cariotipo normal 46XY.

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Aberraciones cromosmicas de pacientes peditricos en 4617 estudios cromosmicos en un hospital de tercer nivel en un periodo de 19 aos.

Figura 34. A. Paciente recin nacido con genitales ambiguos. B. El cariotipo revela una quimera cromosmica con dos lneas celulares diferentes 46, XX/46, XY.

B
Figura 33. A. El paciente masculino de 16 aos de edad con difalia real. B. El cariotipo normal 46XY.

Durante 19 aos se observo solo una quimera cromosmica (un evento eran dos clulas diferentes que existen lneas 46, XX/46, XY en el mismo paciente) asociada a genitales ambiguos en un nio recin nacido se observ la Figura 34 A y B. En relacin a este paciente se ha debatido entre un grupo mdico multidisciplinario, si el paciente debe mantener su identidad sexual como un masculino o femenino, ya que la mitad de la informacin de los cromosomas sexuales son XX y la mitad XY. Es importante decidir el futuro comportamiento sexual, funcin fsica y estructura genital externa e interna del paciente. Una decisin que deber ser tomada por el grupo multidisciplinario de mdicos y la familia del paciente Aparicio et al, 2010.
A

Algunas mutaciones son neutrales y tienen poco o ningn efecto. Sin embargo, otras aberraciones cromosmicas, cambian la vida del paciente y juegan un gran papel en la evolucin. Por lo tanto, las asociaciones internacionales y las instituciones como el Instituto de Vega presentan los datos del genoma humano. La anotacin que se muestra en esta versin de Vega es de una informacin obtenida de 2008 a 2011 y las estructuras de los genes, presentadas en la Tabla 2. (Ver en la siguiente pgina). Un nmero anormal de cromosomas o conjuntos de cromosomas, aneuploida, puede ser letal Huret et al, 2000. Algunas de las principales alteraciones cromosmicas en este estudio se observan en la Tabla 1 y Figura 2. La asesora gentica es importante para las familias portadoras Figuras 7 A, B, C, D; 8 A, B, C y D; 9 A, B, C, que llevan este tipo de reorganizaciones cromosmicas. La ganancia o prdida de ADN de los cromosomas puede conducir a una variedad de enfermedades genticas, como se observo en este estudio. Podra ser importante si las aberraciones cromosmicas pueden diagnosticarse temprano, que contribuir para un diagnstico preciso, un tratamiento precoz, una mejor asesora gentica y una mejor calidad de vida para el paciente y la familia.

Figura 34

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Tabla 2.

Cromosoma

Genes

Total de bases

Secuencia de bases

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14

4,220 1,491 1,550 446 609 2,281 2,135 1,106 1,920 1,793 379 1,430 924 1,347

247,199,719 242,751,149 199,446,827 191,263,063 180,837,866 170,896,993 158,821,424 146,274,826 140,442,298 135,374,737 134,452,384 132,289,534 114,127,980 106,360,585

224,999,719 237,712,649 194,704,827 187,297,063 177,702,766 167,273,993 154,952,424 142,612,826 120,312,298 131,624,737 131,130,853 130,303,534 95,559,980 88,290,585

Tabla 2. Secuenciacin (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq/) del ser humano, el genoma ha proporcionado una gran cantidad de informacin acerca de cada uno de los cromosomas. Esta Tabla contiene las estadsticas de los cromosomas, basados en informacin sobre el genoma humano del Instituto Sanger en la base de datos de anotacin de genoma vertebrados (VEGA). Vega.Sanger.ad.uk, 2008-2011

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Aberraciones cromosmicas de pacientes peditricos en 4617 estudios cromosmicos en un hospital de tercer nivel en un periodo de 19 aos.

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