CARDIOPATAS CONGENITAS

Definicin La Cardiopata Congnita se define como una anormalidad en la estructura y/o funcin del corazn en el recin nacido, establecida durante la gestacin y resultante de un desarrollo embrionario alterado. Del total de nios que presentan una cardiopata congnita, cerca de la mitad van a ser sintomticos durante el primer ao de vida, y la mayor parte de estos van a requerir un procedimiento quirrgico corrector o paliativo durante ste perodo. El diagnostico se hace El 40-50 % en la primera semana de vida. El 50-60 % en el primer mes de vida. El diagnstico intratero supone un gran impacto en el pronstico de estas malformaciones as como en la prevalencia. Epidemiologa Las Cardiopatas Congnitas son la principal causa de mortalidad en nios con malformaciones congnitas. Prevalencia de la Enfermedad 5 - 8 / 1.000 RN vivos No existe predominio de sexo, salvo en alguna cardiopata especfica como la Transposicin de las Grandes Arterias (TGA) en la que la relacin M:F es de 3:1. Gentica: el descubrimiento del Genoma Humano y los recientes avances en gentica molecular han revelado la existencia de factores especficos genticos y moleculares ligados a enfermedades cardiacas congnitas y a arritmias cardiacas, proporcionando una valiosa oportunidad para mejorar el diagnstico gentico y la terapia gnica futura. Actualmente, existen desrdenes genticos bien conocidos como: Las Cromosomopatas: Trisomas 21 (Sndrome de Down) y 18 (Sndrome de Edwards), Sndrome de Turner, deleccin 22q11 (sndrome de DiGeorge). Se diagnostican por el Cariotipo o tcnicas de inmunofluorescencia. Trastornos de un solo gen, mutaciones o delecciones, transmitidos por herencia autosmica dominante o recesiva o ligada a X (Sndrome de Marfn, Sndrome de Williams, Sndrome de Alagille). Embriologa El corazn humano est morfolgicamente desarrollado a las 6 semanas de vida intrauterina. La mayora de las malformaciones cardiovasculares se originan durante este periodo del desarrollo embriolgico (Fig.1)
Fig.1

ClnicadelasCardiopatasCongnitas Insuficiencia Cardiaca Congestiva (ICC) Cianosis (Hipoxemia) Arritmia Estridor (Trastorno de la permeabilidad de la va area) Soplo Muerte sbita

Cardiopatas

Congnitas

que

se

manifiestan

por

Insuficiencia Cardiaca
Precozmente (< 24-48 h), PNN Sndrome del Corazn Izdo Hipoplsico (SCIH) Drenaje Venoso Pulmonar Total Infradiafragmtico Despus de la 1 Semana de vida Interrupcin A Ao. Coartacin de Aorta. Estenosis Artica. Miocardiopatas del lactante (Fibroelastosis, Coronaria anmala, Glucogenosis) Cardiopatas con cianosis y pltora pulmonar Cardiopatas con pltora. Anomalas graves de la Vlvula Mitral Cor Triatriatum Clnica Las Cardiopatas Congnitas que se manifiestan por ICC, clnicamente van a presentar un cuadro con o o o o o RxdeTrax Cardiomegalia, aumento de la silueta cardiaca (Fig.2). Tiraje, polipnea, sudoracin Galope, + soplo Hepatomegalia Catarros/Bronquitis de repeticin/neumona Falta de medro (escasa ganancia ponderal)

Se mide por el llamado ndice Cardio-Torcico: relacin entre el dimetro de la silueta cardiaca y el dimetro torcico. En el Neonato debe ser mayor del 50 % y en los nios, en general, superior a 40-45 % NN > 50% Nios > 40-45 %
Fig.2 Cardiomegalia + Pltora

Aumento de la vascularizacin pulmonar (Pltora)

A. Cardiopatas que cursan con Pltora

Son todas aquellas anomalas que cursan con cortocircuito izquierdoderecho (I->D), es decir la sangre va del sistema de alta presin (lado izquierdo del corazn) al de baja presin (lado derecho del corazn).

