Repere EXAMEN GU 2010

Partea practic la examenul de Genetic uman

1.
-

Definii noiunile i gsii cte un exemplu pentru fiecare noiune:

amprentare genic aneuploidie anomalie cromozomial echilibrat anomalie cromozomial neechilibrat anomalie de reproducere anticipaie BHNN boal genetic cancerogenez caracter monfactorial caracter monogenic caracter multifactorial caracter poligenic cariotip cariotipare clon aneuploid coeficient ereditar corpuscul Barr corpuscul F cromatid cromatin cromozom dactiloscopie genomic dezechilibru genic epistazie ereditate expresivitate factor cancerigen factor mutagen factor teratogen fenocopie fenotip FISH gamet aneuploid gen gen alel gen amorf gen autosomal gen feminizant gen hipomorf gen masculinizant gen nealel gen normomorf gen somatic gen stabil gen structural gen supresoare de tumori gen unic gen X-lincat gen HOX genocopie genofond genom genotip gonosom grup de nlnuire haplotip heterogenitate alelic heterogenitate de locus=nealelic heterogenitate genetic heterozigot homozigot imunoglobulin lionizare malformaie monosomie mozaic cromozomial mutaie cromozomial mutaie dinamic mutaie generativ mutaie genic mutaie genomic mutaie indus mutaie letal mutaie punctiform mutaie semiletal mutaie somatic mutaie spontan norm de reacie oncogen PCR penetran plasmotip pleiotropie polimorfism ADN polimorfism clinic polimorfism cromozpmial polimorfism fenotipic proteinom rspuns imun celular rspuns imun umoral secveniere ADN sindrom cromozomial sonde moleculare TcR test Barr test F trisomie variabilitate zigot

2. a. b. c. d. e. f.

Caracterizai etapele i componentele necesare tehnicilor indicate mai jos. Gsii indicaiile i limitele metodelor de diagnostic genetic: Testul Barr; PCR; Secveniere dideoxi; Southern-blot; Cariotipare prin bandare G sau Q sau R; FISH.

3. Citii ateni conspectul de la prelegeri: a. Genetica dezvoltrii reglarea dezvoltrii la om; procese molecular-genetice implicate n dezvoltare; anomaliile congenitale: tipuri, cauze, mecanisme de producere. b. Genetica sexului determinismul sexual i diferenierea sexual; etapele sexualizrii la om; controlul sexualizrii; anomalii de sexualizare. c. Genetica rspunsului imun tipuri de rspuns imun, celulele imunitii,

Repere EXAMEN GU 2010

d.

e.

4. a. b. c. d. e. 5. a. b.

genele imunitii, mecanismele genetice ale diversitii Ac i TcR. Genetica cancerului dovezile originii genetice ale bolii canceroase; etapele evoluiei unei tumori; factorii implicai n tumorogenez; caracteristica oncogenelor. Profilaxia bolilor genetice sfatul genetic, diagnosticul prenatal, terapia genic. Sindroamele cromozomiale (Sdr. Down; Sdr. Turner; Sdr. Klinefelter; Sdr. Patau; Sdr. Edwards; Sdr. cri-du-chat): Cauza sindromului; Cariotipuri asociate sindromului dat; Mecanismul de producere a anomaliei cromozomiale ce a cauzat sindromul dat; Diagnosticul genetic; Profilaxia. Boli monogenice (Fenilcetonuria, s. Marfan, Hemofilia A, etc....; ncercai s evaluai datele din tabelul 9 de la LP Variabilitatea mutaional din caietul de GU): Cauz Manifestare: i. la nivel molecular ii. la nivel celular, tisular iii. la nivel organismic Caracteristica mutaiilor responsabile de patologia monogenic dat; Identificarea i explicarea fenomenelor genetice ce se ntlnesc: i. Expresivitatea ii. Penetrana iii. Pleiotropia iv. Heterogenitatea genetic v. Anticipaia Transmiterea genealogic i. Tip de transmitere ii. Genotipul persoanelor afectate Diagnosticul genetic (metode, etape, componente necesare) Profilaxia

c. d.

e.

f. g.

