Leyes de Mendel

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado porGregor Mendel publicado en el ao 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900. La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolucin de la biologa slo comparable con las Leyes de Newtonen el desarrollo de la Fsica. Tal valoracin se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisin una nueva teora de la herencia, expresada en lo que luego se llamara "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teora de la herencia por mezcla de sangre. Esta teora aport a los estudios biolgicos las nociones bsicas de la gentica moderna.1 No obstante, no fue slo su trabajo terico lo que brind a Mendel su envergadura cientfica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemolgicos y metodolgicos de su investigacin. El reconocimiento de la importancia de una experimentacin rigurosa y sistemtica, y la expresin de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadstica ponan de manifiesto una postura epistemolgica totalmente novedosa para la biologa de la poca.2 Por esta razn, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmtico del cientfico que, a partir de la meticulosa observacin libre de prejuicios, logra inferirinductivamente sus leyes, que en el futuro constituiran los fundamentos de la gentica. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseanza de la biologa: en los textos, la teora mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a travs de la experimentacin.3

Contenido
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1 Historia 2 Experimentos 3 Las leyes de Mendel

o o o

3.1 1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad 3.2 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin 3.3 3 Ley de Mendel: Ley de la recombinacin independiente de los factores

4 Patrones de herencia mendeliana 5 Fenmenos que alteran las segregaciones mendelianas

5.1 Herencia ligada al sexo

5.1.1 Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo 5.1.2 Estructura gnica del cromosoma Y 5.1.3 Sistema de compensacin de dosis gnica del cromosoma X

5.1.3.1 Lionizacin

o o o o o o

5.2 Penetrancia de un gen o de una mutacin especfica 5.3 Expresividad de un gen o mutacin especfica 5.4 Efecto pleiotrpico de un gen o mutacin especfica 5.5 Heterogeneidad gentica 5.6 Nuevas mutaciones con expresin dominante 5.7 Efecto de letalidad en un genotipo especfico 6.1 El rbol genealgico 6.2 Herencias dominantes 6.3 Herencias recesivas

6 Herencia en mamferos
o o o

7 Conclusiones y comentarios 8 Vase tambin 9 Referencias 10 Bibliografa 11 Enlaces externos

[editar]Historia
Artculo principal: Historia de la gentica.
La teora de la herencia por mezcla supona que los caracteres se transmiten de padres a hijos mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden separar, de modo que los descendientes tendrn unos caracteres que sern la mezcla de los caracteres de los padres. Esta teora, denominada pangnesis, se basaba en hechos tales como que el cruce de plantas de flores rojas con plantas de flores blancas producen plantas de flores rosas. La pangnesis fue defendida por Anaxgoras, Demcrito y los tratados hipocrticos y, con algunas modificaciones, por el propio Charles Darwin. Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los aos 1856 y 1863,Gregor Mendel cultiv y prob cerca de 28.000 plantas de la especiePisum sativum (guisante).

Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que despus seran conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artculo titulado Experimentos sobre hibridacin de plantas (cuya versin original en alemn se denomina Versuche ber Plflanzenhybriden) que fue ledo a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.4

Gregor Johann Mendel descubridor de las leyes bsicas de la herencia biolgica.

Mendel envi su trabajo al botnico suizo Karl von Ngeli (una de las mximas autoridades de la poca en el campo de la biologa). Fue l quien le sugiri que realizara su serie de experimentos en varias especies del gnero Hieracium. Mendel no pudo replicar sus resultados, ya que posteriormente a su muerte, en 1903, se descubri que en Hieracium se produca un tipo especial de partenognesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas esperadas. De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente lleg a pensar que sus leyes slo podan ser aplicadas a ciertos tipos de especies y, debido a esto, se apart de la ciencia y se dedic a la administracin del monasterio del cul era monje. Muri en 1884, completamente ignorado por el mundo cientfico. En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres cientficos europeos, el holands Hugo de Vries, el alemn Carl Correns, y el austraco Erich von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones que l. De Vries fue el primero que public sobre las leyes, y Correns, tras haber ledo su artculo y haber buscado en la bibliografa publicada, en la que encontr el olvidado artculo de Mendel, declar que ste se haba adelantado y que el trabajo de De Vries no era original. En realidad, la idea de que los factores eran partculas fsicas no se impondra hasta principios del siglo XX. Parece ms probable que Mendel interpret los factores de herencia en trminos de la filosofa neoaristotlica, interpretando las caractersticas recesivas como potencialidades y las dominantes como actualizaciones5

En Europa fue William Bateson, quien impuls en 1900 el conocimiento de las leyes de Mendel. Al dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento del trabajo de Mendel, a travs del relato de Hugo de Vries; as encontr el refrendo de lo que haba estado experimentando. l fue, pues, quien dio las primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones de Mendel. En 1902, public Los principios mendelianos de la herencia: una defensa acompaada de la traduccin de los trabajos originales de Mendel sobre hibridacin. Adems, fue el primero en acuar trminos como "gentica", "gen" y "alelo" para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia biolgica. En 1902, Theodore Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, llegaron a una misma conclusin y propusieron una base biolgica para los principios mendelianos, denominada Teora cromosmica de la herencia. Esta teora sostiene que los genes se encuentran en los cromosomas y al lugar cromosmico ocupado por un gen se le denomin locus (se habla de loci si se hace referencia al lugar del cromosoma ocupado por varios genes). Ambos se percataron de que la segregacin de los factores mendelianos (alelos) se corresponda con la segregacin de los cromosomas durante la divisin meitica (por tanto, exista un paralelismo entre cromosomas y genes). Algunos trabajos posteriores de bilogos y estadsticos tales como R.A. Fisher (1911) mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenan globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Los principios de la segregacin equitativa (2 ley de Mendel) y la transmisin independiente de la herencia (3 ley de Mendel) derivan de la observacin de la progenie de cruzamientos genticos, no obstante, Mendel no conoca los procesos biolgicos que producan esos fenmenos. As, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosmico durante la meiosis: la primera ley responde a la migracin aleatoria de los cromosomas homlogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los cromosomas homlogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda ley, al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homlogos durante la metafase I de la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de cromosomas homlogos segregan independientemente).

