Mutacin cromosmica.

Las mutaciones cromosmicas son alteraciones en el nmero o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametognesis (formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomala estar presente en todas las lneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomala se produce en el cigoto puede dar lugar amosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de clulas normales con otras que presentan mutaciones cromosmicas.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastognicos) de las cadenas de ADNno reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalas cromosmicas. Puesto que estas alteraciones son anomalas genticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las clulas germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestacin se deben a anomalas cromosmicas y un 0,5% de los recin nacidos presentan aneuploidas.Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomala.

Hay 3 tipos de mutaciones cromosmicas:

1. Reordenamientos cromosmicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicacin, delecin, inversin y traslocacin).

2. Aneuploidas: supone un aumento o disminucin en el nmero de cromosomas.

3. Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.

Mutaciones cromosmicas y cncer La mayora de los tumores contienen varios tipos de mutaciones cromosmicas. Algunos tumores se asocian con deleciones, inversiones o translocacionesespecficos. 1. Las deleciones pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo celular; 2. Las inversiones y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que producen protenas cancergenas o mover genes a nuevas ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de diferentes secuencias reguladoras. El papel de las mutaciones en el cncer. Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de tumor y los protooncogenes) alteran el estado de las clulas y pueden causar el crecimiento irregular visto en el cncer. Para casi todos los tipos de cncer que se han estudiado hasta la fecha, parece que la transicin de una clula sana y normal a una clula cancerosa es una progresin por pasos que requiere cambios genticos en varios oncogenes y supresores de tumor diferentes. Esta es la razn por la cual el cncer es mucho ms prevalente en individuos de edades mayores. Para generar una clula cancerosa, una series de mutaciones deben ocurrir en la misma clula. Ya que la probabilidad de que cualquier gen sea mutado es muy baja, es razonable decir que la probabilidad de varias mutaciones en la misma clula es an ms improbable.