6. Analiza unui arbore genealogic (exemple de probleme gsii n culegerea de teste la pag. 283-288): a. Stabilirea tipului de transmitere b. Determinarea genotipurilor persoanelor afectate i sntoase c. Calcularea riscului de recuren d. Exemple de boli la fiecare tip de transmitere 7. Caractere normale monogenice i analiza filiaiei, relaia genotip-fenotip (ABO; Rh, MN, Se/se; G/g; Hp; Xg) (exemple de probleme cap.18 din culegerea de teste). De gsit argumente i metode pentru demonstrarea naturii genetice a unei patologii (sdr. Down, sdr.Marfan, fenilcetonuriei, hemofiliei, etc....). De calculat ponderea factorilor genetici n producerea unei patologii, utiliznd metoda gemenilor.

8.

9.

10. De tiut a calcula frecvena unei gene patologice sau a purttorilor de mutaii patologice n populaie, utiliznd metoda populaional - statistic.

Repere EXAMEN GU 2010

11. Mutaiile, nomenclatura mutaiilor i consecinele lor.

Mutaia (exemple) 46,XX,5pC2710T 46,XY,rob21/21 45,X/46,XX 69,XXY 46,X,r(X) 1544-1547delAGGT 46,XY,dup(16)(p11.2:p14.1) 1125insG 47,XX,+13 48,XXXY 46,X,i(Xq) 46,XX,t 9/22 45,XY,rob13/15 4251delA 46,XX/47,XX,+18 46,XY,i(21p) (CAG)60 45,XX,rob(13/22) Descrierea modificrilor materialului genetic Tip de mutaie (genic sau cromozomial sau genomic) Consecine fenotipice Metode de depistare a mutaiei date

12. n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii: - genotipul tuturor membrilor familiei date

tipul mutaiei

n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii: - genotipul tuturor membrilor familiei date -

tipul mutaiei

n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii: - genotipul tuturor membrilor familiei date -

tipul mutaiei

Repere EXAMEN GU 2010

13. Nivelele expresiei la diferite gene structurale: Nivelele expresiei Gena primar ADN-polimerazei ARN-polimerazei Catalazei mutante Spectrinei Rh Melaninei FBN1 PAH Insulinei ABL Ig Alcooldehidrogenazei F8 F9 globinei globinei CFTR LDLR DMD HD PKD1 HLA ABO SRY secundar teriar

Repere EXAMEN GU 2010

14. Completai tabelul identificnd originea anomaliei cromozomiale (eroare de meioz sau mitoz)

Cariotip 45,X

Anomalia crs

Originea aneuploidiei

Momentul producerii

Fenotip

48,XXXY

47,XXY

47,XYY

45,X/46,XX

45,X/46,XY

46,X,i(Xq)

46,X,i(Yq)

47,XX,+21

47,XY,+21

46,XX/47,XX,+18

46,XY/47,XY,+8

47,XX,+13

47,XY,+21

46,XX/47,XX,+21

46,XY/47,XY,+21

Repere EXAMEN GU 2010

10. Analizai cariotipurile (la testul Barr i testul F indicai Nr de corpusculi i dimensiunile corpusculilor): Cariotip 45,X 47,XYY 48,XXYY 46,XY,16qh+ 46,XX,1qh46, XY, del(21p) 46,XY,inv (3)(q12.1q34.3) 69,XXY 45,XY,-7 48,XXXX 46,XY,dup(5p) 46,XY, 14q+ 46,XY, 14q46,XY, 14p46,XX,9 ph+ 46,XY,i(21p) 46,XY,i(21q) 46,XY,i(8p) 46,XY,i(8q) 46,XY,del (14)(q32.2q34.1) 46,X,r(X) 46,X,i(Xp) 46,X,i(Yp) 46,X,i(Yq) 47,X,iX(p),Y 47,XX,i(Yq) 46,XX/47,XX,+21 45,X / 46,XX 46,XY / 47,XXY 6 Descifrai formula cariotipului Anomalia Fenotip Test Barr Test F