[editar]Experimentos

Los siete caracteres que observ G. Mendel en sus experiencias genticas con los guisantes.
Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuacin se describen las principales ventajas de la eleccin de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generacin corto, elevado ndice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamao, etc.). Adems, rene caractersticas tpicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes. Pisum sativum es una planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit emasculndola (eliminando las anteras). As pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. Tambin embols las flores para proteger a los hbridos de polen no controlado durante la floracin. Llev a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas medianteautofecundacin para obtener lneas puras para cada carcter. Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz dos variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como resultado obtena la primera generacin filial (F1), en la cul observ la uniformidad fenotpica de los hbridos. Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F1 dio lugar a la segunda generacin filial (F2), y as sucesivamente. Tambin realizcruzamientos recprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:

P1 x P2 P2 x P1 (siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de sta). Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los hbridos de la primera generacin filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:

F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos recprocos)

F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos recprocos) Los experimentos demostraron que:

La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).

Siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

[editar]Las

leyes de Mendel

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2 Ley).

[editar]1

Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento.

[editar]2

Ley de Mendel: Ley de la segregacin

Conocida tambin, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregacin equitativa o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin de gametosmediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos. En palabras del propio Mendel:6

"Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero. " Gregor Mendel

[editar]3

Ley de Mendel: Ley de la recombinacin independiente de los factores

En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. En palabras del propio Mendel:6

Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales. Gregor Mendel

[editar]Patrones

de herencia mendeliana

Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin fenotpica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X

(XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir una mutacin simple:

Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante). Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva). Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X). Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).

[editar]Fenmenos

que alteran las segregaciones

mendelianas
[editar]Herencia

ligada al sexo

Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayora en relacin con la masculinidad. El cromosoma X es comn para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y.

[editar]Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo

En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congnito septum vaginal transverso, de herencia autosmica recesiva, o la deficiencia de 5 reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que acta en la diferenciacin de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el nio nace. Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico dominante, sin embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrn su cabello ms escaso despus de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima est ausente, la sntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formacin de testosterona y esta hormona est comprometida en la embriognesis de los genitales externos del varn, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitir sospechar un diagnostico clnico ms rpidamente en una nia, basado en el examen de los genitales del recin nacido, que en un nio.

[editar]Estructura gnica del cromosoma Y

Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los trminos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el carcter dominante o recesivo, si estn situados en el cromosoma X, los varones siempre lo expresarn y al individuo que lo porta se le denomina hemicigoto. De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrn la dotacin cromosmica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino (XX), o una Y, con lo que se originara un individuo masculino (XY). Debido a esto se dice que las mujeres son homogamticas (todos sus gametos tienen igual constitucin) y que los hombres son heterogamticos (tienen gametos 23,X y 23,Y).

[editar]Sistema de compensacin de dosis gnica del

cromosoma X
En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubri la existencia de un gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis nica (como ocurre en machos) produce la activacin de la expresin de los genes del cromosoma X. En mamferos no se ha encontrado un gen con funcin equivalente.

[editar]Lionizacin
La lionizacin o inactivacion del cromosoma X se produce porque, a diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulacin. Podra pensarse, por tanto, que si las hembras tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes estn en ese cromosoma con relacin a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre as. Se ha observado en mamferos que en las clulas somticas del sexo femenino (46,XX), solo uno de los dos cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo y aparece en clulas en interfase como un cuerpo denso fuertemente coloreado, que se inactiva y se adosa a lamembrana nuclear en la periferia del ncleo, y que recibe el nombre de cuerpo de Barr. La inactivacin del cromosoma X tiene lugar en el estado de mrula, alrededor del tercer da despus de la fertilizacin y se completa, en la masa de clulas internas que darn origen alembrin, al final de la primera semana de desarrollo embrionario. La seleccin del cromosoma X que se inactivar, es un fenmeno generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir la fecundacin cada cromosoma X tiene origen materno y paterno, en unas clulas se inactivar el X materno (Xm) y en otras el X paterno (Xp). Una vez que se inactiva uno de los dos cromosomas X las clulas descendientes mantendrn el mismo cromosoma X inactivo originndose un clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir, al inicio de la inactivacin, sta es al azar, primero se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre; pero una vez ocurrida se mantiene el mismo cromosoma X que se inactiv en la primera clula del clon y las clulas que deriven

de sta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrn en adelante inactivado el mismo cromosoma X. La inactivacin (desactivacin) del cromosoma X est determinada por el gen XIST. Este gen esta involucrado en la transcripcin especfica de inactivacin que funciona por un mecanismo de metilacin preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteracin de estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivacin debe ocurrir de forma aleatoria, pero si existiera alguna alteracin con gran compromiso en la funcin de uno de los dos cromosomas X habra una activacin no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra localizado en Xq13.3. La inactivacin del X determina consecuencias genticas y clnicas:

Compensacin de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el hemicigtico para genes localizados en el cromososa X, determinando concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al X.