Fig.3 Fisiopatologa de los Cortocircuitos Izda-> Dcha

Fisiopatologa En general, en todas estas cardiopatas, la sangre oxigenada que llega al lado izquierdo del corazn procedente de las venas pulmonares va a distribuirse: - Parte antergradamente: AI->VI->Aorta-> tejidos (circulacin sistmica) - Parte va a pasar al lado derecho del corazn, bien a travs de la Comunicacin Interauricular, bien a travs de la Comunicacin Interventricular o el Canal Auriculo-Ventricular o la Ventana Aorto-Pulmonar o el Ductus Arterioso, y de aqu al tronco y ramas pulmonares para llegar a los pulmones (en

donde, adems, ha llegado la sangre procedente de las venas sistmicas: la Vena Cava Superior y la Vena Cava Inferior). De ah que exista un aumento de la vascularizacin pulmonar o pltora pulmonar.

La magnitud del cortocircuito I->D a nivel ventricular o de las grandes arterias (y por lo tanto la clnica que presente el paciente) depende fundamentalmente del 1. Tamao del defecto circulaciones y de que comunica las dos

B. Cardiopatas que cursan con Cianosis y Pltora

A la clnica de Insuficiencia Cardiaca (distrs, polipnea, hepatomegalia, + ritmo de galope, etc), se aade la presencia de cianosis (coloracin azulada de la piel) con Saturacin de Oxgeno disminuida. Las Cardiopatas ms frecuentes son: . La Transposicin de las Grandes Arterias (TGA), constituye el 5-7 % de todas las Cardiopatas Congnitas. . La Atresia Tricspide sin Estenosis Pulmonar, constituye el 3 % de todas las Cardiopatas Congnitas.

TransposicindelasGrandesArterias(TGA)
Se caracteriza por la presencia de una discordancia entre los ventrculos y las arterias que salen de ellos, de tal manera que del Ventrculo Derecho (VD) va a salir la Aorta y del Ventrculo Izquierdo (VI) la Arteria Pulmonar (Fig.8)

Fisiopatolgicamente, la sangre no oxigenada que llega al corazn (AD y VD) va a salir por la aorta y distribuirse por los tejidos desaturada, mientras que la sangre procedente de las venas pulmonares, y por lo tanto, bien oxigenada va a pasar a la AI, VI y Arteria Pulmonar, llegando nuevamente a los pulmones. Se trata de una circulacin con dos circuitos en paralelo, incompatibles con la vida si no se mezcla la sangre en algn nivel (Fig.9). Inicialmente, al nacimiento, la sangre se mezcla a nivel del Ductus Arterioso que permanece permeable los primeros das de vida. Pero esta estructura tiende a cerrarse espontneamente (salvo que pusiramos una perfusin de Prostaglandinas, sustancia que administrada por perfusin continua intravenosa, mantiene abierto el Ductus) y adems, se produce una mezcla que no es suficiente para mantener saturada la sangre que llega a los tejidos. Se ha visto que el mejor lugar para realizarse la mezcla es a nivel auricular, con la presencia de una Comunicacin Interauricular congnita o adquirida. Es decir, si el neonato nace con un defecto del tabique interauricular > 6 mm, la saturacin de oxgeno ser buena. Si el defecto es menor, el cardilogo est obligado a crearle el orificio mediante un catter baln introducido por la vena femoral o umbilical, es decir, debe realizar una Atrioseptostoma con tcnica de Rashkind (Fig.10)

Fig.10

Rx de Trax: Morfologa ovoide, Pedculo estrecho, hiperaflujo pulmonar (Fig.11)

Fig.11

El Diagnstico se hace por Ecocardiografa bi o tridimensional. Mejor pronstico si es en el periodo Fetal, porque el Neonato no se deteriora al tomarse todas las medidas muy precozmente. Ciruga La ciruga que se realiza es la conocida como Ciruga de Jatene o Switch Arterial. Se lleva a cabo en el Periodo Neonatal, entre la primera y la tercera semana de vida. Consiste en la correccin anatmica de los grandes vasos y la recolocacin de las arterias coronarias Fig.12.

Seccin de la Aorta coronarias

Seccin de la Pulmonar

Recolocacin

Fig.12 Correccin Anatmica o Ciruga de Jatene

Muy Buen Pronstico

Atresia Tricspide sin Estenosis Pulmonar (AT)

Es la 3 cardiopata ciangena ms frecuente. Consiste en la ausencia de comunicacin entre la Aurcula Derecha (AD) y el Ventrculo Derecho (VD) por atresia/no desarrollo de la Vlvula Tricspide. La consecuencia inmediata es que el VD tampoco se desarrollar adecuadamente, es hipoplsico, existiendo un Ventrculo nico, en este caso el izquierdo. Fisiopatologa

