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J. Watson e F. Crick (Nobel per la Medicina con M.

Wilkinson, 1962) 1962)

Il DNA: linformazione che determina lidentit biologica.


4 miliardi di anni per generare i meccanismi con cui tutti gli organismi viventi, dai batteri, alle piante ed alluomo, devono immagazzinare, replicare, trasmettere alla generazione successiva e utilizzare le informazioni necessarie per lo sviluppo, la crescita, la sopravvivenza nei loro ambienti!

Il DNA: la molecola che contiene linformazione biologica


Acido Desossiribo Nucleico
contenuto nel nucleo delle cellule

Struttura a doppia elica, identificata da Watson e Crick nel 1953

Organizzazione strutturale del DNA


Il DNA una doppia elica costituita da due catene polinucleotidiche avvolte a spirale e antiparallele.

Successione di unit costitutive che si chiamano

nucleotidi
5 3

Un nucleotide composto da uno zucchero (il desossiribosio) a cui legato un gruppo fosfato e una delle 4 basi azotate (Adenina Adenina Timina Citosina e Guanina) Guanina

Doppio filamento di nucleotidi con coppie di

basi complementari
La complementariet delle basi la propriet pi importante e la chiave per capire come il DNA si replica, trasmette e immagazzina linformazione genetica

Come si passa dall informazione codificata alla forma cellulare?


Attraverso la sintesi delle proteine (catene di aminoacidi) Il codice funziona a triplette: una data sequenza di tre basi = un dato aminoacido Ogni gene viene letto dallapparato cellulare come una sequenza di triplette che permette di sintetizzare una specifica sequenza di aminoacidi cio una proteina Il trasferimento dellinformazione contenuta nei geni avviene in due passaggi: trascrizione e traduzione

La Trascrizione il processo con cui linformazione viene trasferita dal DNA allRNA. La Traduzione il processo con cui linformazione viene trasferita dallRNA alle proteine RNA

Nucleo

Trascrizione di unelica Traduzione

Citoplasma

Come si duplica il DNA?


La struttura stessa del DNA suggerisce come avviene la sua trasmissione da una generazione allaltra. La complementariet delle basi azotate dirige la sintesi di nuovo DNA indicando la sequenza con cui aggiungere le basi della doppia elica neoformata.

La Replicazione del DNA Semiconservativa

Il complemento di DNA di un organismo: il Genoma


Nelle cellule le molecole di DNA che compongono il genoma sono organizzate nei cromosomi. cromosomi

Dal DNA ai cromosomi


I cromosomi: DNA impacchettato con proteine Uomo: 1 metro di DNA
Cromosoma umano= = 1-10 m = =10.000-200.000 m di DNA

Cromosomi Geni Cariotipo


Ogni cromosoma porta un insieme particolare di geni. Ogni specie possiede un numero fisso di cromosomi distinguibili per forma e grandezza: cariotipo In molti organismi: organismi diploidi, ogni cromosoma ed i geni che lo compongono sono presenti due volte:cromosomi omologhi

Il Cariotipo Umano
22 coppie di cromosomi omologhi e 1 coppia di cromosomi sessuali (XX nelle femmine; XY nei maschi)

Totale: 46 cromosomi per cellula

I Geni presenti sui Cromosomi Omologhi possono avere sequenze leggermente diverse e codificare versioni diverse della stessa proteina. Normalmente una delle due versioni dominante sullaltra e determina la forma visibile (fenotipo fenotipo). La versione non visibile (recessiva pu recessiva) manifestarsi nelle generazioni successive

I Cromosomi sono visibili al microscopio ottico solo al momento della divisione cellulare perch si condensano in modo da facilitare la trasmissione del DNA

Come vengono trasmessi i Cromosomi (e quindi i Geni) da una Cellula allAltra di un Individuo e da una Generazione allAltra?

Due Tipi di Divisione Cellulare:


La Mitosi la divisione che avviene nelle cellule somatiche e nelluovo fecondato.

La Meiosi la divisione che avviene nelle cellule germinali

Mitosi
Cellule figlie

interfase 2n

profase

metafase

anafase

telofase

2n

replicazione

segregazione

2n

La Mitosi mantiene costante la quantit di materiale genetico nelle cellule di un organismo

Meiosi
n
2n

n n
replicazione appaiamento Segregazione (degli OMOLOGHI) segregazione

La Meiosi mantiene costante la quantit di materiale genetico attraverso le generazioni e assicura la formazione di nuove combinazioni di cromosomi

I Cromosomi (quindi i Geni) dei genitori si distribuiscono in modo indipendente nei Gameti. Dallunione di due Gameti si forma uno Zigote con una combinazione nuova dei Geni dei genitori. E questa combinazione che ne determina lIndividualita

Meiosi

Meiosi

Mitosi Mitosi

Riassumen Riassumendo sumendo


Il Materiale Ereditario consiste nel DNA Il DNA una Doppia Elica composta da Due Catene Nucleotidiche Avvolte luna sullaltra e Orientate in Direzioni Opposte Le unit funzionali del DNA sono i Geni Un Gene un segmento di DNA che Codifica una Proteina La sequenza nucleotidica del DNA viene Trascritta su un RNA e poi Tradotta nella sequenza aminoacidica di una proteina Durante la duplicazione del DNA le due catene si separano e funzionano da stampo per la sintesi di due molecole figlie uguali

Riassumendo infine

Tutte le cellule di un individuo hanno lo stesso DNA. Ma non sono tutte uguali! Combinazione di geni on e off = identit cellulare