Variaciones en la expresin de mutaciones en hembras heterocigticas: por ejemplo, presencia de sntomas ms o menos severos en hembras portadoras para hemofilias A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias retinianas recesivas ligadas al X.

Los rganos femeninos se comportan como mosaicos. Este fenmeno se puede manifestar en zonas en las que se manifieste un alelo (procedente del X de la madre) y otras zonas en las que se manifiesta el otro alelo. Se observa en fenmenos como el color del pelaje de algunas hembras de felinos, de forma que los felinos de tres colores son hembras, y los de dos colores son machos; 7 en el albinismo ocular recesivo ligado al X; o en el test inmunohistoqumico para la deteccin de la distrofina en hembras heterocigticas para la distrofia muscular Duchenne.

[editar]Penetrancia

de un gen o de una mutacin

especfica
Penetrancia es el trmino que se emplea para referirse a la expresin en trminos de todo o nada dentro de una poblacin de individuos. Si la mutacin se expresa en menos del 100% de los individuos portadores o heterocigticos se dice que la mutacin tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente sano para el carcter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutacin a su descendencia y stos expresar el defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto de la relacin de la mutacin en cuestin y otros genes del genoma, con los cuales se encuentra interactuando en unas de las celulas.

[editar]Expresividad

de un gen o mutacin especfica

Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En trminos clnicos, es sinnimo de gravedad. La expresin de un gen tambin depende de la relacin de ste con

el resto del genoma, pero tambin de la relacin genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotpicas se utiliza el trmino expresividad variable del gen o de la mutacin.

[editar]Efecto

pleiotrpico de un gen o mutacin

especfica
Con en trmino pleiotropa o efecto pleiotrpico de un gen se hace referencia a todas las manifestaciones fenotpicas en diferentes rganos o sistemas que son explicables por una simple mutacin. Un ejemplo clsico para explicar este trmino lo constituye el sndrome Marfan, cuya mutacin afecta al gen FBN1 que codifica a la protena fibrilina, esta protena se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esquelticas, oculares y cardiovasculares que caracterizan al sndrome.

[editar]Heterogeneidad

gentica

Este trmino se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresin similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad allica). Esta categora complica extraordinariamente el estudio etiolgico de variantes del desarrollo de origen gentico y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad gentica del desarrollo.

[editar]Nuevas

mutaciones con expresin dominante

Cuando tiene lugar una mutacin de novo que se expresa como dominante, o sea, en un genotipo heterocigtico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutacin pueden tener un descendiente afectado. La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenmenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones mnimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutacin de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo especfico de herencia.

[editar]Efecto

de letalidad en un genotipo especfico

Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo especfico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutacin que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo hemicigtico, como ocurre en la incontinencia pigmenti, enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X.

[editar]Herencia [editar]El

en mamferos

rbol genealgico

Pedigree autosmico dominante.

Como en cualquier otra especialidad mdica, en gentica adquiere enorme importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado rbol genealgico o pedigree en el que mediante smbolos internacionalmente reconocidos se describe la composicin de una familia, los individuos sanos y enfermos, as como el nmero de abortos, fallecidos, etc.

[editar]Herencias

dominantes

Cuando el gen productor de una determinada caracterstica (o enfermedad) se expresa an estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un rbol genealgico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen est ubicado en un autosoma o en el cromosoma X. En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos:

Varios individuos afectados. Los afectados son hijos de afectados. Se afectan por igual hombres y mujeres. Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afeccin. Los individuos sanos tienen hijos sanos. Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afeccin est ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).

El patrn ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afeccin independientemente de su sexo. En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si est ubicado en el cromosoma X, el rbol genealgico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosmica dominante:

Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afeccin, no podemos identificar varones que hayan heredado la afeccin de su padre, o sea, no hay trasmisin varn-varn, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.

Igualmente llama la atencin que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones slo lo adquieren de su madre.

Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendr 100% de hijas afectadas y ningn hijo afectado.

[editar]Herencias

recesivas

Cuando el gen causante de la afeccin es recesivo, por regla general el nmero de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es ms evidente la diferencia en la trasmisin segn la mutacin est situada en un autosoma o en el cromosoma X. En la herencia autosmica recesiva llama la atencin la aparicin de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigticos para la mutacin, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrn es horizontal. Otro aspecto a sealar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparicin de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos. En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresin, mientras el varn hemicigtico si tiene la mutacin la expresar. Tambin se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutacin. La probabilidad de descendencia afectada depender del sexo del progenitor que porta la mutacin:

Un hombre enfermo tendr 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos.

Una mujer portadora tendr 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones enfermos.

[editar]Conclusiones

y comentarios

Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisin son por lo tanto dos: la Ley de segregacin de caracteres independientes (1 ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (2 ley). Recorriendo la web de Wikipedia se puede observar este hecho, por ejemplo, en las versiones inglesa, francesa y portuguesa consideran que las Leyes de Mendel son dos. En cambio, en otras versiones como la catalana, la alemana, la italiana y la vasca siguen considerando la Ley de la Uniformidad como la primera Ley de Mendel, sin ser estrictamente una ley de transmisin de caracteres. Incluso a nivel docente y bibliogrfico sigue permaneciendo vigente esta visin que debera ser aclarada.

[editar]Vase

tambin

Factor mendeliano: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel, actualmente denominado gen, ste se puede definir como una unidad fsica y funcional que ocupa una posicin especfica en el genoma.

Gen: Es una regin de DNA que codifica para RNA. Genotipo: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensin su genoma. Fenotipo: las cualidades fsicas observables en un organismo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a todos los niveles de descripcin.

