Anemias Hemolticas

Mdulo: Hematologia Prof. Jorge Godoy

Introduo
Encurtamento

da sobrevida da hemcia com alta resposta medular

hereditrios ou adquiridos

Distrbios

Membranopatias

Esferocitose hereditria Eliptocitose

Eliptocitose-estomatocitose
Piropoiquilocitose hereditria Acantocitose

Esferocitose Hereditria
Anemia

hereditria mais freqente em indivduos de ascendncia norteeuropia variveis de hemlise e esferocitose

Graus

Etiologia
Anomalia

de uma ou mais protenas de membrana, levando a perda de lipdeos e esferocitose Alteraes moleculares subjacentes so heterogneas: anquirina, banda 3, ou espectrina, protena 4.2, protena 4.1, glicoforina C

Fisiopatologia
Alterao

do citoesqueleto por anomalia do citoesqueleto com perda de vesculas lipdicas Esfercitos pouco deformveis Condicionamento no bao, tornandose mais esfricos e frgeis Destruio pelo SMF

Aspectos Clnicos
Apresentao

clnica muito varivel Pode haver estados de portadores assintomticos Pode haver hemlise compensada, sem anemia Tipicamente apresenta-se com anemia leve desde o nascimento

Aspectos Clnicos
Ictercia Pode

neonatal

haver anemia severa, dependente de transfuses

Complicaes
Crise

aplstica: Infeco por parvovrus Alteraes megaloblsticas Litase biliar em 50% dos casos lceras recorrentes em pernas e dermatite Sobrecarga de ferro em pacientes cronicamente transfundidos

Aspectos Laboratoriais
Grau de anemia varia de acordo com defeito gentico Reticulocitose significativa e constante Esfercitos perdem a concavidade central e parecem hipercrmicos Policromatose, ocasionalmente eritroblastos em SP LDH, hiperbilirrubinemia, reduo da haptoglobina

Diagnstico
Curva

de fragilidade osmtica: Hemcias se rompem em solues salinas hipotnicas

Tratamento
Suplementao

com cido flico Pacientes em crise aplstica ou hemlise grave podem necessitar de transfuses Esplenectomia: Indicada em pacientes com anemia grave, sintomtica

Eliptocitose Hereditria
Grupo

heteregneo caracterizado por hemcias elpticas

Etiologia e Patognese
Anomalia

na ou espectrina, protena 4.1 ou glicoforina C Instabilidade do citoesqueleto Precursores eritrides so arredondados tornando-se elpticos com o envelhecimento na circulao Reorganizao do citoesqueleto

Aspectos clnicos
Maioria

dos pacientes no tm hemlise significativa transitria pode ocorrer por estresse (infeces, gestao).

Hemlise

Alguns

pacientes podem ter anemia hemoltica que exige esplenectomia

Aspectos Laboratoriais
Eliptcitos

podem ser vistos em pessoas normais, sempre < 5% familiar positiva

Histria Curva

de fragilidade osmtica (pode ser normal nas formas leves)

Tratamento
Geralmente

no requer tratamento especfico, formas graves podem se beneficiar da esplenectomia

Eliptocitose Esferoctica Hereditria

Aspectos

tanto de esferocitose quanto de eliptocitose. molecular no est estabelecida

Base

Piropoiquilocitose hereditria
Anemia

hemoltica severa Hemograma mostra grande nmero de microesfercitos e micropoiquilcitos Doena autossmica recessiva Pessoas de origem africana Quadro clnico semelhante aos casos graves de esferocitose

Enzimopatias eritrocitrias

1.

2.

Mecanismos de hemlise: Estresse oxidativo com desnaturao da hb Aberraes metablicas levando a hemlise por mecanismo no estabelecido

Deficincia de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase

Distrbio

ligado ao sexo. Gene se encontra no cromossoma X Drogas e estados infecciosos podem levar a hemlise Ictercia neonatal: Ocorre em neonatos com deficincia de G6PD. Associao com doena de Gilbert

Talassemias
Defeito

gentico quantitativo das cadeias de globina entre as cadeias de globina causa eritropoese ineficaz

Desproporo

Anemia

hipocrmica/microctica

Talassemias
Major

x intermdia x minor Minor e intermdia: Diagnstico diferencial com ferropenia Epidemiologia Diagnstico: Eletroforese de hemoglobina Aconselhamento familiar

Sndromes Falciformes
Tambm

denominada drepanocitose ou sndrome drepanoctica Afoiamento das hemcias em baixas tenses de oxignio Anemia ou doena falciforme: Afoiamento causa manifestaes clnicas

Anemia Falciforme
Hemoglobina

S: Mutao que leva substituio do acido glutmico por valina na posio 6 da cadeia da globina de desoxiemoglobina S tendem a agregar-se

Molculas

Trao Falciforme ou Portador

Pacientes Hb

so assintomticos

A>50% manifestao a hipostenria familiar

nica

Aconselhamento

Anemia Hemoltica Auto-Imune

Auto-anticorpos

contra antgenos eritrocitrios levando a reduo da sobrevida eritrocitria ou secundria

Primria

Anticorpos

quentes (mais comum) X Ac frios X Mista (rara)

AHAI por Anticorpos Quentes

Todos

os grupos etrios. Incidncia aumenta com a idade. Idioptica: Anticorpo contra uma protena de membrana Secundria: Desregulao da imunidade Associada drogas: Metildopa Auto-anticorpos podem estar presentes em indivduos normais

 Eritrcitos

recobertos de acs. so fagocitados no bao total ou parcialmente dando origem a esfercitos predominantemente extravascular

Hemlise

Anemia Hemoltica Crioptica

Anticorpos

se ligam melhor s hemcia em temperaturas inferiores a 31C x Anticorpos de Donath-Landsteiner

Crioaglutininas

AHAI Mediada por Crioaglutininas

Auto-anticorpos

IgM. Temperatura de reao ideal 0-5C Quanto maior a amplitude trmica das aglutininas, maior a chance de hemlise clinicamente significativa Lise direta dos eritrcitos pelo complemento rara