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Definies:
Genoma: Conjunto completo de genes de um organismo Transcriptoma: Conjunto completo de genes expressos sob certas condies Proteoma: Conjunto completo de protenas
Nmero de ORFs
Somente 1 a 1,5% do genoma humano consiste em regies codificadoras O genoma humano tem entre 25.000- 30.000 genes Os exons compreendem aproximadamente 5% do gene H splicing alternativo em pelo menos 60% dos genes humanos
Alu
1 -1,5% Exons 24% Introns e seqncias regulatrias 5 - 6% Grandes regies duplicadas (10-300kb) 3% Pequenas repeties 15% DNA intergnico no codificador de cpia nica
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Densidade Gnica Alguns genes esto arranjados em grupos como famlias gnicas e podem estar em alta densidade no cromossomo Outros genes so muito grandes e podem ocupar um grande segmento
1) Famlia Multignicas (genes funcionais) a. DNA que codifica RNA b. DNA que codifica protenas 2) Famlia de DNA repetitivo (DNA no codificante) a. Repeties em tandem b. Repeties interespaadas
Famlias Multignicas
Surgem por substituies, inseres, delees ou duplicaes. Dispersos ou agrupados clusters
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Famlia de genes
Genes descendentes de um gene ancestral formados por duplicao e posterior divergncia. Podem estar agrupados clusters Possuem funes relacionadas ou idnticas ex. genes da famlia da hemoglobina ( hemogoblina fetal e adulto) genes de actina (no musculares, msculo liso e esqueltico) Pseudogenes, relquias evolutivas, genes no funcionais Sofreram mutaes que comprometeram sua funcionalidade, previnem o processamento ou perderam seqncias regulatrias. ex. genes da globina
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Repeties in tandem. DNA satlite (STD=short tandem repeats) Descoberto por sua densidade em gradiente de cloreto de csio Tamanho mdio variado Seqenciais alta ou moderadamente repetitivas Formam parte da heterocromatina, presente em centrmeros Diferentes famlias
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Repeties in tandem.
DNA minissatlite ou VNTR variable number tandem repeats Tamanho mdio de ~14 - 500pb Localizam-se em diversas regies ex. telmeros a telomerase adiciona repet. TTAGGG Usados como marcadores em testes de paternidade DNA fingerprinting DNA microsatlite 2-13pb Totalmente dispersos
DNA SATLITE*
Tipo
Polimorfismos VNTR
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90-500 pb repeties Alu (300 pb). Constituem cerca de 10% de todo o DNA humano. 1.000.000 de seq no genoma humano at 7000 pb 50.000 no genoma humano
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DNAs de fita dupla extra-cromossomal presentes em mitocndrias e cloroplastos Genoma Extra-nuclear Origem endossimbitica: similares a procariotes ( circulares pequenos, estrutura similar a operons, codificam protenas similares aos procariotes como as ribossomais, alguns com introns, altamente compactado) DNA mitocndrial varia mais de 10 vezes no tamanho
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