Alelo: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carcter que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican fsicamente en los pares de cromosomas homlogos.

Locus: Ubicacin del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. (Plural: LOCI)

Cariotipo: Composicin fotogrfica de los pares de cromosomas de una clula, ordenados segn un patrn estndar. En un cariotipo encontramos el conjunto de caractersticas que permiten reconocer la dotacin cromosmica de una clula.

Lnea pura: Es la descendencia de uno o ms individuos de constitucin gentica idntica, obtenindose por autofecundacin o cruces endogmicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres.

Autofecundacin: Proceso de reproduccin sexual donde los gametos masculinos de un individuo se fecundan con los vulos del mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas (caracterstico de las plantas y algunos animales inferiores).

Dominancia, Alelo dominante: Predominio de la accin en un alelo sobre la de su alternativo (llamado alelo recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carcter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo). Segn la terminologa mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carcter que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo).

Recesividad, Alelo recesivo: Caracterstica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando est presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (segn la terminologa mendeliana, se expresara como aa).

Meiosis: La meiosis es el proceso de divisin celular que permite a una clula diploide generar clulas haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicacin del DNA (en la fase S) y dos segregaciones cromosmicas, de manera que de una clula inicial diploide se obtienen cuatro clulas haploides.

Homocigoto: Individuo puro para uno o ms caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante).

Heterocigoto: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homlogo. Su representacin mendeliana es Aa.

Hbrido: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres.

Gameto: Clula sexual que procede de una estirpe celular llamada lnea germinal, en los seres superiores tienen un nmero de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de divisin celular llamado meiosis que permite reducir el nmero de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina vulo; el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide.

Cigoto o huevo: Clula resultante de la unin de dos gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus orgnulos son siempre de origen materno al proceder del vulo.

Haploide: Que posee un solo juego de cromosomas (n), caracterstico de los gametos eucariotas y los gametofitos de las plantas.

Diploide: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Caractersticas de las clulas somticas. Autosoma: Todo cromosoma que no sea sexual.

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Indice 1. Introduccin 2. Espermatognesis Humana 3. Ovognesis Humana 4. Diferencias entre espermatognesis y ovognesis

1. Introduccin La gameto gnesis es un proceso meitico que tiene la finalidad de producir clulas sexuales o gametos, los cuales, como ya sabemos, son haploides y participan en el proceso de reproduccin. Este proceso se efecta en el interior de las gnadas y se inicia en clulas sexuales no diferenciadas y diploides, que en los animales se llaman espermatogonias y ovogonias. La gametognesis humana se inicia en la etapa de pubertad, que en el hombre se alcanza aproximadamente entre los 10 y 14 aos de edad y se le denomina espermatognesis. En la mujer, la produccin de gametos u ovognesis se inicia al tercer mes del desarrollo fetal y se suspende en profase I de leptoteno, esta meiosis se reinicia entre los 10 y 12 aos de edad, que es cuando presentan primer ciclo menstrual.

2. Espermatognesis Humana Los espermatozoides se forman en el interior de los testculos, especficamente dentro de los tbulos seminferos. Las paredes de estos tbulos se encuentran tapizados de espermatogonias, las cuales, por meiosis, se transforman en espermatozoides. La espermatognesis, tiene una duracin de aproximadamente 74 das y se efecta en tres etapas:

crecimiento de la espermatogonia meiosis y

metamorfosis de las clulas resultantes

Descripcin de la Espermatognesis

La espermatogonia entra en un perodo de crecimiento que dura aproximadamente 26 das y se transforma en un espermatocito de primer orden. El espermatocito de primer orden entra a la primera divisin meitica originando dos espermatocitos de segundo orden. Los espermatocitos de segundo orden entran a la segunda divisin meitica y originan cuatro clulas haploides llamadas espermatidas. Cada espermtida entra a un proceso de metamorfosis o diferenciacin llamado espermiognesis y se convierten en espermatozoides. El paso

de espermatocito primario hasta espermatozoide maduro requiere de 48 das. El espermatozoide

El espermatozoide es t compuesto esencialmente por la cabeza, donde se aloja la informacingentica que ser transmitida a los hijos, el cuerpo, que sirve de ensamble entre la cola y la cabeza, la cola, que le otorga movilidad y le permite trasladarse por el aparato reproductor femenino en busca del vulo y la pieza terminal.

3. Ovognesis Humana Los vulos se forman en el interior de los ovarios, a partir de clulas sexuales no diferenciadas llamadas ovogonias; el proceso empieza desde el tercer mes del desarrollo fetal e incluye dos etapas: crecimiento de la ovogonia y meiosis Descripcin de la Ovognesis

La ovogonia entra en un perodo de crecimiento que dura aproximadamente 7 das y se transforma en un ovocito de primer orden. El ovocito de primer orden entra a la primera divisin meitica originando dos clulas, una grande llamada ovocito de segundo orden y una pequea que denomina primer glbulo polar. Tanto el ovocito de segundo orden como el primer glbulo polar, entran a la segunda divisin meitica y originan lo siguiente:

* El ovocito de segundo orden forma dos clulas llamadas: ovotidia u vulo y segundo glbulo polar. * El primer glbulo polar se divide en dos clulas llamadas: segundos glbulos polares.