La sangre procedente de las venas cavas, no puede pasar al VD y esto hace que sea obligada la existencia de una Comunicacin Interauricular para que pueda pasar a la Aurcula Izquierda (AI). Como consecuencia habr una mezcla de sangre no oxigenada procedente de la AD, con la sangre oxigenada de la AI, apareciendo el signo clnico caracterstico de esta enfermedad: la CIANOSIS. Desde la AI pasar al Ventrculo Izquierdo y, desde aqu, parte se ir por la Aorta a los tejidos y otra parte ir por una comunicacin entre los ventrculo que debe existir, a la Arteria Pulmonar y a los pulmones, apareciendo el otro signo de esta cardiopata que es el aumento de vascularizacin de los pulmones o PLTORA PULMONAR.

ManejodelasCardiopatasconFisiologadeVentrculonico
Se sabe que el corazn es capaz de funcionar sin el ventrculo derecho, es decir, haciendo llegar toda la sangre desaturada (sin oxgeno) directamente a las arterias pulmonares, saltndose el ventrculo derecho que, a priori, es el encargado de bombear la sangre a las arterias pulmonares y a los pulmones. Esto se consigue anastomosando las venas cavas a las arterias pulmonares. Para que esto funcione, es imprescindible que las presiones pulmonares sean bajas (< 15 mmHg). 1. Por lo tanto, ya desde el Periodo Neonatal, debemos regular el flujo pulmonar: poniendo un Banding en la Arteria Pulmonar si hay hiperaflujo, o haciendo una Fstula, si la vascularizacin pulmonar est muy disminuida por obstruccin en el tracto de salida del Ventrculo Derecho. 2. Hacia los seis meses de edad, se hace la derivacin Cavopulmonar bidireccional o Ciruga de Glenn, consistente en anastomosar la Vena Cava Superior (VCS) a la Arteria Pulmonar Derecha (APD), de manera que toda la sangre procedente del territorio superior del organismo (cerebro y miembros superiores) va a llegar directamente a los pulmones, evitando el paso por el corazn el cual, hasta entonces, haba estado manejando las dos circulaciones: la pulmonar y la sistmica y, con ello, una gran sobrecarga de volumen. 3. Hacia los 3-5 aos de edad, se debe anastomosar la Vena Cava Inferior (VCI) a las Arterias Pulmonares. Esto se debe hacer, dada la lejana de estas dos estructuras, interponiendo un conducto no valvulado entre ambas. De ah que se espere a esta edad para conseguir que la cava inferior tenga un determinado calibre, prximo a los 18-20 mm, y as el conducto que se coloca sea suficientemente grande para no tener que intercambiarse demasiado pronto. Esta ciruga consistente en la interposicin de un conducto entre la VCI y las arterias pulmonares, generalmente por fuera del corazn, es lo que se conoce como Ciruga de Fontan Extracardiaco. La circulacin del corazn con ciruga de Fontan es muy caracterstica. Toda la sangre venosa procedente del territorio sistmico va a llegar a las Arterias Pulmonares con un flujo lento (velocidad < 0,5 m/seg) y continuo (en vez del

pulstil y a velocidades > 1 m/seg, como es el flujo cuando es el VD el que la bombea). La respiracin, los movimientos respiratorios, van a influir importantemente en ella: en Inspiracin la presin intratorcica se hace negativa favoreciendo el retorno venoso y con l, la circulacin de la sangre de las venas cavas en las arterias pulmonares. Todo lo que contribuya a aumentar la presin intratorcica (ventilacin mecnica, derrames, etc.) dificultar la fisiologa del Fontan.

Conducto de Fontan

Cardiopatas Congnitas que se manifiestan por Isquemia

Tetraloga de Fallot Atresia Pulmonar con Septo Integro Transposicin de las Grandes Arterias con Septo Interventricular intacto y CIA pequea Atresia o Estenosis Pulmonar grave con Ventrculo nico Atresia o Estenosis Pulmonar grave con Atresia Tricspide Atresia o Estenosis Pulmonar grave con Atresia Mitral Atresia o Estenosis Pulmonar grave con TGA

TetralogadeFallot
Constituye del 8 % de todas las cardiopatas congnitas. Es la ms frecuente de todas las cardiopatas congnitas cianticas. Se trata de una anomala conotruncal que fue descrita en 3 pacientes cianticos, en 1888, por Etienne-Louis Arthur Fallot, destacando en ellos 4 hechos anatmicos: 2 1. Comunicacin Interventricular grande, subartica Cabalgamiento de la aorta sobre el tabique interventricular 3. Obstruccin del tracto de salida derecho con Estenosis Pulmonar valvular, subvalvular o supravalvular 4. Hipertrofia VD

