CROMOSOMA En biologa, se denomina cromosoma (del griego , - chroma, color y , - soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeos

cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las clulas eucariotas y en las arqueobacterias (a diferencia que en las clulas procariotas), el ADN siempre se encontrar en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas protenas denominadas histonas. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.1

Diagrama de un cromosoma eucaritico duplicado y condensado (en metafase mittica). (1) Cromtida, cada una de las partes idnticas de un cromosoma luego de la duplicacin del ADN. (2) Centrmero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromtidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo. Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamao caractersticos. Cada cromosoma tiene una regin condensada, o constreida, llamada centrmero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos segn la posicin del centrmero a lo largo del cromosoma. Otra observacin que se puede realizar es que el nmero de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina nmero diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situacin del centrmero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posicin del centrmero determinada existe otro cromosoma con rasgos idnticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan cromosomas homlogos.

Mapa citogentico o cariograma de una nia antes de nacer, resultado de una amniocentesis. En la figura de la derecha se presentan todos los cromosomas mitticos de un nio, ordenados por parejas de homlogos y por su longitud, lo que se denomina cariotipo. Puede observarse que en ese cariotipo hay 46 cromosomas (o sea, 2n=46) que es el nmero cromosmico de la especie humana. Se puede advertir, tambin, que cada cromosoma tiene una estructura doble, con dos cromtidas hermanas que yacen paralelas entre s y unidas por un nico centrmero. Durante la mitosis las cromtidas hermanas, que son idnticas, se separan una de otra hacia dos nuevas clulas. Las parejas de cromosomas homlogos que se observan en la imagen tienen, adems, una semejanza gentica fundamental: presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en plural). Esto indica que cada miembro del par de homlogos lleva informacin gentica para las mismas caractersticas del organismo. En organismos con reproduccin sexual, uno de los miembros del par de cromosomas homlogos proviene de la madre (a travs del vulo) y el otro del padre (a travs del espermatozoide). Por ello, y como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homlogos. 1 Una excepcin importante en el concepto de parejas de cromosomas homlogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o cromosomas sexuales, no tienen usualmente el mismo tamao, igual situacin del centrmero, la misma proporcin entre los brazos o, incluso, los mismos loci. En la imagen puede observarse, por ejemplo, que el cromosoma Y (que determina el sexo masculino en humanos) es de menor tamao y carece de la mayora de los loci que se encuentran en el cromosoma X. GEN Un gen es una secuencia ordenada de nucletidos en la molcula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica, habitualmente protenas pero tambin ARNm, ARNr y ARNt.

Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin fisiolgica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular. ADN El cido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y tambin DNA, del ingls deoxyribonucleic acid), es un tipo de cido nucleico, una macromolcula que forma parte de todas las clulas. Contiene la informacin gentica usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria. Desde el punto de vista qumico, el ADN es un polmero de nucletidos, es decir, un polinucletido. Un polmero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre s, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagn es un nucletido, y cada nucletido, a su vez, est formado por un azcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adeninaA, timinaT, citosinaC o guaninaG) y un grupo fosfato que acta como enganche de cada vagn con el siguiente. Lo que distingue a un vagn (nucletido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando slo la secuencia de sus bases. La disposicin secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la informacin gentica: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucletidos, en la que las dos hebras estn unidas entre s por unas conexiones denominadas puentes de hidrgeno. Para que la informacin que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucletidos, ms cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las molculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripcin. Una vez procesadas en el ncleo celular, las molculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilizacin posterior. La informacin contenida en el ARN se interpreta usando el cdigo gentico, que especifica la secuencia de los aminocidos de las protenas, segn una correspondencia de un triplete de nucletidos (codn) para cada aminocido. Esto es, la informacin gentica (esencialmente: qu protenas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una clula) se halla codificada en las secuencias de nucletidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar. Tal traduccin se realiza usando el cdigo gentico a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucletido-secuencia de aminocidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminocidos (las protenas) en el citoplasma de la clula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN

indicada antes (ATGCTAGATCGC...), la ARN polimerasa utilizara como molde la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sera TAC-GATCTA-GCG-...) para transcribir una molcula de ARNm que se leera AUG-CUAGAU-CGC-... ; el ARNm resultante, utilizando el cdigo gentico, se traducira como la secuencia de aminocidos metionina-leucina-cido asprtico-arginina... Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, fsica y funcional de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cundo y dnde deben expresarse. La informacin contenida en los genes (gentica) se emplea para generar ARN y protenas, que son los componentes bsicos de las clulas, los "ladrillos" que se utilizan para la construccin de los orgnulos u organelos celulares, entre otras funciones. Dentro de las clulas, el ADN est organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la clula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del ncleo celular y una mnima parte en elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los centros organizadores de microtbulos o centrolos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la clula, y, por ltimo, los virus ADN lo hacen en el interior de la cpsida de naturaleza proteica. Existen multitud de protenas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripcin, que se unen al ADN dotndolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresin. Los factores de transcripcin reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripcin de los genes. El material gentico completo de una dotacin cromosmica se denomina genoma y, con pequeas variaciones, es caracterstico de cada especie.