La ovotidia u vulo es un gameto funcional y es ms grande que los glbulos polares porque en ella se concentra la mayor parte del material de reserva o vitelo, comnmente conocido como yema. Este material de reserva es importante para los organismos ovparos ya que su desarrollo embrionario depende de ello; para el humano no lo es tanto, ya que los nutrientes necesarios para su desarrollo los obtiene directamente de la madre. Los glbulos polares, a pesar de que tienen la misma informacin gentica que la ovotidia, no funcionan como gametos y son reabsorbidos por el organismo. 4. Diferencias entre espermatognesis y ovognesis

Se acumula mayor cantidad de material nutritivo durante la ovognesis que en la espermatognesis. Las clulas resultantes de la ovognesis presentan tamaos diferentes debido a que el material nutritivo no se distribuye equitativamente. En la ovognesis se produce un gameto funcional, mientras que en la espermatognesis se producen cuatro gametos funcionales.

Durante la formacin de los espermatozoides, se requiere un proceso de diferenciacin para obtener gametos funcionales, lo cual no sucede durante la ovognesis. La ovognesis se inicia al tercer mes del desarrollo intrauterino; la espermatognesis hasta que el hombre llega a la pubertad.

Cariotipo

El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalas cromosmicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no slo contar la cantidad de cromosomas sino tambin detectar cambios cromosmicos

estructurales, que puedan indicar cambios genticos asociados con un aumento en el riesgo de enfermedad. El nombre alternativo es Anlisis cromosmico.

Forma en que se realiza el examen: El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de mdula sea, de lquido amnitico o de tejido placentario. Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material gentico bsico. La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las clulas se seleccionan, los cromosomas se tien y se observan bajo el microscopio. Las clulas se fotografan para obtener un cariotipo que muestra la disposicin de los cromosomas. Las anomalas se pueden detectar a travs de la cantidad o disposicin de los cromosomas. La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo).

Concretamente en el cariotipo humano hay siete grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma: Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: Cromosomas grandes

Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos

Cromosomas medianos

Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntrico Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos

Cromosomas pequeos

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo. Carcter normal

En las mujeres: 44 cromosomas autosmicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados 46 (X,X). En los hombres: 44 cromosomas autosmicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X,Y).

Carcter anormal Los resultados anormales pueden indicar sndrome de Down (trisoma 21 = 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias normales), Trisoma 18, cromosoma Filadelfia, sndrome de Klinefelter, sndrome de Turner u otras anomalas. Un ejemplo de las consecuencias de caracteres anormales son defectos mltiples al momento del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen completamente a ninguno de los dos sexos, etc. Sndrome de Down

Nombres alternativos : Trisoma 21 Es una anomala cromosmica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mental y otras anomalas. En la mayora de los casos, el sndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos. Los nios con este sndrome tienen una apariencia caracterstica ampliamente reconocida, con una cabeza que puede ser ms pequea de lo normal (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son una nariz achatada, una lengua protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicntico) en lugar de terminar en punta. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un nico pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es tpico y la mayora de los nios afectados nunca alcanza una altura adulta promedio. Los defectos cardacos congnitos en estos nios son frecuentes, produciendo por lo general una mortalidad temprana. Las anomalas gastrointestinales, como la atresia esofgica (obstruccin del esfago) y la atresia duodenal (obstruccin del duodeno), tambin son relativamente comunes. La obstruccin del tracto gastrointestinal puede requerir una ciruga poco despus del nacimiento. Los nios con sndrome de Down tambin tienen una incidencia promedio ms alta de leucemia linfoctica aguda.

Sntomas

Disminucin del tono muscular al nacer Suturas craneales separadas Crneo asimtrico o deforme cabeza redonda con un rea plana en la parte de atrs (occipital) crneo pequeo (microcefalia) Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo tnico Boca pequea con lengua protruyente (ver problemas de la lengua) Manos cortas y anchas Pliegue nico en la palma de la mano Retardo en el crecimiento y el desarrollo Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental) Lesin en el iris (una anomala de la parte coloreada del ojo llamada manchas de Brushfield)

Signos y exmenes La auscultacin del trax con un estetoscopio puede revelar soplo cardaco. Mediante un examen fsico se aprecian las anomalas caractersticas como un perfil facial plano, orejas pequeas, msculos abdominales separados, articulaciones hiperflexibles, marcha inestable, piel de ms en la parte posterior del cuello al nacer y un hueso anormal en la mitad del quinto dedo. Los vmitos tempranos y profusos pueden indicar una obstruccin del esfago (atresia esofgica) o del duodeno y rara vez de segmentos ms bajos del tracto gastrointestinal. Algunas veces, esto se descubre por la imposibilidad de pasar una sonda por la nariz hasta el estmago o el duodeno al momento del nacimiento, al igual que con radiografas especiales. Los exmenes son

Examen fsico (sospecha y confirmacin del diagnstico) Estudios cromosmicos (revelan tres copias del cromosoma 21 en el 94% de los casos). El resto presenta otras anomalas cromosmicas. Radiografa de trax (para determinar la presencia de anomalas cardacas) Ecocardiograma (para determinar la naturaleza de la anomala cardaca)

ECG Radiografas gastrointestinales (para determinar la obstruccin si hay sntomas que la sugieran)

Tratamiento No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. En la mayora de las comunidades se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con discapacidades mentales. Ciertos defectos cardacos especficos pueden requerir una correccin quirrgica. La posibilidad de sufrir de problemas visuales, prdida auditiva y aumento de la susceptibilidad a las infecciones exige de examinacin y tratamiento a intervalos apropiados. Expectativas (pronstico) La expectativa normal de vida de una persona con sndrome de Down puede acortarse debido a una enfermedad cardaca congnita y por una mayor incidencia de leucemia aguda. El retardo mental es variable, aunque por lo general de severidad moderada, y algunos adultos logran tener una vida propia e independiente. Complicaciones

Problemas de la visin Prdida auditiva Anomalas cardacas Mayor incidencia de leucemia aguda Infecciones de odo frecuentes y mayor susceptibilidad a infecciones Obstruccin gastrointestinal (ano imperforado y problemas similares) Atresia esofgica o atresia duodenal La tercera parte de los pacientes experimenta bloqueo de las vas respiratorias durante el sueo. Hay un aumento en la incidencia de demencia a medida que van creciendo Inestabilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello que puede provocar lesiones compresivas de la mdula espinal. Hay un riesgo claro de que otras personas supongan que un nio presenta un retardo mayor del real.