Clnica

. Cianosis, disnea con el ejercicio, taquipnea. . Crisis de cianosis . Acropaquias. Dedos en palillo de tambor

Cianosis

Acropaquias

Rx de Trax

. Crecimiento del VD. + Concavidad de la arteria Pulmonar: Corazn en zueco

. Disminucin de la vascularizacin Pulmonar

Ecocardiografa, Doppler-color, pulsado y continuo

Es la prueba diagnstica por excelencia. Diagnostica tanto anatmica como funcionalmente, incluso las anomalas coronarias cuya asociacin no es rara, as como el Arco Artico derecho que lo hace en un 25 % de los casos.

Fig.1 a- CIV
subvalvular

b - Estenosis Infundibular Pulmonar

c- Gradiente valvular y

En el plano longitudinal eje largo, se visualiza la Comunicacin Interventricular (CIV) perimembranosa o subartica grande junto con el cabalgamiento de la Aorta (figura 1 a) Desde planos subxifoideos y eje corto precordial, podemos visualizar la estenosis infundibular (b) y, mediante el Doppler-continuo, cuantificar el gradiente tanto subvalvular como valvular (c).

Tratamiento
Paliativo: Fstula sistmico-pulmonar de Blalock-Taussig (Goretex) Correccin completa: - Primer ao de vida (entre los 3 12 meses de edad) - Circulacin Extracorprea - Cierre de la Comunicacin Interventricular - Apertura del tracto de salida del VD con reseccin de bandas musculares + apertura de la Vlvula Pulmonar (VP) por valvulotoma o parche transanular

CIV + EP transanular

Parche en la CIV + Parche

Cardiopatas Congnitas que se manifiestan por Estridor

El estridor es un ruido que se produce al respirar debido a una obstruccin o anomala de la va area. Puede ser inspiratorio (ms frecuente) o/y espiratorio Por causa cardiolgica se produce cuando existe lo que conocemos como Anillo Vascular, es decir la presencia de estructuras vasculares anmalas que circundan completamente la va area (trquea o bronquios) y el esfago, produciendo obstruccin extrnseca de la misma, dando lugar a sntomas respiratorios y, a veces, de alimentacin.

Los Anillos vasculares que Presentan clnica en el Periodo Neonatal, son Doble Arco Artico Sling de la arteria Pulmonar Asintomticos Subclavia derecha aberrante con Arco Artico Izdo Subclavia izquierda aberrante con arco artico dcho

DobleArcoArtico
Es el ms frecuente de los anillos vasculares, constituyendo el 40% de los mismos. Se produce por un fallo en la regresin del 4 arco branquial derecho e izquierdo, lo cual conlleva la persistencia de los arcos articos dcho e izdo, respectivamente.

Clnicamente se manifiesta por estridor inspiratorio, problemas con la alimentacin y, a veces, historia de neumona, atelectasias, etc.

El diagnstico se hace por Resonancia Magntica y/o TAC El Tratamiento es quirrgico

Bibliografa 1. Pediatric Cardiology for Practitioners. 5th edition by Park Myung Kun. Copyright & 2008. MOSBY Inc. Elselvier Science. Philadelphia, PA. 2. Moss and Adams' Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents: Including the Fetus and Young Adults, 7th Edition by Allen, Hugh D.; Driscoll, David J.; Shaddy, Robert E.; Feltes, Timothy F. Copyright 2008 Lippincott Williams & Wilkins. 3. Echocardiography in Congenital Heart Disease Made Simple by Ho, Siew Yen; Rigby Michael L.; Anderson Robert H. Copyright & 2005 by Imperial College Press. Reprinted 2006. 4. Critical Heart Disease in Infants and Children, 2nd edition by Nichols David G.; Ungerleider Ross M; Spevak Philip J.; Greeley William J.; Cameron Duke E.; Lappe Dorothy G.; Wetzel Randall C.; Copyright 2008 Elsevier Inc. 5. Congenital Heart Defects. Third Edition by Stark J.; M. de Leval M.; Tsang VT. Copyright & 2006 John Wiley & Sons Ltd. West Sussex PO19 8SQ, England.