Situaciones que requieren asistencia mdica Se debe consultar un genetista para determinar el diagnstico e interpretar los casos raros de sndrome de Down de traslocacin cromosmica. Se debe consultar al mdico para evaluar si el nio necesita educacin y entrenamiento especiales. La necesidad de hacer un seguimiento de los problemas fsicos es variable. Prevencin Se recomienda asesora gentica en todas las familias que presenten este sndrome. El sndrome de Down puede detectarse en el feto a los pocos meses de embarazo mediante un examen de los cromosomas realizado por medio de una amniocentesis. Los padres de un nio con sndrome de Down corren un mayor riesgo de tener otro nio con sndrome de Down, por lo que se les debe informar sobre la amniocentesis. Las mujeres que quedan embarazadas despus de los 40 aos tambin corren un mayor riesgo de tener un nio con sndrome de Down. Sndrome de Klinefelter Nombres alternativos: Sndrome 47 X-X-Y

Cromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sndrome de Klinefelter es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que afecta solamente a los hombres. Al nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando ste llega a la pubertad y las caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de

manera tarda, y se presentan cambios en los testculos que producen esterilidad en la mayora de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalas, a excepcin de la esterilidad. Un factor de riesgo lo representan las madres de edad avanzada. Lo que ocasiona el cromosoma X adicional es usualmente un evento espordico, no heredado. Sntomas

Pene pequeo Testculos pequeos y firmes Vello pbico, axilar y facial disminuido Disfuncin sexual Tejido mamario agrandado (ginecomastia) Estatura alta Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Discapacidad para el aprendizaje Personalidad alterada Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano)

Nota: la severidad de los sntomas puede variar. Signos y exmenes El examen fsico (examen rectal) puede revelar una prstata agrandada. Es posible que haya un slo testculo en el escroto, lo que significa que probablemente un testculo no ha descendido. Algunos de los exmenes son:

Cariotipo que muestra 47 XXY Examen de semen que muestra conteo de esperma bajo Nivel de testosterona srica bajo Incremento de hormona srica luteinizante Incremento de hormona srica foliculoestimulante

Tratamiento No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este sndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias. No se pueden prevenir los cambios en los testculos que conducen a la esterilidad.

La ginecomastia (tejido mamario agrandado) se puede tratar con ciruga plstica si el aspecto fsico de la persona est afectado. El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con desajustes emocionales debido a la disfuncin sexual y para reforzar la identidadmasculina. Grupos de apoyo Se puede tener acceso a los grupos de apoyo para el sndrome de Klinefelter a travs de www.geneticalliance.org. Expectativas (pronstico) El problema de esterilidad se debe tratar con un especialista. Por regla general, se logra una apariencia fsica ms normal con la terapia de testosterona. Complicaciones Este sndrome se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cncer de mama, enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis. Situaciones que requieren asistencia mdica Se debe solicitar una consulta al mdico si un varn no desarrolla caractersticas sexuales secundarias. Es muy recomendable la asesora gentica. Sndrome de Turner Nombres alternativos: Sndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosoma X

Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosmico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El sndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. ste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos y huesos. La condicin se diagnstica ya sea al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias normales. Sntomas

Baja estatura Cuello corto Lnea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior Rasgos oculares anormales (cada de los prpados) Desarrollo seo anormal, por ejemplo, trax plano, amplio en forma de escudo Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos fsicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Infertilidad Lagrimeo disminuido Menstruacin ausente Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma) Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

Signos y exmenes El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax.

El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X,0 es decir, un cromosoma sexual ausente. El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. La hormona luteinizante srica se encuentra elevada La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada

Esta enfermedad puede alterar tambin los resultados de los siguientes exmenes:

Estriol en orina Estriol en suero Examen de estradiol

Tratamiento El tratamiento es de apoyo. El reemplazo de la hormona de crecimiento puede o no ser indicado; esto puede ayudar a que se logre una estatura ms "normal". La terapia con estrgeno se inicia a los 12 13 aos de edad para estimular el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias, de manera que las jvenes afectadas por este trastorno tengan una apariencia ms normal cuando sean adultas. Sin embargo, la terapia con estrgeno no revierte la infertilidad. Los lubricantes vaginales pueden prevenir la sequedad, la picazn y el dolor durante las relaciones sexuales. Algunas veces, es necesaria la ciruga de corazn para corregir los defectos cardacos. Expectativas (pronstico) Esta anomala cromosmica est asociada con numerosas condiciones y problemas mdicos adems de la falta de madurez sexual. Si no se presentan defectos cardacos severos al momento del nacimiento, las mujeres llegan a la edad adulta con una inteligencia normal. Algunos pacientes con sndrome de Turner han experimentado estigmatizacin por ser de baja estatura, por tener subdesarrollo de las caractersticas sexuales, por evitar las relaciones sexuales dolorosas o por no poder engendrar hijos. Complicaciones

Anomalas renales Presin sangunea alta Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis

Situaciones que requieren asistencia mdica Se debe consultar al mdico si se presentan sntomas de este trastorno o si el desarrollo de una nia adolescente parece retrasarse. Es muy recomendable buscar asesora gentica, ya que sta no slo brinda una explicacin sobre la manera como el cromosoma ausente ocasiona el sndrome de Turner, sino que puede determinar si la enfermedad fue heredada o no. Prevencin No se conoce tratamiento para este desorden heredado despus del nacimiento. Si el cariotipo de amniocentesis prenatal (anlisis cromosmico) muestra ausencia de un cromosoma X, los padres pueden decidir dar fin al embarazo. Alteracin del genotipo Todas nuestras clulas guardan informacin especfica sobre como deben funcionar. Esta informacin esta guardada en una molcula llamada DNA, cuyos fragmentos que tienen la informacin especfica para una funcin se denominan genes. Los genes influyen en nuestra forma, apariencia, habilidades fsicas y limitaciones, por tanto cuando existe una alteracin o cambio en la informacin celular se presenta una enfermedad. Actualmente el desarrollo de nuevas tecnologas moleculares y los avances en el proyecto del Genoma Humano han determinado que el campo de lamedicina molecular crezca rpidamente. Identificndose enfermedades genticas que van desde el albinismo hasta ciertos tipos de cncer, que pueden ser diagnosticados por mtodos moleculares. Un aspecto importante sobre las enfermedades genticas es que la mayora son heredables existiendo patrones especficos de herencia de acuerdo al tipo de enfermedad. Lo cual permite conocer la probabilidad que tiene una pareja de heredar una enfermedad a la descendencia. Esto se realiza a travs del anlisis de los individuos afectados en una familia as como por mtodos de diagnstico prenatal. El ser humano esta formado por millones de clulas cuyo funcionamiento y coordinacin determina que el cuerpo se integre como un todo. Las clulas estn agrupadas de acuerdo a la funcin que cumplen formando los tejidos, rganos, aparatos y sistemas. Entonces cuando una clula o un grupo de clulas fallan en su funcionamiento se origina una enfermedad.

La clula sabe lo que debe hacer especficamente en cada momento por que esta programada desde su aparicin. El programa de la clula esta guardado en forma de molculas especficas que constituyen la informacin celular, donde las letras estn representadas por los nucletidos que pueden ser de 4 tipos diferentes: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G). Estos nucletidos se van uniendo uno al lado del otro, al igual que nosotros unimos las letras para formar las palabras. La serie de nucletidos en un ordenamiento especfico es un gen, que vendra a ser como una frase en nuestro lenguaje. La unin de los nucletidos permite la formacin del cido desoxirribonucleico o DNA. La clula guarda una gran cantidad de informacin, entonces el DNA es una molcula muy larga que para caber en la clula debe ser plegada. Este plegamiento se da a travs de unas molculas denominadas histonas que con el DNA forman los nucleosomas y la organizacin de los nucleosomas da origen a la cromatina. Finalmente la cromatina plegada (condensada) da origen a los cromosomas que estn guardados en el ncleo de la clula. Un fragmento de DNA que guarda la informacin especfica para una funcin se denomina GEN. Pero si bien el DNA guarda la informacin es incapaz de efectuar otras funciones dentro de la clula. Entonces la informacin de DNA es traducida a molculas efectoras que son las protenas. Las protenas estn formadas por 20 diferentes aminocidos, de manera que para que el DNA codifique todos estos aminocidos la clula lee la informacin en nucletidos y la traduce a aminocidos. Esta lectura se realiza en grupos de 3 nucletidos de las diferentes combinaciones posibles de A, C, G y T cada combinacin codifica a un aminocido especfico o bien seales de inicio o terminacin de la lectura de la protena (CODIGOGENTICO). Sin embargo para evitar daos la clula no puede exponer su DNA para que se copien todas las molculas de protena que se necesita. Entonces se realiza una copia temporal del DNA del gen que se necesita, esta copia es la molcula del RNAm (mensajero), que se diferencia del DNA por la presencia de un grupo OH extra en sus nucletidos y la sustitucin de la Timina por el Uracilo (U). El RNAm guarda la informacin de un solo gen y es el que es traducido a protenas. Una vez cumplida su funcin es degradado en la clula. Las protenas son las efectoras de las funciones, determinando cambios en la estructura de la clula o bien modificando la velocidad de una reaccin

dentro de la clula (enzimas). Entonces las protenas determinan la funcin celular y por tanto las funciones del organismo. Cuando una clula o un grupo de clulas funcionan mal se produce una enfermedad, este fallo puede estar dado por la accin de algn agente externo o bien por un error en la informacin que guarda. En este ltimo caso puede ser que:

Todas las clulas porten el error: ENFERMEDAD CONGENITA O HEREDABLE. Solo algunas clulas lo portan: ENFERMEDAD POR MUTACION SOMATICA.

A la aparicin de un error en la informacin de la clula o cambio en el DNA se denomina MUTACION O ALTERACION GENETICA. Sin embargo no todos los humanos tienen exactamente las mismas secuencias de DNA en todos sus genes y la aparicin de un cambio no siempre implica el desarrollo de una enfermedad. Es decir las formas diferentes de un gen pueden determinar que una persona sea normal pero presente caractersticas diferentes como tener el pelo lacio u ondulado o bien presentar una implantacin del pelo en V o en forma recta. A las formas diferentes que puede tener un gen se denominan alelos. El humano es un organismo diploide es decir tiene 2 juegos de cromosomas o 2 copias de todos sus genes (una heredada del padre y una heredada de la madre). Entonces porta dos alelos para cada gen, cuando los 2 alelos son idnticos el individuo se denomina HOMOZIGOTO y cuando porta 2 alelos diferentes entre si se denomina HETEROZIGOTO. El hecho que un individuo tenga 2 alelos diferentes no siempre implica que el individuo presente ambas caractersticas. Por ejemplo, si tenemos un gen A que codifica la pigmentacin por melanina en la piel, cabellos y ojos, que presenta 2 alelos:

Alelo A: pigmentacin normal. Alelo a: ausencia de pigmento.

Se tiene que si el individuo es

AA presenta una pigmentacin normal. Aa presenta una pigmentacin normal. aa presenta la ausencia de pigmentacin (albino).

A la descripcin de los 2 alelos que lleva un individuo para un gen (AA, Aa aa) se denomina GENOTIPO. A la caracterstica observable que determinan los alelos de un gen se denomina FENOTIPO (pigmentacin normal o albino). Al alelo que determina el fenotipo del heterocigoto (Aa) se denomina DOMINANTE y se simboliza con una letra mayscula (A). Al alelo que no determina el fenotipo del heterocigoto (Aa) se denomina RECESIVO y se simboliza con una letra minscula (a).

Las enfermedades genticas pueden ser heredadas como un carcter dominante, recesivo, cuantitativo o como una cromosomopata. En los primeros 2 casos la primera ley de Mendel nos ayuda a determinar la probabilidad que tiene una pareja de tener un hijo enfermo. Las poliploidias pueden presentarse por

Errores ocurridos durante la formacin de los gametos. Fenmenos ocurridos durante la fecundacin. Errores durante las divisiones celulares que acompaan a la embriognesis.

Las poliploidias aparecen frecuentemente por el mecanismo de endorreplicacin. En la endorreplicacin no se produce la divisin del citoplasma despus de la replicacin (duplicacin o copia) de los cromosomas. Entonces se generan gametos diploides, en lugar de los haploides normales. La unin de un gameto diploide con un gameto haploide normal originar un zigoto triploide.

Otro fenmeno que puede originar la poliploidia es la dispermia o fecundacin simultnea de un vulo haploide por dos espermatozoides haploides. El resultado es un zigoto que contiene tres series de cromosomas haploides (triploidia). Los recin nacidos triploides tienen muchas malformaciones que ocasionan la muerte del nio. La tetraploidia puede aparecer en la primera divisin celular que sigue a la fecundacin. En este caso la separacin de los cromosomas no va seguida de la divisin del citoplasma, dando lugar a un embrin tetraploide. Si la tetraploidia ocurre despus de la primera divisin celular, el embrin presentar dos lneas celulares diferentes, una lnea diploide normal y una lnea tetraploide (individuo mosaico).

Autor: Monica Correa Molnar

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Un da como hoy, 20 de julio,

hace189

aos naca en Austria, en la localidad de Heinzendorf, Gregor Johan Mendel el da 20 de julio de 1822. Mendel. monje agustino catlico y naturalista es conocido sobre todo por su trabajo con las diferentes especies de plantas y sus teoras sobre la herencia gentica, conocidas como las Leyes de Mendel. En 1851 ingres en la Universidad de Viena, donde estudi historia, botnica, fsica, qumica y matemticas, para graduarse y ejercer como profesor de biologa y matemticas. Las tres leyes de Gregor Mendel y su amplia investigacin son la base de la herencia gentica.

A lo largo de su vida, Gregor trat de entender la evolucin y la diferencia entre las plantas de la misma especie, as en sus estudios Mendel realiz cruces de semillas las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. Su investigacin se encontr caracteres (amarillo o verde), como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto gentico: el hallazgo de los genes dominantes y recesivos determinan la descendencia de las especies. Mendel inici sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferan en un carcter, cruz una variedad de planta que produca semillas amarillas con otra que produca semillas verdes. Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producan nada ms que semillas amarillas,

repiti

los

cruces

con

otras

plantas

de

guisante que diferan en otros caracteres y el resultado era el mismo. Al carcter que apareca le llamo carcter dominante y al que no, carcter recesivo. En este caso, el color amarillo es uno de los caracteres dominantes, mientras que el color verde es uno de los caracteres recesivos. Mendel dej que se autofecundaran las plantas de la primera generacin (F1) y obtuvo la llamada segunda generacin (F2), compuesta por plantas que producan semillas amarillas y por plantas que producan semillas verdes en una proporcin 3:1 (3 de semillas amarillas y 1 de semillas verdes). A partir de esta experiencia, formul las dos primeras leyes que llevan su nombre: 1 y 2 Ley de Mendel. Ms adelante decidi comprobar si estas leyes funcionaban en plantas diferenciadas en dos o ms caracteres ( liso o rugoso; amarillo o verde), para lo cual eligi como generacin parental a plantas de semillas amarillas y lisas y a plantas de semillas verdes y rugosas. Las cruz y obtuvo la primera generacin filial (F1), compuesta por plantas de semillas amarillas y lisas, con lo cual la primera ley se cumpla. En la F1 aparecan los caracteres dominantes (amarillos y lisos) y no los recesivos (verdes y rugosos). A partir de esta experiencia, formul la tercera ley: 3 Ley de Mendel. Obtuvo la segunda generacin filial (F2) autofecundando a la primera generacin filial (F1) y obtuvo semillas de todos los estilos posibles, plantas que producan semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes y

rugosas; las cont y prob con otras variedades y se obtenan en una proporcin 9:3:3:1 (9 plantas de semillas amarillas y lisas, 3 de semillas amarillas y rugosas, 3 de semillas verdes y lisas y una planta de semillas verdes y rugosas).